MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

192 503 публикаций

Поиск: 120 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5 016 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

bronko: ultrafast, alignment-free detection of viral genome variation.

As viral sequencing datasets continue to grow, traditional alignment-based variant calling pipelines are becoming computationally prohibitive. To address these challenges, we developed bronko, an ultrafast alignment-free framework for detecting viral variation directly from sequencing data. The novel computational approach implemented in bronko allows scaling to massive viral sequencing datasets and has three key components: i) a locality-sensitive bucketing function to rapidly identify single-nucleotide polymorphisms (SNPs) relative to reference(s), ii) a direct k-mer count pseudo-mapping app

СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41573823Открыть статью

fastCDS: proteome-scale mapping of protein domains to genomic coordinates.

SUMMARY: Mapping protein regions to genomic coordinates underpins the study of exon architecture and the interpretation of clinical variants in their exon context. Existing tools resolve individual queries accurately but scale poorly to proteome-wide analyses. We present fastCDS, a C++ toolkit with command line and Python interfaces for rapid protein-to-genome coordinate mapping from GTF annotations. It matches the accuracy of existing methods while running at least two to three orders of magnitude faster. Mapping all human Pfam domains in seconds, we used the resulting atlas to examine how ex

СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42539206Открыть статью

Targeted ortholog search in unannotated genome assemblies with fDOG-Assembly.

Whole genome shotgun sequencing and assembly is routine. However, identifying protein-coding genes in newly assembled genomes remains complex, time-consuming, and labour-intensive. Therefore, most eukaryotic genome assemblies in public databases lack gene annotations reducing their value for evolutionary and functional genomics. Here, we present fDOG-Assembly (fDA), a novel tool for targeted, feature architecture-aware ortholog searches directly in unannotated genome assemblies. Benchmarking shows that fDA performs similarly to BUSCO and Compleasm in ortholog identification while offering the …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42803191Открыть статью

Fault Lines in the Genome: Somatic DNA Mutations in Aging and Neurodegeneration.

The human genome is both fragile and resilient: prone to alteration yet protected by extensive repair mechanisms. With age, individuals accumulate genetic damage from environmental factors and cell-intrinsic processes, with effects ranging from benign nucleotide shifts to disease-driving mutations. Such alterations to the genetic code outside the germline are described as somatic mutations and display striking heterogeneity across cell types. Recently, somatic mutations have emerged as a hallmark feature of aging in the body's longest-lived tissue: the central nervous system (CNS). The distinc

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42754244Открыть статью

Clinical, morphological, and genomic features of FGFR fusion Spitz neoplasms.

Spitz neoplasms are defined as melanocytic tumours with characteristic spitzoid morphology and a Spitz-associated genomic driver such as activating mutations in HRAS or a Spitz-associated genomic fusion involving BRAF, RET, ROS1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, ALK, or MAP3K8. The current literature suggests differences in clinical behaviour among distinct genomic subtypes of Spitz, and in malignant cases, treatment options may be influenced by the fusion. We present the first series of FGFR1 fusion Spitz tumours and compare their clinical, histological, and genomic findings to a cohort of non-FGFR1 fusi

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42342463Открыть статью

Elective genomic sequencing for adults in research, clinical and commercial contexts.

PURPOSE: Elective genomic sequencing (EGS) returns monogenic disease findings in multiple genes, including potentially novel variants, and may also provide participants with carrier status, pharmacogenomic and other health-related information. The PeopleSeq Study assessed participants' motivations for and concerns about EGS and the associated clinical and psychosocial outcomes across diverse EGS providers. METHODS: We administered a shared questionnaire to participants who chose to undergo EGS via 18 academic, clinical, or commercial EGS platforms. RESULTS: We enrolled 1575 participants, of

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42400015Открыть статью

AI-based selection of tumor regions for genomic profiling in neuropathology.

Automating pathology workflows with deep learning is increasingly feasible and clinically relevant. We present an AI-based method that identifies diagnostically relevant areas directly from H&E-stained slides, trained on 250 glioma cases using sparse, incomplete annotations. First, we show that attention-based multiple instance learning achieves accurate predictions despite noisy labels, easing the annotation burden. Second, the model highlights tumor regions with high cellularity or grade, offering reproducible guidance for tissue selection. In a prospective evaluation, AI-selected regions ac

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42404981Открыть статью

Selection shapes the evolution of genome size in a globally invasive plant.

Biological invasions provide powerful natural experiments for understanding how genome architecture responds to novel climatic environments. Transposable elements (TEs) can rapidly restructure genomes, yet their role in adaptive genome size evolution during invasion remains poorly understood. Here, we examined genome size and TE abundance in 439 individuals of globally invasive common ragweed (Ambrosia artemisiifolia L.) across native (North American) and invasive (European, Australian) ranges. By integrating whole-genome resequencing, flow cytometry and trait vs genetic differentiation compar

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42665872Открыть статью

Phototrophicity and genomic composition in plant-associated Sphingomonas faeni strains.

Solar radiation impacts most life forms on Earth as an energy source or a regulatory signal. Still, relatively little is known about phototrophic potential and strategies of environmental bacteria beyond cyanobacteria. This study explores the phototrophy related genomic diversity of Sphingomonas faeni strains from boreal, sub-arctic and arctic regions. We analyzed the genomes of 25 plant-associated S. faeni strains isolated from Vaccinium myrtillus, Oxyria digyna, V. vitis-idaea, and Bistorta vivipara, along with a reference S. faeni genome MA-Olki. The strains showed diversity both in overall

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42696262Открыть статью

Conservation of Long G4-rich (LG4) genomic enhancer regulations.

Long G4-rich regions (LG4s) are defined as DNA sequences containing a high density of guanine triplets capable of forming non-B DNA structures called G-quadruplexes (G4s). These regions frequently overlap with enhancers, which are regulatory DNA elements that modulate gene expression by interacting with DNA regions that dictate where transcription is initiated known as promoters. While LG4s have now been well-characterized in the human genome, neither LG4 occurrence, nor the ability of LG4s to function as enhancers, in other species has been described. To address this, we screened the genomes

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42711689Открыть статью

The genome sequence of Sphagnum contortum Schultz, 1819 (Sphagnales: Sphagnaceae).

We present a genome assembly of Sphagnum contortum (twisted bog-moss; Streptophyta; Sphagnopsida; Sphagnales; Sphagnaceae). The genome sequence has a total length of 370.55 megabases. Most of the assembly (99.46%) is scaffolded into 21 chromosomal pseudomolecules. The mitochondrial sequence has a length of 141.7 kilobases and the plastid genome assembly has a length of 140.11 kilobases. This assembly was generated as part of the Darwin Tree of Life project, which produces reference genomes for eukaryotic species found in Britain and Ireland.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42718378Открыть статью

The genome sequence of Euphorbia lathyris L., 1753 (Malpighiales: Euphorbiaceae).

We present a genome assembly of Euphorbia lathyris (caper spurge; Streptophyta; Magnoliopsida; Malpighiales; Euphorbiaceae). The genome sequence has a total length of 1 020.39 megabases. Most of the assembly (99.88%) is scaffolded into 10 chromosomal pseudomolecules. The mitochondrial sequences have lengths of 886.36, 41.02, 86.31 and 32.73 kilobases and the plastid genome assembly has a length of 163.75 kilobases. Gene annotation of this assembly on Ensembl identified 26 361 protein-coding genes. This assembly was generated as part of the Darwin Tree of Life project, which produces reference

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42718408Открыть статью

The genome sequence of Gnaphalium uliginosum L., 1753 (Asterales: Asteraceae).

We present a genome assembly of Gnaphalium uliginosum (marsh cudweed; Streptophyta; Magnoliopsida; Asterales; Asteraceae). The genome sequence has a total length of 354.38 megabases. Most of the assembly (98.86%) is scaffolded into 7 chromosomal pseudomolecules. The mitochondrial sequence has a length of 195.0 kilobases and the plastid genome assembly has a length of 152.8 kilobases. Gene annotation of this assembly on Ensembl identified 24 149 protein-coding genes. This assembly was generated as part of the Darwin Tree of Life project, which produces reference genomes for eukaryotic species f

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42723757Открыть статью

The genome sequence of Carex sylvatica Huds., 1762 (Poales: Cyperaceae).

We present a genome assembly of Carex sylvatica (Wood-sedge; Streptophyta; Magnoliopsida; Poales; Cyperaceae). The genome sequence has a total length of 363.24 megabases. Most of the assembly (99.79%) is scaffolded into 29 chromosomal pseudomolecules. The mitochondrial sequences have lengths of 1715.64, 74.78 and 77.37 kilobases and the plastid genome assembly has a length of 215.14 kilobases. This assembly was generated as part of the Darwin Tree of Life project, which produces reference genomes for eukaryotic species found in Britain and Ireland.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42728981Открыть статью

The genome sequence of Frangula alnus Mill., 1768 (Rosales: Rhamnaceae).

We present a genome assembly of Frangula alnus (alder buckthorn; Streptophyta; Magnoliopsida; Rosales; Rhamnaceae). The assembly consists of two haplotypes with total lengths of 279.06 megabases and 281.25 megabases. Most of haplotype 1 (99.91%) is scaffolded into 10 chromosomal pseudomolecules. Most of haplotype 2 (99.91%) is scaffolded into 10 chromosomal pseudomolecules. The mitochondrial sequence has a length of 492.03 kilobases and the plastid genome assembly has a length of 161.23 kilobases. This assembly was generated as part of the Darwin Tree of Life project, which produces reference

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42732181Открыть статью

The genome sequence of Hypericum pulchrum L., 1753 (Malpighiales: Hypericaceae).

We present a genome assembly of Hypericum pulchrum (slender St John's-wort; Streptophyta; Magnoliopsida; Malpighiales; Hypericaceae). The assembly consists of two haplotypes with total lengths of 373.14 megabases and 367.88 megabases. Most of haplotype 1 (94.8%) is scaffolded into 9 chromosomal pseudomolecules. Haplotype 2 was assembled to scaffold level. The mitochondrial sequences have lengths of 217.84 and 276.52 kilobases and the plastid genome assembly has a length of 149.16 kilobases. Gene annotation of this assembly on Ensembl identified 29 497 protein-coding genes. This assembly was ge

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42760976Открыть статью

The genome sequence of Plagiothecium denticulatum (Hedw.) Schimp. (Hypnales: Plagiotheciaceae).

We present a genome assembly of Plagiothecium denticulatum (dented silk-moss; Streptophyta; Bryopsida; Hypnales; Plagiotheciaceae). The genome sequence has a total length of 405.78 megabases. Most of the assembly (99.64%) is scaffolded into 11 chromosomal pseudomolecules. The mitochondrial sequence has a length of 104.74 kilobases and the plastid genome assembly has a length of 125.12 kilobases. Gene annotation of this assembly on Ensembl identified 17 808 protein-coding genes. This assembly was generated as part of the Darwin Tree of Life project, which produces reference genomes for eukaryot

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42779663Открыть статью

Two Eremogone (Caryophyllaceae) genomes provide insights into alpine adaptation.

•Chromosome-scale genomes of two Eremogone species.•A recent shared genome triplication shaped Caryophyllaceae evolution.•Reconstruction of the ancestral Caryophyllaceae karyotype (ACK, n = 9).•Biased gene retention after triplication is linked to alpine adaptation.•Multi-tissue transcriptomes link regulatory divergence to alpine adaptation.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42801221Открыть статью

A hierarchy of spatial confinements governs chromatin dynamics and genomic encounters.

Antibody diversity is generated through stochastic rearrangement of the immunoglobulin heavy chain locus (Igh) involving the recombination of variable (VH), diversity (DH) and joining (JH) gene segments. How coding elements within the Igh locus locate one another in the complex nuclear environment is not understood. Here, we sought to identify the molecular mechanisms and physical principles that govern VH-DHJH genomic encounters. We found that transcription imposed a local confinement that stabilized interactions between spatially proximal genomic elements. The loop anchor CTCF modestly const

СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42523234Открыть статью