Although the syndrome of multiple endocrine neoplasia, type 2b, is known to comprise mucosal ganglioneuromatosis, medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma and skeletal anomalies, we wish to document the importance of the alimentary-tract components. In nine patients with this syndrome, we found diffuse ganglioneurmatosis extending from the lips to the rectum. Alimentary symptoms, constipation or diarrhea or both were present in six of these patients. Similar symptoms were present in six of seven other affected patients from whom alimentary-tract tissue was not obtained. Five of the 16 pat…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This document presents the findings of the American Association of Clinical Endocrinology (AACE) on the diagnosis, management, and surveillance of patients with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) and associated tumors. The task force included a diverse group of experts in endocrinology, oncology, genetics, surgery, and patient representation. A comprehensive literature review was conducted to address key issues related to the evaluation, surveillance, and treatment of MEN1-related tumors.
METHODS: The task force, comprised of 9 members with expertise in endocrinology, surge…
СтатьяКлинические рекомендацииПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal-inherited syndrome involving multiple endocrine tumors. It is characterized by multiple mutations in the tumor suppressor gene MEN1, which is located on chromosome 11q13. As main etiology of MEN1 is genetic mutations, clinical symptoms may vary. In this editorial, we comment on the article by Yuan et al. This article describes a case of (MEN1) characterized by low incidence and diagnostic complexity. MEN1 commonly presents as parathyroid, pancreatic, and pituitary tumors. Diagnosis requires a combination of serologic tests, magnetic re…
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the MEN1 gene located on the long arm of chromosome 11.
CASE PRESENTATION: A 32-year-old male was admitted to the Division of Endocrinology with a three-year history of recurrent episodes of altered consciousness and abnormal mental behavior. Laboratory tests and imaging studies revealed primary hyperparathyroidism (PHPT), multiple pancreatic adenomas, and a pituitary adenoma. Genetic analysis identified a heterozygous germline mutation in exon 2 of the MEN1 gene (NM_130799; c.416A …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Historically, Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1)-related pituitary adenomas (PAs) were considered more aggressive and treatment-resistant than sporadic PAs. However, recent studies suggest similarities in their behavior. This study aimed to evaluate the long-term outcomes of MEN1 PAs and identify predictive factors.
METHODS: Nationwide multicenter retrospective cohort study of MEN1-related PAs with a minimum 1-year follow-up, collecting patient demographics, germline MEN1 pathogenic variants (PV), PA size, secretory profile, radiological characteristics, treatments, and …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1) is a rare genetic disease, characterized by co-occurrence of several lesions of the endocrine system. In MEN1, the pathogenic MEN1 gene mutations lead to the Abnormal expression of menin, a critical tumor suppressor protein. We here reported a case of a 14-year-old male with insulinoma and primary hyperparathyroidism. Genetic testing demonstrated a novel heterozygote variant c.587delA of MEN1, resulting in the substitution of the 196th amino acid, changing from glutamic acid to glycine, followed by a frameshift translation of 33 amino acids. An identi…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Significant advances have transformed our understanding of the molecular biology and natural history of multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2). This progress enacted a paradigm shift with regard to routine neck dissection for medullary thyroid cancer and total adrenalectomy for pheochromoytoma. The purpose of this review is to summarize key molecular and clinical data underpinning the current risk-based approach to MEN2 that integrates molecular and biomarker results.
RECENT FINDINGS: Early identification and biochemical monitoring of rearranged during transfection ( RE…
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Germline mutations of the rearranged during transfection (RET) gene cause multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2). About 85% of RET mutations in MEN2 occur in codon Cys634. The RET D631Y mutation has recently been discovered, and we have studied its molecular expression and clinical consequences.
METHODS: We analyzed the clinical characteristics of a total of 34 D631Y variant MEN2 individuals from seven families. We also constructed wild-type and mutant C630Y, D631Y, and C634R/W expression vectors and investigated their effects on signaling pathways and ability to correct …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN 2A) is a rare syndrome caused by RET germline mutations and has been associated with primary hyperparathyroidism (PHPT) in up to 30% of cases. Recommendations on RET screening in patients with apparently sporadic PHPT are unclear. We aimed to estimate the prevalence of cases presenting with PHPT as first manifestation among MEN 2A index cases and to characterize the former cases.
DESIGN AND METHODS: An international retrospective multicenter study of 1085 MEN 2A index cases. Experts from MEN 2 centers all over the world were invited to part…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant disorder characterized by the occurrence of parathyroid, pancreatic and pituitary tumors, and is due to mutations in the coding region of the MEN1 gene, which encodes menin. We investigated a family with identical twins that had MEN1, with different MEN1 tumors. DNA sequence analysis of the MEN1 coding region had not identified any abnormalities and we hypothesized that deletions and mutations involving the untranslated regions may be involved. Informed consent and venous blood samples were obtained from five family members. S…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 98% of patients with multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN 2A) have an identifiable RET mutation. Prophylactic or early total thyroidectomy or pheochromocytoma/parathyroid removal in patients can be preventative or curative and has become standard management. The general strategy for RET screening on family members at risk is to sequence the most commonly affected exons and, if negative, to extend sequencing to additional exons. However, different families with MEN 2A due to the same RET mutation often have significant variability in the clinical exhibition of disease and agg…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recently, some surgeons have suggested that minimally invasive parathyroidectomy guided by preoperative localizing studies of patients with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1)-associated primary hyperparathyroidism (pHPT) provides an acceptable outcome while minimizing the risk of hypoparathyroidism. This study aimed to evaluate the outcome for MEN1 patients who underwent limited parathyroidectomy compared with subtotal parathyroidectomy.
METHODS: The authors performed a retrospective analysis of 99 patients with MEN1-associated pHPT who underwent at least one parathyroid o…
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study is to present a familial Cushing syndrome (CS) caused by multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1)-associated thymic carcinoid. Immunohistochemistry, gene sequencing, loss of heterozygosity analysis, and Western blot were used to determine the expression of ACTH in MEN-1-related thymic tumors, MEN1 gene mutation, the pattern and extent of allelic deletion, and the expression of Menin in MEN-1-associated tumors, respectively. Tumor cells from thymus ectopic-secreted ACTH. A deletion involving the MEN1 gene locus was confirmed. The expression of Menin in MEN-1-assoc…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2) is a rare autosomal dominant syndrome caused by mutations in the RET protooncogene and is characterized by a strong penetrance of medullary thyroid carcinoma (all subtypes) and is often accompanied by pheochromocytoma (MEN2A/2B) and primary hyperparathyroidism (MEN2A). The evaluation and management of MEN2-related tumours is often different from that of sporadic counterparts. This review article provides an overview of clinical manifestations, diagnosis and surgical management of MEN2 patients. This review also presents applications of the most up-to-…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
History A 55-year-old man presented with chronic epigastric pain lasting for about 1 year and without fever or vomiting. The abdomen was soft and tender at physical examination. Laboratory tests revealed unremarkable liver function, normal hemoglobin level, and normal amylase level. White blood cell count was normal, and there was no inflammatory syndrome. The patient's medical history included pancreatic gastrinoma resected by means of left pancreatectomy 31 years before, hyperparathyroidism treated with subtotal parathyroidectomy 24 years before, and a slowly growing lung mass known for 9 ye
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A), a subtype of MEN2, is characterized by medullary thyroid cancer, pheochromocytoma, and primary hyperparathyroidism. A Han Chinese pedigree with MEN2A was investigated following confirmation of the proband's diagnosis by pathological findings and DNA/biochemical screening. DNA samples from 4 other family members were collected and exon 5, 8, 10, 11, 13, 16 and 18 of the RET proto-oncogene were sequenced and then analyzed. A missense mutation of TGG (Trp) to TGC (Cys) at codon 634 (the classic MEN2A mutation) in exon 11 of the RET gene was detected i…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present an Iranian patient with a nonclassic form of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1) who presented with ectopic Cushing syndrome (CS) secondary to a corticotropin (ACTH)-producing thymic neuroendocrine tumor (NET), recurrent renal stones, and a giant cell granuloma of the jaw due to primary hyperparathyroidism (PHPT) without involvement of the pituitary or pancreas.
METHODS: Relevant imaging and hormonal evaluations were performed. The patient was operated on 2 occasions for a thymic NET and on 3 occasions for PHPT. DNA from a peripheral blood sample was extracted fo…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant neoplasia syndrome characterized by the occurrence of tumors in the parathyroid glands, pancreas, and anterior pituitary. Approximately 30-40% of MEN1 patients also have adrenal lesions, such as hyperplasia, benign adenoma, and adrenocortical carcinoma. Most of the cases are hormonally silent. We describe the case of a 60-year-old man with bilateral macronodular adrenal lesions, in addition to parathyroid tumors, multiple insulinomas, and non-functioning pituitary microadenoma. Endocrinological tests revealed subclinical hyper…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is characterized by the occurrence of parathyroid, pituitary, and pancreatic tumors. MEN1, an autosomal dominant disorder, has a high degree of penetrance, such that more than 95% of patients develop clinical manifestations by the fifth decade, although this is lower at approximately 50% by age 20 yr. However, the lower penetrance in the younger group, which is based on detecting hormone-secreting tumors, may be an underestimate because patients may have nonfunctioning tumors and be asymptomatic.
OBJECTIVE: The aim of the study was to evalua…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования