OBJECTIVE: The objective of this scoping review is to understand the knowledge and perspectives of African stakeholders regarding the use of gene drive mosquitoes in malaria control.
INTRODUCTION: The prospect of using gene drive and genetically modified mosquitoes as tools for malaria control is generating considerable debate, particularly with regard to its acceptance and implications among key stakeholders, as well as the nature of governance established in its management. This study aims to fill the gaps in understanding the views of African stakeholders on the risks associated with these
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pleiotropic genetic loci have been increasingly reported in cancer, and identifying genetic variants with pleiotropic associations can reveal shared biological pathways influencing multiple cancers. Using summary statistics from genome-wide association studies for 37 cancer types (N = 433 836), we identified extensive genome-wide and local genetic correlations among cancers. Through pairwise pleiotropic analysis, we identified 75 243 significant pleiotropic single nucleotide polymorphisms (SNPs) across 372 cancer pairs, among which 3472 were lead SNPs with potential regulatory functions. Using
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital hyperinsulinism (CHI) is the most common cause of persistent hypoglycaemia in children. At least 10 monogenic causes and 28 syndromes have been reported to be associated with CHI. The aim of this study was to evaluate epidemiologic data and genetic background of persistent nonsyndromic CHI in Slovakia.
METHODS: Based on data from the nationwide Diabgene database of children with persistent hyperinsulinemic hypoglycaemia, 28 children were diagnosed with nonsyndromic CHI during the years 2005-2024. DNA analysis of the most common CHI genes was performed. Epidemiology of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Alcohol use is common in older adults and linked to poor health and aging outcomes. Studies have demonstrated genetic and environmental contributions to the quantity of alcohol consumption in mid-to-late life, but less is known about whether these influences are moderated by sociodemographic factors such as age, sex, and educational attainment. This study sought to better understand sociodemographic trends in alcohol consumption across the second half of the life course and their underlying genetic and environmental influences.
METHOD: Primary analyses were based on 64,140 middle-a
СтатьяTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to investigate the prevalence of familial cerebral cavernous malformations (FCCMs) in first-degree relatives (FDRs) using familial screening, to describe the distribution of initial symptoms, lesion count on cranial MRI and pathogenic gene in patients.
METHODS: Patients with multiple CCMs who enrolled from the Treatments and Outcomes of Untreated Cerebral Cavernous Malformations in China database were considered as probands and FDRs were recruited. Cranial MRI was performed to screen the CCMs lesions, and whole-exome sequencing was performed to identify CCM mutation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metastatic uveal melanoma (mUM) is an aggressive cancer predominately affecting the liver. Peritoneal metastases (PM) occur rarely, and there is limited knowledge about this subgroup´s clinical course and biology.
METHODS: We analyzed 41 mUM patients with confirmed PM from the Charité-Universitätsmedizin Berlin database, focusing on clinical characteristics, immune cell infiltrates, genetic alterations and tumor mutational burden (TMB).
RESULTS: The incidence of PM in mUM was 4.27 %. Metastatic disease was diagnosed 3.6 years after primary UM, with PM developing later (median: 4.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The genetic components of the etiologies of ovulatory dysfunction-related infertility (ODRI) are poorly characterized.
OBJECTIVES: This paper aimed to comprehensively identify, compile, and categorize published research on relationships between genetics and ovulatory-related infertility in humans.
METHODS: A scoping review was performed on research articles relating human genes, ovulatory dysfunction, and infertility retrieved from PubMed and Web of Science databases. A total of 45 articles were included in the study. The data has been organized into three categories based on rel
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human cytomegalovirus (CMV), a β-herpesvirus associated with chronic inflammation and lifelong latency, has been implicated in the pathogenesis of arthritis. However, the nature of this relationship remains controversial. In this study, we integrate cross-sectional epidemiology analyses, genetic correlation assessments, and Mendelian randomization (MR) approaches to elucidate the potential association between CMV infection and arthritis-related conditions. Observational analysis of 5133 participants from the NHANES database revealed a positive association between CMV IgG seropositivity and art
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Congenital cytomegalovirus (cCMV) infection is the most common congenital infection and the leading non-genetic cause of sensorineural hearing loss. We assessed demographics, clinical characteristics, hearing and neurodevelopmental outcomes by 6 years of age among U.S. children with possible cCMV.
STUDY DESIGN: Retrospective cohort design.
SETTING: The Audiological and Genetic Database (AudGenDB) includes 175,216 pediatric patients who underwent audiology, otology or genetic visits during 2006-2019 in Children's Hospital of Philadelphia, Vanderbilt Children's Hospital, or Boston C
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A previous study investigated a genomic region on chromosome 1 associated with reduced human immunodeficiency virus type 1 (HIV) set-point viral load, implicating CHD1L as a novel HIV inhibitory factor. However, given that regulatory variants can influence expression of multiple nearby genes, further work is necessary to determine the impact of genetic variants on other genes in the region. This study evaluates the potential for genetic regulation of PRKAB2, a gene located upstream of CHD1L and encoding the β2 regulatory subunit of the AMPK complex, and for downstream impacts on HIV pathogenes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Nef provides high level of HIV-1 replication due to synergy of its multiple functions and is an important factor in the pathogenesis of HIV infection. Nef is considered as a target for development of therapeutic agents. Mutations of drug resistance to dolutegravir can occur in Nef protein. Natural amino acid substitutions in Nef protein have been associated with the degree of progression of HIV infection, development of neurodegenerative and cardiovascular diseases in patients. The aim of the study is to investigate Nef genetic diversity in HIV-1 variants circulating in Russia an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Diagnosing brain tumors is critical due to their complex nature. This review explores the potential of in situ hybridization for diagnosing brain neoplasms, examining their attributes and applications in neurology and oncology.
METHODS: The review surveys literature and cross-references findings with the OMIM database, examining 513 records. It pinpoints mutations suitable for in situ hybridization and identifies common chromosomal and gene anomalies in brain tumors. Emphasis is placed on mutations' clinical implications, including prognosis and drug sensitivity.
RESULTS: Amplifi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An extensive investigation explores the complex terrain of psoriasis, a persistent inflammatory dermatological disorder that impacts between 1% and 3% of the worldwide populace. Acknowledging the intricate interplay between environmental, genetic, and immunological influences on the etiology of psoriasis, the study utilizes sophisticated bibliometric techniques to investigate patterns, gaps in knowledge, and emergent trends within the field. The study utilizes advanced bibliometric techniques to analyze patterns, gaps in knowledge, and emerging trends in the field while acknowledging the intri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Resistance to thyroid hormone beta (RTHβ) is a rare disorder characterized by a fairly heterogeneous clinical presentation due to varying degrees of tissue response to thyroid hormone. The present study aimed to evaluate the clinical and laboratory features and genotype-phenotype relationship of Turkish patients with RTHβ.
METHODS: Patients who underwent a THRβ gene analysis between September 2019 and September 2023 were retrospectively reviewed.
RESULTS: Fifty patients with the clinical features of RTHβ syndrome or a family history of an index case were included. A total of eight
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Attachment theory, as originally outlined by Bowlby (1973, 1980, 1969/1982), suggests that the ways people think, feel, and behave in close relationships are shaped by the dynamic interplay between their genes and their social environment. Research on adult attachment, however, has largely focused on the latter, providing only a partial picture of how attachment styles emerge and develop throughout life. The present research leveraged data from the Minnesota Twin Registry, a large sample of older adult twins (N = 1,377 twins; 678 pairs; Mage = 70.40 years, SD = 5.42), to examine the relative c
СтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The question of whether a correlation exists between migraine and five psychiatric disorders, including posttraumatic stress disorder (PTSD), major depressive disorder (MDD), anorexia nervosa (AN), bipolar disorder (BIP), and schizophrenia (SCZ), remains a matter of controversy. Hence, this research aims to investigate whether there is a possible association between migraine and five psychiatric disorders.
METHODS: We performed a bidirectional 2-sample Mendelian randomization (MR) analysis to assess the causality between migraine and five psychiatric disorders. Genetic association
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To investigate the associations of methylation, expression, and protein quantitative trait loci (mQTL, eQTL, and pQTL) with ankylosing spondylitis (AS) and find out genetically supported drug targets for AS.
METHODS: The summary-data-based Mendelian randomization (SMR) and Bayesian co-localization analysis were used to assess the potential causality between AS and relevant genes. The GWAS data obtained from the International Genetics of Ankylosing Spondylitis Consortium (IGAS) were set as the discovery stage, and the FinnGen and UK Biobank databases were used to replicate the anal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-risk human papillomavirus (HPV) infections are responsible for cervical cancer. However, little is known about the differences between HPV types and risk categories regarding their genetic diversity and particularly APOBEC3-induced mutations - which contribute to the innate immune response to HPV. Using a capture-based next-generation sequencing, 156 HPV whole genome sequences covering 43 HPV types were generated from paired cervical and anal swabs of 30 Togolese female sex workers (FSWs) sampled in 2017. Genetic diversity and APOBEC3-induced mutations were assessed at the viral whole gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The diagnosis of Fabry disease (FD) with genetic variants of unknown significance (VUSs) is relatively difficult. We explored patients with novel VUS variants and concomitant immunoglobulin A nephropathy (IgAN) to improve the understanding of VUS.
METHODS: The study retrospectively investigated patients with genetically confirmed FD. Probands with VUS were selected from the database of FD patients who underwent genetic analysis. Demographic, clinicopathological, and laboratory data from probands and family members were collected and analyzed.
RESULTS: Fourteen probands and thei
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The PAH gene mutations have been linked to the development of phenylketonuria (PKU), which is recognized as the most common inborn metabolic disorder, and is caused by a deficiency in the phenylalanine hydroxylase (PAH) enzyme. The Iranian population, known for its diversity and high consanguinity, offers a valuable sample for studying autosomal recessive disorders. Our study investigated three unrelated families with PKU from Iran, utilizing clinical, laboratory, and computational approaches.
MATERIALS AND METHODS: We performed direct PCR sequencing for 13 exons of the PAH gene o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования