BACKGROUND: CRISPR-Cas9-based genome engineering represents a powerful therapeutic tool for cartilage tissue engineering and for understanding molecular pathways driving cartilage diseases. However, primary chondrocytes are difficult to transfect and rapidly dedifferentiate during monolayer (2D) cell culture, making the lengthy expansion of a single-cell-derived edited clonal population not feasible. For this reason, functional genetics studies focused on cartilage and rheumatic diseases have long been carried out in cellular models that poorly recapitulate the native molecular properties of h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Until recently the role of germline genetics in prostate cancer care was not well defined. While important questions remain, we reviewed the current understanding of germline genetic alterations related to prostate cancer. We discuss the clinical implications for genetic counseling, genetic testing, early detection and treatment in men with these mutations.
MATERIALS AND METHODS: We searched PubMed® for English language articles published since 2001 with the key words "germline mutations," "BRCA," "family history" or "prostate cancer genetics." We also used relevant data from website
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The national protocol of genetic counselling and pre-symptomatic testing for late-onset neurological diseases began in Portugal in 1995. Initially, it was accessible only to adults at-risk for Machado-Joseph disease, but was later extended to other hereditary ataxias, to Huntington's disease and to familial amyloid polyneuropathy caused by Val30Met mutation at the transthyretin gene. The aim of this study was to describe the profile of the population seeking pre-symptomatic testing, while also reflecting on the experience of conducting the protocol of multidisciplinary sessions s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Health information about inherited forms of cancer and the role of family history in cancer risk for the American Sign Language (ASL) Deaf community, a linguistic and cultural community, needs improvement. Cancer genetic education materials available in English print format are not accessible for many sign language users because English is not their native or primary language. Per Center for Disease Control and Prevention recommendations, the level of literacy for printed health education materials should not be higher than 6th grade level (~ 11 to 12 years old), and even with this recommendat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fluctuating climatic changes during the Pleistocene period played a significant role in shaping the population genetic structure of many species in northern and southern Australia.
AIM: This study investigated the population structure and evolutionary history of an important disease vector, the Australian saltmarsh mosquito (Aedes vigilax), across the continent.
METHODS: Sequences of a 433-bp region of the mitochondrial cytochrome oxidase I gene were analyzed from a total of 318 individuals of this vector.
RESULTS: Bayesian analysis revealed two distinctly divergent clades, with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Opisthorchis felineus is a food-borne trematode which causes opisthorchiosis and affects mainly the liver and bile ducts of the liver with a possible risk of bile duct carcinogenesis resulting in cholangiocarcinoma. In Russia, O. felineus is mainly endemic in Western Siberia (Ob and Irtysh river basins) and occurs throughout the Volga, Kama, Don, and Dnepr river basins. The prevalence, intensity, and clinical significance of human infections and the incidence of cholangiocarcinoma vary geographically in endemic regions. Currently, there is substantial evidence on genetic variation of O. feline
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic history of prehistoric and protohistoric Korean populations is not well understood because only a small number of ancient genomes are available. Here, we report the first paleogenomic data from the Korean Three Kingdoms period, a crucial point in the cultural and historic formation of Korea. These data comprise eight shotgun-sequenced genomes from ancient Korea (0.7×-6.1× coverage). They were derived from two archeological sites in Gimhae: the Yuha-ri shell mound and the Daesung-dong tumuli, the latter being the most important funerary complex of the Gaya confederacy. All individua
Историческая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study determined the prevalence and genetic population structure relationships of Cysticercus tenuicollis (Taenia hydatigena metacestode) retrieved from the goats slaughtered in north India. An overall prevalence of 9.62% (59/613) was recorded. Genetic population structure relationships were assessed by targeting partial cytochrome c oxidase subunit 1 mitochondrial gene sequence. Phylogenetic tree analysis revealed that all the present study representative isolates (n = 7) formed a major clade and grouped with T. hydatigena isolates retrieved from sheep, goats, pigs and dogs, originating f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiplicity of infection (MOI) and genetic diversity of P. falciparum infections are important surrogate indicators for assessing malaria transmission intensity in different regions of endemicity. Determination of MOI and diversity of P. falciparum among asymptomatic carriers will enhance our understanding of parasite biology and transmission to mosquito vectors. This study examined the MOI and genetic diversity of P. falciparum parasite populations circulating in Mbita, a region characterized as one of the malaria hotspots in Kenya. The genetic diversity and multiplicity of P. falciparum inf
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a constant increase in the number of species suffering marked reductions in population size. This reduction in size and the lack of genetic flow may lead to a decrease in genetic variability and to matings between close relatives (i.e. inbreeding) with an ensuing reduction in fitness. It is thus important to understand the mechanism underlying the deleterious effects of inbreeding and to develop reproductive biotechnologies that will allow the reduction of inbreeding depression by facilitating gene exchange between populations. The study of three endangered species of gazelles, Cuvier
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosquitoes transmit a wide range of viruses and malaria parasites, posing a significant threat to global public health. Among recent advances in genetic pest control, gene drives have emerged as a powerful tool. Through super-Mendelian inheritance, gene drives ensure biased transmission of specific traits to offspring, potentially enabling rapid propagation through wild populations. Gene drives can be utilized to alter or eliminate entire mosquito populations, potentially curbing vector-borne disease transmission in a sustainable manner. Additionally, several improved genetic control strategie
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal dysplasias are a heterogeneous group of disorders presenting mild to lethal defects. Several factors, such as genetic, prenatal, and postnatal environmental may contribute to reduced growth. Fourteen families of Pakistani origin, presenting the syndromic form of short stature either in the autosomal recessive or autosomal dominant manner were clinically and genetically investigated to uncover the underlying genetic etiology. Homozygosity mapping, whole exome sequencing, and Sanger sequencing were used to search for the disease-causing gene variants. In total, we have identified 13 seq
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiological studies have shown an increased prevalence of cancer in patients with congenital heart disease (CHD) as compared with the general population. The underlying risk factors for the acquired cancer risk remain poorly understood, and shared genetic anomalies and cumulative radiation exposure from repeated imaging and catheterization procedures may be contributing factors. In the present review, we provide an update on the most recent literature regarding the associations between CHD and cancer, with a particular focus on genetic etiology and radiation exposure from medical procedure
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The population of the northeast of Brazil is characterized by high rates of endogamy and disabilities. An epidemiological cross-sectional study using the informant method was conducted in eight communities in the hinterlands of Paraiba to describe genetic and acquired diseases that cause disabilities and to estimate the costs of specialized services such as physiotherapy and the acquisition of technological assistential equipment. From a population of 48,499 inhabitants, 338 individuals were screened and 123 (0.34%) were clinically, genetically and functionally assessed by a multidisciplinary
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic diversity of the founders of an artificial population of the Siberian crane Grus leucogeranus Pallas (rare species of cranes) was characterized using 10 microsatellite loci. It was established that the allelic diversity (on average, 5.9 alleles per locus) and genic (H(o) = 0.739) diversity of the Siberian crane is rather high and comparable with the estimations for natural populations of different crane species. Genetic passportization of the birds (119 individuals) from the register of the Siberian crane International Studbook was carried out at the initial stage. The efficiency o
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toxoplasma gondii has been described as a parasite with a low genetic diversity and a clonal population structure. The three main clonal lineages designated as type I, II or III largely predominate in Europe and North America. But strains not related to these main lineages circulate, notably, in other continents. They possess a shuffled combination of alleles that typify the three clonal types and unique polymorphisms detected by multilocus analysis. The population structure of Toxoplasma in these continents is also characterized by a higher genetic diversity associated with a lower linkage de
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glaucoma, which is a complex heterogeneous disease, presents an ideal case for genetic investigation. Primary open-angle glaucoma (POAG) is the commonest subtype and will be the focus of this review. When detected early, POAG is amenable to therapeutic intervention. Unfortunately, current population-based clinical screening lacks efficacy. If individuals with a genetic predisposition for developing POAG can be identified, then efficient and cost-effective population-based screening programs could be designed. Although considerable inroads have been made in understanding the natural history of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Twin studies have concluded that there is a substantial genetic contribution to the aetiology of eating disorders. The aim of the present study was to estimate the genetic contribution to the aetiology of self-reported eating disorders in a sample of representative twins.
METHOD: A population cohort of 34142 young Danish twins was screened for eating disorders by a mailed questionnaire.
RESULTS: Concordance rates differed significantly across monozygotic and dizygotic twin pairs for broadly defined self-reported anorexia nervosa and bulimia nervosa. Heritability estimates of 0.48
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The island of St Helena lies in the South Atlantic ocean and is isolated by distance from any land mass and by lack of a harbour or airfield. In these circumstances there could be an unusual pattern of inherited disease, and for this reason we have attempted to document the presence and frequency of genetic conditions in the population, which numbers approximately 5 500. Genetic disorders identified included autosomal dominant genu valgum, hereditary angioneurotic oedema, Christmas disease and pseudo-achondroplasia. The presence of the autosomal recessive form of retinitis pigmentosa provides
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The grasshopper Rhammatocerus brasiliensis shows polymorphism of B chromosomes, but the magnitude of B-chromosome occurrence and the factors that may contribute to their dispersion in the species remain unknown thus far. The present study analyzed the occurrence and dispersion of B chromosomes in R. brasiliensis individuals from 21 populations widely distributed in the Brazilian Northeast. The genetic connectivity between 10 populations was verified through analysis of ISSR markers from 200 individuals. Of the 21 populations, 19 presented individuals with one B chromosome, three with two, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования