MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

192 503 публикаций

Поиск: 106 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5 016 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

VIJB: a companion of the JBROWSE genome browser for the visually impaired people.

MOTIVATION: The availability of touch-sensitive and haptic devices has been a keystone development for the inclusion of visually impaired people (VIPs) in modern, highly digitized work environments. Braille displays have proven efficient and versatile enough to parse large and complex text files, making bioinformatics and text-heavy programming accessible to VIPs. However, the complex graphical objects -combining numerous datasets- typically generated during data integration remain challenging, even with the aid of descriptive AI. This is particularly true in functional genomics. Here, we pres…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42302388Открыть статью

The Subtle Crisis: Public Domain Genomes and the Ethics of Translational Infrastructure.

Public domain human genomic resources are infrastructure: tools researchers use to ask basic biological questions whose answers are then tra … ding infrastructure of a particular kind; infrastructure made from people. That category, common in genomics but absent from the rest of science, demands an ethical apparatus the field has not yet built. Here we consider the commitments such an apparatus requires, and argue that where, how, and with whom we build genomic infrastructure is itself an ethics …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42695532Открыть статью

Genome Mining-Guided Discovery of the Glycosylated Griseorhodin Congener Ruskamycin.

Aromatic polyketides from Actinobacteria are a class of natural products with potential for clinical application due to their antibiotic and cytotoxic activities. Among the most complex members are the closely related rubromycins and griseorhodins, which are derived from a pentangular backbone that undergoes extensive oxidative tailoring to afford a characteristic bisbenzannulated spiroketal pharmacophore. Recent insights into the characteristic genetics and enzymology underlying the biosynthesis of these polyketides now enable the bioinformatics-driven search for further congeners. Here, we a

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42101954Открыть статью

The Oxytetracycline Producer Streptomyces lydicamycinicus bja295 and Its Genomic Context.

Oxytetracycline (OTC) production is classically attributed to Streptomyces rimosus, and the distribution of its biosynthetic gene cluster (BGC) across the genus is poorly understood. We describe Streptomyces lydicamycinicus bja295 as an OTC producer, the first demonstrated for this species, and the distribution of the BGC across the genus. OTC was identified by mass spectrometry, and the titre reached 200 mg/L on ISP2, the most productive medium tested. A maximum-likelihood tree of 138 single-copy core proteins places the strain within S. lydicamycinicus as sister to its type strain at 99.36%

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42794829Открыть статью

Characterization of the complete mitochondrial genome of Hierococcyx sparverioides and phylogenetic implications.

The species Hierococcyx sparverioides belongs to the order Cuculiformes, family Cuculidae. We present the first complete mitochondrial genome of H. sparverioides (17,264 bp; GenBank PX733929), comprising 13 protein-coding genes, 22 tRNAs, 2 rRNAs, and a control region, with a structure similar to other Cuculidae. We conducted mitogenome assembly verification, selective pressure and codon usage (RSCU) analyses, tRNA secondary structure predictions, and phylogenetic reconstruction. This study provides novel mitogenome data contributing to understanding of the evolution and phylogenetic relations

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42807877Открыть статью

Genome Analyses Support Global Effective Panmixia in Sperm Whales.

Unlike on land, the oceans present few biogeographic barriers to hinder migration and mate choice. One might therefore expect random mating across entire species ranges, yet this is rarely observed. Even the largest and most mobile marine species like whales often maintain basin-specific lineages. Here, we test whether sperm whales form a single effectively panmictic gene pool. We use the term effective panmixia to refer to the absence of detectable genome-wide allele-frequency differentiation, as opposed to equal mating probabilities among all individuals. We compiled data of 45 whole genomes

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42792565Открыть статью

Genomic Vulnerability of a Threatened Possum in a Biodiversity and Climate Change Hotspot.

Spatial variation in the magnitude and pace of climate change impacts means some species will be more affected than others. This includes those occurring within global biodiversity hotspots, regions with exceptional concentrations of endemic species that have often been shaped by long-term climatic stability. Disproportionate levels of human-induced pressure in these areas are threatening much of the biodiversity values that make these biodiversity hotspots exceptional. Southwest Western Australia is a highly fragmented temperate biodiversity hotspot experiencing rapid climate change and suppo

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42806283Открыть статью

Cancer genomic profiling predicts pathogenicity of BRCA1 and BRCA2 variants.

Accurate classification of BRCA1 and BRCA2 variants is essential for cancer risk assessment and therapy selection, yet over one-third remain variants of uncertain significance (VUS). Here, using 120,660 real-world cancer genomic profiles with BRCA1 or BRCA2 variants from a >800,000-sample cohort, we develop machine learning models that predict pathogenicity using clinical and tumor-derived features, including a pan-cancer homologous recombination deficiency signature, co-mutated genes, zygosity, and cancer type. Trained on classified variants from ClinVar, our models achieved near-perfect perf

СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41867230Открыть статью

Precision genome editing strategies for enduring lipid lowering in atherosclerosis.

Atherosclerosis continues to be a primary contributor to global cardiovascular mortality, influenced by intricate lipid and inflammatory mechanisms. Despite the efficacy of conventional pharmacotherapies, ongoing issues of patient non-adherence and residual risk have prompted the exploration of more enduring therapeutic alternatives. This review examines the significant transition in cardiovascular research from conventional, wide knockout models to the utilization of advanced precision genome editing methods, particularly emphasizing CRISPR-Cas9, base editing, and prime editing. These sophist

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42692283Открыть статью

Recommendations for return of secondary genomic findings in observational cohort studies.

The return of secondary genomic findings (ROSF) to participants in observational cohort studies has evolved from a topic of debate to an accepted standard. This Perspective synthesizes the proceedings of a 2024 National Heart, Lung and Blood Institute-sponsored workshop and the broader literature to provide updated guidance for ROSF. Building on the 2010 National Heart, Lung and Blood Institute Working Group recommendations and the 2014 Clinical Sequencing Exploratory Research/Electronic Medical Records and Genomics 'floor and ceiling' framework, we address four areas: an integrated ethical fr…

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42728385Открыть статью

Integrated clinicopathological, genomic, and immunophenotypic landscape of renal tubulocystic oncocytoma.

BACKGROUND: Renal tubulocystic oncocytoma (RTO) is an exceptionally rare variant of renal oncocytoma (RO) with poorly understood genetic underpinnings. This study aimed to characterize the clinicopathological features and genomic landscape of RTO to enhance diagnostic precision and elucidate its molecular profile. METHODS: Whole-exome sequencing (WES) was performed on a pathologically confirmed case of RTO to identify somatic mutations. Bioinformatics filtering identified single-nucleotide variants (SNVs) and insertions/deletions (INDELs), which were screened against databases such as the Can

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42058215Открыть статью

Complete genome sequence of a novel alternavirus infecting Fusarium falciforme.

We present the complete genome sequence of a novel alternavirus, tentatively named "Fusarium falciforme alternavirus 1 (FfAV1)", isolated from Fusarium falciforme. The host, F. falciforme strain Fod375, was isolated from a soil sample in Spain in 2012 and was found to be infected with a virus containing a tetra-segmented double-stranded (ds) RNA genome. The genome segments, designated as dsRNA1 (3529 bp), dsRNA2 (2641 bp), dsRNA3 (2459 bp), and dsRNA4 (1471 bp), each possess a single open reading frame (ORF). The protein predicted from dsRNA1 contains the typical domains of an RNA-dependent RN

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42728501Открыть статью

Effects of ethanol and acetaldehyde on multi-organ genomic mutation landscapes.

Alcohol consumption is a major risk factor for cancer, particularly of the head and neck. Acetaldehyde, the main ethanol metabolite, is linked to oral carcinogenesis, but the mechanisms are not well understood. While some mutational signatures such as single-base substitution signature SBS16, doublet-base substitution signature DBS4, and indel signature ID11 have been linked to alcohol use, they are not limited to alcohol-related cancers. We examined the genome-wide in vivo mutation landscapes of rats chronically exposed to ethanol or acetaldehyde, focusing on head-and-neck tumors (involving t

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42321443Открыть статью

Chloroplast genome editing of Rubisco boosts photosynthesis and plant growth.

Photosynthetic inefficiencies limit the productivity and sustainability of crop production and the resilience of agriculture to future societal and environmental challenges. Ribulose-1,5-bisphosphate carboxylase/oxygenase (Rubisco) has inherently low catalytic efficiency, making it a key target for photosynthesis and crop improvement. However, introducing mutations to the chloroplast-encoded Rubisco large subunit (rbcL), which contains the enzyme's catalytic sites, is technically challenging. In this study, we successfully generate a range of chloroplast-genome-edited Arabidopsis thaliana plan

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42321205Открыть статью

CelluBase: a comprehensive genomic platform for advancing cellulose-producing bacteria.

Bacterial cellulose (BC)-producing taxa constitute a functionally coherent yet phylogenetically heterogeneous assemblage of acetic acid bact … lies, functional annotations, operonic architectural analyses, multi-omics datasets and comparative genomics analyses for investigating the molecular mechanisms governing BC biosynthesis. Key features of the database include characterization of cellulose synthase gene organization, regulatory network architecture, metabolic pathway diversification and phyl …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42742961Открыть статью

Peroxiredoxin 1 safeguards the nucleolar genome from oxidative damage.

Peroxiredoxin 1 (PRDX1) is a highly conserved, thiol-dependent peroxidase that rapidly scavenges reactive oxygen species to modulate redox signaling. PRDX1-null mice exhibited genomic instability, shortened life span, and accelerated tumorigenesis, including development of lymphomas, sarcomas, and carcinomas. Despite extensive characterization of these phenotypes, the molecular mechanism by which PRDX1 loss causes genomic instability remains poorly understood. Here, we show that PRDX1 deficiency alters nucleolar morphology, impairs RNA polymerase I (POL-I)-dependent transcription of pre-riboso

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42715307Открыть статью

Genomic Landscape and Clinical Outcomes of Advanced Pediatric Myelodysplastic Syndromes.

OBJECTIVES: Pediatric myelodysplastic syndromes (MDS) differ from adult MDS, and their genetic basis is poorly understood. This study characterizes the genomic features and clinical outcomes of advanced pediatric MDS. METHODS: In this retrospective study, next-generation sequencing was performed on 63 pediatric patients with advanced MDS, including 46 with MDS with excess blasts (MDS-EB) and 17 with MDS-EB in transformation (MDS-EB-T, 2016 WHO classification), to detect somatic and potential germline variants. RESULTS: Mutations in 53 genes were detected in 49 patients (77.8%), with a median

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41934278Открыть статью

Genomic and evolutionary basis of parthenogenesis in a disease-vector tick species.

Haemaphysalis longicornis is an important tick species and pathogen vector characterized by the co-circulation of triploid parthenogenetic and diploid bisexual strains. However, the evolutionary basis of parthenogenesis in this species is unclear. Here we report reference-quality, haplotype-resolved genome assemblies of the parthenogenetic strain and two reference-quality genomes of the bisexual strains. Comparative genomic analysis revealed high collinearity between the parthenogenetic and bisexual genomes, with a stable chromosomal architecture maintained among the three haplotypes of the pa

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42469428Открыть статью

Genome of the tardigrade Cucumibius annulatus: functional annotation and specific proteins.

Tardigrades are microscopic invertebrates renowned for their capacity to survive extreme environmental conditions, yet stress tolerance strategies vary substantially across the phylum. Here we present the first genome assembly and annotation for the superfamily Isohypsibioidea - the most basal group within the order Parachela - represented by freshwater species Cucumibius annulatus. The draft genome (73 Mb, N50 = 96.4 kb, BUSCO 87.1%) was assembled from short-read data. Orthogroup-based comparison against three reference tardigrades and two ecdysozoan outgroups (Caenorhabditis elegans, Drosoph

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42764302Открыть статью