BACKGROUND: Leigh syndrome, French Canadian type is a rare neurodegenerative disease. To our knowledge, there have been no studies based on … r to 1.55 logmar. Extraocular motility abnormalities and ptosis were noted in half of the patients. Strabismus was present in the entire cohort, and stereopsis was absent in half of these patients. Amblyopia was noted in 83% of individuals and suppression in 33%. Only one patient had nystagmus. Refraction varied throughout patients. It included severe hypero …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (GLHS) in a Caucasian patient, Georgian, 36 months, male, only child born to non-consanguineous … and tower-like elongation of the cranium in the vertical axis), low-set posteriorly retracted ears, strabismus (in the right eye), hypotonia (Beighton scale score - 6) and ataxia (trouble maintaining balance). Patient has no signs of trigeminal anesthesia, no recurrent, painless eye infections, corneal opacities and ulcerated wounds on the facial skin and bu …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noonan syndrome (NS), the most common of the RASopathies, is a developmental disorder caused by heterozygous germline mutations in genes enc … and mild hypotonia. Other findings in her childhood and young adulthood years include hearing loss, strabismus, and hypopituitarism with growth hormone, thyroid stimulating hormone (TSH), and gonadotropin deficiencies. The SHOC2 mutation may be responsible for this patient's additional features of cleft palate and hypopituitarism.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: High-resolution magnetic resonance imaging (MRI) of intracranial parts of sixth nerve and seventh nerve and the extraocular muscles (EOMs) in orbit to correlate the clinical characteristics in patients with two special forms of strabismus in congenital cranial dysinnervation disorders which are Duane's retraction syndrome (DRS) and Mobius syndrome.
MATERIALS AND METHODS: Morphological analysis by 3T MRI of orbit (using surface coils) and brain (using 32 channel head coil) was performed on 6 patients with clinical DRS (1 bilateral), 2 cases with Mobius syndrome, and 1 case with congen…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital cavitary optic disc anomalies (CODA) is clinically typified by an enlarged excavation of optic disc in diverse degrees. Here, we … everity in retinal atrophy, onset age of visual impairment and presence of congenital nystagmus and strabismus. Genome-wide linkage analysis and fine mapping mapped a novel locus for CODA to a 34.3 cM interval between D14S972 and D14S139 at 14q12-q22.1. A maximum multi-point log odds score of 3.901 was reached at D14S275. However, no mutation was identified …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hyperimmunoglobulin E syndromes (HIESs) are very rare immunodeficiency syndromes with multisystem involvement, including immune system, … taneous corneal perforation, recurrent giant chalazia, extensive xanthelasma, tumors of the eyelid, strabismus, and bilateral keratoconus. The diagnosis of HIES is inconclusive, dependent on the evolution of a constellation of complex multisystemic symptoms and signs which develop over the years. Until time, no treatment modality is curative for basic defect …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The consequences of autologous and allogeneic stem cell transplantation (stem cells of hematopoiesis), applied in adults and c … uropneumonia. The boy still shows the same severity of psychomotor retardation, dyslalia, epilepsy, strabismus and amblyopia.
CONCLUSION: Implementation of fetal stem cell therapy for unconfirmed indications abuses the therapeutic approach, harms patients, misleads parents, and brings financial harm to the healthcare system of any country, including Serbia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze ocular involvement in patients diagnosed with Marfan syndrome (MFS), study their clinical findings and prognosis based … econdary glaucoma, and 62.5% of the phakic patients had myopia. Other ocular abnormalities included strabismus, retinal tears, retinal detachment, and amblyopia. The encountered types of mutations were premature termination codon (PTC) in 7 patients, missense in 2 cases, 1 aberration of splicing, and 1 indel mutation. Two novel mutations were found. Of the p …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report one surgeon's experiences with bilateral lateral rectus resections in dysthyroid ophthalmopathy patients with residual es … ieve resection may be an effective tool in resolving esotropia in certain patients with restrictive strabismus.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The goal of this study was to analyze the epidemiology and maternal, prenatal and perinatal risk factors for congenital cataracts … lities in 22% of cases. The diagnosis was made upon routine screening in 41% of cases. Leucoria and strabismus led to the diagnosis in 24% and 19%, respectively. The average age of diagnosis was 19.7 months.
CONCLUSION: Congenital cataract is a relatively rare condition. The description of a series of 59 cases is important as well as the comparison of our r …
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A girl infant was delivered by cesarean section at 32 weeks of gestation because of growth arrest and poor movement patterns. The infant had … tile. Other phenotypic features include low-set ears, piebald irides and scalp hair, eyelid ptosis, strabismus, broad nasal bridge, anteverted nares, upswept eyebrows, hypoplastic teeth, pectus excavatum, hypoplastic labia, scoliosis, 3-4 finger syndactyly, and 2-3 toe syndactyly. We present this case with a review of the literature for mixoploidy (the rare …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Diplopia is rare in children with nonpathological esotropia because facultative suppression develops prior to visual maturatio … cluded correction of hyperopic error, correction of anisometropic amblyopia to 20/30 or better, and strabismus surgery as indicated.
RESULTS: Diplopia developed in two children with accommodative esotropia, one child with infantile esotropia and partially accommodative esotropia, and two children with a history of infantile esotropia and consecutive exotrop …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Planar cell polarity (PCP) controls the orientation of cells within tissues and the polarized outgrowth of cellular appendages. So far, six PCP core proteins including the transmembrane proteins Frizzled (Fz), Strabismus (Stbm) and Flamingo (Fmi) have been identified. These proteins form asymmetric PCP domains at apical junctions of epithelial cells. Here, we demonstrate that VhaPRR, an accessory subunit of the proton pump V-ATPase, directly interacts with the protocadherin Fmi through its extracellular domain. It also shows a striking co-localization with PCP proteins during all pupal wing st…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are genetic diseases due to defects in the synthesis or the attachment of the glycan moiety of g … ant neurological signs and symptoms are psychomotor retardation, epilepsy, hypotonia, hyporeflexia, strabismus, retinitis pigmentosa, polyneuropathy, myopathy, and cerebellar hypotrophy/hypoplasia. All known neurological CDG have an autosomal recessive inheritance except for IAP-CDG, an X-linked pure mental retardation syndrome. No curative or effective trea …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This retrospective study aimed to examine the safety of botulinum toxin A (BoNT-A) treatment in a paediatric multidisciplinary cerebral pals … ain, restlessness, lethargy with pallor, disturbance in swallowing and speech production, seizures, strabismus, excessive sweating, constipation, vomiting, a flu-like syndrome and emerging hypertonus in adjacent muscles. Their incidence was associated with GMFCS level and with the presence of epilepsy (Odds ratio (OR) = 2.74 - p = 0.016 and OR = 2.35 - p = 0 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Journal of oral pathology & medicine : official publication of the International Association of Oral Pathologists and the American Academy of Oral Pathology2013eng
BACKGROUND: Moebius syndrome (MS) is a rare congenital condition that is characterised by facial hypomimia and congenital strabismus caused by complete or partial impairment of the 6th and 7th cranial nerves. MS may be further associated with other nerves or malformations, mainly involving the extremities. The objective of this study was to quantify the decrease in oral motor performance in people with MS compared with normoreactive individuals using the Oral Motor Assessment Scale (OMAS).
METHODS: The study group comprised 33 subjects between the ages of 2 and 20 years (average age: 10 ± 5 y…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to develop targeted materials to encourage Hispanic parents to seek eye care for their children. Hispanic children present with high rates of eye problems such as astigmatism, strabismus, and amblyopia. Related vision impairment can be prevented with timely detection and treatment. After failing a vision screening, a child must obtain professional eye care to take care of the suspected problem. We involved Hispanic community members and health care experts in Alabama to develop educational materials to encourage Hispanic parents to seek eye care for their children…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders related to the autosomal transcription factor MEF2C located in 5q14.3 were first described in 2009 and have since evolved to one o … facial gestalt with broad forehead, flat nasal bridge, hypotonic mouth, and small chin, as well as strabismus, but this phenotype is clinically not well recognized. The course of the disease is generally quite uniform, but patients with point mutations and smaller deletions seem to have a higher chance of walking skills and a lower risk of refractory seizur …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Corneal birefringence is a well-known confounding factor with all polarization-sensitive technology used for retinal scanning and other intraocular assessment. It has been studied extensively in adults, but little is known regarding age-related differences. Specifically, no information is available concerning corneal birefringence in children. For applications that are geared towards children, such as retinal birefringence scanning for strabismus screening purposes, it is important to know the expected range of both corneal retardance and azimuth in pediatric populations. This study investigat…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duane retraction syndrome (DRS) is a rare congenital strabismus condition with genetic heterogeneity. DRS associated with intellectual disability or developmental delay is observed in several genetic diseases: syndromes such as Goldenhar or Wildervanck syndrome and chromosomal anomalies such as 12q12 deletion. We report on the case of a patient with DRS, developmental delay and particular facial features (horizontal and flared eyebrows, long and smooth philtrum, thin upper lip, full lower lip and full cheeks). We identified a duplication of the long arm of chromosome 8 (8q12) with SNP-array. T…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования