UNLABELLED: Bone involvement is one of the most disabling complications in patients with type 1 Gaucher disease (GDI) and its pathophysiology is yet to be fully understood. It is well known that body composition is a determinant of bone mass. Previous reports indicating disturbance in glucose and lipid metabolism in GDI patients suggested a posible alteration in body composition in this group of patients.
OBJECTIVE: To analyze body composition, bone mass and turnover in young adults with GDI receiving enzyme replacement therapy (ERT).
POPULATION: 5 women and 4 men with GDI aged (X +/- SD) 26…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis IV A (MPS IVA) or Morquio A syndrome is a lysosomal storage disorder that results from a deficiency of N-a … cade of life, and overall shortened life span. The current standard of care for Morquio A is weekly enzyme replacement therapy (ERT). However, ERT is expensive, not widely available worldwide, and offers limited long-term benefits. Allogeneic hematopoietic cell transplantation (HCT) is a way to provide a life-long endogenous enzyme and has the potential to improve outcomes. …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We conducted a two-phase trial in which 100-micron polylactic acid microcapsules with a cisplatin payload (manufactured at our institution [the M. D. Anderson Cancer Center]) were used for hepatic artery occlusion therapy for symptomatic patients who had liver metastases from neuroendocrine tumors.
SUBJECTS AND METHODS: Between January 1993 and December 1995, 20 patients with advanced, unresectable, symptomatic neuroendocrine tumors with liver metastases received repeated hepatic artery occlusion therapy using encapsulated cisplatin. The dose of encapsulated cisplatin was increased
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Classic infantile Pompe disease is the most severe phenotype within the clinical spectrum of Pompe disease and is characterize … identified, 39 articles were included in the study, comprising 49 patients, 7 of whom treated with enzyme replacement therapy. The median age at autopsy was 6 months (range 1.2-17.0) for untreated and 12 months (range 7.5-21.0) for treated patients. Histologic abnormalities were found throughout the CNS. The cerebral and cerebellar white matter (WM), globus pallidus, denta …
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Staphylococcus aureus (SA)-induced osteomyelitis (OM) is a common orthopedic infection characterized by biofilm formation and persistent inflammation. Berberine (BBR), a natural isoquinoline alkaloid, exhibits antibacterial and anti-inflammatory activities. However, its therapeutic potential in OM and underlying mechanisms remain unclear. This study investigated the effects of BBR against SA-induced OM and explored potential mechanisms through network pharmacology and validation.
METHODS: An in vitro SA biofilm model was established to assess the effects of BBR on bacterial surviv
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE & OBJECTIVE: Acute kidney injury (AKI) is common in hospitalized adults and a risk factor for chronic kidney disease and mortality. The effect of angiotensin-converting enzyme inhibitors (ACEi) or angiotensin receptor blockers (ARBs) post-AKI on mortality and long-term kidney function remains unclear.
STUDY DESIGN: Propensity-weighted retrospective observational cohort study.
SETTING & PARTICIPANTS: A total of 3,289 patients with AKI admitted to a tertiary care hospital from November 2015-October 2016, with follow-up until September 2020.
EXPOSURES: ACEi/ARB use within 180 days po
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bioengineering of human teeth for replacement is an appealing regenerative approach in the era of gene therapy. Developmentally regulated transcription factors hold promise in the quest because these transcriptional regulators constitute the gene regulatory networks driving cell fate determination. Atonal homolog 1 (Atoh1) is a transcription factor of the basic helix-loop-helix (bHLH) family essential for neurogenesis in the cerebellum, auditory hair cell differentiation, and intestinal stem cell specification. The functional versatility of Atoh1 prompted us to test the possibility
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In this study, we investigated the patient population of Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) in China, understood the basic s … ay, number of outpatient/emergency departments, hematopoietic stem cell transplantation (HSCT), and enzyme replacement therapy (ERT) were significantly associated with the economic burden of disease. Multiple regression analysis showed that the number of hospitalizations, days of hospitalization, number of outpatient/emergency departments and HSCT treatment were the main in …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Metabolic myopathies (MM) are a heterogeneous group of genetic disorders affecting metabolic pathways involved in energy produ … urate diagnosis is important to identify who may benefit from specific therapeutic options, such as enzyme replacement therapy, restricted diets, emergency regime and cofactors. All patients benefit from adequate lifestyle modifications, individualized exercise prescription, nutritional intervention, and genetic counselling.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Approved in 1994 and assigned the International Nonproprietary Name (INN) imiglucerase by the World Health Organization, Cerezyme® (Sanofi Genzyme) is an enzyme replacement therapy used to treat Gaucher disease in > 90 countries. At least two therapies approved outside the USA and the European Union, Abcertin® and Asbroder®, have adopted the identical INN imiglucerase. Both drugs were approved via regulatory pathways not aligned with World Health Organization Similar Biotherapeutic Product guidelines.
OBJECTIVE: We analyzed whether the use of the identical INN "imiglucerase" for…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) comprise 13 hereditary neurodegenerative pathologies of very low frequency that affect individuals of … me SA&C countries. There is a statistical deviation in the data probably due to the approval of the enzyme replacement therapy for CLN2 disease, which has led to a greater interest among the medical community for the early description of this pathology. As a general conclusion, it became clear in this work that the combined bibliographical/retrospective evaluation approach …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Eliglustat is a first-line oral treatment for adults with Gaucher disease type 1 who have an extensive, intermediate or poor CYP2D6 metabolizer phenotype (> 90% of patients). Whereas enzyme replacement therapy for Gaucher disease has been widely used for more than two decades, eliglustat has only been in commercial use since 2014. Clinicians and patients want to better understand which adverse events are most commonly associated with eliglustat, as well as their severity, frequency, and duration.
METHODS: This pooled analysis of treatment-emergent adverse events combines data from…
Клиническое исследование II фазыКлиническое исследование III фазыСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease (FD) is a rare lysosomal storage disorder that might result in, amongst other complications, early stroke and whit … atients) during 38.1 months follow-up. Progression was seen in both men and women, with and without enzyme replacement therapy, but at an earlier age in men. Stroke seemed to be related to WMLs, but cerebrovascular risk factors, cardiac and renal (dys)function did not. Pathology in the brain in FD seemed to extend beyond the WMLs into the normal appearing white matter.
CON …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by deficiency in acid beta-glucosidase. GD exhibits a wide clinical spectrum of disease severity with an unpredictable natural course. Plasma chitotriosidase activity and CC chemokine ligand 18 (CCL18) have been exchangeably used for monitoring GD activity and response to enzyme replacement therapy in conjunction with clinical assessment. Yet, a large-scale head-to-head comparison of these two biomarkers is currently lacking. We propose a collaborative systematic review with meta-analysis of individual…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study is to describe cornea verticillata in Fabry disease and in amiodarone-induced keratopathy and to compare … the individual corneal layers. Five patients with Fabry disease were monitored during the course of enzyme replacement therapy (ERT).
RESULTS: Evidence of cornea verticillata was found by slit-lamp microscopy both in patients with Fabry disease and in those with amiodarone-induced keratopathy; CLSM revealed the same pattern of hyper-reflective deposits in the basal cell la …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of lysosomal acid beta-glucosidase induces glycolipid storage in the macrophages of Gaucher disease but the pathways of multisystem tissue injury and destruction are unknown. To investigate the cognate molecular pathology of this inflammatory disorder, genes that were differentially expressed in spleen samples from a patient with Gaucher disease (Gaucher spleen) were isolated. Of 64 complementary DNA (cDNA) fragments sequenced from an enriched Gaucher cDNA library, 5 encode lysosomal proteins (cathepsins B, K, and S, alpha-fucosidase, and acid lipase), 10 encode other known proteins
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An outline has been given of the major abnormalities of coagulation which can occur secondary to diseases in previously normal individuals. First, the disorders due to deficiency of the vitamin K-dependent clotting factors are described. Vitamin K deficiency can occur in the newborn, or at later stages in life when there is intestinal malabsorption. The malabsorption disorders, such as coeliac disease, together with major abdominal surgery or prolonged use of broad-spectrum antibiotics can give rise to vitamin K deficiency. Additionally, in obstructive jaundice the lack of secretion of bile sa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Studies specifically focusing on drug-induced anaphylaxis (DIA) in children are few. There is no study comparing inpatient (IP) and outpatient (OP) settings in DIA, either in children or in adults. We aimed to compare the characteristics of pediatric DIAs observed in IP and OP settings.
METHODS: Patients aged ≤18 years who were diagnosed with DIA at our institution over the past 15 years were included in the study. The diagnosis of DIA was made clinically, and diagnostic testing was performed in eligible patients. Patients were categorized as IP and OP groups based on the settin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Fabry Disease (FD) is a rare X-linked storage disease characterised by a-galactosidase A deficiency and diffuse organ accumulation of glycosphingolipids. Enzyme replacement and chaperone therapies are only partially effective. It remains unclear if FD-related endocrine disorders contribute to the observed morbidity.
OBJECTIVE: To investigate the function of the endocrine system in patients with FD.
DESIGN: We conducted an observational prospective study from 2017 to 2020.
SETTING AND PATIENTS: We included 77 patients with genetically confirmed FD (27 men, 20/27 Classic, 7/26 Late O
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The obligate intracellular bacterium Chlamydia trachomatis (C. trachomatis) is responsible for the most common bacterial sexually transmitted infection and is the leading cause of preventable blindness, representing a major global health burden. While C. trachomatis infection is currently treatable with broad-spectrum antibiotics, there would be many benefits of a chlamydia-specific therapy. Previously, we have identified a small-molecule lead compound JO146 [Boc-Val-Pro-ValP(OPh)2] targeting the bacterial serine protease HtrA, which is essential in bacterial replication, virulence and surviva
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования