Chromosomal structural variation can cause severe neurodevelopmental and neuropsychiatric phenotypes. Here we present a nonverbal female adolescent with severe stereotypic movement disorder with severe problem behavior (e.g., self-injurious behavior, aggression, and disruptive and destructive behaviors), autism spectrum disorder, severe intellectual disability, attention deficit hyperactivity disorder, and global developmental delay. Previous cytogenetic analysis revealed balanced translocations present in the patient's apparently normal mother. We hypothesized the presence of unbalanced trans
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: The evolution of fetal brain injury by Zika virus (ZIKV) infection is not well described.
OBJECTIVES: To perform longitudinal neuroimaging of fetuses and infants exposed to in utero maternal ZIKV infection using concomitant magnetic resonance imaging (MRI) and ultrasonography (US), as well as to determine the duration of viremia in pregnant women with ZIKV infection and whether the duration of viremia correlated with fetal and/or infant brain abnormalities.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: A cohort of 82 pregnant women with clinical criteria for probable ZIKV infection in Barra
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The diagnosis of spinal dural arteriovenous fistula (SDAVF) is difficult and often delayed because clinical features are often nonspecific. We assessed the motor function electrophysiologically in patients with SDAVF.
METHODS: Motor-evoked potentials after transcranial magnetic stimulation and compound muscle action potentials and F-waves after electrical stimulation in the ulnar and tibial nerves were measured from the abductor hallucis (AH) muscles in 14 patients with SDAVF (SDAVF group), 12 patients with compressive thoracic myelopathy (CTM group), and 16 normal subjects (control
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vertebral artery hypoplasia (VAH) is common, but its role in acute ischemic stroke (AIS) is uncertain. We aimed to evaluate the frequency, characteristics, and role of VAH in a large typical cohort of patients with AIS.
METHODS: Up to 815 AIS patients (52.8% men, mean age 70 ± 14 years) were included in the study. All patients received a stroke work-up including brain imaging and duplex ultrasound. VAH was defined by a vessel diameter of less than or equal to 2.5 mm or a difference to the contralateral side of greater than 1:1.7. Vascular risk factors and stroke features were reco
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The types of cortical venous reflux channels, posterior fossa and pontomesencephalic venous reflux or their connections with the cavernous sinus (CS) are inadequately described in the literature. This study uses angiography, magnetic resonance imaging, and X-ray computed tomography to clarify the possible route of cavernous dural arteriovenous fistulae (CVDAVF) that causes posterior fossa and pontomedullary venous reflux and documents the clinical presentations associated with the reflux.
METHODS: Eighty-six patients with CSDAVF treated at Ramathibodi Hospital, Bangkok, Thailand, d
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To analyse the clinical, radiological and therapeutic variables of intracranial dural arteriovenous fistulae (DAVF) treated at our institution, and to assess the validity of the Borden and Cognard classifications and their correlation with the presenting symptoms.
MATERIAL AND METHODS: The DAVF identified were retrospectively analysed. They were classified according to their location, drainage pattern and the Borden and Cognard classifications. We recorded the different treatments, their complications and efficacy.
RESULTS: There were 81DAVF identified between 1975 and 2012. The
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, intraoperative indocyanine green (ICG) videoangiography has become a common technique for treating cerebrovascular diseases. We report a case of dural arteriovenous fistula (AVF) treated with direct surgery using intraoperative ICG videoangiography. A 41-year-old man with right hemiplegia caused by a left subcortical hemorrhage was transferred to our hospital. Digital subtraction angiography (DSA) revealed a left convexity parasagittal dural AVF. Surgical resection of the dural AVF was performed using step-by-step ICG videoangiography 4 times in each dissection procedure, which preci
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical presentation of hypopituitarism in the neonate may be variable, ranging from absent to severe nonspecific symptoms and may be life-threatening in patients with adrenocorticotropic hormone deficiency. The LIM homeobox gene 4 (LHX4) transcription factor regulates early embryonic development of the anterior pituitary gland. Autosomal dominant mutations in LHX4 cause congenital hypopituitarism with variable combined pituitary hormone deficiency (CPHD). We report on a neonate with unexplained heart failure and minor physical anomalies, suggesting a midline defect. She was diagnosed with co
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In bilaterally symmetric animals, many axons cross the midline to interconnect the left and right sides of the central nervous system (CNS). This process is critical for the establishment of neural circuits that control the proper integration of information perceived by the organism and the resulting response. While neurons at different levels of the CNS project axons across the midline, the molecules that regulate this process are common to many if not all midline-crossing regions. This article reviews the molecules that function as guidance cues at the midline in the developing vertebrate sp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 77-year-old man presented with an extremely rare association of anterior cranial fossa dural arteriovenous fistula (AVF) with anterior communicating artery (ACoA) aneurysm manifesting as consciousness deterioration due to intracerebral hemorrhage in the left frontal lobe and diffuse subarachnoid hemorrhage. Angiography confirmed the association of a dural AVF fed by both ethmoidal arteries and an ACoA aneurysm. Surgery for these two lesions was performed concurrently, and the ACoA aneurysm was found to be responsible for the hemorrhage. This association seems incidental, but is clinically si
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: An endovascular approach is often the first-line treatment of dural arteriovenous fistulae (DAVFs). Information on the use of Onyx (ev3 Neurovascular, Irvine, CA) for treating DAVFs, however, is limited. Therefore, we present our early experience, technical considerations, and complications associated with the use of Onyx for DAVF embolization.
METHODS: Twenty-eight patients with 29 DAVFs treated with Onyx embolization were included in this analysis. Hospital records, operative reports, and angiograms were reviewed and analyzed.
RESULTS: Forty Onyx procedures, including 39 transar
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe nine previously unreported individuals from six families who have homozygous mutations of HOXA1 and either the Bosley-Salih-Alorainy syndrome (BSAS) or the Athabascan brainstem dysgenesis syndrome (ABDS). Congenital heart disease was present in four BSAS patients, two of whom had neither deafness nor horizontal gaze restriction, thus raising the possibility that cardiovascular malformations might be a clinically isolated, or relatively isolated, manifestation of homozygous HOXA1 mutations. Two ABDS probands had relatively mild mental retardation. These individuals blur the clinical
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tentorial dural arteriovenous fistula is uncommon but is a life-threatening lesion. We present our experience with 5 patients with TDAVFs, review the relevant literature, and present the rationale of our current management strategy.
METHOD: The data of 5 patients with TDAVFs treated in Huashan Hospital, Shanghai, China, between June 2002 and May 2003 were reviewed retrospectively, including their illness history, neuroimaging, operation records, and follow-up data.
RESULTS: There were 3 females and 2 males with ages from 25 to 52 years (average, 38 years). Clinical manifestations
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been proposed that the corpus callosum may play an important role in spectral cue processing that allows vertical auditory movement perception. The purpose of the present study was to assess the contribution of the corpus callosum to this type of auditory processing. Noise bursts were presented to 10 control and two callosal agenesis individuals from different positions located within midsagittal and coronal planes. Although acallosal participants were comparable with controls in their ability to correctly identify the trajectory direction or its length, they showed greater capability i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The PAX6 gene was first described as a candidate for human aniridia. However, PAX6 expression is not restricted to the eye and it appears to be crucial for brain development. We studied PAX6 mutations in a large spectrum of patients who presented with aniridia phenotypes, Peters' anomaly, and anterior segment malformations associated or not with neurological anomalies.
METHODS: Patients and related families were ophthalmologically phenotyped, and in some cases neurologically and endocrinologically examined. We screened the PAX6 gene by direct sequencing in three groups of patients: t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal storage is the most common cause of neurodegenerative brain disease in preadulthood. However, the underlying cellular mechanisms that lead to neuronal dysfunction are unknown. Here, we report that loss of Drosophila benchwarmer (bnch), a predicted lysosomal sugar carrier, leads to carbohydrate storage in yolk spheres during oogenesis and results in widespread accumulation of enlarged lysosomal and late endosomal inclusions. At the bnch larval neuromuscular junction, we observe similar inclusions and find defects in synaptic vesicle recycling at the level of endocytosis. In addition,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Fragile-X mental retardation syndrome is the leading form of inherited mental retardation. Dendritic analysis in a mouse model (FraX) found abnormal pruning in somatosensory cortex. To further characterize dendritic abnormalities and assess their occurrence in other brain regions, we examined mitral cells in FraX mice olfactory bulbs. FraX mice exhibited dendritic abnormalities consistent with somatosensory cortex, suggesting that deficient pruning is found in multiple brain regions.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed to study the consequences of chronic exposure to tobacco smoke in utero on the morphological and functional maturation of the brainstem by comparing stillbirths of smoker mothers versus nonsmoker mothers. A total of 42 stillbirths, aged 25-40 gestational weeks, underwent autopsy according to our guidelines (). The brainstem was studied on serial sections and by immunohistochemistry to assay the expression of the EN2 gene, somatostatin (SS) and the tyrosine hydroxylase enzyme (TH). We observed a significant correlation between maternal smoking and sudden intrauterine unexplained death
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite major advances in endovascular embolization techniques, microsurgical resection remains a reliable and effective treatment modality for dural arteriovenous fistulas (DAVF). However, intraoperative detection of these lesions and identification of feeding arteries and draining veins can be challenging. In a series of 6 patients who were not candidates for definitive treatment by endovascular embolization we evaluated the benefits and limitations of computer-assisted image guidance for surgical ablation of DAVF.
METHODS: Of the 6 patients, 5 presented with haemorrhage and one
Клинический случайКлиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECT: Electrocortical stimulation mapping is regarded as the gold standard of intraoperative mapping for predicting functional outcomes. Nevertheless, methodologies across institutions are inconsistent. Although many vary and maximize stimulation currents at each cortical site, some use a single current level to map the entire exposed cortex. The former comes at the cost of possibly inducing additional afterdischarge activity. The authors retrospectively reviewed their eperience with intraoperative electrocortical stimulation mapping to characterize variability of both mapping and afterdisch
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования