A 16-year-old girl with a history of hereditary spastic paraparesis developed the subacute onset of severe clonus and new upper-extremity spasticity due to thyrotoxicosis. This case demonstrates the ability of hyperthyroid states to worsen symptoms of spasticity in a child with an underlying spastic disorder. It also demonstrates the importance of investigating for common systemic diseases as a cause of movement disorders even in children with underlying known genetic disorders.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of neurological disease featuring human T lymphocyte virus-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis (HAM/TSP) was diagnosed by serological (Western blot) and molecular (polymerase chain reaction) criteria as related to human T lymphocyte virus (HTLV)-II infection. This is, to our knowledge, the first case of this kind found in Argentina and is additional evidence that HAM/TSP solely related to HTLV-II infection occurs in HTLV-I-negative subjects.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with beta-globin disorders show amelioration of clinical condition by sustained synthesis of fetal haemoglobin in adult life. We report data on a patient with beta(o)-thalassaemia genotype and thalassaemia intermedia clinical phenotype. He received therapy with hydroxyurea (20 mg/kg/d) because of the presence of extramedullary masses causing paraparesis, neurogenic bladder and impotence. During therapy, the patient showed an improved clinical picture and a significant increase in total Hb (from 71.8 to 103.2 g/L) and a gamma/alpha globin synthetic ratio (from 0.39 to 0.68). The myelos…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied function of the corpus callosum in a patient with spastic paraparesis with mental deterioration and markedly thin corpus callosum using magnetic stimulation methods. In a 21-year-old woman with slowly progressive gait disturbance, neurological examination showed mental deterioration, euphoria, spastic paraparesis, bilateral Babinski's sign, and hyperesthesia caudal to the eighth thoracic level. No abnormalities were observed in electroencephalograms. Magnetic resonance imaging (MRI) studies of the brain showed cerebral cortical atrophy, markedly thin corpus callosum, and dilate…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We searched for the presence of human T-cell leukemia virus type I (HTLV-I) sequences in central nervous system and muscle lesions of 3 patients with tropical spastic paraparesis/HTLV-I-associated myelopathy (TSP/HAM) and 3 patients with HTLV-I-associated polymyositis. Proviral DNA coding for the Tax protein was found by polymerase chain reaction amplification in DNA extracted from lesions of every patient with TSP/HAM or HTLV-I-associated polymyositis. In contrast, viral RNA was found occasionally by in situ hybridization in muscle lesions of some patients with polymyositis, but was never fou…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a report of a 17-year-old female with congenital insensitivity to pain who was noted to develop significant truncal asymmetry during pregnancy. A dense paraparesis developed 10 days after delivery. Charcot arthropathy of the spine had resulted in severe destructive changes of both L3 and L4 with significant canal compromise. The patient made a complete neurologic recovery after anterior decompression and stabilization of the spine.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 16-year-old boy with hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome was reported. He was the second child of first-cousin consanguineous parents. Since childhood, he was mentally retarded and had frequent episodes of vomiting but no unconsciousness attack. Because of progressive gait disturbance since the age of 15, he was admitted to Kyushu University Hospital. Neurological examination revealed mental defect and spastic paraparesis with bilateral positive pathological reflexes. Moreover, severe muscle atrophy and moderate weakness were observed in the distal portion of lo…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human T cell lymphotrophic virus type I (HTLV-I) is the etiologic agent of adult T cell lymphoma/leukemia (ATLL) and tropical spastic paraparesis/HTLV-I-associated myelopathy (TSP/HAM). We studied an HTLV-I-seropositive, white man diagnosed in 1977 with ATLL and 10 years later, 6 months prior to his death, with TSP/HAM. Sections of brain, spinal cord, and visceral tissues were examined histologically, immunohistochemically, by in situ hybridization, and by the polymerase chain reaction (PCR). PCR amplification of a region of the polymerase (pol) gene of HTLV-I from visceral tissue demonstrated…
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Although Presenilin-1 (PSEN1) mutations are classically associated with early-onset Alzheimer's disease (AD), spastic paraparesis (SP) may occasionally represent as an initial or even isolated clinical manifestation. Methods: We report the novel association of a PSEN1 mutation (Leu282Arg) with isolated SP at onset in a patient with a family history of early-onset AD. Additionally, we reviewed previously published cases describing similar presentations related to PSEN1 mutations. Results: The age of reported patients ranged from 24 to 60 years. The most common clinical course includ…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a young Indian woman with a homozygous deletion in FA2H manifesting with a progressive spastic paraparesis, skeletal deformities, and subtle oculomotor signs, thereby broadening the phenotypic spectrum of HSP35. Except for diffuse spinal cord atrophy in MRI, other investigations were non-contributory. Whole exome sequencing with mitochondrial analysis revealed a homozygous variant c.32_34delTCT (p.Phe11del) in FA2H gene in Exon 1 of chromosome 16-a likely pathogenic, autosomal recessive mutation (ACMG: PM2,PM4,PP4-Moderate). This report underscores the importance of considering FA2H-…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Presenilin 1 gene (PSEN1) mutations are the most common cause of familial Alzheimer's disease (FAD). One of the most abundant FAD mutations, PSEN1 A431E, has been reported to be associated with spastic paraparesis in about half of its carriers, but the determining mechanisms of this phenotype are still unknown. In our study we characterized three A431E mutation carriers, one symptomatic and two asymptomatic, from a Mexican family with a history of spastic paraparesis in all of its affected members. At cognitive assessment and MRI, the symptomatic subject showed an atypical non-amnestic mild co…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are characterized by lower extremity spasticity and weakness. HSP is often caused by mutations in SPG … R and POLG mutations through consequences on mitochondrial dysfunction in the occurrence of spastic paraparesis phenotype with combined metabolic, muscular, and neurological components.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leptomeningeal metastasis is a rare entity and its diagnosis is often difficult. Moreover, evidence-based therapeutic strategies have not ye … e cells;consequently, mastectomy was performed in the thoracic surgical department. The severity of paraparesis and pain in her legs increased;however, repeat MRI 1 month later showed no evidence of any change. Therefore, we performed biopsy of the cauda equina and arachnoid lesions. The pathological diagnosis was metastasis of breast cancer with positive hum …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial complex III (CIII) deficiency comprises a group of complex and heterogeneous genetic disorders. TTC19 mutations constitute a rare cause of CIII deficiency and are associated with neurological disorders in childhood and adulthood. Herein, we describe a 27-year-old Japanese man with cerebellar ataxia, spastic paraparesis, loss of deep sensation, mild frontal lobe dysfunction and transient psychiatric symptoms. Brain magnetic resonance imaging showed cerebellar atrophy and bilateral high-intensity signals in the inferior olives and regions adjacent to periaqueductal gray matter, on …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spastic paraparesis (HSP) denotes a group of inherited neurological disorders with progressive lower limb spasticity as their clinical hallmark; a large proportion of autosomal dominant HSP belongs to HSP type 4, which has been linked to the SPG4 locus on chromosome 2. A variety of mutations have been identified within the SPG4 gene product, spastin.
OBJECTIVE: Correlation of genotype and electrophysiological phenotype.
MATERIAL: Two large families with HSP linked to the SPG4 locus with a very similar disease with respect to age of onset, progression, and severity of s…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Konzo is an upper motor neuron disease in Africa, characterized by an abrupt onset of a permanent but non-progressive spastic paraparesis. It is named after the local designation in the first report from Zaire. Konzo has been attributed to a metabolic insult from the combined effect of high cyanide and low sulphur intake from several weeks of exclusive consumption of insufficiently processed bitter cassava roots.
METHODS: The association between insufficient soaking of cassava roots and konzo is assessed in a matched case-referent study with multivariate conditional logistic regre…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 54-year-old woman was hospitalized because of paraparesis, sensory disturbance of the lower extremities, and dysuria. Laboratory data included an erythrocyte sedimentation rate (ESR) of 16 mm/h and lactate dehydrogenase (LDH) level of 459 IU/l. Myelogram showed an enlarged spinal cord at the L1 level, and spinal MRI revealed a high signal area on T2-weighted images. Spinal cord biopsy by thoraco-lumbar laminectomy showed thickening of the pia mater and neovascularization, but no malignant cells. Immediately after the operation, the patient displayed progressive mental deterioration. Cranial …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования