Human evolution has resulted in selection for genetic polymorphisms beneficial in the defense against pathogens. However, such polymorphisms may have the potential to heighten the risk of autoimmune disease. Here, we investigated whether psoriasis-associated single nucleotide polymorphisms influence host control of HIV-1 infection. We studied psoriasis and viral immune response variants in three HIV-positive cohorts: (1) HIV-1 controllers and non-controllers in the Study of the Consequences of the Protease Inhibitor Era (SCOPE) cohort (n=366), (2) Individuals with primary HIV infection in the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Invasive meningococcal disease (IMD) is a leading cause of meningitis and severe sepsis in children and adolescents. Genetic factors are important in determining the susceptibility to and outcome of IMD. Recently, a genome-wide association study from the United Kingdom showed significant associations of single-nucleotide polymorphisms within complement factor H (CFH; rs1065489) and in CFH-related protein 3 (rs426736) with susceptibility of IMD. We report data of a genetic replication study in Central European children.
METHODS: The study was conducted as a retrospective case-refer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Journal of oral pathology & medicine : official publication of the International Association of Oral Pathologists and the American Academy of Oral Pathology2013eng
BACKGROUND: Some inflammatory factors play an important role in recurrent oral ulceration (ROU). The genetics mechanism of expression level of inflammatory factors is not clear in ROU, but from genetics the expression level of inflammatory factors at least partly depend on the gene polymorphisms. Therfore, we decided to investigate inflammatory factors gene polymorphism and its association with the susceptibility of recurrent oral ulceration in Chinese.
METHODS: Genomic DNA was obtained from 42 subjects with recurrent oral ulceration, 86 subjects of healthy control individuals.Genotypes and a
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Phenobarbital (PB), commonly used as the preferred treatment for neonatal seizure, is a drug that requires careful dose adjustments based on therapeutic drug monitoring. It has been reported that PB metabolism was affected by cytochrome P450 (CYP)2C19 polymorphisms in adults requiring dose adjustment.
AIM: This study aimed to evaluate the effects of CYP2C19 genetic polymorphisms on PB pharmacokinetics (PK) in neonates and infants with seizures.
METHODS: CYP2C19 (wild type: CYP2C19*1/*1, heterozygous extensive metabolisers: CYP2C19*1/*2, *1/*3 and poor metabolisers: CYP2C19*2/*2,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The GAD1 gene encodes the 67-kDa glutamic acid decarboxylase isoform (GAD67), the rate-limiting enzyme responsible for γ-aminobutyric acid (GABA) biosynthesis from glutamic acid, and may be involved in the development of drug dependence. To identify markers contributing to the genetic susceptibility to heroin dependence, this study examined the potential association between heroin dependence and 15 single nucleotide polymorphisms (SNPs, rs1978340, rs3762556, rs3791878, rs3749034, rs11542313, rs2241165, rs2241164, rs769407, rs3749033, rs16858977, rs701492, rs16858988, rs4668331, rs7578661, rs76
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitiligo is a common skin disorder that is caused by selective destruction of melanocytes, resulting in disfiguring loss of pigment. There are convincing evidences that cytokines and T cell mediated immunity may have a role in its pathogenesis. Given the fact that cytokine production is under genetic control, in this study, we have investigated IFN-gamma +874 T/A and TNF-alpha -308 G/A gene polymorphisms in a total of 176 vitiligo patients and 545 controls. IFN-gamma +874 T/A and TNF-alpha -308 G/A gene polymorphisms were genotyped via Allele Specific Oligonucleotide PCR (ASO-PCR) method. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The variability in drug response originates partly from genetics, with possible consequences for drug efficacy, adverse effects, and toxicity. Until now, pharmacogenetics mainly indicated the best known source of variability, that is, the variability caused by drug metabolism. However, simultaneous progress in the knowledge of biochemical targets of drugs and of the human genome, together with the development of new technologies, revealed many new sources of human genetic variation, e.g., in receptors or transporters. Drugs are metabolized by various polymorphic phase I enzymes, including cyto
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasma levels of TNF and IL-10 have been associated with therapy outcome in haematological malignancies and are influenced by genetic variation due to germline polymorphisms within the TNF and IL-10 genes. Different TNF and IL-10 genetic polymorphisms might therefore also correlate with clinical outcome in childhood acute lymphoblastic leukaemia (ALL). We analysed the association of TNF and IL-10 polymorphisms with response to initial treatment and risk of relapse in 135 children with ALL, treated according to Berlin-Frankfurt-Münster (BFM) protocols. Our data showed a protective effect from p
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gilbert syndrome (GS), characterized by mild, chronic and isolated unconjugated hyperbilirubinemia is due to a partial deficiency of bilirubin-UDP-glucuronosyltransferase (UGT1A1). Recently, the genetic basis of GS has been identified in caucasian populations : it is related to the insertion of a dinucleotide (TA) in the promoter region of the UGT1A1 gene. In Asian populations, GS is due to missense mutations (either homozygous or heterozygous) in the coding sequence. The aim of this study was to develop a simple and rapid method to detect both genetic polymorphisms and mutations. This techniq
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been proposed that transcobalamin 2 (TCN2) and the transcobalamin 2 receptor (TCN2R) are associated with idiopathic recurrent spontaneous abortion (RSA). The aim of the present study was to investigate the impact of TCN2 rs1801198 and TCN2R rs2336573 polymorphism on RSA in a sample of Iranian population. This case-control study was done on 92 RSA patients and 93 normal, fertile women. Genotyping of the TCN2 rs1801198 and TCN2R rs2336573 variants was done by polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). The findings showed no significant association betwe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among inherited risk factors for venous thrombosis, the most common are the FV-G1691A and FII-G20210A polymorphisms. The FV-G1691A polymorphism is preferentially observed in Europe, with differences between European countries. The FII-G20210A polymorphism is observed all over the world. The study was designed to compare the prevalence of the FV-G1691A and FII-G20210A polymorphisms in a large French population of unrelated individuals with no thrombotic disease history and to determine the age and geographical distributions. Over a period of 18 months, 6154 individuals were included throughout
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery of common genetic polymorphisms that predispose to venous thrombosis has led to the widespread availability of molecular testing for genetic thrombophilia traits. In terms of consent, genetic tests differ significantly from other types of laboratory test. We demonstrate the need for genetic counseling before and after genetic thrombophilia testing, but emphasize that such counseling need not be delivered by a specialist. We describe the potential advantages, limitations, and disadvantages of genetic testing for the common thrombophilic mutations that should be borne in mind when
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obesity is a major public health issue resulting from an interaction between genetic and environmental factors. Genetic risk scores (GRSs) are useful to summarize the effects of many genetic variants on obesity risk. In this study, we aimed to assess the association of previously well-studied genetic variants with obesity and develop a genetic risk score to anticipate the risk of obesity development in the Iranian population. Among 968 participants, 599 (61.88%) were obese, and 369 (38.12%) were considered control samples. After genotyping, an initial screening of 16 variants associated with b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: No studies have assessed the independent association of methionine homozygosity at codon 129 with the susceptibility to prion diseases, controlling for the effects of the codon 219 polymorphisms and other potential confounders, using a large-scale population-based dataset.
METHODS: We conducted a case-control study using a Japanese nationwide surveillance database for prion diseases. The main exposure was methionine homozygosity at codon 129, and the outcome was development of prion diseases. Multivariable logistic regression models were employed for specific disease subtypes (spo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: The pathophysiology of cervical artery dissections (CAD), a major cause of ischemic stroke in young adults, is poorly understood. Several arguments suggest a genetic predisposition.
METHODS: We systematically reviewed all published data on genetic risk factors for CAD and performed a meta-analysis of association studies with the MTHFR C677T polymorphism.
RESULTS: Rarely, CAD is associated with a known monogenic connective tissue disease, mainly vascular Ehlers-Danlos syndrome. However, in the large majority of CAD cases, there is no evidence for a known monogenic dise
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the role of the MAMLD1 gene mutation in the pathogenesis of hypospadias in the Chinese population.
METHODS: We collected peripheral venous blood from 150 Chinese children with hypospadias (the case group) and another 120 normal healthy ones (the control group), aged 0.5 to 6 years. We obtained their DNA samples and performed DNA sequencing on the single-nucleotide polymorphisms of MAMLD1, followed by comparative analysis.
RESULTS: A known missense mutation polymorphism p. N589S was identified in 12 (8.0%) of the hypospadias patients and 4 (3.0%) of the normal contro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In polygenic diseases, association studies look for genetic variation such as polymorphisms in low penetrance genes, i.e. genes in interaction with environmental factors. DNA repair systems that protect the genome from deleterious endogenous and exogenous damage have been shown to significantly reduce activity. In particular, enzymes of the nucleotide excision repair pathway are suspected to be implicated in cancer. In this study bladder cancer which is viewed as a polygenic disease was investigated. The functional polymorphisms of four DNA repair genes, excision repair cross-complementing gro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied promoter region polymorphisms in the interleukin (IL)-1alpha, IL-1beta, IL-6, IL-10, tumor necrosis factor, and transforming growth factor (TGF)-beta1 genes in Japanese patients with Alzheimer's disease (AD) (n = 172) and normal controls (n = 163). We also examined an association of a polymorphism located in the glutathione S-transferase omega 1 (GSTO-1) gene region with AD patients. None of these genotypes or allele frequencies showed a significant difference between AD patients and controls. We also failed to detect any difference in the disease onset between each genotype of the
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA polymorphisms are normal inherited variations in DNA that can often be used to document the inheritance of genes that produce disease. In this report we summarize our experience with prenatal diagnosis in 95 pregnancies in which the fetus was at risk for a hemoglobinopathy; the diagnosis was performed with use of DNA polymorphisms located so near the beta-globin gene that they are inherited along with that gene. Of the 95 pregnancies, 57 involved fetuses at risk for sickle-cell anemia, 32 fetuses at risk for beta-thalassemia, and 6 fetuses at risk for other beta-chain hemoglobinopathies. D
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to investigate the expressions of matrix metalloproteinase-9 (MMP-9) and peroxisome proliferator-activated receptor gamma (PPARγ) in the placenta of patients with preeclampsia and to elucidate the associations of their polymorphisms with the occurrence of preeclampsia.
PATIENTS AND METHODS: A total of 200 patients with preeclampsia (Preeclampsia group) and 100 pregnant women with normal delivery (Control group) were enrolled as research subjects. The expressions of MMP-9 and PPARγ in placentae of Preeclampsia group and Control group were measured by Wester
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования