Babesia gibsoni is a tick-borne apicomplexan parasite of dogs that often causes fever and hemolytic anemia with highly variable clinical outcome. In this study, we sequenced the 254bp Internal Transcribed Spacer 1 region (ITS1) of 54 B. gibsoni isolates from 14 different geographical regions of Japan. The 54 isolates shared high sequence identity with each other and with B. gibsoni isolates reported in GenBank database (97.2-100%). Consistent with previous reports, phylogenetic analysis showed that B. gibsoni isolates from Japan formed the same clade with those from U.S.A., Australia, India an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is an extremely rare subtype of bullous dermatosis caused by the COL7A1 gene mutation. After genomic DNA extraction from the peripheral blood sample of all subjects (3 pedigree members and 3 unrelated control individuals), COL7A1 gene screening was performed by PCR amplification and direct DNA sequencing of all of the coding exons and flanking intronic regions. Genetic analysis of the COL7A1 gene in an affected individual revealed a novel mutation: c.5493delG (p.K1831Nfs*10) in exon 64 of the COL7A1 gene in homozygous state. This mutation was n
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Adult dyslexia affects about 4% of the population. However, studies on the neurobiological basis of dyslexia in adulthood are scarce compared to paediatric studies.
AIM: This review investigates the neurobiological basis of dyslexia in adulthood.
DEVELOPMENT: Using PsycINFO, a database of psychology abstracts, we identified 11 studies on genetics, 9 neurostructural studies, 13 neurofunctional studies and 24 neurophysiological studies. Results from the review show that dyslexia is highly heritable and displays polygenic transmission. Likewise, adult neuroimaging studies found st
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seckel syndrome (Online Mendelian Inheritance in Man database Number 210600) is the classic prototype of primordial bird-headed dwarfism. In addition to the characteristic craniofacial dysmorphism and skeletal defects, abnormalities of the cardiovascular, hematopoietic, endocrine, and central nervous systems are described. The full phenotypic spectrum of this clinically and genetically heterogeneous syndrome is yet to be delineated. Presented herein is a boy 2 years and 5 months old, with Seckel syndrome, born to second-degree consanguineous Muslim parents. In addition to the classic phenotype
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
On January 1, 2000, the Wisconsin Pediatric Cardiac Registry began registering families of infants born with a congenital heart defect (CHD) in Wisconsin. Pediatric cardiologists across the state developed the Registry as a database and as a research study exploring potential etiologies of CHDs. Participating pediatric cardiologists identify the infants and refer families to the Registry. Families are asked to participate by completing a comprehensive questionnaire that inquires into exposures and illnesses experienced during the 6 months prior to the pregnancy and during the pregnancy itself.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Utah Population Database allows examination of the genetic relationships among the 35.7% of all cancer cases in the state that have genealogical records. Familial clustering of cancer is measured by the Genealogical Index of Familiality and is examined by site, and within site by age of onset, histology, and gender. Most cancer sites examined show excess familiality for all cases considered together. Subsets of individuals with certain characteristics showed unusually high levels of familial clustering, specifically lymphocytic leukemias and especially chronic lymphocytic leukemia, lobular
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) patients exhibit heightened susceptibility to atrial fibrillation (AF), yet the underlying genetic nexus remains poorly defined. This study aimed to identify genes common to HCM and AF, thereby revealing the underlying pathogenesis of susceptibility to AF in HCM patients.
METHODS: Genes associated with HCM and AF were sourced from the Gene Expression Omnibus (GEO), Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), Comparative Toxicogenomics Database (CTD), GeneCards, and DisGeNET databases. We conducted a comparative analysis to identify overlapping gen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The multifactorial nature of Alzheimer's disease (AD) has become increasingly evident. In addition to well-established features like neurodegeneration, amyloid-beta and tau deposition, or glial changes, other processes-such as metabolic, circulatory, and inflammatory factors-may also play a key role in driving or accelerating AD-related pathology and cognitive decline. These factors represent important targets for slowing disease progression.
OBJECTIVES: Although many studies have examined individual risk factors and meta-analyses have been performed, a large-scale, comprehensive
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies have shown that bone mineral density (BMD) has a certain impact on scoliosis. However, up to now, there is no clear evidence that there is a causal association between the two. The aim of this study is to investigate whether there is a causal association between BMD at different body positions and scoliosis by two-sample Mendelian randomization (MR).
METHODS: Genetic variants (SNPS) strongly associated with BMD (total body BMD (TB-BMD), lumbar spine BMD (LS-BMD), femoral neck BMD (FN-BMD), heel BMD (HE-BMD), and forearm BMD (FA-BMD)) were extracted from GEFOS and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive metabolic disorder caused by a deficiency in the phenylalanine hydroxylase (PAH) enzyme, leading to the accumulation of phenylalanine and its metabolites, which are toxic to the central nervous system. Without treatment, PKU can result in severe intellectual disability and neurological issues. This study aims to present the first cohort of clinically described Ecuadorian PKU patients, analyzing genotype-phenotype correlations and comparing these variants with global databases to improve diagnosis and treatment in Ecuador. Detailed clinical histor
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary malignant melanoma of the ureter is extremely rare. Genetic variants to the increased risk of developing the disease have not yet been investigated.
METHODS: Tumour mutation profiling for primary malignant melanoma of the ureter was performed by whole-exome sequencing. Immunohistochemistry was performed to verify histopathological features and the variants of predisposing genes and driver mutation genes. Furthermore, we conducted a literature review and Surveillance, Epidemiology and End Result-based study by searching public databases.
RESULTS: We identified 38 somatic s
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disorder demonstrating considerable phenotypic and genetic heterogeneity. The extensively studied genotype-phenotype correlation is a crucial issue for a reliable counseling, as the disease is recognized at increasingly earlier stages of life, including prenatal period. Based on population studies, clusters in COL1A1 and COL1A2 genes associated with the presence of glycine substitutions leading to fatal outcome have been distinguished and named as "lethal regions." Their localization corresponds to the ligand-binding sites responsible for extracel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atrioventricular nodal reentry tachycardia (AVNRT) is the most common manifestation of paroxysmal supraventricular tachycardia (PSVT). Increasing data have indicated familial clustering and participation of genetic factors in AVNRT, and no pathogenic genes related to AVNRT have been reported.
METHODS: Whole-exome sequencing (WES) was performed in 82 patients with AVNRT and 100 controls. Reference genes, genome-wide association analysis, gene-based collapsing, and pathway enrichment analysis were performed. A protein-protein interaction (PPI) network was then established; WES datab
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cystic fibrosis is a life-limiting autosomal recessive genetic illness. A feeling of shortness of breath is common in cystic fibrosis, especially as the disease progresses. Reversing the underlying cause is the priority when treating breathlessness (dyspnoea), but when it is not feasible, palliation (easing) becomes the primary goal to improve an individual's quality of life. A range of drugs administered by various routes have been used, but no definite guidelines are available. A systematic review is needed to evaluate such treatments.
OBJECTIVES: To assess the efficacy and safe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study utilized genotypic and in-house recombinant virus phenotypic assays to examine HIV-1 variant susceptibility to antiretroviral (ARV) drugs; comparisons were made between the analyses.
METHODS: A nested PCR was employed to amplify the HIV-1 gag-pol gene, which comprised the entire PR gene (codons 1-99) and the former RT gene (codons 1-312). Genetic resistance was determined by submitting the sequences to the Stanford University Network HIV-1 Database. Phenotypic susceptibilities to six ARV drugs were measured using a high-throughput, multi-cycle, recombinant virus phenotyp
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Although an association between breast cancer and salivary gland cancers has been noted for decades, this is the first study, to our knowledge, to evaluate the possible linkage of BRCA gene mutations and this malignant neoplasm.
OBJECTIVE: To compare the prevalence of salivary gland cancers in a large BRCA gene mutation database with background rates in the general population.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This is a retrospective review (June 1, 2012, through April 31, 2013) of pedigrees from patients with breast cancer in The Clinical Cancer Genetics Program at The Ohio Sta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brucellosis remains an important anthropozoonosis worldwide. Brucella species are genetically homogeneous, and thus, the typing of Brucella species for epidemiological purposes by conventional molecular typing methods has remained elusive. Although many methods could segregate isolates into the phylogenetically recognized taxa, limited within-species genetic diversity has been identified. Recently, multilocus variable-number tandem-repeat analysis (MLVA) was found to have a high degree of resolution when it was applied to collections of Brucella isolates from geographically widespread location
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Migraine is a familial, episodic disorder characterized by complex sensory processing dysfunction, with headache serving as its hallmark feature. While numerous risk factors have been proposed, the causal nature of these associations often remains ambiguous. Mendelian randomization (MR) represents a robust epidemiological framework that leverages genetic variants to infer causal relationships, thereby overcoming limitations of observational studies. This study systematically reviews and meta-analyzes MR evidence to elucidate bidirectional causal relationships between migraine and s
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inflammatory bowel disease (IBD) is often associated with complex extraintestinal manifestations. The incidence of nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) in IBD populations is increasing yearly. However, the mechanism of interaction between NAFLD and IBD is not clear. Consequently, this study aimed to explore the common genetic characteristics of IBD and NAFLD and identify potential therapeutic targets.
MATERIALS AND METHODS: Gene chip datasets for IBD and NAFLD were obtained from the Gene Expression Omnibus (GEO) database. Weighted gene co-expression network analysis (WGCNA) wa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prostate cancer remains one of the most frequently diagnosed malignancies and a leading cause of cancer-related mortality among men globally. Its development is driven by a complex interaction of genetic susceptibility, molecular alterations, hormonal signaling, environmental exposures, and lifestyle-related factors. This systematic review synthesizes current evidence on the etiological mechanisms and evolving therapeutic landscape of prostate cancer.
METHODS: A systematic review was conducted according to the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRI
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования