Type II Bartter's syndrome is a hereditary hypokalemic renal salt-wasting disorder caused by mutations in the ROMK channel (Kir1.1; Kcnj1), mediating potassium recycling in the thick ascending limb of Henle's loop (TAL) and potassium secretion in the distal tubule and cortical collecting duct (CCT). Newborns with Type II Bartter are transiently hyperkalemic, consistent with loss of ROMK channel function in potassium secretion in distal convoluted tubule and CCT. Yet, these infants rapidly develop persistent hypokalemia owing to increased renal potassium excretion mediated by unknown mechanisms
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC) is a rare leukodystrophy caused by astrocyte dysfunction. Mutations in the MLC1 gene, which encodes the astrocyte-specific membrane protein MLC1 represent the main cause. MLC is characterized by myelin vacuolation, subcortical cysts, and brain edema. Clinically, patients show motor impairments such as ataxia and spasticity, and epilepsy. Currently, the function of MLC1 and the molecular mechanisms underlying MLC remain poorly understood, limiting therapeutic development. This is especially relevant since symptom reversibility has
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleft palate interferes with eating, drinking, breathing, and speech, causing significant human suffering. Fetal exposure to many medications that target ion channels increases the incidence of cleft palate. Cleft palate could be prevented by understanding how ion channels contribute to palatal development. Ion channels regulate the electrical properties of cells. We discovered that the mouse embryonic palate mesenchymal cells are electrically active, like neurons. In neurons, electrical activity regulates transcription cell-autonomously and regulates the secretion of chemical cues. We discove
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare metabolic disorder that develops within the first 6 months of life and can have a wide clinical presentation which includes diabetic ketoacidosis (DKA). We describe a 56-day-old female with permanent NDM whose clinical presentation included polyuria, fever, vomiting, and dehydration. Laboratory workup indicated DKA. The patient started her treatment with subcutaneous insulin, but her blood sugar level was poorly controlled. She was later found to have a KCNJ11 mutation and was subsequently switched to sulfonylurea, which offered better control of bloo
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gain-of-function (GOF) mutations in either Kir6.1 (encoded by KCNJ8) or SUR2 (encoded by ABCC9) are causally associated with Cantu syndrome (CS), characterized by coarse facial appearance, hypertrichosis, and multiple cardiovascular abnormalities. To date, all SUR2 mutations identified in association with CS have demonstrated GOF because of reduced ATP sensitivity using patch-clamp analysis, with the notable exception of SUR2[H60Y], which showed WT behavior in Kir6.2-SUR2A channels. We readdressed the effect of SUR2[H60Y] on channel function of the relevant Kir6.1-SUR2B channels, in intact cel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary aldosteronism is predominantly caused by excessive aldosterone production from the adrenal cortex, and the aldosterone-producing structures could take many forms, like adenomas, nodules, micronodules, and so on. Most studies of primary aldosteronism were limited to the hotspot driver genes responsible for autonomous aldosterone production; however, the panoramic genetic architecture and genomic alterations of aldosterone-producing structures and their adjacent hyperplasia glands remain unknown.
METHODS: In this study, whole-exome sequencing and transcriptome sequencing (RN
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the ABCC8, KCNJ11, and GLUD1 gene mutations of the 11 patients diagnosed as congenital hyperinsulinism (CHI).
METHODS: A total of 11 CHI children hospitalized in Beijing Children's Hospital from November 2008 to February 2012 and their parents were chosen as the study subjects. Direct sequencing of PCR-DNA was used to analyze the 39 exons of ABCC8 gene, non-translational region and exon of KCNJ11 gene and 6, 7, 10, 11 and 12 exons of GLUD1 gene.
RESULTS: An P629PfsX17 heterozygous mutation of ABCC8 gene was detected in case 1 and his father, an W288X heterozygous mutati
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous activating mutations in the gene encoding for the ATP-sensitive potassium channel subunit Kir6.2 (KCNJ11) have recently been shown to be a common cause of permanent neonatal diabetes. Kir6.2 is expressed in muscle, neuron and brain as well as the pancreatic beta-cell, so patients with KCNJ11 mutations could have a neurological phenotype in addition to their diabetes. It is proposed that some patients with KCNJ11 mutations have neurological features that are part of a discrete neurological syndrome termed developmental Delay, Epilepsy and Neonatal Diabetes (DEND), but there are als
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary aldosteronism is the most common cause of secondary hypertension, incurring significant cardiovascular morbidity and mortality. Our understanding of this disease has evolved substantially during the past decade. Recently, the molecular basis of primary aldosteronism has begun to be unraveled, with the discovery of mutations in potassium channel (KCNJ5), ATPases (ATP1A1, ATP2B3), and calcium channel (CACNA1D), and aberrant Wnt/β-catenin signaling. The most recent data suggest that 95% of cases are sporadic, whereas 5% of cases are hereditary. Pathologic correlates of primary aldosteroni
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated pinacidil-activated K+ currents in vascular smooth muscle cells (VSMC) from human coronary arteries with the patch-clamp method. In 19 of 54 VSMC, pinacidil (1 and 20 microM) induced a large, nonrectifying, outward current [IK(ATP)] and increased voltage-dependent outward K+ currents [IK(Ca)] positive to voltages of -25 mV. The pinacidil-induced (1 microM) IK(ATP) was blocked by glibenclamide (3 microM) but was not affected by iberiotoxin (100-300 nM). Pinacidil activated up to 150 functionally active ATP-dependent K+ channels (KATP channels) per cell with a single-channel cond
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inward rectifier potassium (Kir) channel Kir7.1 (KCNJ13) has recently emerged as a key regulator of melanocortin signaling in the brain, electrolyte homeostasis in the eye, and uterine muscle contractility during pregnancy. The pharmacological tools available for exploring the physiology and therapeutic potential of Kir7.1 have been limited to relatively weak and nonselective small-molecule inhibitors. Here, we report the discovery in a fluorescence-based high-throughput screen of a novel Kir7.1 channel inhibitor, VU714. Site-directed mutagenesis of pore-lining amino acid residues identifi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenesis of thyrotoxic periodic paralysis has long been thought related to increased Na(+)-K(+) ATPase activity stimulated by thyroid hormone and/or hyperadrenergic activity and hyperinsulinemia. This mechanism alone, however, cannot adequately explain how hypokalemia occurs during acute attacks or the associated paradoxical depolarization of the resting membrane potential. Recent findings that loss of function mutations of the skeletal muscle-specific inward rectifying K(+) (Kir) channel, Kir2.6, associate with thyrotoxic periodic paralysis provide new insights into how reduced outwar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cocaine is the most frequently used illicit drug among individuals seeking emergency-room care, with fatal outcome most often attributable to the cardiovascular manifestations of drug abuse. While the symptomatic presentations of cocaine toxicity are increasingly understood, the molecular determinants that define outcome remain largely unknown. Here, we report that the susceptibility to cocaine-induced cardiotoxicity is genetically regulated. Targeted deletion of the KCNJ11-encoded Kir6.2 pore-forming subunit of sarcolemmal K(ATP) channels resulted in amplified vulnerability to the toxic effec
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of acidosis on the electrical activity of isolated rat atrial myocytes was investigated using the patch-clamp technique. Reducing the pH of the bathing solution from 7.4 to 6.5 shortened the action potential. Acidosis had no significant effect on transient outward or inward rectifier currents but increased steady-state outward current. This increase was still present, although reduced, when intracellular Ca(2+) was buffered by 1,2-bis(2-aminophenoxy)ethane-N,N,N',N'-tetraacetic acid (BAPTA); BAPTA also inhibited acidosis-induced shortening of the action potential. Ni(2+) (5 mM) had
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sigma(2)-receptor agonist, ifenprodil, was suggested as an inhibitor of G protein-coupled inwardly rectifying potassium channels. Nevertheless, an analysis of the role of sigma(2) receptors in cardiac electrophysiology has never been done. This work aims i) to identify the roles of cardiac sigma(2) receptors in the regulation of cardiac K(+) channel conductances and ii) to check whether sigma(2)-receptor agonists exhibit class III antiarrhythmic properties. The sigma(2)-receptor agonists ifenprodil, threo-ifenprodil, LNP250A [threo-8-[1-(4-hydroxyphenyl)-1-hydroxy-propan-2-yl]-1-phenyl-1,3
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiac conduction delay may occur as a common complication of several cardiac diseases. A few therapies and drugs have a good effect on cardiac conduction delay. Metformin (Met) has a protective effect on the heart. This study's aim was to investigate whether Met could ameliorate cardiac conduction delay and its potential mechanism. Cardiac-specific microRNA-1 (miR-1) transgenic (TG) and myocardial infarction (MI) mouse models were used. Mice were administered with Met in an intragastric manner. We found that the expression of miR-1 was significantly up-regulated in H2O2 treated cardiomyocyte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The immature and mature heart differ from each other in terms of excitability, action potential properties, contractility, and relaxation. This includes upregulation of repolarizing K(+) currents, an enhanced inward rectifier K(+) (Kir) current, and changes in Ca(2+), Na(+), and Cl(-) currents. At the molecular level, the developmental regulation of ion channels is scantily described. Using a large-scale real-time quantitative reverse transcriptase polymerase chain reaction (qRT-PCR) assay, we performed a comprehensive analysis of ion channel transcript expression during perinatal development
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colorectal carcinoma (CRC) remains one of the leading causes of cancer-related deaths worldwide, and there is a lack of reliable biomarkers to predict tumor progression and the immune microenvironment. KCNJ14 is a member of the inwardly rectifying potassium channel family that has recently been implicated in tumor progression and immune suppression; however, its clinical significance and spatial expression patterns in CRC remain unclear. We evaluated KCNJ14 mRNA expression by RNA in situ hybridization using an RNAscope on a tissue microarray of 259 CRC cases. We assessed the associations betwe
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kinetic analysis of dopamine receptor activation and inactivation and the study of dopamine-dependent signaling requires precise simulation of the presynaptic release of the neurotransmitter dopamine and tight temporal control over the release of dopamine receptor antagonists. The 8-cyano-7-hydroxyquinolinyl (CyHQ) photoremovable protecting group was conjugated to dopamine and the dopamine receptor antagonist sulpiride to generate "caged" versions of these neuromodulators (CyHQ-O-DA and CyHQ-sulpiride, respectively) that could release their payloads with 365 or 405 nm light or through 2-photon
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования