Cardiovascular diseases are leading global causes of death and disability, often presenting as interrelated phenotypes of atherosclerotic vascular disease, heart failure and arrhythmias. Cardiovascular diseases arise from interactions between environmental factors and predisposing genotypes and include common Mendelian lipid disorders, cardiomyopathies and arrhythmia syndromes. The identification of a pathogenic variant through genetic testing can inform disease diagnosis, risk prediction, treatment and family screening. However, a major roadblock in genomic medicine is that for many variants,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatocellular carcinoma (HCC) is the most prevalent form of primary liver cancers with high mortality rate. Among its various etiological factors, one of the major risk factors for HCC is a chronic infection of hepatitis B virus (HBV). HBV X protein (HBx) has been identified to play an important role in the HBV-induced HCC pathogenesis since it may interfere with several key regulators of many cellular processes. HBx localization within the cells may be beneficial to HBx multiple functions at different phases of HBV infection and associated hepatocarcinogenesis. HBx as a regulatory protein mo
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The number of children suffering from cardiovascular diseases (CVDs) is rising globally. Therefore, there is an urgent need to acquire a better understanding of the genetic factors and molecular mechanisms related to the pathogenesis of CVDs in order to develop new prevention and treatment strategies for the future. MicroRNAs (miRNAs) constitute a class of small non-coding RNA fragments that range from 17 to 25 nucleotides in length and play an essential role in regulating gene expression, controlling an abundance of biological aspects of cell life, such as proliferation, differentiation, and
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic dysfunction-associated fatty liver disease (MAFLD) is a range of conditions that start with the accumulation of fat in the liver (hepatic steatosis) and can progress to more severe stages like steatohepatitis (NASH) and fibrosis without drinking alcohol. Environmental and genetic variables both contribute to MAFLD's development, with various biological processes and mediators involved at every phase. Long non-coding RNAs (lncRNAs) are a class of RNA molecules that are not translated into protein and are over 200 nucleotides long. They can impact genes that encode protein by controlli
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Class 2 HLA and PLA2R1 alleles are exceptionally strong genetic risk factors for membranous nephropathy (MN), leading, through an unknown mechanism, to a targeted autoimmune response. Introgressed archaic haplotypes (introduced from an archaic human genome into the modern human genome) might influence phenotypes through gene dysregulation. Here, we investigated the genomic region surrounding the PLA2R1 gene. We reconstructed the phylogeny of Neanderthal and modern haplotypes in this region and calculated the probability of the observed clustering being the result of introgression or common des
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic lupus erythematosus (SLE) is a heterogeneous autoimmune disease with a clear genetic component. While most SLE patients carry rare gene variants in lupus risk genes, little is known about their contribution to disease pathogenesis. Amongst them, SH2B3-a negative regulator of cytokine and growth factor receptor signaling-harbors rare coding variants in over 5% of SLE patients. Here, we show that unlike the variant found exclusively in healthy controls, SH2B3 rare variants found in lupus patients are predominantly hypomorphic alleles, failing to suppress IFNGR signaling via JAK2-STAT1.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein-encoding genes only constitute less than 2% of total human genomic sequences, and 98% of genetic information was previously referred to as "junk DNA". Meanwhile, non-coding RNAs (ncRNAs) consist of approximately 60% of the transcriptional output of human cells. Thousands of ncRNAs have been identified in recent decades, and their essential roles in the regulation of gene expression in diverse cellular pathways associated with fundamental cell processes, including proliferation, differentiation, apoptosis, and metabolism, have been extensively investigated. Furthermore, the gene regulat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An hexanucleotide repeat expansion mutation in the non-coding region of C9orf72 gene causes frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis. This mutation is estimated to be the most frequent genetic cause of these currently incurable diseases. Since the mutation causes autosomal dominantly inherited diseases, disease cascade essentially starts from the expanded DNA repeats. However, molecular disease mechanism is inevitably complex because possible toxic entity for the disease is not just functional loss of translated C9ORF72 protein, if any, but potentially includes bidirectionally
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hearing loss has a genetic and phenotypic heterogeneity. However, it is still difficult to explain this heterogeneity perfectly with known deafness genes. Here, we report a novel causative gene EPHA10 as well as its non-coding variant in 5' untranslated region identified in a family with post-lingual autosomal dominant non-syndromic hearing loss from southern China. One affected member of this family had an ideal hearing restoration after cochlear implantation. We speculated that there were probable deafness-causing abnormalities in the cochlea according to clinical imaging and audi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hodgkin lymphomas (HLs) are a heterogeneous group of lymphoid neoplasia associated with Epstein-Barr virus (EBV) infection. EBV, considered to be an important etiological co-factor in approximately 1% of human malignancies, can be classified into two genotypes based on EBNA-2, EBNA-3A and EBNA-3C sequences, and into genetic variants based on the sequence variation of the gene coding for the LMP1 protein. Here, we present the results on the distribution of EBV genotypes 1 and 2 as well as LMP1 gene variants in 50 patients with EBV-positive classical HL selected from a cohort of 289 histological
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant melanoma is the most lethal type of skin cancer with high rates of mortality. Although current treatment options provide a short-clinical benefit, acquired-drug resistance highlights the low 5-year survival rate among patients with advanced stage of the disease. In parallel, the involvement of an aberrant epigenetic landscape, (e.g., alterations in DNA methylation patterns, histone modifications marks and expression of non-coding RNAs), in addition to the genetic background, has been also associated with the onset and progression of melanoma. In this review article, we report on curr
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obsessive-compulsive disorder (OCD) is a chronic anxiety disorder with a substantial genetic basis and a broadly undiscovered etiology. Recent studies of de novo mutation (DNM) exome-sequencing studies for OCD have reinforced the hypothesis that rare variation contributes to the risk. We performed, to our knowledge, the first whole-genome sequencing on 53 parent-offspring families with offspring affected with OCD to investigate all rare de novo variants and insertions/deletions. We observed higher mutation rates in promoter-anchored chromatin loops (empirical P = 0.0015) and regions with high
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The abnormal expression of long non-coding RNAs(lncRNAs) is closely related to the prognosis of patients. This finding may indicate a new target for the treatment of malignant tumors. Non-muscle invasive bladder cancer (NMIBC) is the most common subtype of bladder cancer, and BCG intravesical therapy is the first-line treatment for NMIBC, but about half of NMIBC patients relapse within two years after BCG treatment. Therefore, it is necessary to screen out lncRNAs related to the prognosis and treatment of BGC-resistant patients. Here, we performed differential expression analysis of lncRNAs in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The NFIA (nuclear factor I/A) gene encodes for a transcription factor belonging to the nuclear factor I family and has key roles in various embryonic differentiation pathways. In humans, NFIA is the major contributor to the phenotypic traits of "Chromosome 1p32p31 deletion syndrome". We report on two new cases with deletions involving NFIA without any other pathogenic protein-coding gene alterations. A cohort of 24 patients with NFIA haploinsufficiency as the sole anomaly was selected by reviewing the literature and public databases in order to analyze all clinical features reported and their
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recently, p.R383H in TFG was identified as the disease cause in a family with α-synucleinopathy and amyotrophic lateral sclerosis (ALS). However, no further replication has been conducted in larger cohorts.
OBJECTIVE: The aim was to explore the genetic role of TFG in α-synucleinopathy and ALS.
METHODS: We analyzed the rare protein-coding variants in patients with Parkinson's disease (PD), ALS, multiple system atrophy (MSA), spastic paraplegia (N = 2709), and 7536 controls with whole-exome sequencing.
RESULTS: Nine rare variants were identified in PD and two in MSA. One PD patien
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
EIF2S3 pathogenic variants have been shown to cause MEHMO syndrome - a rare X-linked intellectual disability syndrome. In most cases, DNA diagnostics of MEHMO syndrome is performed using exome sequencing. We describe two cousins with profound intellectual disability, severe microcephaly, microgenitalism, hypoglycemia, epileptic seizures, and hypertrichosis, whose clinical symptoms allowed us to suspect MEHMO syndrome. To confirm this diagnosis, we designed an mRNA analysis for the EIF2S3 gene. It is a cost-effective method to detect coding sequence variants in multi-exonic genes, as well as sp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sialyl-Lewis x (sLex, CD15s) is a tetra-saccharide on the surface of leukocytes required for E-selectin-mediated rolling, a prerequisite for leukocytes to migrate out of the blood vessels. Here we show using flow cytometry that sLex expression on basophils and mast cell progenitors depends on fucosyltransferase 6 (FUT6). Using genetic association data analysis and qPCR, the cell type-specific defect was associated with single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the FUT6 gene region (tagged by rs17855739 and rs778798), affecting coding sequence and/or expression level of the mRNA. Heterozygous i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gallbladder carcinoma (GBC) is one of the most aggressive malignancies with poor prognosis and a high fatality rate. The disease presents in advanced stages where the treatment is ineffective. Regarding GBC pathogenesis, as with other neoplasia, this tumor is a multifactorial disorder involving different causative factors such as environmental, microbial, metabolic, and molecular. Genetic alterations can be germline or somatic that involving proto-oncogenes, tumor suppressor genes, cell cycle genes, and growth factors. The ataxia telangiectasia mutated (ATM) gene, coding a serine/threonine kin
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Energy balance is controlled by interconnected brain regions in the hypothalamus, brainstem, cortex, and limbic system. Gene expression signatures of these regions can help elucidate the pathophysiology underlying obesity. RNA sequencing was conducted on P56 C57BL/6NTac male mice and E14.5 C57BL/6NTac embryo punch biopsies in 16 obesity-relevant brain regions. The expression of 190 known obesity-associated genes (monogenic, rare, and low-frequency coding variants; GWAS; syndromic) was analyzed in each anatomical region. Genes associated with these genetic categories of obesity had localized ex
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic associated fatty liver disease became the most common form of chronic liver disease, in the vast majority of the cases related to increased insulin resistance or metabolic dysregulation. Yet, other causes may be implied. We report the late diagnosis of Dorfman-Chanarin syndrome in a non-alcoholic steatohepatitis previously labeled cirrhotic middle-aged man, with consanguineous parents, complicated with hepatocellular carcinoma. Congenital ichthyosis, neurosensory hearing loss and elevated muscular enzymes hit on the track of Dorfman-Chanarin syndrome. The genetic analysis uncovered a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования