OBJECTIVE: Nonsyndromic cleft lip and palate (NSCLP) is genetically distinct from those with syndromic clefts, and accounts for ~70% of cases with Oral clefts. Folate, or vitamin B9, is an essential nutrient in our diet. Allelic variants in genes involved in the folate pathway might be expected to have an impact on risk of oral clefts. Given the key role of methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 (MTHFD1) in folate metabolism, it would be of significant interest to assess its role in NSCLP etiology.
STUDY DESIGN: The present study aims at examining the association between MTHFD1 1958G>A pol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A genetic TA repeat length polymorphism in the UGT1A1 promoter has been shown to affect UDP-glucuronosyltyransferase (UGT1A1) expression levels with significant clinical implications. The presence of 7 TA repeats has been associated with lowered UGT1A1 expression and the mild hyperbilinrubinemia manifested in Gilbert's syndrome. Furthermore, cancer patients carrying this variant exhibit irinotecan-related toxicity and require lower doses of this chemotherapeutic agent compared to patients carrying the 6 TA repeat allele. This polymorphism is very common and, therefore, necessitates
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Genotyping of single nucleotide polymorphism (SNP C/T(-13910)) located upstream of the lactase gene is used to determine adult-type hypolactasia/lactase persistence in North-European Caucasian subjects. The applicability of this polymorphism has been studied by comparing it with the standard diagnostic methods in different populations.
OBJECTIVE: To compare the lactose hydrogen breath test with the genetic test in a sample of the Colombian Caribbean population.
METHODS: Lactose hydrogen breath test and genotyping of SNP C/T(-13910) were applied to 128 healthy individuals (mean age 3
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Abdominal aortic aneurysm (AAA) is a late onset degenerative condition with an inherited component thought to be due to multiple risk alleles. A locus on chromosomes 19q13 has been previously associated with AAA. The gene encoding kallikrein 1 (KLK1) is located on chromosome 19q13 and the single nucleotide polymorphism (SNP) rs5516 has been previously shown to lead to structural changes in the KLK1 transcription regulatory region. The aim of this study was to investigate whether rs5516 was associated with AAA and aortic diameter.
METHODS: We performed a case-control study on two in
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polymorphisms in DNA repair genes were thought to represent important determinants of platinum drug efficacy. This study tested whether XPD Lys751Gln and XRCC1 T-77C polymorphisms were associated with survival in platinum-treated patients with advanced non-small-cell lung cancer (NSCLC). In this study, 199 advanced NSCLC patients with platinum-based chemotherapy were recruited. During the median 26.5 months of follow-up, patients with the XPD 751Lys/Lys genotype had a median survival time of 17.0 months (95% CI, 14.5-19.6 months), not much longer than those carried Lys/Gln heterozygote (12.0 m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clefts of the lip, alveolus, and palate (CLPs) rank among the most frequent and significant congenital malformations. Leu10Pro and Arg25Pro polymorphisms in the precursor region and Thr263Ile polymorphism in the prodomain of the transforming growth factor beta1 (TGF-beta1) gene have proved to be crucial to predisposition of several disorders.
METHODS: In this study, polymorphism analysis was performed by real-time polymerase chain reaction (LightCycler) and TGF-beta1 levels determined by enzyme-linked immunosorbent assay.
RESULTS: Only 2/60 Caucasian non-syndromic patients with C
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several population studies have shown that patients with neural tube defects (NTD), have a higher frequency of a genetic mutation related with thermolability of the enzyme 5,10-metylentetrahydrofolate reductase (MTHFR). There are regional and ethnic variations in the genotypic or allelic frequency of this mutation and its possible relationship with NTD and others congenital anomalies.
AIM: To estimate the frequency of the C677T polymorphism of MTHFR in control women and mothers of spina bifida cases.
PATIENTS AND METHODS: We analyzed 58 blood samples from mothers who had a child
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hirschsprung disease (HSCR) is a frequent congenital disorder with an incidence of 1 in 5000 live births, characterised by the absence of parasympathetic intramural ganglion cells in the hindgut resulting in intestinal obstruction in neonates and severe constipation in infants and adults. Intestinal neuronal dysplasia (IND) shares clinical features with HSCR but the submucosal parasympathetic plexus is affected. IND has been proposed as one of the most frequent causes of chronic constipation and is often associated with HSCR.
METHODS: We examined 29 patients diagnosed with sporadi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent findings suggest that inflammation plays a role in atherosclerosis and its acute complications. Cellular response in infections with Gram-negative bacteria is mediated by bacterial lipopolysaccharide (LPS), which activates monocytes to expression of cytokines, growth factors, and procoagulatory factors via LPS receptor CD14. Endothelial cells and smooth muscle cells are stimulated by a complex of LPS and soluble CD14. In this study, LPS receptor CD14 was analyzed to find genetic variants and check them for an association with coronary artery disease or myocardial infarction (MI). When s
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The PML gene located on chromosome band 15q22 is involved with the RAR alpha locus (17q21) in a balanced reciprocal translocation uniquely observed in acute promyelocytic leukemia. Physical mapping studies by pulsed-field gel electrophoresis revealed that the PML gene is flanked by two CpG islands that are separated by a variable distance in normal individuals. Several lines of evidence demonstrate that this is the consequence of a large insertion/deletion polymorphism linked to the PML locus: (1) overlapping fragments obtained with a variety of rare-cutting restriction enzymes demonstrated th
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oxidative stress is implicated in the pathogenesis of many diseases, including serious ocular diseases, keratoconus (KC) and Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD). Flap endonuclease 1 (FEN1) plays an important role in the repair of oxidative DNA damage in the base excision repair pathway. We determined the association between two single nucleotide polymorphisms (SNPs), c.-441G>A (rs174538) and g.61564299G>T (rs4246215), in the FEN1 gene and the occurrence of KC and FECD. This study involved 279 patients with KC, 225 patients with FECD and 322 control individuals. Polymerase chain reaction
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Various studies have reported that certain long non-coding RNA levels are unusually low in the intestines of celiac disease patients, suggesting that this may be associated with the inflammation observed in celiac disease. Despite these studies, the research aimed at uncovering the potential role of long non-coding RNAs in the pathogenesis of autoimmune diseases like celiac disease remains insufficient. Therefore, in this study, we plan to assess long non-coding RNA polymorphisms associated with autoimmunity in children diagnosed with celiac disease according to the European Society
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Host genetic factors are known to influence susceptibility to prion diseases. The prion protein gene (PRNP) contains polymorphisms associated with susceptibility across various host species. In cattle, a 23-bp insertion/deletion polymorphism (indel) in the promoter region and a 12-bp indel in intron 1 have been associated with susceptibility to bovine spongiform encephalopathy (BSE). This study aimed to investigate the distribution of these two indels in 100 Jeju Black cattle, a rare Korean native breed, and to compare genotype, allele, and haplotype frequencies with those previously reported
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Revealing gene expression patterns is essential for comprehending the genetic control of complex traits like lifespan. Analyzing structural variation in gene regulatory regions within natural populations is a promising approach in functional genetics, allowing us to identify regulatory sites that influence transcription and phenotype in vivo. We describe the structural variability of the 5' regulatory region of the shuttle craft (stc) gene in the Alexandrov population (Russia) of Drosophila melanogaster, encoding a transcription factor homologous to human NF-X1. We evaluated the association of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Erythema nodosum leprosum (ENL), an inflammatory reaction in leprosy, causes painful nodules, fever, and malaise due to immune system activation. Thalidomide is an effective treatment, although associated with important adverse effects. We aimed to evaluate the association of genetic variants in genes encoding tumor necrosis factor alpha (TNF-α), interleukin-1 beta (IL-1β) and interleukin-6 (IL-6) with the response to treatment of ENL with thalidomide. 148 patients from the South and Northeast regions of Brazil were included. Genomic DNA was isolated from blood and/or saliva samples using comm
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the role of ABCB1 (C3435T rs1045642, rs1128503, rs2032582, rs4148738), SLCO1B1 T521C rs4149056 genetic polymorphisms in the development of major types of methotrexate (MTX) toxicities and the occurrence of a terminal event (death, relapse) in pediatric АLL.
METHODS: The study included 124 patients diagnosed with pediatric ALL. All patients treated according to the protocols of the German BFM group (2002/2009) with high-dose (1,000, 2,000 and 5,000 mg/m2) methotrexate. MTX-related toxicities, including hematologic, hepatic and renal, were evaluated according to the comm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The COVID-19 pandemic has affected people worldwide with varying clinical presentations ranging from mild to severe or fatal, and studies have found that age, gender, and some comorbidities can influence the severity of the disease. It would be valuable to have genetic markers that might help predict the likely outcome of infection. For this objective, genes encoding VEGFR-2 (rs1870377), CCR5Δ32 (rs333), and TLR3 (rs5743313) were analyzed for polymorphisms in the peripheral blood of 160 COVID-19 patients before COVID-19 vaccine was available in Türkiye. We observed that possession of the VEGFR
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SINE-VNTR-Alu retrotransposons represent one class of transposable elements which contribute to the regulation and evolution of the primate genome and have the potential to be involved in genetic instability and disease progression. However, these polymorphic elements have not been extensively analysed when addressing the missing heritability of neurodegenerative diseases, including Parkinson's disease (PD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS). SVA_67, a retrotransposon insertion polymorphism, is located in a 1.8 Mb region of high linkage disequilibrium, called the MAPT locus, which is know
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alterations of the innate immunity contribute to the development of spontaneous bacterial peritonitis (SBP) in liver cirrhosis. Given its role in immune signaling, antimicrobial function, and macrophage differentiation, we hypothesized that genetic polymorphisms of TRAF6 modulate the risk of SBP. Thus, we determined theTRAF6 haplotype in 432 patients with cirrhosis and ascites using the haplotype-tagging single nucleotide polymorphisms rs331457 and rs5030419. In addition, peritoneal macrophages were immunomagnetically isolated and characterized. Overall, 122 (28%) patients had an episode of SB
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to investigate the prevalence of metabolic disturbances in patients with first-episode schizophrenia (FES) and test the hypothesis that genetic variation in one-carbon metabolism may account for metabolic dysregulation in early psychosis. We measured fasting glucose, lipid profile parameters, homocysteine, folate and vitamin B12 in 135 patients with FES and 146 healthy controls (HCs). Polymorphisms in the following genes were determined: MTHFR (C677T and A1298C), MTHFD1 (G1958A), MTRR (A66G) and BHMT (G742A). Serum levels of folate and high-density lipoproteins (HDL)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования