BACKGROUND: A primary objective of comparative genomics is to identify genomic elements of functional significance that contribute to phenotypic diversity. Complex changes in genome structure (insertions, duplications, rearrangements, translocations) may be widespread, and have important effects on organismal diversity. Any survey of genomic variation is incomplete without an assessment of structural changes.
RESULTS: We re-examine the genome sequences of the diverged species Drosophila melanogaster and D. pseudoobscura to identify fine-scale structural features that distinguish the genomes.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Taste receptor family 1 member 3, TAS1R3, is shown to be involved in sweet and umami tastes in mouse, and the nucleotide sequence of the gene has been reported in rat, gorilla, and human. Pigs are frequently used as models for human diseases, and are also considered to be source animals for xenotransplantation to humans due to their anatomical and physiological similarities to humans. Therefore, in the present study, the genomic structure of the swine TAS1R3 gene was determined, and TAS1R3 expression was studied in various swine tissues. The gene was shown to reside on swine chromosome 6q22-->
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we describe the identification of nine novel genes isolated from a unique human first-trimester cDNA library generated from the placental bed. One of these clones, called C2360 and located on chromosome 10q22, was selected as it showed restricted expression in placental bed tissue as well as in JEG3 choriocarcinoma cells with absent expression in adult tissues. We show that the expression is restricted to first-trimester proliferative trophoblasts of the proximal column and show that C2360 is a nuclear protein. No detectable transactivation potential was observed for different d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The past decade has seen extensive studies of the erythrocyte Rh30 polypeptides and Rh-associated glycoprotein, which specify the clinically important Rh blood group system. Here we consider recent advances on these and other Rh homologues in the context of gene organization, molecular evolution, tissue-specific expression, protein structure, and potential biological functions. The Rh family is now known to contain a large number of homologues that form a unique branch in the eucarya life domain. The ancient origin and broad distribution imply central roles for the various Rh proteins in maint
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The first draft diploid genome assembly (HuRef) of an individual in 2007 was a milestone in genomics. Here, we report HuRef2.0, a revision of HuRef assembled using only Oxford Nanopore Technologies (ONT) Simplex-reads and the hifiasm assembler. Results are close in continuity to the telomere-to-telomere (T2T) assemblies but were assembled from standard DNA samples without using multiple sequencing and mapping technologies, including ultra-long-reads and/or proximity-ligation. Three ONT flowcells (~103× coverage) from fresh blood DNA produced an assembly comprising 26 contigs, with gapless asse
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ex situ conservation of threatened felid species requires a thorough understanding of reproductive biology and realistic evaluation of assisted reproductive techniques (ART). In jaguars (Panthera onca), however, knowledge of reproductive limitations in captivity remains scarce.
OBJECTIVES: On the basis of a comprehensive single-timepoint assessment, this study applied an integrated clinical, endocrinological, semen analysis and cytogenetic approach to investigate persistent infertility in a captive jaguar breeding pair recommended for reproduction within the European Association o
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: UDP-glycosyltransferases (UGTs) catalyze the glycosylation of anthocyanins and are key enzymes affecting anthocyanin stability and petal coloration. However, the evolutionary characteristics of the UGT family and its regulatory roles in flower color development remain poorly understood in woody ornamental plants.
METHODS: In this study, we identified 137 UGT genes in the Rhododendron simsii genome. Of these, 126 were unevenly distributed across the 13 chromosomes, whereas the remaining 11 were located on unanchored scaffolds. These genes were classified into 15 distinct subfamilie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monk fruit (Siraitia grosvenorii, Cucurbitaceae) is globally renowned for its triterpenoid glycoside mogroside V, a high-intensity, non-caloric natural sweetener. However, its domestication and mogroside biosynthesis remain largely unknown. Here, we report a haplotype-resolved telomere-to-telomere (T2T) gapless genome for monk fruit, consisting of 14 chromosomes with genome sizes of 316.21 Mb (Hap1) and 316.07 Mb (Hap2). Comparative genomic analyses of the haplotypes revealed that structural variations and transposable elements have significantly contributed to genomic variation and architectu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Cell-free DNA whole-genome screening (cfDNA-WG) is offered at our institution to patients with abnormal fetal ultrasound findings who decline diagnostic testing. We describe the cfDNA-WG performance in this clinical population.
METHODS: We conducted a retrospective cohort study of singleton pregnancies with abnormal fetal ultrasound findings between April 2018 and July 2024. Descriptive data were abstracted via chart review. When diagnostic testing was performed, this was compared to the cfDNA-WG results.
RESULTS: 376 subjects met the inclusion criteria. Ultrasound findings includ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antibiotic pressure in wastewater and sludge is a critical driver shaping the environmental resistome and facilitating the spread of resistance. To assess this influence, activated sludge was exposed to ciprofloxacin (CIP) for 30 days. CIP markedly altered the resistome by increasing the absolute abundances of antibiotic resistance genes (ARGs) and mobile genetic elements (MGEs) while reducing plasmids. In a parallel 60-day evolution experiment using an activated-sludge-derived E. coli under 2 μg/L CIP, evolved clones were classified into distinct groups based on ciprofloxacin resistance level
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Nucleotide-binding leucine-rich repeat (NLR) proteins are major intracellular immune receptors involved in effector-triggered immunity. However, the evolutionary diversity and genomic organization of NLR repertoires remain incompletely characterized in Solanaceae crops and their wild relatives. This study aimed to investigate the pan-NLRome landscape and evolutionary patterns of tomato and related species. Methods: A comparative pan-NLRome analysis was performed across five angiosperms, including cultivated tomato (Solanum lycopersicum) and four related species (Solanum
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutathione peroxidases (GPXs) are key antioxidant enzymes that maintain cellular redox homeostasis by reducing reactive oxygen species. However, the genomic organization, evolutionary relationships, and baseline expression profiles of the GPX gene family remain poorly characterized in the commercially important freshwater fish Siniperca chuatsi. In this study, a genome-wide identification and comparative analysis of gpx genes was performed using the S. chuatsi reference genome together with GPX proteins from 36 representative animal species. Seven gpx genes (gpx1b, gpx2, gpx3, gpx4a, gpx7, gp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Barley (Hordeum vulgare L.) is an important crop in the world, and its seed dormancy is primarily controlled by a mitogen-activated protein kinase kinase 3 (MKK3) gene. Although kinase activity of MKK3 and its roles in barley post-domestication have been widely studied, the pre-domestication evolution of MKK3 and the spread of nondormant alleles among global barley varieties remain largely unexplored. In this study, we analyzed MKK3 sequences in barley and its wild progenitor (Hordeum spontaneum K. Koch) and identified two polymorphic miniature inverted-repeat transposable elements (MITEs). Co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clostridium perfringens is a zoonotic pathogen widely distributed in environmental reservoirs including soil, sewage, and animal intestines. In this study, the complete XZ-E1 genome was sequenced using the PacBio RS II platform. De novo assembly was performed using Hifiasm, followed by error correction using Pilon v1.22. Comparative genomic analysis between the XZ-E1 strain and the reference strain ATCC13124 revealed distinct virulence-associated features, including the presence of strain-specific genes.
RESULTS: Sequence analysis indicated that the XZ-E1 strain comprised a single
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Duchenne muscular dystrophy (DMD) results from pathogenic variants in the DMD gene. Despite routine screening using Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) and Whole-Exome Sequencing (WES), a subset of cases remains molecularly unexplained. This diagnostic gap is often attributed to the inherent limitations of these methods in detecting deep intronic variants or complex structural rearrangements.
METHODS: We implemented a tiered molecular diagnostic workflow for 10 male patients with suspected DMD. Primary screening for copy number variations (CNVs) was performed v
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma (MM) is an incurable malignancy of terminally-differentiated plasma cells that represents a major clinical challenge despite unprecedented therapeutic advances, particularly for patients with cytogenetically-defined high-risk MM (HR-MM). Updated in 2025, the evolving cytogenetic classification of HR-MM includes gains or amplifications in chromosome 1q. One gene of emerging interest on chromosome 1q is F11R, which codes for a protein called Junctional Adhesion Molecule-A (JAM-A). Upregulation of JAM-A has been linked with the development of several aggressive malignancies, most
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Large interstitial deletions spanning chromosome 5q14.3 to q21.1 and encompassing NR2F1 are rare. Existing descriptions have largely focused on structural features and presenting manifestations, with fewer reports examining functional neurodevelopmental outcomes over time, particularly in individuals with large interstitial deletions. Here, we present a 16-year longitudinal analysis of an individual with a de novo 13.58 Mb interstitial deletion of 5q14.3 to q21.1 encompassing NR2F1 (ClinVar accession SCV007328941), consistent with NR2F1-related neurodevelopmental disorder, historically describ
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parasitic diseases impose a substantial and often underestimated burden on human and animal health, food security and economic development. Over recent decades, advances in biotechnology have expanded parasitology into a genomics-enabled field. Early progress stemmed from the use of molecular markers, PCR and immunological assays, followed by draft genomes generated through high-throughput sequencing and bioinformatics. The advent of long-read sequencing and chromosome conformation capture (Hi-C) mapping technologies subsequently enabled chromosome-scale assemblies, providing robust frameworks
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Most patients with Turner Syndrome (TS) require Hormone Replacement Therapy (HRT). Androgen levels could be compromised due to both ovarian insufficiency and HRT. Despite this, the association between androgen deficiency, sexual health, and body image perception remains underexplored in these patients. This study aimed to assess hormone levels, sexual function, and body image perception in women with TS, categorized by karyotype and HRT regimen.
METHODS: A cross-sectional analysis of 29 patients with TS was performed. Clinical, hormonal, and ultrasonographic pelvic parameters were ev
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Single nucleotide polymorphism (SNP) array has been applied to prenatal diagnosis. This study aimed to assess the clinical significance of SNP array in diagnosing fetal chromosomal anomalies based on our experience.
METHODS: A total of 8753 pregnant women with high-risk prenatal indications were enrolled in this retrospective study. Demographic characteristics, chromosomal abnormalities and follow-up results were collected.
RESULTS: Data showed that the overall abnormality detection rate of SNP array was 16.9%, including the detection rate of 7.7% in aneuploidy, the detection rat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования