BACKGROUND: The vascular type of Ehlers-Danlos syndrome (vEDS, EDS type IV; MIM#130050) is an autosomal dominantly inherited disorder that results from mutations in the genes for type III procollagen (COL3A1). Affected individuals with vEDS are at risk of arterial rupture, aneurysm, and/or dissection; gastrointestinal perforation or rupture; and uterine rupture during pregnancy, which may lead to sudden death.
METHODS AND RESULTS: Three unrelated Japanese individuals who exhibited symptoms of vEDS were analyzed. In order to identify mutations in the patients' RNA, one 3.8-kb reverse transcrip
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Actin depolymerizing factor (ADF)/cofilin is an essential enhancer of actin turnover. Multicellular organisms express multiple ADF/cofilin isoforms in different patterns of tissue distribution. However, the functional significance of different ADF/cofilin isoforms is not understood. The Caenorhabditis elegans unc-60 gene generates two ADF/cofilins, UNC-60A and UNC-60B, by alternative splicing. These two ADF/cofilin proteins have different effects on actin dynamics in vitro, but their functional difference in vivo remains unclear. Here, we demonstrate that the two isoforms are expressed in diff
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examined the genomic organisation of the coding region of the glutathione S-transferase 3 (Ov-GST-3) from the human parasitic nematode Onchocerca volvulus; alternative splicing leads to three different transcripts (Ov-GST-3/1; Ov-GST-3/2 and Ov-GST-3/3). Since the expression of Ov-GST-3 is inducible by oxidative stress, it is assumed that it is involved in the defense against reactive oxygen species (ROS) resulting from cellular metabolism. Furthermore, we suggest that Ov-GST-3 plays an important role in the protection of the parasite against ROS derived from the host's immune syste
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the expression of deleted in azoospermia (DAZ), RNA-binding motif (RBM), and chromodomain y1 (CDY1) genes in the testes of men with azoospermia with variable histopathologies.
DESIGN: Prospective study.
SETTING: Andrology laboratory of a university-affiliated maternity hospital.
PATIENT(S): Sixty-six men with azoospermia.
INTERVENTION(S): Testicular sperm extraction.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): The results of gene expression in testicular tissue tested by RT-PCR were correlated with those of histopathologically and microscopically examined minced testicular tissue.
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expression of hydroxyindole-O-methyltransferase (HIOMT), an enzyme catalyzing the final step of melatonin biosynthesis, was examined in three pineoblastomas and five pineocytomas by in situ hybridization analysis. Distinct hybridization signals for HIOMT mRNA, though weaker than in normal pineal gland pinealocytes, were detected in two of the three pineoblastoma and three of the five pineocytoma cases. Of the pineoblastomas, hybridization signals were observed in most tumor cells of one case, while in another, signals were detected in occasional cells clustered or scattered throughout the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasis vulgaris is associated with the HLA-Cw6 and Cw7 antigens. We have previously narrowed down the critical region most likely to cont … ion polymorphism was detected around the acceptor site of the lariat-shaped structure necessary for RNA splicing in intron 2. No significant difference in the dimorphic or haplotypic distribution at these four polymorphic sites was observed between the patients with psoriasis vulgaris and healthy controls. This suggests that the susceptible gene for psoriasis …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We used polymerase chain reaction (PCR)/single-strand conformation polymorphism analysis and direct sequencing of the coding region of the beta-glucuronidase cDNA and gene to detect mutations causing beta-glucuronidase enzyme deficiency in five MPS VII patients. Four patients presented with hydrops fetalis, one with an early infantile form of the disease. Genetic heterogeneity of MPS VII alleles was further confirmed in this study. Recurrent mutations were observed in patients of related origin. Previously unknown alleles detected were RII0X, F361delta9, 1270 + 1G-->A, S52F and 1480delta4. Rev
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The two isoforms of dopamine D2 receptor, D2 short (D2s) and D2 long, are generated by alternative splicing of premessenger RNA and differ in the length of their third cytoplasmic loop. Expression of these two isoforms has not yet been studied at the level of the peripheral arterial chemoreflex pathway. Using reverse transcriptase-polymerase chain reaction, we evaluated the relative abundance of dopamine D2 receptor mRNA by amplifying a common segment between both D2 receptor mRNA isoforms which reflects the total D2-receptor mRNA and the two isoforms in the carotid bodies, the petrosal gangli
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five independent mutations in the hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) gene were identified in a partially HPRT deficient p … her. In two other mutants causing Lesch-Nyhan syndrome, a portion of the HPRT gene was deleted, and RNA splicing was missing in both mutants. A 4-bp deletion at the 5' end of exon 4 resulted in formation of three different types of abnormal mRNA (Case 4). The other mutant (Case 5) produced abnormal mRNA including 26 bp of intron 8 instead of the deleted 58 bp …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periventricular heterotopia (PH) is a rare developmental cause of intellectual disability (ID). One form is autosomal recessive PH with microcephaly (ARPHM), characterized by developmental delay and learning difficulties, with onset in infancy, plus recurrent seizures that onset in mid-adolescence. It is caused by biallelic variants in ARFGEF2. We report a consanguineous Pakistani family with three sibs afflicted with moderate/severe ID, developmental delay, muscle hypotonia, dystonia and contracture of distal limb joints, flat feet, and variable behavioral abnormalities. Single-nucleotide pol
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BOB.1, encoded by POU2AF1, is one of many factors regulating physiological B-cell maturation in the germinal center. Recently, several studies have described recurrent mutations in a three-nucleotide region in the POU2AF1 splice site in the two most common B-cell non-Hodgkin lymphomas: diffuse large B-cell lymphoma and, more frequently, follicular lymphoma. In this study, we introduced a C→G mutation at the + 1 position of the POU2AF1 splice site in two B-cell lymphoma cell lines (WSU-NHL and SUDHL4) using CRISPR/Cas9 gene editing. Our results demonstrate how point mutations in the POU2AF1 spl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in NCKAP1, a gene encoding a core component of the WAVE regulatory complex (WRC), have recently been implicated in neurodevelopmental disorders (NDDs), but the clinical spectrum remains incompletely characterized. We describe a father and daughter carrying a novel heterozygous NCKAP1 splice-site variant (c.2021+1G>A), both presenting with developmental delay, autistic features, epilepsy, and shared craniofacial dysmorphisms. Although familial cases have been previously reported, this is the first to present thorough phenotypic documentation, including longitudinal neurodeve
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mandibulofacial dysostosis (MFD) is a congenital disorder characterized by defects in facial bones of neural crest origin. Nager syndrome combines many features of MFD with limb defects. Mutations in SF3B4, a gene located on chromosome 1 that encodes a protein of the spliceosome, were identified as a cause for Nager syndrome in approximately 60% of patients.
METHODS: A region of chromosome 9 (9q32) that contains 35 genes has also been linked to Nager syndrome and may account for some affected individuals for which the causes of the disease have not been identified. Because Nager s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the effect of DEAD-box helicase (DDX) 21 on myocardial ischemia-reperfusion (I/R) injury and its potential mechanisms. Methods: In vivo, adult male Bama pigs and C57BL/6J mice were used to establish a myocardial I/R injury model by ligating the left anterior descending coronary artery, with sham-operated groups set as controls. The expression of DDX21 in myocardium after I/R injury was assessed by quantitative real-time PCR (qRT-PCR), Western blot, and immunofluorescence staining. Following the establishment of the myocardial I/R injury model in mice, AAV9 vectors wit
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TENM4 is a transmembrane protein belonging to the teneurin family. It is localized in neurons and oligodendrocytes, where it regulates oligodendrocyte maturation and myelination. While missense variants of TENM4 were reported to cause essential tremor and schizophrenia, we identified a novel variant of uncertain significance at the exon 10-intron 10 junction, c.1255+2T>C, which was segregated in affected patients with a pedigree of intellectual disability and epilepsy. Minigene assay confirmed that the variant caused an in-frame skipping of exon 10 (ΔE10). To clarify the etiology of the novel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periodontal ligament stem cells (PDLSCs) are key cells that suppress periodontal damage during both the progression and recovery stages of periodontitis. Although substantial evidence has demonstrated that incubation under an inflammatory condition may accelerate senescence of PDLSCs, whether cellular senescence in response to inflammatory incubation contributes to cell dysfunction remain unexplored. In this study, we first observed inflammation-caused PDLSC senescence in periodontitis based on comparisons of matched patients, and this cellular senescence was demonstrated in healthy cells that
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Necroptosis is a newly discovered mechanism of cell death, and its key regulatory role is attributed to the interaction of receptor-interacting protein kinases (RIPKs) RIPK1 and RIPK3. Ca2+/calmodulin-dependent protein kinase (CaMKII) is a newly discovered RIPK3 substrate, and its alternative splicing plays a fundamental role in cardiovascular diseases. In the present study, we aimed to explore the role and mechanism of necroptosis and alternative splicing of CaMKIIδ in myocardial hypertrophy. Transverse aortic constriction (TAC) was performed on wild-type and knockout mice to establish the mo
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pituitary hormone deficiency occurs in ∼1:4,000 live births. Approximately 3% of the cases are due to mutations in the alpha isoform of POU1F1, a pituitary-specific transcriptional activator. We found four separate heterozygous missense variants in unrelated individuals with hypopituitarism that were predicted to affect a minor isoform, POU1F1 beta, which can act as a transcriptional repressor. These variants retain repressor activity, but they shift splicing to favor the expression of the beta isoform, resulting in dominant-negative loss of function. Using a high-throughput splicing reporter
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ST3GAL3 deficiency is an extremely rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic mutations in the ST3GAL3 gene. Epilepsy, motor development delay, severe intellectual disability, and behavioral disorders have been reported to be associated with ST3GAL3 deficiency. In the present study, ST3GAL3 deficiency was caused by a homozygous splice-site mutation (NM_174964.4: c.936+1delG) in ST3GAL3. The patient described in this study was clinically similar to previously reported cases; nevertheless, we were able to detect repetitive behavior, previously not reported manifestations.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SHOX haploinsufficiency causes 70-90% of Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD) and 2-10% of idiopathic short stature (ISS). Deletions removing … orrect gene expression of a regulated reporter gene (luciferase assay). The negative effect on the mRNA splicing predicted in silico for c.-19G > A was assayed in vitro through a minigene splicing assay. The luciferase assay showed that c.-51G > A, c.-19G > A, and c.-9del significantly reduce luciferase activity by 60, 35, and 40% at the homozygous state. Quan …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования