Mutations in fibrillin-1 (FBN1) cause a wide spectrum of disorders, including Marfan syndrome, which have in common defects in fibrillin-1 microfibrils. Ectopia lentis and myopia are frequently observed ocular manifestations of Marfan syndrome. Glaucoma is also associated with Marfan syndrome, though the form of glaucoma has not been well-characterized. In this report, ocular examination of a patient diagnosed with Marfan syndrome based on family history and aortic dilatation was performed, including measurement of facility of aqueous humor outflow by tonography. The patient did not have ectop
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell-to-cell interactions between melanocytes and keratinocytes increase the proliferation and migration of melanocytes. In fact, mixed keratinocyte and melanocyte cultures have been used for autologous cell transplantation for treatment of vitiligo. However, this may require taking an amount of skin tissue large enough to leave scars. In this study, the in vitro effect of adipose-derived stem cells (ADSCs) on proliferation, differentiation and migration of melanocytes was compared with that of keratinocytes using immunohistochemistry and a Boyden chamber migration assay. The proliferation and
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hemochromatosis (HH) is an autosomal recessive disorder characterized by enhanced intestinal absorption of dietary iron. Without therapeutic intervention, iron overload leads to multiple organ damage such as liver cirrhosis, cardiomyopathy, diabetes, arthritis, hypogonadism and skin pigmentation. Most HH patients carry HFE mutant genotypes: homozygosity for p.Cys282Tyr or p.Cys282Tyr/p.His63Asp compound heterozygosity. In addition to HFE gene, mutations in the genes that encode hemojuvelin (HJV), hepcidin (HAMP), transferrin receptor 2 (TFR2) and ferroportin (SLC40A1) have been asso
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pigmented villonodular synovitis (PVNS) is a rare, benign, idiopathic proliferative disorder of the synovium that results in villous and or nodular formations that have been reported to manifest within joints, tendon sheaths, and bursae. The overall incidence includes 2% to 10% that occur within the foot and ankle joints. PVNS has a high rate of recurrence and up to a 45% recurrence rate has been reported despite surgical intervention. Although traditional treatment for PVNS includes synovectomy with arthroplasty of the affected joint, radiation therapy is now suggested as an adjunctive therap
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyskeratosis congenita (DKC) is an inherited disorder that usually presents in males, consisting of the triad of leukoplakia of the mucous membranes, nails dystrophy and skin pigmentation. Oral and dental abnormalities may also be present. Most cases are X-linked autosomal dominant, but recessive forms have also been reported. This study describes herein a case in which the classic triad of signs was present, along with the development of leukoplakia in the buccal mucosa. Our patient, a 25-year-old man, presented with several characteristic systemic features of this condition, together with th
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ankyloblepharon-Ectodermal defects-Cleft lip/palate (AEC) syndrome is a rare disorder of hair, skin, nails, and dentition caused by mutations in the p63 gene. Pathologic changes of skin and hair in AEC syndrome have previously been described in isolated case reports. Biopsies of normal and lesional skin from 19 patients with AEC syndrome were examined by light microscopy. Hair samples from 18 patients were examined by light and scanning electron microscopy. Histopathologic changes identified within the skin biopsies from clinically unaffected skin include mild atrophy, focal orthokeratosis, an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitiligo is a pigmentation disorder, the cause of which is complex and not yet fully understood. There is a significant change of epidermal cytokines in involved skin of patients with vitiligo compared with uninvolved skin and skin of healthy controls, thus suggesting a possible involvement of cytokines in the pathogenesis of vitiligo.
OBJECTIVES: To evaluate potential roles of IL10 family cytokines (IL10, IL19, IL20, IL22 and IL24) in vitiligo. Along with the selected cytokines, we investigated subunits of the receptors (IL10RA, IL10RB, IL20RA and IL22RA1) which are involved in t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The trafficking of intracellular vesicles is essential for a number of cellular processes and defects in this process have been implicated in a wide range of human diseases. We identify the zebrafish mutant lbk as a novel model for such disorders. lbk displays hypopigmentation of skin melanocytes and the retinal pigment epithelium (RPE), an absence of iridophore reflections, defects in internal organs (liver, intestine) as well as functional defects in vision and the innate immune system (macrophages). Positional cloning, an allele screen, rescue experiments and morpholino knock-down reveal a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pale ear (ep) mouse strain is a model for the Hermansky-Pudlak syndrome type 1 (HPS-1), an autosomal recessive disorder causing pigmentary dilution, visual disturbances, bleeding diatheses, pulmonary fibrosis, and granulomatous colitis. The ep mice have a coat color very similar to the black-colored parental strain, C57BL/6. However, the ears and tails of ep mice are significantly hypopigmented compared with the control animals, suggesting that the gene mutation in ep mice reveals a differential regulation of melanocyte function in dorsal back skin melanocytes versus tail or ear skin. In t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a child with classical Menkes disease with a novel ATP7A mutation, intractable seizures, severe hypotonia and developmental delay, hypopigmentation of the skin and hair, and failure to thrive, who was treated with daily subcutaneous copper histidine injections for 2(1/2) years, beginning at 15 months of age. He became seizure-free and pigmentation of his skin and hair darkened, but he continued to have severe developmental delays. His condition remains stable 8 months after stopping treatment. We review the ethical aspects of offering copper treatment for Menkes disease infants dia
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitiligo is an acquired skin disorder with a great social impact. It can be successfully treated with autologous epidermal grafting.
OBJECTIVE: To evaluate the possibility of treating vitiligo by autologous grafting of epidermal cells and narrow-band ultraviolet B (UVB).
METHODS: Autologous epidermal cultures were prepared starting from small biopsies of normally pigmented skin. Cells were cultured on hyaluronic acid membranes using medium supplemented with patient's serum. Cell cultures were grafted onto laser-abraded depigmented areas. Patients underwent narrow-band UVB therapy
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The Vogt-Koyanagi-Harada syndrome is an idiopathic, multisystem disorder which typically affects pigmented individuals between 20-50 years old. The typical symptoms include granulomatous panuveitis with characteristic extraocular dermato-neurological manifestations. The case of VKH syndrome affecting Polish girl is very rare.
CASE REPORT: A 11-year-old girl had an important decrease of visual acuity in both eyes (RE 0.1 and LE 0.2), with the presence of bullous serous retinal detachment in both eyes. Besides, in right eye some keratic precipitates were noted. The routine laboratory e
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aging of the normal brain is accompanied by changes in its structure, function, and metabolism. There are significant gender differences in aging brain. Most of these changes increase during menopausal condition in females when the level of estradiol and progesterone are decreased. The objective of this study was to determine the effect of estradiol and progesterone (separate as well as combined) hormones in neuronal tissues from naturally menopausal rats of different age groups. Results show decreased activity of Acetylcholine esterase (AChE) whereas the level of lipid peroxidation increased
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Childhood vitiligo is a common disorder of pigmentation in India. Considering the lack of uniformly effective and safe treatment modalities for children with vitiligo, search for newer therapeutic agents continues. This study was designed to evaluate the role of topical tacrolimus in the treatment of childhood vitiligo. Twenty-five children with vitiligo were treated with topical 0.03% tacrolimus ointment applied twice daily for 12 weeks. Response was noted as marked to complete (> 75% repigmentation), moderate (50-75% repigmentation) and mild (< 50% repigmentation). Twenty-two children (9 boy
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polypoidal choroidal vasculopathy (PCV) is a unique form of occult choroidal neovascular membrane. The clinical presentation and angiographic findings distinguish idiopathic PCV from other known neovascular and choroidal degenerative disorders. The characteristic morphology of PCV includes the presence of a branching network of inner choroidal vessels with terminal aneurysmal dilations. Other key findings include subtle nodular protrusions, which may precede multiple serosanguineous retinal pigment epithelial detachments. If Bruch's membrane is compromised, there is an additional r
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pigmented villonodular synovitis (PVNS) is considered to be a neoplastic-like disorder of the synovium histologically characterised by villonodular hyperplasia, resulting in dense fibrosis and haemosiderin deposition. The pathogenesis of the disease is still unknown.
CASE REPORT: A patient presented with severe treatment resistant PVNS of the right knee joint. Several conventional treatment regimens, including open surgical synovectomy and intra-articular injections of yttrium-90 ((90)Y) failed to control the disease. After finding marked tumour necrosis factor alpha (TNF alpha) e
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypomelanosis of Ito was first described by Ito in 1952 as incontinentia pigmenti achromians. The consistent feature of the disease is a characteristic cutaneous hypopigmentation area following the lines of Blaschko, but the clinical manifestations are varied and hypomelanosis of Ito is regarded as a neurocutaneous syndrome. Hypomelanosis of Ito is sporadic but is probably a non-specific expression of chromosomal mosaicism; we report a case with four clones.
CASE REPORT: We report the case of a 26 year-old woman with neurocutaneous hypomelanosis of Ito and Trisomy 13 mosaicism. Sh
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We all depend on molecular oxygen and heme for our life, as evident from the pigments in blood and daily wastes. About 80% of serum bilirubin is derived from hemoglobin of senescent erythrocytes, which have finished their mission of 120 days and have been phagocytized by macrophages in the reticuloendothelial system. Here we present an overview of the heme degradation processes and relevant disorders by focusing on heme oxygenase-1 (HO-1), a key enzyme in heme catabolism. HO-1 cleaves the porphyrin macrocycle of heme at the expense of molecular oxygen to release a linear tetrapyrrole biliverdi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the aetiology of the hypopigmentary disorder vitiligo is ill understood, it is clear that pigment producing cells are absent from vitiliginous lesional skin. The present study was designed to investigate the possible role of melanocyte-expressed apoptosis regulatory molecules in melanocyte disappearance. Flow cytometric evaluation of p53, p21, Bcl-2 and Bax revealed no differences in in vitro expression levels between normal control and non-lesional melanocytes. Moreover, no in situ immunohistological differences were observed in melanocytes present in control, non-lesional and perile
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: MAIN CLINICAL FEATURES: Xeroderma pigmentosum is a rare, recessive disorder clinically characterized by extreme photosensitivity, pigmented abnormalities of the skin-exposed areas, and frequent ocular and neurological abnormalities. Xeroderma pigmentosum syndrome is associated with an estimated 2000-fold increase in the risk to develop skin cancer (basal cell carcinoma, squamous cell carcinoma and melanoma).
A HETEROGENEOUS DISEASE: Skin or blood cells from Xeroderma pigmentosum patients are hypersensitive to killing by ultraviolet and hypermutable after ultraviolet C treatment Ce
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования