Spinal muscular atrophy types 2 and 3 encompass a wide spectrum of motor abilities ranging from non-sitting to sitting and walking. This study refines a functional group termed high functioning sitter-standers, positioned between traditional categories, and examined in relation to both the Revised Hammersmith Scale and a World Health Organization motor milestone-based framework. Among 178 participants completing 618 assessments, 109 were classified as type 2, 59 as type 3a, and 10 as type 3b, with ages ranging from 1 to 17.5 years. Twenty-seven non-sitters completed 54 assessments, 110 sitters…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) and Charcot-Marie-Tooth type 2S (CMT2S) typically present before age 10. Genetic factors account for up to 50 % of neuropathies, which often display varied symptoms. Mutations in the IGHMBP2 gene are associated with both CMT2S and SMARD1, resulting in a rare clinical condition marked by axonal neuropathy, spinal muscular atrophy, respiratory distress, and muscle weakness.
METHOD: Detailed family histories and medical data were collected. Segregation analysis was performed using Sanger sequencing and whole exome sequ…
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Electrical stimulation could enhance nerve regeneration and functional recovery. The objective of this study was to evaluate the regenerativ … ation. Point and 1/4 circle contact morphologically promoted sciatic nerve regeneration and reduced muscular atrophy with less mechanical injury to the nerve trunk observed compared with the whole-circle contact group at both 4 and 10 weeks post-implantation. Electrodes with point and 1/4 circle contacts represented an alternatively portable and effective method o …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited peripheral neuropathies comprise a wide variety of diseases primarily affecting the peripheral nervous system. The best-known peripheral neuropathy is Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) described in 1886 by J.-M. Charcot, P. Marie and H.H. Tooth. In 1980, A.E. Harding and P.K. Thomas showed that in a large group of individuals with CMT, several only had motor abnormalities on clinical and electrophysiological examination, whereas sensory abnormalities were absent. This exclusively motor variant of CMT was designated as spinal CMT or hereditary distal spinal muscular atrophy, and inclu…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to review the clinical manifestations of 40 patients who fulfilled the clinical criteria for Hirayama disease (juvenile muscular atrophy of distal upper extremities), identified in our neuromuscular clinic between February 1995 and December 2005. Of these 40 patients, 87.5% were male. The mean age at onset was 16.8 years, which was 4.5 years later than the peak age of the normal growth curve. Progressive muscle weakness and wasting were characteristic and occurred predominantly in the distal part of the right upper limb. Neurogenic symptoms ceased to progress with…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal cord injury is a devastating condition interrupting voluntary movement and motor control. In response to unloading, skeletal muscle undergoes numerous adaptations, including rapid and profound atrophy, intramuscular fat accumulation, impaired muscular glucose metabolism and decreased force generation and muscle performance. Functional electrical stimulation (FES) involves electrically stimulating affected muscles to contract in a coordinated manner to create a functional movement or task. Effects of FES-cycling, rowing and resistance training on muscle health are described here. Briefly
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three therapies are now available for the treatment of type 1 spinal muscular atrophy: onasemnogene abeparvovec (OA), nusinersen, and risdiplam. We present a retrospective, single-center case series detailing our center's experience with six patients diagnosed with type 1 spinal muscular atrophy who switched from risdiplam to OA. Risdiplam was discontinued the day before the OA infusion, and we evaluate the safety aspects of this switch. All patients continued risdiplam until the day before administration of OA, with a wash out period of between 24 and 33 hours prior. All patients have had fol…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical trials with treatments inhibiting myostatin pathways to increase muscle mass are currently ongoing in spinal muscular atrophy. Given evidence of potential myostatin pathway downregulation in Spinal Muscular Atrophy (SMA), restoring sufficient myostatin levels using disease-modifying treatments (DMTs) might arguably be necessary prior to considering myostatin inhibitors as an add-on treatment. This retrospective study assessed pre-treatment myostatin and follistatin levels' correlation with disease severity and explored their alteration by disease-modifying treatment in SMA. We retrosp…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigates the effects of Aronia berries, their primary anthocyanins and other second metabolites-mimicking dietary anthocyanin consumption-on enhancing muscular myogenesis under chronic inflammation. Murine muscle satellite cells (MuSCs) were cultured ex vivo, allowing for expansion and differentiation into myotubes. Myogenic differentiation was disrupted by TNFα at both early and terminal stages, with treatment using Aronia berries applied at physiologically relevant concentrations alongside TNFα. The results demonstrated that Aronia berries treatments, particularly phenolic met
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a currently incurable disease that causes progressive motor neuron loss, paralysis and death. Skeleta … ity, KLF15 has been shown to play a protective role in Duchenne muscular dystrophy (DMD) and spinal muscular atrophy (SMA), however its role in ALS has not been evaluated. Here, we examined whether muscle-specific KLF15 overexpression promotes the health of skeletal muscles and NMJs in the SOD1G93A ALS mouse model. We show that muscle-specific KLF15 overexpression …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The zinc finger protein ZPR1 deficiency causes neurodegeneration and results in a mild spinal muscular atrophy (SMA)-like disease in mice with reduced Zpr1 gene dosage. Mutation of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene causes SMA. Spinal muscular atrophy is characterized by the degeneration of the spinal cord motor neurons caused by chronic low levels of SMN protein. ZPR1 interacts with SMN and is required for nuclear accumulation of SMN. Patients with SMA express reduced levels of ZPR1. Reduced Zpr1 gene dosage increases neurodegeneration and severity of SMA disease in mice. Mechanisms unde…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The possible effects of laryngopharyngeal reflux (LPR) on laryngeal and otologic disorders have been studied in the literature. T … pe.
RESULTS: Submucous gland hyperplasia, inflammation, subepithelial edema, vascular engorgement, muscular atrophy and dilated glandular excretory duct were compared among the groups. Submucous gland hyperplasia, subepithelial edema, inflammation, vascular engorgement, muscular atrophy and dilated glandular excretory duct were significantly different in the expo …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Megaconial congenital muscular dystrophy (OMIM 602541) is defined by early-onset hypotonia, mildly elevated serum creatine kinase (CK) levels, muscle wasting, cardiomyopathy, psychomotor developmental delay and intellectual disability. The disease is caused by loss-of-function mutations in Choline kinase beta gene (CHKB) and has specific muscle biopsy findings. Here we investigate two patients with weakness of proximal muscles and generalized muscle atrophy, skin changes, agressiveness, social communication and empathy difficulties. Both patients had mildly elevated serum CK levels. Whole exom
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical implementation of two recently approved antisense RNA therapeutics - Exondys51® to treat Duchenne muscular dystrophy (Duchenne MD) and Spinraza® as a treatment for spinal muscular atrophy (SMA) - highlights the therapeutic potential of antisense oligonucleotides (ASOs). As shown in the Duchenne and Becker cases, the identification and specific removal of 'dispensable' exons by exon-skipping ASOs could potentially bypass lethal mutations in other genes and bring clinical benefits to affected individuals carrying amenable mutations. In this review, we discuss the potential of therapeuti…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disease-specific biomarkers play a central diagnostic and therapeutic role in muscle pathology. Serum levels of a variety of muscle-derived enzymes are routinely used for the detection of muscle damage in diagnostic procedures, as well as for the monitoring of physical training status in sports medicine. Over the last few years, the systematic application of mass spectrometry-based proteomics for studying skeletal muscle degeneration has greatly expanded the range of muscle biomarkers, including new fiber-associated proteins involved in muscle transformation, muscular atrophy, muscular dystrop…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report herein two cases of nemaline myopathy which showed peculiar muscle involvement and clinical symptoms. Case 1: A 44-year-old woman had developed gradual woresening of muscle weakness. Neurologically, only flexion of her neck was found to be weak. Her muscular CT revealed mild atrophy of four extremities and the sternocleidomastoid muscles. Histological examinations with Gomori-trichrome staining revealed tiny structures whose form was compatible with nemaline rods. Moreover, electronmicroscopic examination demonstrated the lattice pattern of electron-dense structures, and they also ap
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetically modified mice are powerful tools to investigate the molecular basis of many human diseases. Mice are, however, of limited value … sis, Duchenne muscular dystrophy, autosomal polycystic kidney disease, Huntington’s disease, spinal muscular atrophy, haemophilia A, X-linked severe combined immunodeficiency, retinitis pigmentosa, Stargardt disease, Alzheimer’s disease, various forms of diabetes mellitus and cardiovascular diseases.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования