BACKGROUND: Although the pathogenesis of Hodgkin disease (HD) remains unknown, the results of epidemiologic studies suggest that heritable factors are important in terms of susceptibility. Polymorphisms in DNA repair genes may contribute to individual susceptibility for development of different cancers. However, to the authors' knowledge, few studies to date have investigated the role of such polymorphisms as risk factors for development of HD.
METHODS: The authors evaluated the relation between polymorphisms in 3 nucleotide excision repair pathway genes (XPD [Lys751Gln], XPC [Lys939Gln], and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The risk estimates obtained in studies of genetic polymorphisms and lung cancer differ markedly between studies, which might be due to chance or differences in study design, in particular the stratification/match of comparison group. The effect of different strategies for stratification and adjustment for smoking on the estimated effect of polymorphisms on lung cancer risk was explored in the case-cohort design. We used an empirical and a statistical simulation approach. The stratification strategies were: no smoking stratification, stratification for smoking status and stratification for smok
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperhomocysteinemia has occasionally been reported in patients with phenylketonuria (PKU) and B-vitamin deficiency. In our study total homocysteine (tHcy) and B-vitamins were measured in treated PKU patients and healthy controls. In the patients, dietary parameters and genetic polymorphisms affecting the Hcy pathway were investigated to identify parameters modulating tHcy. A case control study including 37 PKU patients and 63 healthy controls was conducted. t-Tests for independent samples were used to test between groups. Multiple regressions with tHcy as dependent variable were calculated. H
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Hyperhomocysteinemia has been found in patients with primary open-angle glaucoma. The purpose of the present study was to determine if hyperhomocysteinemia-associated polymorphisms of the methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) are overrepresented in primary open-angle glaucoma.
METHODS: Patients with primary open-angle glaucoma (n = 243) and controls (n = 187) were analyzed for the MTHFR 677 C > T and 1298 A > C polymorphisms using minisequencing technique.
RESULTS: No significant differences were observed in allele and genotype frequencies of the MTHFR 677C > T and 1298A
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the natural progress of different degree chronic periodontitis and its association with IL-1B-511 genetic polymorphisms. METHODS; 100 subjects with chronic periodontitis were selected and examined at baselined and in the 6 month and in 1 year on attatchment loss at 6 sites of each tooth. DNA samples were obtained with buccal swabbing technique and were further analyzed for IL-1B-511 genotype polymorphisms using PCR-RFLP-based method in all subjects.
RESULTS: The mean AL increases were 1.43 mm within 1 year. Among 100 subjects, 16 patients with moderate progression (0 mm <
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coeliac disease (CD) is an intestinal disorder caused by intolerance to dietary gluten in susceptible individuals. The HLA-DQ genes are major risk factors for CD, but other genes also play an important role in the disease susceptibility. Immune-mediated mechanisms are known to underlie the pathogenesis of CD. We studied single-nucleotide polymorphisms in transforming growth factor (TGF)-beta1, interleukin (IL)-10, IL-6, interferon (IFN)-gamma and tumour necrosis factor (TNF)-alpha genes in the Finnish population using family-based association approach. In addition, we genotyped a trinucleotide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The proliferation of malignant breast epithelial cells is regulated by various stimuli including cytokines and growth factors, thus the variants of those genes may modify the breast cancer risk. To evaluate the potential influences of TGF-beta1 T29C and TNF-beta A252G gene polymorphisms on breast cancer risk, a case-control study was conducted in Korea.
METHODS: Histologically confirmed breast cancer cases (n=560) and controls (n=509) with no previous history of cancer were recruited from three teaching hospitals in Seoul, Korea. Genotypes were determined by PCR-CTPP (polymerase ch
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to determine whether host genetic polymorphisms influence the risk of developing human immunodeficiency virus (HIV) encephalitis and vacuolar myelopathy. Allelic association studies were carried out with common polymorphisms in candidate genes that are postulated to play a role in the pathogenesis of HIV-related neurologic complications. The authors studied brains and spinal cords from 270 patients who died of acquired immunodeficiency syndrome (AIDS) from 1989 to 1996. All had complete gross and microscopic pathologic evaluations, and the presence of microglial
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Different cytokine genotypes have been described in periodontal disease. The aim of the present study was to investigate the genetic association of two previously described interleukin-10 (IL-10) polymorphisms in patients with aggressive (AP) and chronic periodontitis (CP) and to investigate possible associations with clinical manifestations.
METHODS: Based on clinical parameters and radiographs, 23 patients with CP and 18 patients with AP were included in the study. Additionally, 21 age-matched healthy subjects served as a control group. Genomic DNA was isolated from whole b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Individuals with asthma are sensitive to inhaled sulfur dioxide (SO2); decrements in pulmonary function occur after exposure to low concentrations even for a short duration of time. There is a great amount of interindividual variation in response to SO2.
OBJECTIVE: It was our objective to determine whether one of the following polymorphism locations linked with asthma is associated with the bronchial hyperresponsiveness to SO2 observed in some asthmatic patients: the beta2-adrenergic receptor, interleukin-4 (IL-4) receptor alpha subunit, Clara cell secretory protein (CC16), TNF-al
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nucleotide excision repair pathway has evolved to deal with UV light-induced DNA damage. Individuals with the rare inherited nucleotide excision repair deficiency disease xeroderma pigmentosum have a 1000-fold increased incidence of skin cancer. We are interested in the possibility that more subtle changes in nucleotide excision repair genes, resulting in either a reduced capacity for repair or in altered interactions between repair proteins and components of the cell cycle control machinery, might constitute important genetic risk factors for the development of skin cancer in the general
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic polymorphisms at interleukin (IL)-1alpha and IL-1beta were recently suggested to be associated with severity of adult periodontitis. We evaluated whether these polymorphisms might also be associated with early-onset periodontitis (EOP) in 28 African American families and 7 Caucasian American families with 2 or more affected members.
METHODS: Genomic DNA from peripheral blood was amplified, followed by restriction endonuclease digestion and acrylamide gel electrophoresis to distinguish alleles of different fragment sizes. Genetic epidemiological methods suitable for family
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mapping near Kras2 of pulmonary adenoma susceptibility 1 (Pas1), a major locus affecting inherited predisposition to lung cancer in mice prompted us to test the homologous human region (12p12) for association with lung adenocarcinoma, by a population-based study. We genotyped 213 lung adenocarcinoma patients and 219 healthy blood donor subjects for five polymorphic markers mapping in the putative region of interest. Three marker polymorphisms, located in a region spanning approximately 700 kb, were significantly associated with lung adenocarcinoma risk. Furthermore, polymorphisms in KRAS2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ability to analyze the genotype of deceased affected members of pedigrees segregating inherited neurological diseases considerably augments the informativeness of such pedigrees. This information has direct application in attempts to isolate disease genes by positional cloning strategies, and for genetic counselling. We show that the genotype at polymorphic simple sequence repeat loci can be determined from genomic DNA isolated from 10 micron thick paraffin embedded, formalin fixed neurological tissues. The critical constraint on this method is the size of the template target bearing the s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Visceral leishmaniasis (VL), the most severe form of leishmaniasis, is caused by Leishmania donovani. In addition to fatal VL, these parasites also cause skin diseases in immune-competent and -suppressed people, post-kala azar dermal leishmaniasis (PKDL) and HIV/VL co-infections, respectively. Genetic polymorphism in 36 Ethiopian and Sudanese L. donovani strains from VL, PKDL and HIV/VL patients was examined using Amplified Fragment Length Polymorphism (AFLP), kDNA minicircle sequencing and Southern blotting. Strains were isolated from different patient tissues: in VL from lymph node, spleen o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The changes in brain structures affected by potentially traumatic events (PTEs) and polymorphisms of various genes are associated with posttraumatic stress disorder (PTSD). Our study investigated the pathophysiology of PTSD along with PTEs, genes, and brain regions of interest (ROIs) via imaging genetics generalized structured component analysis (IG-GSCA).
METHODS: A total of 231 participants (137 healthy volunteers and 94 PTSD patients) were enrolled. We performed T1-weighted structural magnetic resonance imaging, genotyping for nine genes (SLC6A4, FKBP5, ADCYAP1R1, BDNF, COMT, HT
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Mycosis fungoides (MF) is the most common cutaneous T-cell lymphoma; it arises from tissue-resident memory T-cells (TRM). In the present study, we investigated potential functional genetic variations that may predispose MF development.
METHODS: A case-control study was conducted using whole-exome sequencing, with a focus on genes that are essential to TRM function.
RESULTS: We included 21 patients and 19 healthy subjects in the study. Single nucleotide polymorphisms in the following genes were significantly more common in patients than in healthy subjects: GZMB, HLA-DRB1, CD103,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-intensity exercise affects angiotensin-converting enzyme 2 (ACE2) levels and can modulate regeneration of the skeletal muscle; however, genetic polymorphisms can influence ACE2 expression, which could lead to musculoskeletal injury (MSKi). This case-control study aimed to evaluate the influence of ACE2 polymorphisms, and their combination with non-genetic predictors on the history of MSKi in high-performance athletes. Four hundred eighty-eight athletes genotyped for ACE2 SNPs (rs2285666, rs4240157, and rs2074192). Of the 300 MSKi cases, 51% reported only muscle injuries and 13% only tendi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Numerous studies have investigated the association that exists between genetic variants and the efficacy profile of biologic therapies for the management of psoriasis. However, as far as we know, data on this association for brodalumab are lacking in the currently available scientific literature.
OBJECTIVES: To analyze the association of 180 polymorphisms with an optimal response to brodalumab in real-world clinical practice.
METHODS: A total of 119 patients with plaque psoriasis on a 24-regimen of brodalumab recruited from 11 Spanish hospitals were genotyped for 180 polymorphism
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: The genetic trait plays a part in the pathogenesis of peptic ulcer disease. To identify a DNA marker for peptic ulcer disease, the association between the restriction fragment length polymorphism (RFLP) of the pepsinogen C (PGC) gene and peptic ulcer disease was investigated.
PATIENTS AND METHODS: One hundred and seventy seven unrelated controls, 75 patients with gastric ulcer, and 70 with duodenal ulcer were studied. PGC-RFLP was analysed by polymerase chain reaction (PCR), and the association between PGC-RFLP and peptic ulcer disease was examined. The relation between t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.