There has been rapid progress in the understanding of the protective mechanism against infection during the past decade. We reviewed the genetic susceptibility in familial or recurrent encephalitis/encephalopathy and subacute sclerosing panencephalitis (SSPE). Recessive mutation of UNC-93B1 and dominant mutation of TLR3 were associated with herpes simplex encephalitis (HSE). Those mutations impair the dsRNA-induced IFN-alpha/beta and IFN-lambda production and predispose to HSE. Dominant mutation of RANBP2 (encoding a nuclear pore protein) was detected in familial or recurrent patients with acu…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antimitochondrial antibodies are the serological hallmark of primary biliary cirrhosis (PBC). Besides antimitochondrial antibodies, the autoantibody profile of PBC includes antinuclear antibodies (ANA) which are detectable by indirect immunofluorescence in up to 50% of PBC patients. Two immunofluorescence patterns are considered 'PBC-specific': the multiple nuclear dots and rim-like/membranous patterns. The target antigens of the multiple nuclear dots pattern have been identified as Sp100 and promyelocytic leukemia protein, whereas the rim-like/membranous pattern is given by autoantibodies rec
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emerging evidence underscores the pivotal role of long noncoding RNAs (lncRNAs) as crucial regulators within the HIV life cycle. However, th … o HIV-1. LINC02453 is predominantly localized in the nucleus and binds to SEC13, a component of the nuclear pore complex, leading to the inhibition of HIV-1 replication by regulating key processes such as late reverse transcription, nuclear import, and DNA integration. Our findings suggest that LINC02453 may serve as a prospective target for the development of …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Anti-gp210 and antimitochondrial antibody (AMA) are important serological markers in primary biliary cholangitis (PBC). This study aimed to characterize the clinical features of anti-gp210-positive, AMA-negative patients with abnormal liver function and to explore factors associated with a final diagnosis of PBC in this retrospective cohort.
METHODS: We retrospectively identified 93 anti-gp210-positive, AMA-negative patients. Clinical, biochemical, serological, pathological, and follow-up data were reviewed. Because the non-PBC group comprised multiple etiologies with dif
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic characteristics and clinical efficacy of pediatric acute myeloid leukemia (AML) with NUP98∷KDM5A fusion gene positive.
METHODS: The laboratory and clinical characteristics of 10 NUP98∷KDM5A-positive pediatric AML patients identified by transcriptome sequencing (RNA-seq) were retrospectively analyzed during the period from March 2018 to March 2024 at Hebei Yanda Ludaopei Hospital and Beijing Ludaopei Hospital. Survival curves were plotted using the Kaplan-Meier method, and the 1-year overall survival and cumulative recurrence rates were calculated.
RESULTS: T
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute necrotizing encephalopathy (ANE) is a severe encephalopathy associated with acute viral infection. While most ANE cases are sporadic, pathogenic variants in the gene RAN binding protein 2 (RANBP2) have been identified as a major cause of familial or recurrent ANE (ANE1). Although sporadic ANE predominantly affects Asian children, ANE1 is very rare in east Asia.
CASE REPORT: A 1-year-7-month-old boy, born to unrelated Japanese parents, presented with a seizure and impaired consciousness after 3 days of fever. Brain magnetic resonance imaging (MRI) showed a characteristic invo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The prevalence of primary biliary cholangitis (PBC), which is an autoimmune liver disease, has increased over time. PBC often leads to severe consequences, such as liver failure and death. Stratification tools using biochemical liver tests are needed to assess and predict the progression of this disease at the time of PBC diagnosis.
METHODS: We searched PubMed, Cochrane Library, Web of Science, and Embase for studies focused on the relationship between positive rates of Gp210 antibodies and poor prognosis of PBC. The primary end point was the number of PBC patients with poor outco
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triple A syndrome, formerly known as Allgrove syndrome, is an autosomal recessive disorder characterized clinically by adrenal insufficiency, alacrima, achalasia, and neurological abnormalities. We report a 17-year-old boy presented to the endocrine clinic with delayed puberty and a 4-year's history of fatigue and muscle weakness. He had achalasia, alacrima, and skin and mucosal hyperpigmentation. Hormonal assessment revealed isolated glucocorticoid deficiency. Clinical diagnosis of triple A syndrome was confirmed by sequencing the entire coding region including exon-intron boundaries of the A
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute necrotising encephalopathy (ANE) is a rare encephalitis-like syndrome usually reported in East Asia. This clinical syndrome tends to be triggered by viral febrile illness with rapid deterioration to seizures, coma and a generally poor outcome. Diagnosis is usually made on Magnetic Resonance Imaging (MRI). Its epidemiology is unknown largely due to under-recognition. Recurrent ANE has recently been associated with a newly discovered autosomal dominant mutation RAN-binding protein 2 now termed ANE1. There had been reports encouraging the use of empirical corticosteroids as treatment for th
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metal replicas have been used for surface analysis of biological structures with a variety of spatial resolutions. Platinum (Pt) has been th … ized only in Ta replicas. Looking for smaller intracellular complexes, new details are also seen in nuclear pores from Ta replicas. Additional masses, most likely representing the cargo during transport, are distinguished in some of the pores. Visualization of proteins in plasma membranes strongly suggests that detail and resolution of Ta replicas are similar …
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuclear pore complexes (NPCs) are embedded throughout the nuclear envelope of all eukaryotic cells and are composed of 30 unique proteins called nucleoporins (Nups). While Nups primarily function at NPCs, multiple Nups function in the nucleoplasm independent of the NPC. We previously found that Nup98-96 is necessary for entry into S phase in Drosophila cells, however, the mechanism is unknown. Here, we demonstrate that Nup98-96 is one of only a subset of Nup genes that can promote entry into S phase. We identify that transcripts dependent on Nup98-96 in Drosophila cells are enriched in cell cy…
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sensory neurons are integral to the genesis and maintenance of neuropathic pain. The molecular mechanisms that mediate long-lived changes in their excitability are unclear. Here, we leverage functional genomics approaches to survey changes in RNA abundance and translation in dorsal root ganglion neurons from a mouse model of paclitaxel-induced neuropathic pain. We focus specifically on females as paclitaxel is a first-line therapy for breast cancer. The sequencing data indicate that substantially more changes occur at the level of translation (n = 404) than transcription and decay (n = 109). W
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biallelic loss-of-function variants in SMPD4 cause a rare and severe neurodevelopmental disorder. These variants have been identified in a group of children with neurodevelopmental disorders with microcephaly, arthrogryposis, and structural brain anomalies. SMPD4 encodes a sphingomyelinase that hydrolyzes sphingomyelin into ceramide at neutral pH and can thereby affect membrane lipid homeostasis. SMPD4 localizes to the membranes of the endoplasmic reticulum and nuclear envelope and interacts with nuclear pore complexes.
MATERIALS AND METHODS: For the efficient prenatal diagnosis o…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disorder characterized by the selective death of motor neurons. Causative m … rphants lacking Gle1. Furthermore, in HeLa cells, both mutations caused a depletion of hGle1 at the nuclear pore where it carries out an essential role in nuclear export of mRNA. These results suggest a haploinsufficiency mechanism and point to a causative role for GLE1 mutations in ALS patients. This further supports the involvement of global defects in RNA m …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porous materials with pore sizes spanning the range from molecular to macroscopic dimensions (from angstroms to centimeters) are essential in electrochemical, thermoelectric, nuclear, and solar power sources and in the extraction of oil, gas, and geothermal heat. To enable the clean, fast, and efficient conversion of energy, the porous structure must be designed to allow, modulate, or block the flow of energy transfer vectors. The most important energy streams are mass, charge, heat, radiation, and pressure, and they must be optimized while packing the optimal surface area per device volume. I
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical characteristics, treatment and prognosis of adult AML patients with NUP98::HOXA9 fusion gene.
METHODS: From May 2017 to October 2023， among 2 113 AML patients who visited the Hematology Department of our hospital, patients with NUP98 rearrangements were screened. The clinical characteristics, chromosome karyotypes, immunophenotypes, gene mutations, treatment efficacy and prognosis of the patients with NUP98::HOXA9 positive were analyzed.
RESULTS: Among the 2 113 AML patients, there were 18 cases with NUP98 rearrangement, including 14 NUP98::HOXA9 positi
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: NUP98 fusion oncoproteins (FO) are a hallmark of childhood acute myeloid leukemia. NUP98 FOs drive leukemogenesis through phase-separated condensate formation and maintenance of an active chromatin landscape at stem cell-associated genes in cooperation with epigenetic regulators. In this study, we show that MYST family histone acetyltransferase (HAT) complex proteins, including KAT6A/MOZ, KAT7/HBO1, and the common KAT6A/7 complex subunit BRPF1, associate with NUP98 FOs on chromatin and within condensates. MYST HATs are molecular dependencies in NUP98-rearranged (NUP98-r) leukemia,
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reduction of adult hippocampal neurogenesis is an early critical event in Alzheimer's disease (AD), contributing to progressive memory loss and cognitive decline. Reduced levels of the nucleoporin 153 (Nup153), a key epigenetic regulator of NSC stemness, characterize the neural stem cells isolated from a mouse model of AD (3×Tg) (AD-NSCs) and determine their altered plasticity and gene expression.
METHODS: Nup153-regulated mechanisms contributing to NSC function were investigated: (1) in cultured NSCs isolated from AD and wild type (WT) mice by proteomics; (2) in vivo by lentivira
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования