BACKGROUND: Research on the polymorphism of breast cancer (BC) helps to search the BC susceptibility gene for mass screening, early diagnosis, and gene therapy, which has become a hotspot in BC research field. Previous studies have suggested associations between rs11200014, rs2981579, and rs1219648 polymorphisms and cancer risk. The aim of this study was to evaluate the relationship between rs11200014, rs2981579, and rs1219648 polymorphism and BC risk.
METHODS: PubMed, Web of science, and the Cochrane Library databases were searched before October 11, 2015, to identify relevant studies. Odds
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuroanatomical defects are often present in children with severe developmental delay and intellectual disabilities. Few genetic loci have been associated with disorders of neurodevelopment. Our objective of the present study was to analyse a consanguineous Arab family showing some of the hallmark signs of a rare cerebellar hypoplasia-related neurodevelopmental syndrome as a strategy for discovering a causative genetic mutation.
METHODS: We used whole exome sequencing to identify the causative mutation in two female siblings of a consanguineous Arab family showing some of the hall
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gout is an inflammatory disease in which genetic factors play a role. ABCG2 is a urate transporter, and the Q141K and Q126X variants of ABCG2 have been associated with a risk of developing gout, though previous studies of these associations have been inconsistent. Therefore, we conducted a meta-analysis to explore the relationship between these genetic variants and gout.
METHODS: We examined 8 electronic literature databases. In total, 9 eligible articles on the associations between the Q141K (rs2231142) and Q126X (rs72552713) variants and gout risk, including 11 case-control stud
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Historically, cholera outbreaks have been linked to V. cholerae O1 serogroup strains or its derivatives of the O37 and O139 serogroups. A genomic study on the 2010 Haiti cholera outbreak strains highlighted the putative role of non O1/non-O139 V. cholerae in causing cholera and the lack of genomic sequences of such strains from around the world. Here we address these gaps by scanning a global collection of V. cholerae strains as a first step towards understanding the population genetic diversity and epidemic potential of non O1/non-O139 strains. Whole Genome Mapping (Optical Mapping) based bar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intellectual disability (ID) affects 2-3% of the population and may occur with or without multiple congenital anomalies (MCA) or other medical conditions. Established genetic syndromes and visible chromosome abnormalities account for a substantial percentage of ID diagnoses, although for approximately 50% the molecular etiology is unknown. Individuals with features suggestive of various syndromes but lacking their associated genetic anomalies pose a formidable clinical challenge. With the advent of microarray techniques, submicroscopic genome alterations not associated with known s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The biological functions of estrogens extend beyond the female and male reproductive tract, affecting the cardiovascular and renal systems. Traditional views on the role of postmenopausal hormone therapy (HT) in protecting against heart disease, which were challenged by clinical end point studies that found adverse effects of combined HT, are now being replaced by more differentiated concepts suggesting a beneficial role of early and unopposed HT that does not include a progestin.
OBJECTIVE: We reviewed recent insights, concepts, and research results on the biology of both estroge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leukodystrophies are a clinically and genetically heterogeneous group of diseases characterized by white matter abnormalities on brain magnetic resonance imaging. Clinical, biochemical, molecular, and/or neuroimaging findings collectively support the diagnosis confirmation. The heterogeneous and overlapping clinical presentations of different leukodystrophies and non-diagnostic molecular testing pose a significant challenge to establishing a definitive diagnosis in these rare diseases. The Myelin Disorders Biorepository Project is an observational research program that aims to esta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Alopecia areata (AA) is an autoimmune disorder characterized by hair loss due to immune-mediated destruction of hair follicles. The polygenic nature of AA, influenced by genetic and environmental factors, complicates its pathogenesis. Advances in bioinformatics have facilitated understanding of AA's genetic basis, providing insights into key molecular pathways and regulatory mechanisms.
MATERIALS AND METHODS: This study utilized the GEO database (dataset GSE111061) to analyze differentially expressed genes (DEGs) between healthy controls and AA patients. Functional enrichment an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Azoospermia represents 15 % of male infertility cases and is characterized by the total absence of sperm cells in the ejaculate. Recent studies on non-obstructive azoospermia (NOA) underline the significance of genetic diagnosis such as whole-exome sequencing (WES) and whole-genome sequencing (WGS) to identify the genetic causes of the disease. In this review, we aim to pinpoint genes and their variants uncovered to date related to NOA using next-generation sequencing. We also provide a unique functional classification of NOA-related genes. Furthermore, we highlight the importance of consangui
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developmental dysplasia of the hip (DDH) is a congenital disorder influenced by genetic and epigenetic factors. This study aimed to elucidate the molecular pathogenesis of DDH through a comprehensive transcriptomic analysis, identifying differentially expressed genes (DEGs) and long non-coding RNAs (lncRNAs) in hip joint capsules from DDH patients and healthy controls. RNA sequencing data from 12 samples (6 DDH, 6 controls) were retrieved from the NCBI database. Functional annotation was performed using Gene Ontology (GO) and Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG) pathway analyses via
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To address disease progression in a cohort of patients with childhood-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL), a group of genetic disorders leading to progressive dementia.
METHOD: In this retrospective study, selected clinical features (age at onset, at death, and disease duration) and pathogenicity of individual genotypes were selected and matched from the database of the Italian network of NCLs. A cohort of 152 children with molecularly diagnosed NCL were grouped by age at onset and subdivided according to the associated mutated gene. Clinical features were assessed by descriptive
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Streptococcus pneumoniae (pneumococcus) is a prominent cause of bacterial pneumonia, meningitis, and septicemia, causing high morbidity and high mortality, particularly in children and the elderly. In this study, proteomics- and genomics-based approaches were used for the identification of pneumococcal protein and peptide biomarkers of S. pneumoniae for diagnostics and prospective targets for treatment. Through a pan-genome analysis, 11 S. pneumoniae strains, demonstrating genetic variation within the species, were selected for proteomic characterization. Mass spectrometry-based proteomics, in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many observational studies and experiments have found a strong association between lipid levels and adipokines and multiple myeloma (MM), but the causal relationship between lipid levels, adipokines and MM remains to be determined. We performed a two-sample and multivariate MR analysis to investigate the causal relationship between lipid levels, adipokines and MM. Total cholesterol(TC), high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C), low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C), and triglycerides (TG) were used to represent lipid levels, and adiponectin, leptin, and resistin were used to represen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report on a child with B-cell-negative severe combined immunodeficiency (B-SCID) manifesting as fulminant myocarditis and carry out genetic testing for her.
METHODS: A child with B-SCID who presented at Fujian Maternity and Child Health Care Hospital on January 31, 2021 was selected as the subject. Whole exome sequencing was carried out for her. Candidate variant was verified by Sanger sequencing.
RESULTS: The female infant had developed recurrent skin and lung infections soon after birth, and was admitted due to fulminant myocarditis. Serological examination has disclosed a re
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We explored whether disease severity of Friedreich ataxia can be predicted using data from clinical examinations. From the database of the European Friedreich Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) data from up to five examinations of 602 patients with genetically confirmed FRDA was included. Clinical instruments and important symptoms of FRDA were identified as targets for prediction, while variables such as genetics, age of disease onset and first symptom of the disease were used as predictors. We used modelling techniques including generalised linear models, support-vector-mac
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a child with congenital disorder of glycosylation type 1y (CDG-1y) in conjunct with congenital dysplasia of external auditory canal.
METHODS: Trio-whole exome sequencing (trio-WES) was carried out for the family. Candidate variant was verified by Sanger sequencing. Pathogenicity of the variant was predicted with a variety of bioinformatic tools.
RESULTS: The proband, a 10-years-old boy, presented with mental retardation, microcephaly and dysplasia of external auditory canal. Trio-WES revealed that he has harbored a de novo frameshift variant c.302d
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Whole-exome sequencing (WES) has identified de novo variants in chromatin remodelling genes in patients with neurodevelopmental disorders (NDD). We report on a novel genetic discovery in chromatin remodelling in patients with NDD who also have corpus callosum (CC) anomalies.
OBJECTIVE: To discover novel genes linked to both CC anomalies and NDD.
METHODS: Clinical WES was performed for evaluation of NDD, identifying five patients with de novo variants in SUPT16H, a subunit of the FACT (facilitates chromatin transcription) complex. The clinical phenotypes, genetic results and bra
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: The LTA and TNFA genes encode key proinflammatory cytokines with diverse activities in the immune responses. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the LTA rs909253 (+252 A > G) and TNFA rs1800629 (-308 G > A) genes have been associated with susceptibility to many complex diseases. The aim of this study was to assess the frequency for these two key polymorphisms in the Moroccan population. Materials and Methods: A total of 338 unrelated healthy Moroccan subjects were genotyped for the two alleles using a restriction fragment length polymorphism-polymerase chain reaction method
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed to describe families with genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) in which individuals suffered sudden unexpected death. The Epilepsy Pharmacogenomics Research Database was reviewed for GEFS + families in which at least one individual had suffered sudden death, and two families were identified. In Family A, five males had febrile seizures and one girl had febrile seizures plus. The latter died at 22 months of age and was classified as definite SUDEP. Molecular genetic testing identified a pathogenic SCN1B variant. In Family B, two brothers had recurrent focal status epilep
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fungal keratitis caused by the species of Aspergillus is a common and leading problem in developing countries like India. In this study, a total of 135 isolates from Aspergillus keratitis were studied by sequence analyses of the internal transcribed spacer (ITS) region performed by nucleotide-nucleotide BLAST analysis followed by the initial identification of the isolates based on conidial and colony morphology. The sequence analysis revealed several unusual species which were never reported in eye infections such as A. tamrii, A. tubingensis, A. braslliensis, A. nomius, A. pseudonomius, A. sy
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования