Blood coagulation factors play an essential role in pregnancy. We describe a 30-year-old pregnant woman whose course was complicated by dysfibrinogenemia with polymorphism of fibrinogen AαThr312Ala (rs6050) GG genotype. She was admitted to our hospital for genital bleeding and a huge subchorionic hematoma at 6 gestational weeks. Her first pregnancy and delivery had been uneventful, whereas her second and third pregnancies had resulted in spontaneous abortions with massive subchorionic hematomas. Her fibrinogen activity level was 125 mg/dl and this was lower than her fibrinogen antigen level. W
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
According to previous studies the IRF6rs2235371 polymorphism is a risk factor for NSCL/P in different populations. However our recent study revealed no correlation between IRF6rs642961 and NSCL/P in our population. In the present study we have investigated the relationship between IRF6rs2235371 and NSCL/P in same group to determine whether IRF6rs2235371 is a risk factor in our population as well. We analyzed the IRF6rs2235371 genotype in a subset of the Iranian population using the Polymerase Chain Reaction technique. The PCR products were digested with DpnII. Chi-square test was applied to an
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare, genetically heterogeneous disorder. Genetic defects affecting motility of cilia and flagella cause chronic destructive airway disease, situs inversus and, frequently, male infertility in PCD. To date, although several genes have been implicated in PCD, the genetic bases of most cases of PCD remain elusive.
METHODS: By applying a whole-exome sequencing strategy, we reported a case of PCD carrying a novel mutant alleles in CCDC40 gene, and did literature review.
RESULTS: A 36-year-old nonsmoking Chinese man suffered from chronic
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Massively parallel sequencing (MPS) technologies, such as 454-pyrosequencing, allow for the identification of variants in sequence populations at lower levels than consensus sequencing and most single-template Sanger sequencing experiments. We sought to determine if the greater depth of population sampling attainable using MPS technology would allow detection of minor variants in HIV founder virus populations very early in infection in instances where Sanger sequencing detects only a single variant. We compared single nucleotide polymorphisms (SNPs) during acute HIV-1 infection from 32 subject
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitamin D receptor (VDR) gene FokI polymorphism have been studied in relation to tuberculosis (TB) in many populations and provided inconsistent results. In this study, we carried out a meta-analysis to derive a more reliable assessment on FokI polymorphism and the risk of HIV-negative TB.
METHODS: The Embase, PubMed, and Cochrane Library databases were used to undertake a comprehensive systematic literature review of all current published VDR gene FOKI association studies aimed at the risk of TB up to June 30, 2015. Odds ratios (ORs) and the corresponding 95% confidence intervals
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Statins effectively lower LDL cholesterol levels in large studies and the observed interindividual response variability may be partially explained by genetic variation. Here we perform a pharmacogenetic meta-analysis of genome-wide association studies (GWAS) in studies addressing the LDL cholesterol response to statins, including up to 18,596 statin-treated subjects. We validate the most promising signals in a further 22,318 statin recipients and identify two loci, SORT1/CELSR2/PSRC1 and SLCO1B1, not previously identified in GWAS. Moreover, we confirm the previously described associations with
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The relationship between the endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 (ERAP1) polymorphisms and ankylosing spondylitis (AS) was inconsistent in the recent literatures, a meta-analysis was therefore performed.
METHODS: A total of 25 independent studies with 24,271 AS patients and 42,666 controls were included after searching electronic databases for studies published before June 2014. The pooled and individual odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (CIs) were presented to assess the associations between ERAP1 polymorphisms and AS in different ethnicities.
RESULTS: This meta-
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND CONTEXT: The rs11190870 single nucleotide polymorphism in the 3'-flanking region of the LBX1 gene has been implicated in the etiology of adolescent idiopathic scoliosis (AIS). A thorough appraisal of the evidence supporting this association has not been previously attempted.
PURPOSE: To provide a comprehensive assessment and synthesis of the currently available evidence on the association between rs11190870 and AIS.
STUDY DESIGN: A systematic review and meta-analysis.
METHODS: This review followed the Preferred Reporting Items for Systematic Review and Meta-Analyses guidelines. P
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate effects on the levels of SF and sTfR by the SNPs of rs855791 on TMPRSS6 and rs3811647 on TF in adolescent.
METHODS: DNA was extracted from venous blood which were drawn from 50 subjects, and then the two SNPs of each sample were identified by Sequenom MassArray. T test and chi-square test were selected to identify the relationship between the levels of SF and sTfR in each allele carriers, and then the effects of each SNP on the levels of SF and sTfR would be assessed.
RESULTS: The level of SF of A allele carriers on rs855791 (54.0 ± 28.2 ng/ml) was higher than GG ca
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Having available tools to determine the prognosis of pediatric meningococcal sepsis at admission to the Intensive Care Unit or during the course of the disease constitutes a clinical necessity. Recently, new readily measurable circulating biomarkers have been described as an additional tool for severity classification and prediction of mortality in meningococcal disease. These biomarkers have been associated with increased risk of mortality scores and a number of organ failures in heterogeneous samples of critically ill children. In future, genetic markers may be used for identification of hig
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Based on pairwise identity-by-state (IBS) distances and whole-genome SNP data, kinship was investigated in the Israeli Holstein population. A total of 789 bulls, including most of the artificial insemination sires in service since 1987, were genotyped by the BovineSNP50 BeadChip. This sample included up to five generations. For each bull-by-bull combination, three states are possible for each marker: no match, a single match and both alleles match. Summing over all markers, the 932 598 IBS scores (three match frequencies*310 866 bull-by-bull combinations) were visualized using three-dimensiona
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To elucidate the genetic basis of a novel neurodegenerative disorder in an Old Order Amish pedigree by combining homozygosity mapping with exome sequencing.
METHODS AND RESULTS: We identified four individuals with an autosomal recessive condition affecting the central nervous system (CNS). Neuroimaging studies identified progressive global CNS tissue loss presenting early in life, associated with microcephaly, seizures, and psychomotor retardation; based on this, we named the condition Autosomal Recessive Cerebral Atrophy (ARCA). Using two unbiased genetic approaches, homozygosity
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Excessive generation of plasminogen activator inhibitor-type 1 (PAI-1) is implicated in the pathogenesis of pre-eclampsia and related conditions. The PAI-1 (-675 4G/5G) promoter polymorphism (rs1799889) affects transcriptional activity and is a putative genetic risk factor for pre-eclampsia. The aim of this study was identify, appraise and synthesise the available evidence for the association of the PAI-1 (-675 4G/5G) polymorphism with pre-eclampsia.
METHODS: Systematic review and random effects meta-analysis of genetic association studies.
RESULTS: We found 12 eligible
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Meningococcal infections are major causes of death in children globally. In Belarus, the incidence of cases and fatality rate of meningococcal infections are low and comparable to the levels in other European countries.
AIM: In the present study, the molecular and epidemiological traits of Neisseria meningitidis strains circulating in Belarus were characterized and compared to isolates from other European countries.
MATERIALS AND METHODS: Twenty N. meningitidis strains isolated from patients (n = 13) and healthy contacts (n = 7) during 2006–2012 in Belarus were selected for mul
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rooster semen is an effluent from paired reproductive tracts. Each tract includes a testis, epididymis, and deferent duct. Upon ejaculation, efficacy of sperm propulsion varies among roosters. This phenotype is sperm mobility, that is, the movement of sperm against resistance at body temperature. The present work 1) compares reproductive tract throughput between lines of chickens selected for low and high sperm mobility, 2) demonstrates how semen quality can be defined in terms of an interaction between reproductive tract throughput and the proportion of mobile sperm ejaculated, 3) confirms th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Interleukin-17 (IL-17) is a cytokine that induces neutrophil recruitment and the release of inflammatory mediators in several inflammatory conditions; nevertheless, the involvement of IL-17 gene polymorphisms in chronic periodontitis (CP) has not been addressed yet. Our aim was to evaluate the association between periodontal status and the polymorphisms IL-17A G197A and IL-17F C7488T in subjects with CP along with their impact on levels of inflammatory mediators.
MATERIAL AND METHODS: Genomic DNA was obtained from 30 CP patients and 30 healthy controls (HCs). IL-17A G197A and IL-17
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apoliporotein A5 (APOA5), a member of the apolipoprotein family, plays a key regulatory role in triglyceride (TG) metabolism. Even though the exact biochemical background of its mechanism is not yet fully understood, diseases associated with this particular gene highlighted its key role in the metabolism of triglycerides in humans. Naturally occurring functional variants of the gene and their natural major haplotypes are known to associate with moderately elevated triglyceride levels, and are also known to confer risk or protection for major polygenic diseases, like coronary heart disease, str
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Associations between PIN1 gene polymorphisms and Alzheimer's disease (AD) risk remain controversial, possibly because single studies often lack sufficient statistical power. In this study, we performed a meta-analysis to evaluate the association of two commonly studied PIN1 polymorphisms, -842G/C and -667T/C, with the risk of AD. Relevant studies were identified from PubMed, EMBASE, and China National Knowledge Infrastructure up to October 2012. Data were available from a total of 7 case-control studies with 2504 cases and 2322 controls. Crude odds ratios (OR) and 95% confidence intervals (CI)
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования