The single 3-hydroxyproline residue in the collagen I polypeptides is essential for proper fibril formation and bone development as its deficiency leads to recessive osteogenesis imperfecta. The vertebrate prolyl 3-hydroxylase (P3H) family consists of three members, P3H1 being responsible for the hydroxylation of collagen I. We expressed human P3H2 as an active recombinant protein in insect cells. Most of the recombinant polypeptide was insoluble, but small amounts were also present in the soluble fraction. P3H1 forms a complex with the cartilage-associated protein (CRTAP) that is required for…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a boy with myoclonus-dystonia (M-D), language delay, and malformative anomalies. Genetic investigations allowed the identificat … ilial forms of cerebral cavernous malformations, and COL1A2 may be implicated in very mild forms of osteogenesis imperfecta. The deleted region on chromosome 9 overlaps with the candidate region for monosomy 9p syndrome. The proband shows dysmorphic features compatible with monosomy 9p syndrome, without mental impairment. These results emphasize that the phenotypic abnor …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The isolation of mesenchymal stem cells (MSC) from primary tissue is hampered by the limited selectivity of available markers. So far, CD271 … -MSC. These MSC may be used as an improved starting population for transplantation in diseases like osteogenesis imperfecta, cartilage repair, and myocardial infarction.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the secretion, matrix incorporation and interactions of molecules with one and two mutant alpha1(I) collagen chains in the Brtl IV murine model for Osteogenesis Imperfecta, carrying a Gly-349 to Cys substitution in one col1a1 allele. We detected a significant deviation from the expected 25 and 50% content of the molecules with no (37-46%) and one (26-40%) mutant chains in skin and bone as well as in fibroblast and osteoblast cell culture media. Steady-state labeling with (35)S-Cys demonstrated incomplete secretion of the mutant collagen in cell culture, particularly molecules c…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spine deformity can be idiopathic (more than 80% of cases), neuromuscular, congenital or neurofibromatosis-related. However, the … stonia), muscular disorders (facioscapulohumeral muscular dystrophy, arthrogryposis) in 2 patients, osteogenesis imperfecta in 2 cases, Marfan syndrome, osteopetrosis tarda, spondyloepiphyseal dysplasia congenita, cleidocranial dysplasia and Noonan syndrome in 1 case each. In 2 cases scoliosis was related to other congenital anomalies (phocomelia, blindness). Nine of the …
Клинический случайСтатьяОтозванная публикацияПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The recognition of a fetal anomaly can lead to the same diagnosis being made in one of the asymptomatic parents unaware of the p … 1), paternal cervical anomalies (1), Goldenhar syndrome (1), dominant autosomal arthrogryposis (1), osteogenesis imperfecta (3), tuberous sclerosis (1), dominant transposition of great vessels (1), Weyers acrofacial dysostosis (1), and autosomal dominant holoprosencephaly (1). Twelve couples continued with pregnancy and eight opted for termination of pregnancy.
CONCLUSI …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To review the literature concerning the history, development, and therapeutic uses of bisphosphonates.
DATA SOURCES: English-lan … e in the management of skeletal disorders including osteoporosis, Paget's disease, bone metastases, osteogenesis imperfecta, and heterotopic ossification.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Spontaneous dissection of the carotid and vertebral arteries represents a rare pathology. Its pathogenesis, probably multi-factorial, can be related to neck trauma and to a genetic basis, extensively demonstrated in the cases of association with type IV fibromuscular dysplasia, Ehlers-Danlos syndrome, Marfan's syndrome, pseudoxanthoma elasticum and osteogenesis imperfecta. Onset symptoms include neck, facial pain and diffuse headache. Cranial nerve palsy has been also described. The aim of this study was to evaluate MR angiography and MR findings in a population of patients with carot…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To assess time costs of caring for children with severe disabilities in the community compared to caring for children without disabilities, a diary- and questionnaire-based study was carried out. Sixteen complete data sets were obtained from families with children who have disabilities (mean age 8.7 years) and 31 complete data sets from families with normally developing children (mean age 4.9 years). Diagnoses in the study group included cerebral palsy, autism, Sanfillipo syndrome, lissencephaly, and osteogenesis imperfecta. Items of personal care per waking hour were significantly greater in …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene therapy offers new possibilities for the clinical management of orthopaedic conditions that are difficult to treat by traditional surgi … s, menisci, intervertebral discs and bone, and the management of disorders such as osteoporosis and osteogenesis imperfecta. They also show promise as a means for developing novel and improved animal models of orthopaedic diseases. If the current rate of progress continues, wide clinical application of gene therapy in various orthopaedic indications should occur within t …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The protein truncation test (PTT) is a mutation-detection method used to scan for premature termination (nonsense) mutations. PCR amplificat … mRNA. The effectiveness of this method for mutation detection in abundant mRNAs was demonstrated in osteogenesis imperfecta fibroblasts by the protection of type I collagen (COL1A1) mRNA containing nonsense mutations that normally resulted in mutant mRNA degradation. Stabilisation of mutant mismatch repair gene (MLH1) mRNA was also observed in transformed lymphocytes fro …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the type I collagen genes have been identified as the cause of all four types of osteogenesis imperfecta (OI). We now report a mutation that extends the phenotype associated with structural abnormalities in type I collagen. Two siblings presented with a history of back pain and were diagnosed with juvenile osteoporosis, based on clinical and radiological examination. Radiographs showed decreased lumbar bone density and multiple compression fractures throughout the thoracic and lumbar spines of both patients. One child has moderate short stature and mild neurosensory hearing loss. …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the intriguing questions about complex organisms is, What holds them together? One of the principal answers is the tough, fibrous mat … sion or primary structure of collagen are the predominant causes of severe skeletal defects such as osteogenesis imperfecta and chondrodysplasias. Mutations that have milder effects on the synthesis or structure of the protein are found in a subset of patients with more common diseases such as osteoporosis and early onset osteoarthritis. What can we do about the defects …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report here the in vitro use of hammerhead ribozymes as an approach to the gene therapy of osteogenesis imperfecta (OI). Our strategy for the treatment of this dominant genetic disorder is based on selective reduction of the level of the mRNA transcripts from the mutant allele. We studied the in vitro cleavage activity of five different hammerhead ribozymes targeted against synthetic transcripts of two naturally occurring human collagen mutations and against a point mutation introduced into a construct containing a portion of the mouse COL1A1 gene. This is the first demonstration that riboz…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genetic approach to define the role of collagenase in physiological and pathological bone remodeling is to identify spontaneous mutations in the collagenase gene which alter enzymatic activity. Alternatively it is possible, though site-directed mutagenesis, to alter genes encoding critical amino acid sequences in the collagen substrate, in a manner analogous to the successful development of animal models for osteogenesis imperfecta. We have thus utilized this approach to alter the Col1a1 gene to encode amino acid substitutions in sequences around the known collagenase cleavage site (glycine-…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new lethal brittle bone disease is described in three patients with slender long bones, thin ribs, hypomineralized calvaria, and normal facial appearance. In spite of several limb fractures this syndrome can be differentiated from the lethal forms of osteogenesis imperfecta and is better related to the thin-bone group of lethal dysplasias. Biochemical investigation of collagen from one of the patients by the use of gel electrophoresis and high-pressure liquid chromatography analyses failed to demonstrate any evident defect in the structure of type I collagen chains. Nevertheless collagen ext…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type I/II procollagen N-proteinase was partially purified from chick embryos and used to examine the rate of cleavage of a series of purified type I procollagens synthesized by fibroblasts from probands with heritable disorders of connective tissue. The rate of cleavage was normal with procollagen from a proband with osteogenesis imperfecta that was overmodified by posttranslational enzymes. Therefore, posttranslational overmodification of the protein does not in itself alter the rate of cleavage under the conditions of the assay employed. Cleavage of the procollagen, however, was altered in s…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The observed fit of bone mass to a healthy animal's typical mechanical usage indicates some mechanism or mechanisms monitor that usage and c … les are discussed, including postmenopausal osteoporosis, fluoride effects, bone loss in orbit, and osteogenesis imperfecta. The mechanostat proposal is a seminal idea which fits diverse evidence but it requires critique and experimental study.
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone defect is a prevalent and complex challenge in orthopedics and oral-maxillofacial surgery, severely compromising skeletal integrity and … ed scaffolds, gene therapy-tissue engineering combination, and application in complex diseases like osteogenesis imperfecta. This review provides references for researchers and clinicians.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Atypical femoral fractures (AFFs) are stress-type insufficiency fractures classically associated with long-term bisphosphonate therapy in adults. Reports of AFFs in pediatric patients are limited primarily to osteogenesis imperfecta or other monogenic bone disorders following prolonged exposure. We report the first case of an AFF occurring after zoledronic acid administration in a child with ACTG2 gene mutation-related intestinal failure and severe metabolic bone disease.
CASE REPORT: An 8-year-old male with ACTG2-related intestinal failure, total parenteral nutrition dependence…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования