This study aimed to explore the genetic basis of walking ability and potentially related performance traits in turkey purebred populations. Phenotypic, pedigree, and genomic datasets from 2 turkey lines hatched between 2010 and 2023 were included in the study. Walking ability data, defined based on a scoring system ranging from 1 (worst) to 6 (best), were collected on 192,019 animals of a female line and 235,461 animals of a male line. Genomic information was obtained for 46,427 turkeys (22,302 from a female line and 24,125 from a male line) using a 65K single nucleotide polymorphism (SNP) pan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NEW FINDINGS: What is the topic of this review? More than half of all pregnancies in the UK are exposed to adversity linked to increased problems in pregnancy for mothers and adverse outcomes for their children, but we do not know the mechanism(s) underpinning these relationships. What advances does it highlight? Studies in mice prove that placental endocrine insufficiency driven by genetic manipulation of imprinted genes in the offspring can concurrently drive fetal growth restriction, alterations in maternal caregiving and aberrant behaviour in wild-type offspring exposed to an adverse envir
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Craniosynostosis is a devastating disorder characterized by premature closure of the cranial plates before or shortly after birth. This results in an abnormally shaped skull, face, and brain. Little is known about hearing disorders in such patients, and nothing has been published about their auditory brainstem responses. Our objective was to evaluate such patients for auditory brainstem response and hearing disorders with the long-term goal of improving patient evaluation and management.
PATIENTS AND METHODS: We evaluated the auditory brainstem responses, hearing, and brain images
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregnancy can be a window into a woman's long-term cardiovascular and metabolic health. Adverse pregnancy outcomes (APOs), such as hypertensive disorders of pregnancy, gestational diabetes, preterm birth, fetal growth restriction or small-for-gestational age infants, and abruption, have been demonstrated to increase a woman's future morbidity and mortality. Women identified to be at high risk for future cardiometabolic dysfunction based on their APOs should receive regular cardiovascular risk assessments and treatment with their primary care provider and/or cardiologist to optimize long-term h
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrichosis is defined as excessive hair growth anywhere on the body in either males or females. It may be caused by genetic conditions, endocrinological disorders, exposure to specific medications (including phenytoin, minoxidil and diazoxide) and other less frequent causes. We report the case of a 1-year-old boy with a family history of thyroid disease and alopecia areata who presented with generalized hypertrichosis due to secondary exposure to topical minoxidil. We discuss an uncommon cause of hypertrichosis and the importance of considering a wide differential diagnosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune disorders are common presenting manifestations of immunodeficiency syndromes. We present a case of a woman in her late teens, with a history of frequent sinopulmonary tract infections during her childhood, who presented to our hospital with anaemia, jaundice and fatigue. She also had significant physical growth retardation for her age and sex. With this case report, we intend to present the diagnostic and therapeutic challenges faced by the patient and our healthcare system and propose a few feasible solutions to tackle these challenges.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic disease (ADPKD) is one of the most common monogenic disorders, and globally is among the most common hereditary causes of end stage kidney disease. Until recently, the causes of this disease remained obscure. However, in the past decade there have been enormous advances in the understanding of the pathophysiology and genetics of this condition, and recent studies have suggested the possibility of specific treatment for slowing cyst growth. This review will focus on the new options for the control of ADPKD.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we report three patients affected with neurodevelopmental disorders and harbouring 21q21 deletions involving NCAM2 gene. NCAM (Neural Cell Adhesion Molecule) proteins are involved in axonal migration, synaptic formation and plasticity. Poor axonal growth and fasciculation is observed in animal models deficient for NCAM2. Moreover, this gene has been proposed as a candidate for autism, based on genome-wide association studies. In this report, we provide a comprehensive molecular and phenotypical characterisation of three deletion cases giving additional clues for the involvement of NCAM2 i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studied in 130 patients with duodenal ulcer were contractility of the gallbladder, morphological state of mucosa of the gastrointestinal zone, infection of the above-named mucosa with Helicobacter pylori, and ultrastructure of I-cells. Function disorders of the gallbladder were found out to be directly proportional to the degree of injury to the gastroduodenal zone mucosa and to the extents of H. pylori growth. There has been established correlation between disturbances in the intracellular architectonics of L-cells and state of motility of the gallbladder.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article summarizes normal formation and growth of the upper limb as a basis for understanding malformation. Shoulder anomalies, including Sprengel's undescended scapula, clavicle pseudarthrosis, cleidocraniodystostosis, and Poland's syndrome, are presented. Classification and examples of limb malformations are discussed as well as neuromuscular disorders, such as obstetric brachial plexopathy, cerebral palsy, and arthrogryposis. The author hopes that this article provides a basic understanding of the evaluation necessary for appropriate counseling and referrals for treatment of the child
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-associated nail changes and disorders are common in elderly patients. Characteristic changes in color, contour, growth, surface, thickness, and histology occur in the nail unit as persons become older. Several onychodystrophies are frequently observed in these elderly patients: brittle nails, those induced by faulty biomechanics and trauma, infections, onychauxis, onychoclavus, onychogryphosis, onychophosis, splinter hemorrhages and subungual hematomas, and subungual exostosis. Awareness of the signs and symptoms of the aging nail will enable better assessment and management of the onychol
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been shown that there is a significant increase in total morbidity in children residing in the areas exposed to radioactive pollution due to the accident at the Chernobyl Atomic Power Station. This is due largely to higher morbidity of respiratory disease. There is also an increased in the incidence of digestive diseases, iron-deficiency anemias, mental disorders. The recorded growth of childhood morbidity in the areas examined is much higher than that in the children living in other areas unexposed to radioactive pollution.
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three patients (two females, one male) are reported with bilateral aniridia, Wilms' tumor, more or less moderate mental retardation, decreased catalase activity, and del 11p13. These and 34 case reports from the literature are discussed with respect to: sex ratio, maternal age, type of chromosomal imbalance and frequency of associated rearrangements, prevalence of aniridia and other eye disorders, predisposition to tumor development, genitourinary anomalies, growth and mental retardation, and catalase involvement. Possible gene relationship within the complex locus and with neighbouring 11p ge
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Forced migration exposes civilians to multiple potentially traumatic events. Personality traits may shape individual differences in adjustment, yet their role in refugee populations remains underexplored.Methods: We conducted a cross-sectional study of 160 Ukrainian civilian refugees (75% female; Mage = 33.0, SD = 13.9) who completed standardized measures of personality, attachment, posttraumatic stress symptoms, and posttraumatic growth (PTG).Results: Emotional Stability showed a large negative association with PTSD symptoms. In regression models, personality traits explained 26
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recombinant human growth hormone (r-hGH) can improve or normalize growth outcomes in pediatric patients with growth hormone deficiency, but poor adherence to the treatment regimen limits treatment effectiveness. TUITEK® is a multicomponent patient support program (PSP) designed to deliver support aimed at behavior change that is personalized to the needs of individual caregivers and patients throughout the treatment care pathway. The aim was to assess the impact of the TUITEK® PSP on knowledge, beliefs and perceptions of adherence to r-hGH treatment in high-risk caregivers.
PATIEN
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia and tyrosine kinase gene fusions (M/LN-eo-TK) such as PDGFRA, PDGFRB, FGFR1, JAK2, FLT3 rearrangement and ETV6::ABL1 fusion include rare and heterogeneous clinical-pathological entities with some similarities, not always associated with peripheral eosinophilia. Accurate diagnosis and demonstration of the specific genetic substrate have important implications since target therapy is possibly available. Herein we report two cases showing different bone marrow features and clinical presentation. Recognition of eosinophilic granuloblasts prompted geneti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Wiedemann-Steiner syndrome (WSS) due to KMT2A variant is a rare autosomal dominant genetic heterogeneity disorder associated with short stature, the exact genetic mechanism of which is still unknown. This study aims to define the clinical, therapeutic and molecular findings of three new WSS patients from unrelated families, and to summarize the clinical characteristics and response to recombinant human growth hormone (rhGH) therapy.
DESIGN, PATIENTS AND MEASUREMENTS: Three male patients with short stature were included, and whole-exome sequencing (WES) was performed. All reported p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The study aimed to evaluate the factors influencing recombinant human growth hormone (rhGH) treatment in Chinese children with short stature born small for gestational age (SGA).
METHODS: A single-centre, real-world retrospective study was conducted in short stature children born SGA in China. Outcomes were observed at 6, 12, 18, 24, 30, and 36 months. Outcome measures included height standard deviation score (HTSDS), height, growth velocity (GV), and change of HTSDS (ΔHTSDS). The study used the generalized estimating equation (GEE) to identify potential influencing factors, such as
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Long-acting recombinant human growth hormone (rhGH) has transformed growth hormone deficiency (GHD) treatment. However, the possibility and rationality for flexible time regimen are pending.
OBJECTIVE: We studied the efficacy of biweekly versus weekly PEGylated rhGH (PEG-rhGH) therapy in GHD children.
DESIGN SETTING AND PATIENTS: This multicenter, phase IV trial with a non-inferiority threshold ≥20% enrolled 585 Tanner stage I GHD children.
INTERVENTION: Subjects randomly received 0.20 mg/kg once-weekly or biweekly PEG-rhGH, or 0.25 mg/kg.w rhGH once daily for 26 weeks.
MAIN OUTCO
Клиническое исследование IV фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the variability of growth hormone stimulation tests results and factors affecting it in short children suspected of having growth hormone deficiency.
DESIGN: The cohort included patients with short stature suspected of having growth hormone deficiency, and who underwent a second stimulation test, after the first stimulation test was positive. Testing was done at a single center from May 2014 to October 2017. Patients' weight, height, age, sex, stimulating agents and test results were recorded.
RESULTS: The study population comprised 200 patients, 108 males and 92 femal
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования