We performed a comprehensive analysis of the relationships between histologic indices in the iliac crest (cancellous bone volume, trabecular structural indices, cortical width, and core width) and bone density in the spine, hip, and wrist in 81 patients with various metabolic bone diseases including osteoporosis, osteomalacia, hyperparathyroidism, and Paget's disease. In the whole group, all of the histologic indices correlated significantly with bone mineral density (BMD) of the spine and the three regions of the hip (r = 0.28-0.73), with the exception of cortical width which correlated with
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hyperphosphatasemia is an uncommon hereditary disorder of membranous bone with concurrent overproduction and overdestruction of bone and bone collagen by osteocytes. This process does not allow normal maturation into compact lamellar bone. Two cases of severely affected children are presented which demonstrate that the condition can be diagnosed in early infancy by abnormalities in the long bones. At this stage the skull may appear normal and the characteristic thickening of the calvarium appears later. The disease is treatable with human thyrocalcitonin; these and previously reported
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatasia (HPP) is a rare hereditary metabolic disorder caused by nucleotide variants (NVs) in the ALPL gene, leading to a deficiency … mmonly found in the COL1A2, COL1A1, and CASR genes, highlighting the phenotypic overlap of HPP with osteogenesis imperfecta and related disorders, and underscoring the value of targeted NGS for resolving diagnostic uncertainty in HPP. Overall, this study provides the most comprehensive data on the genetics of HPP in the Russian population to date.
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diaphragmatic rupture is an uncommonly seen complication of classical Ehlers-Danlos syndrome (cEDS). There have been no documented cases of … in cases of cEDS. Other COL1A1 variants are known to be associated with arthrochalasia-type EDS and osteogenesis imperfecta, but no COL1A1 variants have been associated previously with congenital diaphragmatic hernia or diaphragmatic rupture. The familial variant impacts the highly conserved arginine residue in the Gly-X-Y triplet motif of the Type-I collagen protein. It …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Caffey's disease, or infantile cortical hyperostosis, is a rare disorder characterized by subperiosteal new bone formation and diffuse soft … all long bones and ribs, consistent with prenatal Caffey's disease. Differential diagnoses such as osteogenesis imperfecta, congenital infection, and skeletal dysplasia were excluded through laboratory and genetic testing. The infant required prolonged ventilatory support but gradually improved and was discharged after a 19-week neonatal intensive care stay. At one-year …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe diagnostic and radiological features of the main pathologies affecting the thoracic wall, providing a pictorial atla … pectus excavatum, pectus carinatum, supernumerary rib syndrome, Poland syndrome, neurofibromatosis, osteogenesis imperfecta, mucopolysaccharidosis, Marfan syndrome; (2) infectious and inflammatory diseases-such as aspergillosis, tuberculosis, abscesses from pyogenic bacteria, Tietze's syndrome; (3) bone injuries (traumatic and degenerative diseases): sternal, vertebral a …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Van der Hoeve's syndrome, also known as osteogenesis imperfecta (OI), is a genetic connective tissue disorder characterized by fragile, fracture-prone bone and hearing loss. The disease is caused by a gene mutation in one of the two type I collagen genes COL1A1 or COL1A2. In this study, we identified a novel frameshift mutation of the COL1A1 gene (c.1607delG) in a family with OI using whole-exome sequencing, bioinformatics analysis and Sanger sequencing. This mutation may lead to the deletion of a portion of exon 23 and the generation of a premature stop codon in the COL1A1 gene. To further in…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis Imperfecta (OI) is a clinically and genetically heterogeneous group of diseases characterized by brittle bones. Though genetic mutations in COL1A1 and COL1A2 account for approximately 85-90% of OI cases, there are now more than twenty genes described, responsible for rare forms of OI. Treatment is based on the use of bisphosphonates and though it is well established that they increase lumbar spine (LS) bone mineral density (BMD), the clinical impact on fracture reduction is still debated.In this study, we investigated the clinical characteristics of 38 patients with a bone fragili…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycan-protein interactions play a crucial role in biology, providing additional functions capable of inducing biochemical and cellular resp … anges in the degree of glycosylation and glycation have been identified in bone pathologies such as osteogenesis imperfecta and diabetes and appear to be associated with a reduction in bone quality. However, how these changes affect mineralization is not well understood. Based on the literature review, we hypothesize that the covalently attached carbohydrates may have a …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pain is a challenge in persons with OI and causes much concern in the Osteogenesis Imperfecta (OI) population. We aim to evaluate the usability of the Nordic Musculoskeletal Questionnaire (NMQ) to identify painful sites in adults with OI and to describe the occurrence of musculoskeletal (MSK) pain and its impact on their work and daily activities. This cross-sectional pilot study uses the OI-NMQ to study MSK pain prevalence in nine separate anatomical regions (neck, upper back, lower back, shoulder, elbow, hand/wrist, hip, knee, and ankle/foot) and its impact on regular work and daily activiti…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children and adolescents with metabolic bone disease present to the orthopedic surgeon with pain, fractures (which may be impending), and de … edullary nailing over the specified period. The majority of patients had an underlying diagnosis of osteogenesis imperfecta or fibrous dysplasia (including McCune Albright Syndrome). Surgical indications included acute fractures, prophylactic stabilization, previous nonunion and malunions, deformity correction, and limb lengthening. All fractures healed and deformity cor …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteosclerotic metaphyseal dysplasia (OSMD) is a very rare autosomal-recessive disease caused by mutations in the leucine-rich repeat kinase … e no abnormalities on examination, including laboratory tests. Initially, a suspicion was raised of osteogenesis imperfecta, but bone mineral density was high and X-rays of the whole skeleton showed osteosclerosis of the metaphyses of long bones and vertebrae. Whole-exome sequencing showed a homozygous, likely pathogenic, variant (American College of Medical Genetics and …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования