MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

18 562 публикаций

Поиск: 31 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 101 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Alzheimer's disease and down syndrome: from meiosis to dementia.

Several molecular and clinical similarities have been detected in Alzheimer's disease (AD) and Down syndrome (DS). The most remarkable feature is abnormal accumulation of beta-amyloid in the brains of both individuals affected with AD and aging DS patients followed by dementia. In addition, AD patients exhibit dermatoglyphic patterns similar to those in DS, and late maternal age is a risk factor in both diseases. AD and DS could be related genetically because AD families exhibit a higher rate of DS cases and vice versa. Although numerous discoveries have been made in the elucidation of the eti

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10415146Открыть статью

XPF-like domain in human SHOC1 is required for crossover formation and protecting autosome from MSUC.

During meiosis, ZMM proteins play essential roles in stabilizing the recombination intermediates and promoting crossover (CO) formation. In mice, shortage in chiasmata 1 (SHOC1) forms a trimeric complex with the other two ZMM proteins, SPO16 and TEX11, to bind recombination intermediates after strand invasion. Although genetic variants of SHOC1 are clinically associated with male infertility, their conserved functions in human gametogenesis remain enigmatic. Here, we delineated species-specific divergences between human and mouse SHOC1 complex and identified a missense variant within the XPF-l

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42258546Открыть статью

Identification of Multiple Unique HIV-1 Recombinant Forms in Newly Reported HIV-1 Infected Individuals - Anhui Province, China, 2023.

INTRODUCTION: The genetic diversity of human immunodeficiency virus-1 (HIV-1) in China is characterized by multiple subtypes, circulating recombinant forms (CRFs) and unique recombinant forms (URFs) across the country. Through timely molecular surveillance, over 65 distinct CRFs have been identified in China to date. In this study, we identified five novel URFs among newly reported HIV-1 infected individuals in Anhui Province, China. METHODS: Near-full length HIV genome sequences were obtained using two-half molecule amplification methods from five samples containing potential URFs. The seque

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40104518Открыть статью

The whole-genome sequencing of prevalent DENV-1 strains during the largest dengue virus outbreak in Xishuangbanna Dai autonomous prefecture in 2019.

In 2019, a serious dengue virus (DENV) infection broke out in the Xishuangbanna Dai Autonomous Prefecture, China. Therefore, we conducted a molecular epidemiological analysis in people that contracted DENV serotype 1 (DENV-1) during this year. We analyzed the molecular epidemiology of six DENV-1 epidemic strains in 2019 by full-length genome sequencing, amino acid mutation site analysis, evolutionary tree analysis, and recombination site comparison analysis. Through the analysis of amino acid mutation sites, it was found that DENV-1 strain (MW386867) was different from the other five epidemic

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36059257Открыть статью

Mosaic genome of Human Coxsackievirus A4 associated with herpangina and HFMD in Yancheng, China, 2016 and 2018.

OBJECTIVES: To better understand the spectrums of pathogens causing herpangina and circulation of Coxsackievirus A4 in Yancheng, China. METHODS: Stool samples from herpangina and HFMD cases were collected. Real Time PCR Kits was used to identify Enterovirus 71, CV-A16 and CV-A6, and nested reverse transcription PCR (nRT-PCR) to detect the other enterovirus types. Complete VP1 and genome sequence of CV-A4 were amplified by using nRT-PCR. Genetic, phylogenetic and recombination analysis were performed. RESULTS: Co-circulation of three recombinant CV-A4 groups, including one novel (C2 lineage),

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32439540Открыть статью

Report of recombinant norovirus GII.g/GII.12 in Beijing, China.

BACKGROUND: Norovirus (NoV) has been recognized as the most important cause of nonbacterial acute gastroenteritis affecting all age group people in the world. Genetic recombination is a common occurance in RNA viruses and many recombinant NoV strains have been described since it was first reported in 1997. However, the knowledge of recombinant NoV in China is extremely limited. METHODS: A total of 685 stool specimens were tested for NoV infection from the acute gastroenteritis patients who visited one general hospital in Beijing from April 2009 to November 2011. The virus recombination was id

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24505432Открыть статью

Hepatitis B virus (HBV) X gene diversity and evidence of recombination in HBV/HIV co-infected persons.

The high frequency of mutation during hepatitis B virus (HBV) infection has resulted in 8 genotypes (A-H) with varying effects on disease severity and treatment efficacy. However, analysis of intrapatient HBV diversity is limited, especially during HIV co-infection. Therefore, a preliminary study was performed to analyze HBV X gene diversity in 17 HBV/HIV co-infected individuals. Phylogenetic analysis revealed HBV genotype A in 13 individuals (76.5%) or genotype E in 1 individual (5.9%). Additionally, 3 individuals were dually infected with HBV genotypes A and G (17.6%). Overall, higher geneti

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21520141Открыть статью

Linkage between the fragile X and F9, DXS52 (St14), DXS98 (4D-8) and DXS105 (cX55.7).

Linkage data using the markers F9, DXS105 (cX55.7), DXS98 (4D-8) and DXS52 (St14) are presented from 22 kindreds segregating with the fragile X. Two-point linkage analysis was carried out taking into account cytogenetic results and penetrance classes defined by mental impairment status of mothers. Recombination frequencies (theta) corresponding to the maximum z scores (z) were obtained between F9 (z = 3.48, theta = 0.18), DXS105 (z = 5.06, theta = 0.07), DXS98 (z = 4.79, theta = 0.01) and DXS52 (z = 6.44, theta = 0.09) and the fragile X. Recombination frequencies between marker loci in fragile

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2902797Открыть статью

Detection and Characterisation of The 'A' Variant of Rabbit Haemorrhagic Disease (RHDVa, GI.1a) Over a Decade (2013-2023) in Italy.

Since the 1980s, highly pathogenic and hepatotropic Lagovirus species have significantly impacted rabbit populations, including Rabbit Haemorrhagic Disease Virus (RHDV, genotype GI.1), its variant RHDVa (genotype GI.1a), and RHDV type 2 (RHDV2, genotype GI.2). Non-pathogenic Lagovirus strains such as Rabbit Calicivirus (RCV, genotypes GI.3 and GI.4), which mainly replicate in the gastrointestinal tract, have also been identified. Recombination between pathogenic and non-pathogenic strains, particularly at the junction between non-structural (NS) and structural genome regions, is a major driver

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42817573Открыть статью

Chromosome-level genome assemblies and genetic maps reveal heterochiasmy and macrosynteny in endangered Atlantic Acropora.

BACKGROUND: Over their evolutionary history, corals have adapted to sea level rise and increasing ocean temperatures, however, it is unclear how quickly they may respond to rapid change. Genome structure and genetic diversity contained within may highlight their adaptive potential. RESULTS: We present chromosome-scale genome assemblies and linkage maps of the critically endangered Atlantic acroporids, Acropora palmata and A. cervicornis. Both assemblies and linkage maps were resolved into 14 chromosomes with their gene content and colinearity. Repeats and chromosome arrangements were largely

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39567907Открыть статью

Leukemia patient-derived lymphoblastoid cell lines exhibit increased induction of leukemia-associated transcripts following high-dose irradiation.

Improvement in diagnostic cytogenetic techniques has led to the recognition of an increasing number of leukemia-associated chromosomal translocations and inversions. These genetic lesions frequently are associated with the disruption of putative transcription factors and the production of hybrid transcripts that are implicated in leukemogenesis. Epidemiologic evidence suggests that some, but not all, individuals with a history of gamma-irradiation exposure are at increased risk of developing chronic myeloid leukemia (CML). CML is characterized by the Philadelphia chromosome and transcription o

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10480430Открыть статью

Integrated population clustering and genomic epidemiology with PopPIPE.

Genetic distances between bacterial DNA sequences can be used to cluster populations into closely related subpopulations and as an additional source of information when detecting possible transmission events. Due to their variable gene content and order, reference-free methods offer more sensitive detection of genetic differences, especially among closely related samples found in outbreaks. However, across longer genetic distances, frequent recombination can make calculation and interpretation of these differences more challenging, requiring significant bioinformatic expertise and manual inter

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40294103Открыть статью

High-Resolution Evolutionary Analysis of Within-Host Hepatitis C Virus Infection.

BACKGROUND: Despite recent breakthroughs in treatment of hepatitis C virus (HCV) infection, we have limited understanding of how virus diversity generated within individuals impacts the evolution and spread of HCV variants at the population scale. Addressing this gap is important for identifying the main sources of disease transmission and evaluating the risk of drug-resistance mutations emerging and disseminating in a population. METHODS: We have undertaken a high-resolution analysis of HCV within-host evolution from 4 individuals coinfected with human immunodeficiency virus 1 (HIV-1). We us

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30602023Открыть статью

[Clinical study and genetic 3q28 locus linkage in 2 Swiss families with Kjer dominant optic atrophy (OPA1)].

METHODS: We examined 20 patients from 2 unrelated Swiss families to describe their clinical phenotype. In addition, a linkage analysis was performed in an attempt to confirm the reported genetic homogeneity of this condition as well as to refine its genomic localization. RESULTS: Two point analysis provided a cumulative LOD-score of 3.03 with marker D3S 2305. The absence of recombination precluded further refinement of the disease interval. CONCLUSIONS: Our data confirm the genetic homogeneity and the extreme variability of expression, occasionally mimicking low tension glaucoma.

Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9677562Открыть статью

The prc gene as a high-resolution proxy for Aeromonas genus-wide clonal genealogy, phylogenomic validation and superiority over traditional MLST.

Aeromonas spp. are critical aquatic pathogens affecting global aquaculture and human health, yet their taxonomy is frequently confounded by persistent horizontal gene transfer and high recombination rates. While whole-genome sequencing offers definitive resolution, many laboratories remain dependent on biochemical profiling or multi-locus sequence typing (MLST) due to cost and infrastructure constraints. To address this diagnostic gap, a two-phase phylogenomic study to identify a robust single locus genetic marker was conducted. In the discovery phase, we analyzed 22 high-quality complete Aero

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42661048Открыть статью

Isolation and assessment of characterization of porcine epidemic diarrhea virus GD1 strain from China.

Porcine epidemic diarrhea virus (PEDV) is an important pathogen in swine, causing severe economic losses to the global swine industry. As a coronavirus, PEDV is prone to mutations and recombination. Therefore, characterizing circulating strains is essential for disease control. In this study, a PEDV strain (GD1) was isolated from diarrheic piglets in Guangdong Province, China, and identified by RT-PCR and immunofluorescence. Pathogenicity was evaluated in piglet challenge experiment. The results showed that GD1 strain could be stably passaged in Vero cells, forming syncytia. Phylogenetic analy

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42630235Открыть статью

The proper interplay between the expression of Spo11 splice isoforms and the structure of the pseudoautosomal region promotes XY chromosomes recombination.

XY chromosome missegregation is relatively common in humans and can lead to sterility or the generation of aneuploid spermatozoa. A leading cause of XY missegregation in mammals is the lack of formation of double-strand breaks (DSBs) in the pseudoautosomal region (PAR), a defect that may occur in mice due to faulty expression of Spo11 splice isoforms. Using a knock-in (ki) mouse that expresses only the single Spo11β splice isoform, here we demonstrate that by varying the genetic background of mice, the length of chromatin loops extending from the PAR axis and the XY recombination proficiency v

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37682311Открыть статью

Pathogenicity assessment of variants for breast cancer susceptibility genes based on BRCAness of tumor sample.

Genes involved in the homologous recombination repair pathway-as exemplified by BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, and CHEK2-are frequently associated with hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Germline mutations in the loci of these genes with loss of heterozygosity or additional somatic truncation at the WT allele lead to the development of breast cancers with characteristic clinicopathological features and prominent genomic features of homologous recombination deficiency, otherwise referred to as "BRCAness." Although clinical genetic testing for these and other genes has increased the chanc

СтатьяНаблюдательное исследованиеВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33421217Открыть статью

Epstein-Barr virus intrastrain recombination in oral hairy leukoplakia.

In laboratory lymphoblastoid cell lines and in natural human infections, Epstein-Barr virus (EBV) strains have been identified by DNA restriction fragment length polymorphisms of the BamHI H fragment. Multiple, heterogeneous BamHI H fragments have been detected in oral hairy leukoplakia (HLP), raising the question of EBV coinfection with multiple strains. To investigate whether the heterogeneous BamHI H fragments represent different EBV strains or recombinant variants of the same strain, EBV DNA from HLP lesions was analyzed to characterize the viral strains and determine the source of possibl

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7966581Открыть статью

MSH4 and MSH5 variants in premature ovarian insufficiency: A literature review and case study.

Premature ovarian insufficiency (POI) affects up to 4% of women under 40 years, with genetic factors implicated in a substantial proportion of cases. MSH4 and MSH5 encode components of the MutSγ complex, which stabilises Holliday junctions during meiotic recombination. This review examines the evidence for MSH4 and MSH5 involvement in POI. Biallelic MSH4 variants are well-established causes of POI and non-obstructive azoospermia (NOA), with MSH4 recognised as a high-evidence gene on clinical panels. MSH5 variants have similarly been reported in POI and NOA, though many lack functional validati

СтатьяОбзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42386447Открыть статью