Follicular lymphoma is categorized as low-grade lymphoma because of the long median survival, but the disease is difficult to cure because of frequent recurrence. The t(14;18)(q32;q21) associated with follicular lymphoma juxtaposes a portion of BCL-2 (18q21) and IGH(14q32); the result is bcl-2 overexpression. In this study, a highly sensitive 2-color fluorescence in situ hybridization (FISH) method was used to detect t(14;18)(q32;q21) in the nuclei of paraffin-embedded tissue sections. Fourteen specimens, including 11 samples from follicular lymphoma and 3 samples from diffuse large cell lymph
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal instability (CIN) is thought to underlie the generation of chromosomal changes and genomic heterogeneity during prostatic tumorigenesis. The breakage-fusion-bridge (BFB) cycle is one of the CIN mechanisms responsible for characteristic mitotic abnormalities and the occurrence of specific classes of genomic rearrangements. However, there is little detailed information concerning the role of BFB and CIN in generating genomic diversity in prostate cancer. In this study we have used molecular cytogenetic methods and array comparative genomic hybridization analysis (aCGH) of DU145, PC3,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: This study aimed to assess the yield of an Oncomine comprehensive assay v3 (OCAv3)-based next-generation sequencing (NGS) analysis for detecting anaplastic lymphoma kinase (ALK) and c-ros oncogene 1 (ROS1) fusions in non-small cell lung cancer (NSCLC).
PATIENTS AND METHODS: NGS data from 85 NSCLC cases were reviewed. ALK and ROS1 fusion status was compared to conventional tests.
RESULTS: ALK or ROS1 fusion reads were detected in 17 NSCLC cases. Results in 10 NSCLC cases showed concordance with conventional tests, high-count fusion reads, a lack of mutually exclusive mutations
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prognostic significance of rare BCR-ABL1 transcripts is uncertain in the tyrosine kinase inhibitor (TKI) era. In this retrospective study, 40 (1.7%) patients with rare BCR-ABL1 transcripts were identified from a cohort of 2331 chronic myeloid leukemia (CML) patients; 4 types of rare transcripts were identified, including e1a2 (0.9%), e19a2 (0.4%), e13a3 (0.1%), and e14a3 (0.3%). Compared to patients with the typical transcript, those with the e1a2 transcript had an inferior response to TKIs and a worse outcome. Patients with the e19a2 transcript had a high rate of early optimal response to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated the frequency and prognostic significance of extramedullary infiltrates (EMI) at presentation of acute myeloid leukemia (AML) in adult patients. Of 331 cases with de novo AML, 101(30.5%) had extramedullary infiltrates at diagnosis. The extramedullary manifestations included: lymphadenopathy, splenomegaly, hepatomegaly, gingival hypertrophy, skin infiltrates and involvement of central nervous system (CNS). Patients with EMI had a high initial WBC count and a high proportion of M4/M5 morphological variants. The complete remission rate (CR) with induction chemotherapy was lower in pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oligoclonal B cell proliferation, as defined by the presence of more than one leukemic clone, has been detected in approximately 20% to 30% of patients with acute lymphoblastic leukemia (ALL) using PCR or Southern blotting. An accurate assessment of these populations is required to avoid false negative measurements of minimal residual disease (MRD) in follow-up bone marrow (BM) samples of ALL patients. In this study, we analysed 29 ALL patients with two or more immunoglobulin heavy (IGH) chain gene rearrangements in the presentation samples using IGH fingerprinting PCR and sequence analysis. T
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a boy with a maternal uniparental disomy for chromosome 14 (UPD(14)). At 7 years of age he was referred to us by the paediatrician because of symptoms of Prader-Willi syndrome (PWS). He showed short stature, obesity, mild developmental delay, cryptorchidism, and some mild dysmorphic features. The history further indicated intrauterine growth retardation at the end of the pregnancy. His mother was 44 years of age at the time of his birth. After birth he showed hypotonia with poor sucking, for which gavage feeding was needed. Motor development was delayed. After 1 year he became obe
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Myelodysplastic syndromes (MDS) are myeloid neoplasms characterized by ineffective hematopoiesis due to stem cell abnormalities. Monosomy 7q aberrations are a common cytogenetic abnormality in MDS. Specifically, an unbalanced translocation der(1;7)(q10;p10) [der(1;7)] has been identified in MDS patients, which is a monosomy 7q aberration variant like -7/del(7q). However, knowledge of der(1;7)'s features remains limited. Existing studies have compared the clinical and genetic characteristics of der(1;7) to those of -7/del(7q) but yielded inconsistent findings. Accordin
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Autologous stem cell transplant with lenalidomide maintenance therapy has greatly improved the relapse-free and overall survival rates of patients with multiple myeloma but also has been associated with an increased risk of secondary B-lymphoblastic leukemia/lymphoma (B-ALL).
METHODS: We report a comprehensive review of the clinicopathologic features of 2 patients with multiple myeloma who developed secondary B-ALL during lenalidomide maintenance.
RESULTS: Our observations showed that the disease may initially present with subtle clinical, morphologic, and flow-cytometric finding
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The 11p15 region contains two clusters of imprinted genes. Opposite genetic and epigenetic anomalies of this region result in two distinct growth disturbance syndromes: Beckwith-Wiedemann (BWS) and Silver-Russell syndromes (SRS). Cytogenetic rearrangements within this region represent less than 3% of SRS and BWS cases. Among these, 11p15 duplications were infrequently reported and interpretation of their pathogenic effects is complex.
OBJECTIVES: To report cytogenetic and methylation analyses in a cohort of patients with SRS/BWS carrying 11p15 duplications and establish genotype/p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current study presents a patient carrying a de novo ~6 Mb deletion of the isolated chromosome 8p23.2‑pter that was identified with a single‑nucleotide polymorphism array. The patient was characterized by developmental delay (DD)/intellectual disability (ID), microcephaly, autism spectrum disorder, attention‑deficit/hyperactivity disorders and mildly dysmorphic features. The location, size and gene content of the deletion observed in this patient were compared with those in 7 patients with isolated 8p23.2 to 8pter deletions reported in previous studies (4 patients) or recorded in the Databa
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric acute myeloid leukemia (AML) is a highly heterogeneous disease, presenting cytogenetic and molecular abnormalities which turned out to be critical prognostic factors. Ploidy changes as gain or loss of individual chromosomes are rare in AML, occurring only in about 1-2% of the affected children. Hyperdiploid karyotypes are exceedingly rare in infants less than 12 months of age. In this age group, structural rearrangements involving the KMT2A gene occur in about 58% of the cases. Among them, the translocation t(9;11)(p22;q23), KMT2A-MLLT3, is the most common abnormality accounting for
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early T-cell precursor-ALL (ETP-ALL) is a subtype of T-ALL with a poor prognosis in children. We analyzed ETP-ALL compared to conventional T-ALL/LBL in both adults and children to determine any differences in clinical outcomes, based on the following parameters: induction failure, relapse, and survival. Patients with ETP-ALL have a higher risk of relapse, especially in children (in all patients, HR=4.08, p=0.127, and children, HR=11.63, p=0.025). ETP-ALL seems to have an increased risk of adverse outcomes, particularly in children. Larger studies are needed to better determine the prognosis of
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morphology is the basis of the diagnosis of myelodysplastic syndromes (MDS). The WHO classification offers prognostic information and helps with the treatment decisions. However, morphological changes are subject to potential inter-observer variance. The aim of our study was to explore the reliability of the 2008 WHO classification of MDS, reviewing 100 samples previously diagnosed with MDS using the 2001 WHO criteria. Specimens were collected from 10 hospitals and were evaluated by 10 morphologists, working in five pairs. Each observer evaluated 20 samples, and each sample was analyzed indepe
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel, genetic immunodeficiency syndrome has been recently described, herein termed "MonoMAC". It is characterized by severe circulating monocytopenia, NK- and B-lymphocytopenia, severe infections with M. avium complex (MAC), and risk of progression to myelodysplasia/acute myelogenous leukemia. Detailed bone marrow analyses performed on 18 patients further define this disorder. The majority of patients had hypocellular marrows with reticulin fibrosis and multilineage dysplasia affecting the myeloid (72%), erythroid (83%) and megakaryocytic (100%) lineages. Cytogenetic abnormalities were pres
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Philadelphia (Ph) chromosome is characteristic of chronic myelogenous leukemia (CML), but it is also the most frequent cytogenetic abnormality in precursor B-lymphoblastic leukemia (ALL) of adults. The vast majority of CML patients have a BCR-ABL translocation that yields a 210 kD (p210) oncoprotein, whereas adult Ph-positive ALL cases can present with either a p190 or a p210 oncoprotein, or both. Considering that 30% of the patients with CML that progress to blast crisis will have a lymphoblastic presentation, adults presenting with a p210 ALL may have either a de novo ALL or CML presenti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a premature newborn child with left renal agenesis, right low functional kidney, altered chemical-clinical parameters, neutropenia, recurrent pulmonary infections, long bone diaphysis broadening, growth and developmental delay. Postnatal cytogenetic analysis revealed a 46,XY,t(2;7)(p13;p12) de-novo karyotype. The chromosome breakpoints were defined by FISH using BAC probes and initially restricted to about 123,000bp in 2p13 and delimited to 84,600bp in 7p12. Bioinformatic analysis of these genomic regions showed two genes that are involved in the rearrangement: exocyst C6B (EXOC6B)…
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 41-year-old Caucasian female was diagnosed with a CD3(+) CD4(+) CD8(+) variant of lymphoproliferative disorder of granular lymphocytes (LDGL) in the third year of remission following treatment of stage III-B Hodgkin lymphoma (HL). The patient was asymptomatic at diagnosis, without clinical evidence of immune disorder or recurrence of HL. Diagnosis was made incidentally, secondary to lymphocytosis discovered on a routine follow-up post HL therapy. Clonal chromosomal abnormalities were seen in 20% of peripheral blood lymphocytes with a karyotype 46, XX, t(2;6;2;11) (p13;q23;q24;q23). The break
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
METHODS: The 22q13 deletion syndrome (MIM 606232) is characterised by moderate to profound mental retardation, delay/absence of expressive speech, hypotonia, normal to accelerated growth, and mild dysmorphic features. We have determined the deletion size and parent of origin in 56 patients with this syndrome.
RESULTS: Similar to other terminal deletion syndromes, there was an overabundance of paternal deletions. The deletions vary widely in size, from 130 kb to over 9 Mb; however all 45 cases that could be specifically tested for the terminal region at the site of SHANK3 were deleted for this
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular studies of advanced-stage neuroblastoma (NBL) have revealed a marked genetic heterogeneity. In addition to MYCN amplification and chromosome 1 short-arm deletions/translocations detected by conventional cytogenetics, application of fluorescence in situ hybridization has disclosed a high prevalence of 17q gain, whereas allelotyping and comparative genomic hybridization techniques also have revealed loss of 11q and of other chromosomal material. Using the recently developed technique of spectral karyotyping (SKY), we sought to refine the cytogenetic information, identify hidden recurre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования