BACKGROUND & AIMS: Primary biliary cirrhosis (PBC) is an organ-specific autoimmune disease of still unidentified genetic etiology that is characterized by chronic inflammation of the liver. Since cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 (CTLA4) polymorphisms have recently been linked with PBC susceptibility in studies on Caucasians, we investigated the genetic association between CTLA4 polymorphisms and PBC in a Japanese population.
METHODS: Five single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the CTLA4 gene (rs733618, rs5742909, rs231775, rs3087243, and rs231725) were genotyped in 308 patients with PBC an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent research shows that polycystic ovary syndrome (PCOS) may have an association with low-grade chronic inflammation, and that PCOS may induce an increase in serum interleukin-18 (IL-18) levels.
METHODS: To investigate the polymorphisms of the IL-18 gene promoters with PCOS, two single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the promoter of the IL-18 gene (at positions -607C/A and -137G/C) in 118 Chinese women with PCOS and 79 controls were evaluated using polymerase chain reaction (PCR).
RESULTS: No significant differences were found in the genotype distribution, allele frequency
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interleukin-8 (IL-8), a CXC chemokine that recruits and activates inflammatory cells, plays a critical role in the pathogenesis of Behcet's disease (BD). To investigate the association of the genetic polymorphism of IL-8 and BD, we genotyped IL-8 -845 T/C, -738 T/A, -353 A/T, -251 A/T, +293 G/T, +678 T/C and receptors CXCR-1 +2607 G/C and CXCR-2 +785 C/T polymorphisms in 119 Korean patients with BD and 119 age- and sex-matched healthy blood donors. Then, single nucleotide polymorphisms (SNPs) and haplotypes were analyzed between patients and controls. There were no SNPs associated with BD. How
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polymorphisms in the glutathione S-transferase pi gene (GSTP1), encoding GSTP1-1, a detoxification enzyme, may increase the risk of Parkinson disease (PD) with exposure to pesticides. Using the GenePD Study sample of familial PD cases, we explored whether GSTP1 polymorphisms were associated with the age at onset of PD symptoms and whether that relation was modified by exposure to herbicides.
METHODS: Seven single-nucleotide polymorphisms (SNPs) were genotyped and tested for association with PD onset age in men in three strata: no exposure to herbicides, residential exposure to her
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interleukin-7 (IL-7) is essential for T-cell development in the thymus and for the maintenance of peripheral T cells. IL-7 signals through IL-7R, that consists of the gammac-chain and an alpha-chain. Sequencing of IL-7Ralpha has revealed the existence of four single nucleotide polymorphisms (SNPs) (+510C/T, +1237 A/G, 2087T/C and +3110A/G), which all give rise to amino-acid substitutions. The aim of the present investigation was to evaluate the significance of IL-7Ralpha SNPs for the outcome in allogeneic stem cell transplantation (SCT). IL-7Ralpha polymorphisms were determined in 195 recipien
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GPR50 is an orphan G protein-coupled receptor (GPCR) located on Xq28, a region previously implicated in multiple genetic studies of bipolar affective disorder (BPAD). Allele frequencies of three polymorphisms in GPR50 were compared in case-control studies between subjects with BPAD (264), major depressive disorder (MDD) (226), or schizophrenia (SCZ) (263) and ethnically matched controls (562). Significant associations were found between an insertion/deletion polymorphism in exon 2 and both BPAD (P=0.0070), and MDD (P=0.011) with increased risk associated with the deletion variant (GPR50(Delta5
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The XRCC1 gene is involved in the base excision repair pathway. We assessed the associations of polymorphisms and haplotypes in XRCC1 with skin cancer risk in a nested case-control study within the Nurses' Health Study (219 melanoma, 286 squamous cell carcinoma (SCC) and 300 basal cell carcinoma (BCC), and 873 controls). We genotyped four haplotype-tagging single-nucleotide polymorphisms (Arg194Trp, C26602T, Arg399Gln, and Gln632Gln). There was no significant difference in frequency distribution between cases and controls for any of the five inferred common haplotypes. We observed that the 399
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UVB exposure can alter immune responses in experimental animals and humans. In an earlier human volunteer study, we demonstrated that hepatitis B-specific humoral and cellular immunity after vaccination on average were not significantly affected by UVB exposure. However, it is known that individuals differ in their susceptibility to UVB-induced immunomodulation, and it was hypothesized that polymorphisms in specific cytokines may play a role in this susceptibility. In this respect, we previously demonstrated that immune responses after hepatitis B vaccination are influenced by the minor alleli
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bladder cancer (BC) is one of the most common malignant tumours of the urinary system and represents an important public health problem. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) are common human genetic variations and may affect cancer risk by altering various genetic processes such as vitamin D metabolism and tumour suppression. CYP24A1 rs1570669 and rs2762934 polymorphisms may be relevant to cancer biology through their potential effects on the degradation of active vitamin D metabolites. These polymorphisms have been associated with the risk of urinary cancer, including BC, in an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unexplained recurrent spontaneous abortion (URSA) has been suggested to be associated with the failure of fetal-maternal immunological tolerance in which the regulatory T lymphocytes (Tregs) play a crucial role. This study evaluated the association between single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the forkhead/winged helix transcription factor (FOXP3) gene, a key factor for the development and function of Tregs, and URSA, in an Iranian population. In this case-control study, 195 patients with a history of URSA and101 healthy women were included as case and control groups respectively. Four SNP
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antioxidant enzymes can contribute to disease susceptibility or determine response to therapy in individuals with malaria. Genetic variations due to polymorphisms in host genes encoding antioxidant enzymes such as glutathione S-transferases-theta, mu, pi (GSTT, GSTM, GSTP), superoxide dismutases (SOD) and catalase (CAT), may therefore, influence inter-individual response to malaria pathology and propensity of infection caused by Plasmodium vivax (Pv) and Plasmodium falciparum (Pf). Therefore, using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) and DNA sequencing
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inflammatory cytokines such as tumor necrosis factor receptor 2 (TNFR2) and Toll-like receptor 2 (TLR2) are the main responsible mediators of inflammatory acne. Factors affecting their production may possibly influence the degree of inflammatory response and hence may account for the clinical severity of acne. However, the roles of TNFR2 and TLR2 in the pathophysiology of acne vulgaris are poorly understood. We therefore investigated the relationship between acne vulgaris susceptibility and the polymorphisms in the TNFR2 M196R as well as TLR2 Arg753Gln gene.
METHODS: A total of 93
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interferon (IFN)-based combination therapy with ribavirin has become the gold standard for the treatment of chronic hepatitis C virus infection. Haematologic toxicities, such as neutropenia, thrombocytopenia, and anaemia, however, frequently cause poor treatment tolerance, resulting in poor therapeutic efficacy. The aim of this study was to identify host genetic polymorphisms associated with the efficacy or haematologic toxicity of IFN-based combination therapy in chronic hepatitis C patients. We performed comprehensive single nucleotide polymorphism detection in all exonic regions of the 12 g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The cellular effects of growth hormone (GH) are mediated by the interaction between GH and the GH receptor (GHR). We investigated the association between polymorphisms in GHR and changes in height standard deviation scores (SDS), and lipid metabolism during GH treatment for GH-deficient children.
DESIGN: A 1-year study on growth rate and lipid metabolism under GH treatment.
PATIENTS: Eighty-three children (61 boys and 22 girls) with GH deficiency were treated with GH for 1 year after diagnosis.
INTERVENTION: The patients were treated with recombinant human GH (0.19 mg/kg/week) fo
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Matrix metalloproteinase-1 (MMP-1) is a potent enzyme degrading extracellular matrix that was implicated in the pathogenesis of chronic periodontitis. Therefore, the aim of our study was to examine the association between three promoter polymorphisms of the MMP-1 gene and chronic periodontitis susceptibility and/or severity in a Czech population.
MATERIALS AND METHODS: A total of 329 Caucasian subjects were enrolled in this study. They were 133 patients with mild to severe chronic periodontitis and 196 unrelated control subjects. MMP-1 promoter polymorphisms (-1607 1G/2G, -519A/G,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preeclampsia is a complex disorder with genetic and environmental interactions. In this study, we analyzed the associations of KCNQ1gene polymorphisms with preeclampsia in Chinese pregnant women. The 3 candidate single-nucleotide polymorphisms rs231840, rs2237892, and rs2237895 were genotyped in this case-control study; clinical and biochemical data were included and SNPs were gathered from 248 individuals with preeclampsia and 237 controls. The TT genotype rs231840 increased the risk of preeclampsia (OR: 1.633; 95% CI: 1.027-2.597) and was associated with higher blood glucose levels. The hapl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heavy metals are capable of inducing toxicity even at lower levels and the contamination adversely impact humans, animals, and plants thus, resulting in variety of health issues. Thus, the present study investigated the presence of metals in the serum of mothers (n = 77) having Down syndrome children and healthy control mothers (n = 86) and the possible association of heavy metals with genotype. We found that increased levels of cobalt were significantly associated with MTHFR 677 C>T, RFC 80 A>G, and CBS844ins68 polymorphisms in cases. Increased levels of potassium showed a significant associa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked dystonia-parkinsonism is a neurodegenerative disorder caused by a founder retrotransposon insertion, in which a polymorphic hexanucleotide repeat accounts for ~50% of age at onset variability. Employing a genome-wide association study to identify additional factors modifying age at onset, we establish that three independent loci are significantly associated with age at onset (p < 5 × 10-8). The lead single nucleotide polymorphisms collectively account for 25.6% of the remaining variance not explained by the hexanucleotide repeat and 13.0% of the overall variance in age at onset in X-l
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Genetic contribution in acute rheumatic fever (ARF)/rheumatic heart disease (RHD) has been suggested but not according to severity of the valve involvement. This study attempts to identify the relevance of CTLA-4 polymorphism with severity of the disease.
METHODS: In a case-control design, 291 healthy controls and 83 patients were genotyped for association between RHD and single-nucleotide polymorphisms -1661A/G of CTLA-4.
RESULTS: Segregation of patients on the basis of severity i.e., MVL (Mitral Valve Lesion) and CVL (Combined Valve Lesion) revealed that the frequency of CTLA-4 -1661G
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Development of drug resistance in P. falciparum is one of the major problems associated with malaria treatment. Parasite genetic factors such as single nucleotide polymorphisms (SNPs) and copy number variations (CNV) have shown their role in drug resistance. Most of the studies have focused on the role of SNPs and drug resistance in parasite. However, it has also been shown that CNV is associated with adaptation and drug resistance in parasite. Hence, exploration of copy number polymorphism in essential genes of P. falciparum and their role in anti-malarial resistance is important. This review
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования