Pemphigus vulgaris (PV) and pemphigus foliaceus (PF) are rare autoimmune blistering diseases with presumed T-cell-dependent pathology. Activation of naïve T cells is dependent on antigen recognition, subsequent signaling through the T-cell receptor complex (signal 1), and various other interactions of T cells with antigen presenting cells that may be collectively designated as signal 2, which is unconditionally required for T-cell activation both in response to infection and to autoantigens. Among the best described interactions contributing to signal 2 are those mediated by B7 family molecule
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X Syndrome (FXS), the most common inherited cause of intellectual disability, is typically caused by expansion of a CGG triplet repeat in the 5' untranslated region (5'-UTR) of the FMR1 gene. Growing evidence indicates that intragenic mutations in FMR1, including single-nucleotide variants (SNVs) and structural changes, can also alter FMR1 function without the classical pathogenic expansion of CGG repeats. This study re-analysed publicly available next-generation sequencing (NGS) data from BioProject PRJNA745542 using a reproducible Galaxy-based bioinformatics workflow to identify non-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic variation in the loci encoding immunoglobulin genes (IGH, IGK and IGL) affects the repertoire of B-cell receptors (BCRs). Such effects were previously demonstrated for total peripheral blood B cells, but so far have not been investigated at scale for isolated naïve B cells. As B cells are implicated in the pathogenesis of autoimmune diseases, genetically encoded features of the naïve BCR repertoire may affect disease risk, for instance in celiac disease (CeD) which is hallmarked by stereotyped disease-specific antibodies that recognize antigen in their germline configuration. Here we h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to examine the genetic polymorphisms of the granulysin (GNLY) and pentraxin 3 (PTX3) genes and their association with acne in Egypt. Acne vulgaris is classified as a disorder of the pilosebaceous unit. Clinical, histological, and immunological findings indicate that inflammation is involved in every stage of acne development. GNLY and PTX3 are both involved in the body's immune system and may play a role in the pathophysiology of acne. This case-control study included 180 participants who have acne and 180 healthy controls. Real-time PCR was used to genotype GNLY rs7908 and PTX
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enalapril is an orally administered angiotensin-converting enzyme inhibitor which is widely prescribed to treat hypertension, chronic kidney disease, and heart failure. It is an ester prodrug that needs to be activated by carboxylesterase 1 (CES1). CES1 is a hepatic hydrolase that in vivo biotransforms enalapril to its active form enalaprilat in order to produce its desired pharmacological impact. Several single nucleotide polymorphisms in CES1 gene are reported to alter the catalytic activity of CES1 enzyme and influence enalapril metabolism. G143E, L40T, G142E, G147C, Y170D, and R171C can co
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The basic research indicated that microglial P2Y12 receptors (P2Y12Rs) are involved in the pathophysiology of epilepsy through regulated microglial-neuronal interactions, aberrant neurogenesis, or immature neuronal projections. However, whether the clinic case of epilepsy would be associated with P2Y12 receptor gene polymorphisms is presented with few data. In our study, a total of 176 patients with epilepsy and 50 healthy controls were enrolled. Two single-nucleotide polymorphisms, namely rs1491974 and rs6798347, were selected for analysis. The results revealed that carriers of the G allele o
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The left ventricular assist device (LVAD) is one of the alternative treatments for heart failure (HF) patients. However, LVAD support is followed by thrombosis, and bleeding complications which are caused by high non-physiologic shear stress and antithrombotic/anticoagulant therapy. A high risk of complications occurs in the presence of the genotype polymorphisms which are involved in the coagulation system, hemostasis function and in the metabolism of the therapy. The aim of the study was to investigate the influence of single-nucleotide polymorphisms (SNP) in HF patients with LVAD complicati
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Patients with bipolar disorder (BD) exhibit an inflamed condition that is associated with metabolic disturbance and cognitive impairment. Whether inflammation, represented by C-reactive protein (CRP), is causally associated with BD and influences treatment outcome has not been established.
METHODS: We examined whether CRP is a causal factor for the risk of BD in drug-naïve, depressed BD patients and investigated whether polymorphisms in CRP and life event changes influence cognitive function in BD patients receiving valproate (VPA) treatment.
RESULTS: Our results showed that BD
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acromegaly is a disease that occurs as a result of excessive growth hormone caused by pituitary adenomas. Some acromegaly patients show resistance to somatostatin analog (SSA) treatment. Filamin-A (FLNA) and β-arrestins are thought to play a role in the response to SSAs. We aimed to investigate the relationship between FLNA-rs782079491 and β-arrestin-2-rs34230287 single-nucleotide polymorphisms and disease risk, as well as treatment response in patients with acromegaly in the Turkish population.
METHODS: The genotypes of 110 acromegaly patients and 99 controls were determined by r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone development and growth is a non-going, life-long process, varying greatly among individuals and much of this variation could be modulated by genetic factors. The purpose of this study was to evaluate the association between the polymorphisms in the TNF-a gene and skeletal class II malocclusion. Single nucleotide polymorphisms in TNF-a (rs1799724; rs1800629) gene were studied in 79 skeletal class II malocclusion and 102 skeletal class I malocclusion subjects from Straight Wire Group of Studies on Orthodontics and Functional Orthopedics for Maxillary from Rio de Janeiro, Brazil. The Genotyp
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of our study was to determine regions of loss of heterozygosity, copy number variation analysis, and single nucleotide polymorphisms (SNPs) in Brazilian patients with cystinuria. A linkage study was performed using DNA samples from six patients with cystinuria and six healthy individuals. Genotyping was done with the Genome-Wide Human SNP 6.0 arrays (Affymetrix, Inc., Santa Clara, CA, USA). For validation, SNPs were genotyped using a TaqMan® SNP Genotyping Assay Kit. The homozygote polymorphic genotype of SNP rs17383719 in the gene PBX1 was more frequent (P = 0.015) in cystinuric patie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to describe the associations between genetic polymorphisms and therapeutic effect of valproic acid (VPA) in children with focal seizures.
METHODS: Eighty-nine children with focal seizures on VPA therapy were enrolled. Patients' basic information, dosage regimens, and plasma concentrations were recorded. A 1-year follow-up was performed to evaluate the treatment response. Sixty-six single nucleotide polymorphisms involved in the metabolism, transport, and target receptor of VPA were identified, and their associations with VPA response were analyzed using logistic reg
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cervical spondylotic myelopathy (CSM) is a degenerative disorder of the neck. Recent studies have reported the roles of single nucleotide polymorphisms and abnormal gene expression in the etiology and development of CSM. However, a systemic review of these findings is currently unavailable.
METHODS: A systemic review of genetic factors of CSM was conducted through searching PubMed and EMbase databases. A total of 9 studies were included in this study, which included 8 genes: brain derived neurotrophic factor (BDNF), osteopontin (OPN), bone morphogenic protein (BMP) 4, collagen IX,
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Psoriasis involves a multifaceted interplay of keratinocytes, blood vessels, immune system mediators and expressed genes.
AIM: To determine whether genetic polymorphisms in the angiopoietin-1 (ANGPT1), angiopoietin-2 (ANGPT2) and caspase-5 (CASP5) genes are associated with an increased risk of developing psoriasis vulgaris (PV) in a Han population in northeastern China.
METHODS: We analysed single nucleotide polymorphisms of ANGPT1 (rs2507800, rs1954727 and rs1010824), ANGPT2 (rs3739390, rs2442598 and rs1868554) and caspase-5 (rs507879, rs518604 and rs523104) in 343 patients with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The international journal of tuberculosis and lung disease : the official journal of the International Union against Tuberculosis and Lung Disease2015eng
SETTING: Complications arising from bacille Calmette-Guérin (BCG) vaccination were recorded in a national register in Finland until 1988. In the period 1960-1988, 222 patients suffered from BCG osteitis.
OBJECTIVE: To evaluate whether single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the promoter region of the gene encoding interleukin 10 (IL-10) are associated with BCG osteitis after vaccination in neonates.
DESIGN: Blood samples of 132 former BCG osteitis patients now aged 21-49 years were analysed in a controlled study for IL10 rs1800896 (-1082G/A), rs1800871 (-819C/T), rs1800872 (-592C/A) and rs
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial dysfunction is an early defect in the pathogenesis of late-onset Alzheimer's disease (LOAD). One interesting candidate gene for mitochondrial dysfunction in LOAD is the translocase of outer mitochondrial membrane 40 homolog (TOMM40) gene. Several single nucleotide polymorphisms (SNPs) within TOMM40 have been shown to affect susceptibility to LOAD in Caucasians, while there are no studies on the association of the polymorphisms with LOAD risk in Han Chinese. Here, the association of TOMM40 polymorphisms in LOAD was investigated in a large Northern Han Chinese cohort consisting of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pro-inflammatory context of sickle cell disease promotes the liberation of cytokines such as CCL5, encoded by a gene located on chromosome 17. Herein, the occurrence of three variations of CCL5 in sickle cell anemia (SCA) and their relations to two major complications - painful crisis and presence of infections - were investigated. 100 SCA Tunisian patients and 100 healthy subjects were included in the case control study. Then the sample of patients was divided into two groups according to the presence or absence of each complication. The polymorphisms, namely g.-403G>A, g.-28C>G and g.In1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetics of contact allergy are still only partly understood, despite decades of research; this might be a consequence of inadequately defined phenotypes used in the past. A recommendation is to study an extreme phenotype, namely, polysensitization (sensitization to three or more unrelated allergens). Another approach to unravel the genetics of contact allergy is the study of candidate genes. In this review, we summarize studies on the associations between genetic variation (e.g. single-nucleotide polymorphisms) in certain candidate genes and contact allergy. Polymorphisms and mutations af
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Impulsive drive for immediate reward (IDIR) and delay aversion are dissociable elements of the preference for immediate over delayed rewards seen in attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD). We hypothesized that IDIR would be associated with dopamine regulating genes and delay aversion would be associated with serotonin-regulating genes.
METHODS: Impulsive drive for immediate reward and delay aversion were measured in 459 male children and adolescents (328 ADHD and 131 unaffected siblings) with a laboratory choice task. The sample was genotyped for the 5HTT (SLC6A4) promote
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Left ventricular hypertrophy (LVH) is a complication that may result from chronic hypertension. While nitric oxide (NO) deficiency has been associated with LVH, inconsistent results have been reported with regards to the association of endothelial NO synthase (eNOS) polymorphisms and LVH in hypertensive patients. This study aims to assess whether eNOS haplotypes are associated with LVH in hypertensive patients. This study included 101 healthy controls and 173 hypertensive patients submitted to echocardiography examination. Genotypes for three eNOS polymorphisms were determined: a single-nucleo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования