Deletion of chromosome 22q11, the most common microdeletion detected in humans, is associated with a life-threatening array of birth defects. Although 90% of affected individuals share the same three megabase deletion, their phenotype is highly variable and includes craniofacial and cardiovascular anomalies, hypoplasia or aplasia of the thymus with associated deficiency of T cells, hypocalcemia with hypoplasia or aplasia of the parathyroids, and a variety of central nervous system abnormalities. Because ablation of neural crest in chicks produces many features of the deletion 22q11 syndrome, i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner syndrome (TS), or monosomy X, occurs in approximately 1/2000 live born females. Intelligence is normal and short stature is the most obvious and consistent feature of the syndrome. Congenital cardiovascular disease affects approximately 50% of individuals and is the major cause of premature mortality in adults. Unfortunately, this most important aspect of the syndrome has received little attention outside of pediatric medicine, and adult cardiological follow-up is seriously lacking. This review describes the spectrum of cardiovascular defects with particular attention to identifying ris
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Magnetic resonance is a unique, noninvasive imaging modality which allows direct, multiplanar imaging and the possibility of obtaining biochemical information in vivo. Presently, MR appears most applicable to the evaluation of central nervous system abnormalities. The high sensitivity of MR in the evaluation of intracranial pathology suggests that it may eventually replace CT for many suspected diseases, if future investigations are able to improve its specificity. As previously noted, MR may be more diagnostic than other radiologic studies in the evaluation of suspected Chiari malformation, s
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Meckel-Gruber Syndrome (MKS) is an autosomal recessive genetic disorder, notable for its triad of occipital encephalocele, polycystic renal dysplasia, and postaxial polydactyly. Identified by Johann Friederich Meckel in 1822, MKS is categorized as a ciliopathy due to gene mutations. Diagnosis is confirmed by the presence of at least two key features. The condition is incompatible with life, leading to death in the womb or shortly after birth. Recent studies have largely focused on the genetic aspects of MKS, with limited information regarding the impact of neurosurgical approache
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Focal cortical dysplasia (FCD) is a malformation of cortical development that causes medical refractory seizures, and one of the main treatments may be surgical resection of the affected area of the brain. People affected by FCD may present with seizures of variable severity since childhood. Despite many medical treatments available, only surgery can offer cure. The pathophysiology of the disease is not yet understood; however, it is known that several gene alterations may play a role. The WNT/β-catenin pathway is closely related to the control and balance of cell proliferation and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the potential of the first-trimester ultrasound (US) features for the detection of central nervous system (CNS) anomalies. Methods/Methodology: This is a prospective one-center three-year study. Unselected singleton pregnant women were examined using an extended first-trimester anomaly scan (FTAS) that included the CNS assessment: the calvaria shape, the septum (falx cerebri), the aspect of the lateral ventricles, the presence of the third ventricle and aqueduct of Sylvius (AS) and the posterior brain morphometry: the fourth ventricle, namely intracranial translucency (I
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral cavernous malformation (CCM) is a vascular lesion of the central nervous system that may lead to distinct symptoms among patients including cerebral hemorrhages, epileptic seizures, focal neurologic deficits, and/or headaches. Disease-related mutations were identified previously in one of the three CCM genes: CCM1, CCM2, and CCM3. However, the rate of these mutations in sporadic cases is relatively low, and new studies report that mutations in CCM genes may not be sufficient to initiate the lesions. Despite the growing body of research on CCM, the underlying molecular mechanism has re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have reported robust inflammatory cell infiltration, synthesis of IgG, B-cell clonal expansion, deposition of immune complexes and complement within cerebral cavernous malformation (CCM) lesions. B-cell depletion has also been shown to reduce the maturation of CCM in murine models. We hypothesize that antigen(s) within the lesional milieu perpetuate the pathogenetic immune responses in CCMs. This study aims to identify those putative antigen(s) using monoclonal antibodies (mAbs) derived from plasma cells found in surgically removed human CCM lesions. We produced human mAbs fro
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To investigate and analyze the current epidemiological and clinical data for West syndrome (WS) in Korea, including treatments and outcome.
METHODS: Prepared survey forms were sent to hospitals located all over Korea to collect data on cases of WS treated between January 1997 and June 2000. Data from 21 institutes were returned.
RESULTS: Data were collected for 358 children (219 boys and 139 girls) who were diagnosed and treated for WS. The incidences of WS were 112 cases in 1997, 104 cases in 1998, 108 cases in 1999, and 34 cases in the first half of 2000. Based on these figures, the p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spina bifida (SB) is a congenital malformation of the central nervous system (CNS), resulting from incomplete closure of the neural tube (NT) during early embryogenesis. Myelomeningocele (MMC), the most severe form of SB, leads to progressive neurological, orthopedic, and urological dysfunctions due to both NT developmental failure and secondary intrauterine injury ("two-hit hypothesis"). Prenatal repair of MMC has progressed considerably since the Management of Myelomeningocele Study (MOMS, 2011) trial, which showed that open fetal surgery can decrease the need for shunting and improve motor
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neural tube defects are a collection of intricate congenital abnormalities that affect the central nervous system. Neural tube defects cause 88,000 deaths globally and 29% in developing countries. Neural tube defects take a significant portion of the congenital anomalies in Ethiopia. This study aimed to assess the time to death, as hazard and predictors among neonates with neural tube defects in two public hospitals, Addis Ababa, Ethiopia.
METHODS: A retrospective cohort study was conducted by reviewing medical charts of 410 randomly selected neonates with neural tube defects, reg
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Our objective was to assess the adverse outcomes during pregnancy, as well as for the fetus and neonates, in women with epilepsy, both with and without the use of antiseizure medications (ASMs).
METHODS: A cohort of singleton pregnancies between January 1, 2004 and December 31, 2014 was identified using the Taiwan National Health Database. The pregnancies were categorized into ASM exposure, ASM nonexposure, and control (consisting of women without an epilepsy diagnosis) groups. We recorded adverse outcomes in neonates and documented pregnancy complications. The generalized estimating
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Phocomelia is an extremely rare congenital malformation that emerged as one extreme of a range of defects resulting from in utero exposure to thalidomide. Individuals with thalidomide embryopathy (TE) have reported developing symptoms suggestive of peripheral nervous system dysfunction in the mal-developed limbs in later life.
METHODS: Case control study comparing TE subjects with upper limb anomalies and neuropathic symptoms with healthy controls using standard neurophysiological testing. Other causes of a peripheral neuropathy were excluded prior to assessment.
RESULTS: Clinica
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Myelomeningocele is the most common congenital malformation of the central nervous system noted on prenatal ultrasound. Due to its significant postnatal sequelae, treatment in utero could potentially have a profound impact on the newborn. Others have reported fetal surgical techniques for in utero repair of myelomeningocele and its potential benefits on motor and neurological function. We report our urodynamic findings in the newborn after in utero repair of spina bifida in an effort to characterize postnatal bladder function.
MATERIALS AND METHODS: A retrospective review of the feta
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To test the application of three-dimensional (3-D) ultrasound for the antenatal diagnosis of fetal head and spinal anomalies.
METHODS: Twenty-five fetuses with head or spinal anomalies and ranging in gestational age from 16 to 33 weeks were studied prospectively: 11 with a control nervous system anomaly (neural tube defect [n = 4], encephalocele [n = 2], hydrocephalus [n = 4], and anencephaly [n = 1]), 13 fetuses with a family history or suspicion of cleft lip or palate, and one with a cloverleaf skull malformation. A volume scan was performed after the two-dimensional examination
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The prevalence of cavernomas (cavernous hemangioma) is 0.1-0.7%. Cavernomas are often found as an incidental finding within the framework of magnetic resonance imaging (MRI) examinations in mainly young and healthy patients. In the literature, the reported risk of hemorrhage varies greatly and is sometimes higher than that of aneurysms, which is surprising given that cavernomas are part of the low blood pressure system. After the diagnosis the medical practitioner and the patient have to decide on the further therapy, either surgical removal or the strategy of watchful waiting (conser
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Balloon-assisted coiling (BAC) is an endovascular treatment that may be associated with increased complications and thromboembolic events compared with other coiling techniques. We compared clinical outcomes of endovascular treatment (simple coiling, stent-assisted coiling, and BAC) in patients with unruptured intracranial aneurysms at the internal carotid artery and assessed risk factors that could cause cerebral infarction in patients who underwent BAC.
METHODS: We retrospectively reviewed the records of 528 patients with 544 aneurysms who underwent endovascular treatment for un
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the short- and long-term outcome of pregnancies with proven first-trimester fetal cytomegalovirus (CMV) infection in a large prospective cohort.
METHODS: This was a prospective cohort study of pregnancies with documented primary maternal CMV infection in the first trimester and evidence of fetal infection, referred for further evaluation between January 2011 and January 2018. Maternal serological diagnosis of primary CMV infection was documented by seroconversion. Vertical CMV transmission was identified by amniocentesis with polymerase chain reaction (PCR) for the CMV
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Percheron infarction, arising from occlusion of the Artery of Percheron, is few, which can result in bilateral thalamic and mesencephalic infarctions. We herein showcase a confirmed case of the Percheron infarction at the admission day, in which the patient advanced into severe multiple posterior circulation infarcts, along with petechial hemorrhage within the infarcts, even given the right therapy without delay. It reminds us that whether we could or should take this special infarction as a forewarning of more harmful infarcts getting in the way, or at least a precaution of poor vessel condit
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Internal carotid artery (ICA) hypoplasia (ICAH) is rare. The classification of ICAH is largely unclear. The aim of the study is to propose a new imaging classification for ICAH based on the occlusion of the distal ophthalmic segment and discuss the clinical and radiological differences between the different types.
MATERIALS AND METHODS: This was a retrospective study of patients with congenital ICAH diagnosed at the Department of Neurology of the China-Japan Friendship Hospital between June 2011 and June 2016. The patients underwent temporal bone computed tomography (CT), brain CT
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования