Background: The pediatric palliative care (PPC) sets up an interdisciplinary approach of chronic complex diseases throughout birth to adoles … IEM diseases (14.3%), dysmorphological and chromosomal disorders (8.5%), skeletal disorders mainly osteogenesis imperfecta (6.9%), and liver transplantation conditions (5.5%) (p < 0.001). The less frequent conditions were external causes, such as neonatal insults or traffic accidents (2.8%), cancer (1.7%), congenital cardiopathies (1.4%), congenital infectious diseases …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the maternal and fetal safety of In utero stem cell transplantation (IUSCT).
METHODS: Medline®, Embase and Cochrane library (1967-2023) search for publications reporting IUSCT in humans. Two reviewers independently screened abstracts and full-text papers.
RESULTS: Sixty six transplantation procedures in 52 fetuses were performed for haemoglobinopathies (n = 14), red cell/bleeding disorders (n = 4), immunodeficiencies (n = 15), storage disorders (n = 7), osteogenesis imperfecta (n = 2) and healthy fetuses (n = 10). The average gestational age was 18.9 weeks; of proce…
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Denosumab is a valuable and safe therapy for skeletal disorders in adults and has received regulatory approval to … PubMed, Embase, and Cochrane Library databases.
KEY CONTENT AND FINDINGS: In children with type 6 osteogenesis imperfecta (OI), juvenile Paget disease (JPD), and secondary osteoporosis who show poor response to bisphosphonate, the use of denosumab has been reported to improve osteoporosis and increase bone mineral density (BMD). Moreover, for those with relapse, progre …
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE SUMMARY: Osteogenesis imperfecta (OI) is an inherited disorder related to the synthesis of type 1 collagen. Clinical signs of pain from the fracture of fragile bones are common. A 3-month-old male Chinchilla cat was presented for lameness and pain from a right femoral fracture. After surgical repair using intramedullary pins, and since repeated fractures occurred and there is little information about genes causing OI in cats, various examinations were performed to discriminate other diseases that could cause the pathological fracture. Primary hyperparathyroidism and nutritional or renal s…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mefenamic acid is a fenamate nonsteroidal anti-inflammatory (NSAI) drug, which is used for several years for pain management. However, it ha … f 7.14. Neither etiologic agent nor drug use history was provided at the presentation; she had only osteogenesis imperfecta since several years and she had been using various NSAI drugs. However, her relatives later stated that, she took mefenamic acid for her pains since two weeks. After her admission to intensive care unit, her neurologic state was improved gradually a …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It is well recognized that genetic disease makes a significant contribution to childhood illness. Here, we present recent popula … sorders associated with a high demand on hospital services included cystic fibrosis, Down syndrome, osteogenesis imperfecta, thalassemia, and von Willebrand's disease.
CONCLUSIONS: Children and adolescents with single gene and chromosomal disorders placed higher demands on hospital services than other patients in their age group, but were responsible for a relatively sm …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aetiology of thalassemia major-induced osteoporosis is multifactorial. Up to now, bisphosphonates seem to be a promising therapy. Taurine is found in a high concentration in bone cells enhancing bone tissue formation and inhibiting bone loss. Recently we found a decrease taurine plasma level in children affected by osteogenesis imperfecta during neridronate (amino-bisphosphonate) therapy suggesting a possible interaction between pharmacological effect of this drug and taurine availability. On the basis of these results, we performed plasma and urine amino acid (AA) analysis in thalassemia …
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-eight patients with average followup of 27 months (range, 12-51 months) required occipitocervical fusion with plates. A 1992 to 1996 consecutive case series enrolled patients prospectively from two institutions. Five surgeons participated. Sixteen patients had inflammatory arthritis; four, osteogenesis imperfecta; three, tumors; three, congenital anomalies; one, pseudarthrosis after odontoid fracture; and one, osteoarthritis. Twenty-two of 28 (78.6%) patients had serious comorbid medical conditions. Additional halo immobilization of 6 weeks was used in 16 of 27 patients. Four patients r…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
3865 consecutive newborns delivered between 2/1/91 and 7/31/93 were prospectively studied. All the neonates received a physical examination during the first 24 hours of life. Major congenital anomalies (MCA) were found in 64 newborns at incidence of 16.5/1000 births. 61 patients with full description included 40 with single and 21 with multiple MCA. Out of the latter 2 had syndromal (Osteogenesis Imperfecta and Achondroplasia), 16 nonsyndromal and 3 sequence multiple (Pierre Robin, diaphragmatic hernia with dextrocardia and breech presentation sequence) malformations. Skeletal anomalies were l…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gnathodiaphyseal dysplasia (GDD) is a rare autosomal dominant genetic disease, mainly characterized by enlargement of the mandible, osteosclerosis, and frequent fracture of tubular bone. GDD is caused by heterozygous mutations in Anoctamin 5 (ANO5). We have previously generated an Ano5 knockout (KO) mice model and validated the phenotypes consistent with GDD patients, including enhanced bone formation and alkaline phosphatase (ALP) activity. Experiments have identified that Ano5 deficiency elevated the osteogenesis of calvaria-derived osteoblasts (mCOBs). In this study, we found that Ano5 defi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Bisphosphonates have clinical benefit in children with severe osteogenesis imperfecta or osteoporosis and potential benefit in children with Perthes disease or undergoing distraction osteogenesis. However, there is concern about the effects of bisphosphonates on the physis and bone length. In 44 growing rabbits, zoledronic acid caused a transient disruption of physeal morphology, retention of cartilaginous matrix in trabeculae and cortical bone of the metaphysis, and a minor decrement in tibial bone length at maturity.
INTRODUCTION: Data from growing animal models suggest that bis…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis Imperfecta (OI) (OMIM %259450) is a heterogeneous group of inherited disorders characterized by increased bone fragility, with clinical severity ranging from mild to lethal. The majority of OI cases are caused by mutations in COL1A1 or COL1A2. Bruck Syndrome (BS) is a further recessively-inherited OI-like phenotype in which bone fragility is associated with the unusual finding of pterygia and contractures of the large joints. Notably, several studies have failed to show any abnormalities in the biosynthesis of collagen 1 in BS patientes. Evidence was obtained for a spe…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis should be considered in children with severe chronic diseases or in association with some genetic diseases that bear an increased risk of bone fragility. Primary osteoporosis is an entity in which emerging aetiologies are being recognized. Its association with congenital retinal folds should guide the diagnosis to the Osteoporosis-Pseudoglioma syndrome (OMIM 259770), a rare disease (prevalence of 1/2 000 000), caused by the loss of function of the protein LRP5 (low-density lipoprotein receptor-related protein 5) resulting in the alteration of the Wnt/β-catenin signalling pathway.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in collagen lead to hereditary disorders such as brittle-bone disease. Peptide models for aberrant collagens are beginning to clarify how these amino-acid replacements lead to clinical problems.
НовостьПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: With fragility fractures increasing as the population ages, there is a need for improved means to estimate risk of fracture. We recorded Raman spectra of both the mineral and organic phases of bone transcutaneously, a technology with potential to enhance bone quality and fracture risk assessment.
INTRODUCTION: The current "gold standard" assessment of bone quality is BMD determined by DXA. However, this accounts for only 60-70% of bone strength. X-rays are absorbed by the mineral phase of bone, whereas the organic phase remains essentially invisible; however, bone strength is crit
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования