OBJECTIVE: The research on the etiology of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate(NSCL/P) is challenging, and DNA methylation has an impact on the formation of cleft lip and palate.
SUBJECTS: In this study, one of a pair of monozygotic twins (T1) had nonsyndromic cleft lip (NSCL), and one of a pair of monozygotic twins (T2) had nonsyndromic cleft lip and palate (NSCLP). We determined the methylation profiles of more than 850,000 CpGs in the DNA of the blood samples from the two pairs of monozygotic twins.
RESULT: Methylation data indicated that 1184 differentially methylated CpG
СтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) have generated unprecedented insights into the genetic etiology of orofacial clefting (OFC). The moderate effect sizes of associated noncoding risk variants and limited access to disease-relevant tissue represent considerable challenges for biological interpretation of genetic findings. As rare variants with stronger effect sizes are likely to also contribute to OFC, an alternative approach to delineate pathogenic mechanisms is to identify private mutations and/or an increased burden of rare variants in associated regions. This report describes a framewor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To study whether Vitamin D levels are causally associated with ankylosing spondylitis (AS).
METHODS: Two-sample Mendelian randomization (TSMR) analysis was performed by employing MR-Egger regression, weighted median (WM1), inverse-variance weighted (IVW), and weight mode (WM2) methods. The odds ratio (OR) with 95% confidence intervals (CIs) was used to evaluate this association.
RESULTS: The results of IVW show that no causal association between vitamin D and AS (OR = 0.999, 95%CI = 0.997, 1.002, P = 0.724). The MR-Egger regression results show that genetic pleiotropy does not bi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age at first sexual intercourse and age at first birth have implications for health and evolutionary fitness. In this genome-wide association study (age at first sexual intercourse, N = 387,338; age at first birth, N = 542,901), we identify 371 single-nucleotide polymorphisms, 11 sex-specific, with a 5-6% polygenic score prediction. Heritability of age at first birth shifted from 9% [CI = 4-14%] for women born in 1940 to 22% [CI = 19-25%] for those born in 1965. Signals are driven by the genetics of reproductive biology and externalising behaviour, with key genes related to follicle stimulatin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies were conducted to identify the more informative genomic regions and SNPs, as well as to identify candidate genes associated with infectious bovine keratoconjunctivitis (IBK) resistance/susceptibility in Hereford cattle. A Bayes B statistical approach was initially applied in genome-wide association studies by using deregressed estimated breeding values for IBK resistance/susceptibility. To estimate the combined effect of a genomic region that is potentially associated with QTL, 2504 non-overlapping 1-Mb windows that varied in SNP number were defined, with the mo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-genome sequencing (WGS) has been established for bacterial subtyping and is regularly used to study pathogen transmission, to investigate outbreaks, and to perform routine surveillance. Core-genome multilocus sequence typing (cgMLST) is a bacterial subtyping method that uses WGS data to provide a high-resolution strain characterization. This study aimed at developing a novel cgMLST scheme for Bacillus anthracis, a notorious pathogen that causes anthrax in livestock and humans worldwide. The scheme comprises 3,803 genes that were conserved in 57 B. anthracis genomes spanning the whole phy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We found that Taiwanese adults carrying genotypes of UDP-glucuronosyltransferase (UGT) 1A1 with enzyme activity ≤40% of normal were at high risk for developing Gilbert's syndrome. However, the relationship between UGT1A1 activity and neonatal hyperbilirubinemia has never been evaluated for Taiwanese.
METHODS: We enrolled 141 hyperbilirubinemic neonates partially fed supplementary infant formula and 432 controls; and 112 hyperbilirubinemic neonates exclusively breastfed and 493 controls. The five single nucleotide polymorphisms (SNPs) at nucleotides -53, 211, 686, 1091 and 1456 in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the relationship between vitamin D binding protein gene rs2282679 A/C polymorphism with blood vitamin D levels.
METHODS: A total of 286 eligible subjects were selected from one university in Hebei Province. Serum 25-hydroxylated vitamin D levels were measured by liquid chromatography-mass spectrometry, and gene chip was used for genotyping of rs2282679 locus. Statistical analysis was performed using R software.
RESULTS: A total of 285 participants in the study completed the experiment, and result indicated that the distribution of the rs2282679 locus A/C polymorphis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dilated cardiomyopathy (DCM) is an important cause of heart failure and the leading indication for heart transplantation. Many rare genetic variants have been associated with DCM, but common variant studies of the disease have yielded few associated loci. As structural changes in the heart are a defining feature of DCM, we report a genome-wide association study of cardiac magnetic resonance imaging (MRI)-derived left ventricular measurements in 36,041 UK Biobank participants, with replication in 2184 participants from the Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis. We identify 45 previously unrepor
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyclospora cayetanensis is an intestinal parasite responsible for the diarrheal illness, cyclosporiasis. Molecular genotyping, using targeted amplicon sequencing, provides a complementary tool for outbreak investigations, especially when epidemiological data are insufficient for linking cases and identifying clusters. The goal of this study was to identify candidate genotyping markers using a novel workflow for detection of segregating single nucleotide polymorphisms (SNPs) in C. cayetanensis genomes. Four whole C. cayetanensis genomes were compared using this workflow and four candidate marke
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of the present study was to investigate the oral manifestations and salivary composition in type 2 diabetics with periodontitis and to evaluate their association with CA6 gene polymorphism rs2274327.
METHODS: Oral examination was performed by a single periodontist for 300 type 2 diabetics. Whole unstimulated saliva and blood were collected. The salivary pH, buffer capacity and flow rate were later measured. Immunoglobulin A and electrolytes were assessed using an autoanalyzer. CA6 gene polymorphism rs2274327 was screened by PCR-RFLP assay. The statistical analysis was perfo
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Few studies have investigated the relationship between vitiligo and risks of various types of cancers, especially those other than skin cancer. Conventional observational studies are susceptible to potential confounders and inverse causation. With a Mendelian randomization approach, we were able to evaluate the causality between vitiligo and different cancer risks.
METHODS: 37 vitiligo-related single-nucleotide polymorphisms identified by the published genome-wide association studies were used as instrumental variables in our study. Summary data of individual-level genetic informatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitiligo is an acquired depigmentation of the skin and the mucous membranes, exhibited as white macules and patches due to selective loss of melanocytes. Etiological theories of vitiligo include genetic, immunological, neurohormonal, cytotoxic, biochemical, oxidative stress, and newer theories of melanocytorrhagy and diminished melanocytes survival. It has been revealed that liver X receptor alpha gene is expressed in skin tissue such as sebaceous glands, hair follicle, keratinocytes, and fibroblasts and is linked to various skin disorders as acne vulgaris and psoriasis.
AIM OF TH
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The article reviews literature on developmental stages of genome-wide association studies (GWAS) of primary open-angle glaucoma (POAG). This problem is currently developing and one of the most complex in ophthalmology. The article considers main GWAS of POAG and established GWAS-significant polymorphisms associated with the disease. The topic of genome-wide studies of primary open-angle glaucoma will be of certain interest to ophthalmologists, materials on GWAS-significant loci can be used both in the selection of polymorphisms in replicative studies of POAG in various populations of Russia, a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TLR3 and IL-10 play a crucial role in antiviral defence. However, there is a controversy between TLR3 rs3775291 and IL-10 rs1800871 polymorphisms and the risk of hepatitis B virus (HBV) infection. The purpose of this study is to explore the relationship between the two single nucleotide mutations and the risk of HBV infection by meta-analysis. Medline, EMBASE, Web of Science, CNKI, China Wanfang database were searched for the case-control studies on the relationship between TLR3 rs3775291 and IL-10 rs1800871 polymorphism and susceptibility to HBV, updated to June 2020. The data were analysed b
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been suggested that dopaminergic neurotransmission plays important roles for the psychotic symptoms and probably etiology of schizophrenia. In our recent preliminary study, we demonstrated that the specific allele combinations of dopamine-related functional single nucleotide polymorphisms (SNPs), rs10770141, rs4680, and rs1800497 could indicate risks for schizophrenia. The present validation study involved a total of 2542 individuals who were age- and sex-matched in a propensity score matching analysis, and the results supported the statistical significances of the proposed genetic risk
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
According to the World Health Organization, hearing loss affects over 466 million people worldwide and is the most common human sensory impairment. It is estimated that genetic factors contribute to the causation of approximately 50% of congenital hearing loss. Yet, curative approaches to reversing or preventing genetic hearing impairment are still limited. The clustered regularly interspaced short palindromic repeats-associated protein 9 (CRISPR-Cas9) systems enable programmable and targeted gene editing in highly versatile manners and offer new gene therapy strategies for genetic hearing los
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The French revolutionary Jean-Paul Marat (1743-1793) was assassinated in 1793 in his bathtub, where he was trying to find relief from the debilitating skin disease he was suffering from. At the time of his death, Marat was annotating newspapers, which got stained with his blood and were subsequently preserved by his sister. We extracted and sequenced DNA from the blood stain and also from another section of the newspaper, which we used for comparison. Results from the human DNA sequence analyses were compatible with a heterogeneous ancestry of Marat, with his mother being of French origin and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования