BACKGROUND: Germline pathogenic variants (PVs) in the ataxia-telangiectasia mutated (ATM) gene are established moderate-risk factors for bre … . These findings were compared with those from 1,303 population-based controls analyzed by clinical exome or whole-exome sequencing.
RESULTS: Pathogenic ATM variants were identified in 1.9% of BC cases and 0.4% of controls, indicating a significantly increased risk of BC [odds ratio (OR) = 5.02, p = 0.0006]. Most PVs were protein-truncating, with six r …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Posterior fossa anomalies (PFAs) encompass a spectrum of central nervous system malformations affecting the cerebellum, brains … ed on standard criteria, and genetic testing (karyotype, chromosomal microarray analysis, and whole-exome sequencing) was offered. Pregnancy outcomes, including termination, live birth, and neonatal survival, were documented, with short-term neurodevelopmental follow-up conducted via telephonic inquiries.
RESULTS: The most common PFAs identified were v …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Idiopathic short stature (ISS), a common cause of unexplained growth failure in children, remains poorly characterized at the genetic level. This study aimed to investigate the contribution of rare variant burdens in growth-related genes and pathways to the etiology of ISS using next-generation sequencing and gene-based burden testing, thereby identifying novel genetic contributors to the polygenic landscape of ISS.
METHODS: We analyzed 212 pediatric patients with short stature who remained undiagnosed following trio-based whole-exome sequencing. The comparison cohort included 352…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteoarthritis (OA) is a leading cause of chronic pain and disability worldwide, with growing evidence implicating immune dysreg … tic perturbation of MAN1A2 is not associated with detectable adverse phenotypes in population-based exome data, and functional analysis positioned MAN1A2 within N-glycan processing and endoplasmic reticulum quality control pathways.
CONCLUSION: Cell-type-specific MR identifies MAN1A2 expression in CD4+ naïve T cells as a candidate therapeutic target fo …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Multiple Sclerosis (MS) is a chronic immune-mediated disorder characterized by neuroinflammation and neurodegeneratio … h those of non-MS neurological patients and individuals with neurocysticercosis (NCC). Public whole-exome datasets were analyzed for variants in KP-related genes, and target exome sequencing was performed in three Mexican patients with MS. Results: Serum concentrations of KYNA and 3-HK were decreased in MS patients compared with healthy controls. CSF KY …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic aberrations in pathways critical for cell development and growth can cause primary immunodeficiency with manifestations … ce and molecular basis of a novel immunodeficiency disorder in an extended kindred.
METHODS: Whole-exome sequencing was performed to identify the genetic change. Molecular and cellular techniques were utilized to assess the variant impact on immune function and RNA regulation.
RESULTS: We studied 3 individuals from an extended kindred presenting with …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sepsis is a leading global health burden in children, and its unavoidable heterogeneity has hindered providing therapies beyond antibiotics and supportive care. Recently, we identified four computable phenotypes showing distinct cytokine profiles, clinical outcomes, and therapeutic response characteristics (PedSep-A, B, C, and D) in a multicenter pediatric sepsis cohort.
METHODS: In the cohort data, we collected whole-exome sequencing data and identified rare variants associated with PedSep-D phenotype by conducting a gene-based analysis in an aggregated fashion.
RESULTS: As a re…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Orthogonal confirmation of variants identified by next-generation sequencing (NGS) is routinely performed in many clinical labor … p a new machine learning approach to capture false positive heterozygous variants (SNVs) from whole exome sequencing (WES) data. RESULTS: WES variant calls from Genome in a Bottle (GIAB) cell lines and their associated quality features were used to train five different machine learning models to predict whether a variant was a true positive or false pos …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary brain calcifications are observed in several inherited diseases due to different pathogenic mechanisms, including the disruption of the neurovascular unit, mitochondrial dysfunction, and impaired nucleic acid metabolism.
OBJECTIVE: The aim of the study was to identify a novel genetic cause of brain calcifications in genetically unresolved cases.
METHODS: Exome sequencing data from two unrelated Pakistani patients with generalized dystonia and primary brain calcifications were analyzed. The best candidate gene (ie, RRP12) was then investigated in two large cohorts of patie…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fetal cardiac tumors are relatively rare among congenital heart diseases (CHDs). The presence of cardiac rhabdomyoma (CR) during … abnormalities in 6 cases (17%), including five with TSC-related gene mutations and one with a whole exome sequencing (WES) anomaly. Pregnancy was terminated in 12 cases (33%). Postnatal follow-up demonstrated no significant change in CR size in one case, a reduction in CR size in one case, and complete regression of CR in three cases.
CONCLUSIONS: Echo …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is a hereditary arrhythmia syndrome that can cause sudden cardiac de … ing physical examination, electrocardiography, echocardiography, and exercise stress testing. Whole-exome sequencing and segregation analysis were conducted, and variant pathogenicity was assessed using in silico prediction tools.
DIAGNOSES: Both patients presented sinus bradycardia on electrocardiography and exercise-induced ventricular arrhythmias co …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ιnborn errors of immunity (IEI) represents a heterogenous collection of >480 immune system anomalies, leading to severe infections, autoimmune disorders and malignancies. While these conditions are rare globally, their prevalence is notably higher in the Jordanian population, attributed to elevated rates of consanguinity. The intricate nature of IEI has driven the adoption of genomic technologies for the identification of associated genetic defects. In the present study, whole-exome sequencing was performed on nine Jordanian IEI patient samples, confirming germline single-nucleotide variations…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Molybdenum cofactor deficiency (MoCD) is a rare metabolic disorder caused by pathogenic variants in the highly conserved biosynt … developmental regression, low serum uric acid, and MRI with bilateral globus pallidus (GP) injury. Exome sequencing identified a homozygous variant of unknown significance in the MOCS2 gene and the diagnosis of MoCD type B was confirmed by the patient's low serum uric acid coupled with elevated urine sulfocysteine and associated metabolites, resulting …
СтатьяКлинический случайОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To investigate the clinical phenotype, genetic characteristics, and prognosis of isolated adrenocorticotropic hormone deficiency in a newborn (IAD, OMIM 201400) caused by mutation of the TBX19 gene.
CASE PRESENTATION: The clinical features, diagnosis, treatment, and prognosis of a newborn with IAD admitted to our hospital were retrospectively analyzed. The patient and his parents were also examined by whole exome sequencing. We used the terms "newborn", "child", "congenital isolated adrenocorticotropic hormone deficiency", and "TBX19" to retrieve relevant studies published up to D…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Developmental dysplasia of hip (DDH) is a hip joint disorder leading to subsequent osteoarthritis. Previous studies suggested collagen XI alpha 1 (COL11A1) as a potential gene in hip dysplasia and chondrocyte degeneration. However, no genetic association has reported COL11A1-related cellular therapy as treatment of DDH and joint degeneration.
METHODS AND RESULTS: We report identified genetic association between COL11A1 locus and DDH with genome-wide association study (GWAS). Further exome sequencing for familial DDH patients was conducted in different populations to identify pot…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Branchio-oto-renal syndrome (BOR, OMIM#113,650) is a rare autosomal dominant disorder that presents with a variety of symptoms, including hearing loss (sensorineural, conductive, or mixed), structural abnormalities affecting the outer, middle, and inner ear, branchial fistulas or cysts, as well as renal abnormalities.This study aims to identify the pathogenic variants by performing genetic testing on a family with Branchio-oto-renal /Branchio-otic (BO, OMIM#602,588) syndrome using whole-exome sequencing, and to explore possible pathogenic mechanisms.
METHODS: The family spans 4 gen…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Imerslund-Gräsbeck syndrome (IGS) is an autosomal recessive disorder characterized by selective vitamin B12 malabsorption, resul … l results, while proteinuria persisted. In November 2019, the child and her parents underwent whole exome sequencing analysis, which revealed a novel compound heterozygous variant in the AMN gene: c.162 + 1G > A and c.922 C > T (p.Q308X) in the child, c.162 + 1G > A in the father, and c.922 C > T (p.Q308X) in the mother. Therefore, this child was furthe …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PRÉCIS: A pathogenic autosomal dominant MYOC mutation N480K detected in 6 generations of an Indian family is primarily responsible for juven … member as POAG suspect were screened for myocilin ( MYOC) mutations using Sanger sequencing. Whole exome sequencing was performed on clinically suspected JOAG/POAG individuals.
RESULTS: Myocilin gene mutation N480K (c.1440C>G) was detected in 20 family members, including proband, of whom 8 were JOAG and 7 were POAG patients, 3 were JOAG suspects, and …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human papillomavirus (HPV) has been proposed as a potential pathogenetic organism involved in prostate cancer (PCa), but the association between HPV infection and relevant genomic changes in PCa is poorly understood.
METHODS: To evaluate the relationship between HPV genotypes and genomic alterations in PCa, HPV capture sequencing of DNA isolated from 59 Han Chinese PCa patients was performed using an Illumina HiSeq2500. Additionally, whole-exome sequencing of DNA from these 59 PCa tissue samples and matched normal tissues was carried out using the BGI DNBSEQ platform. HPV infectio…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysferlin protein deficiency can cause neuromuscular dysfunction, resulting in autosomal recessive dysferlinopathy, which is caused by DYSF … e child were collected, blood samples of the child and his family members were collected, and whole exome sequencing (WES) was performed. The recombinant expression vector was constructed, the function of the mutation was verified by minigene, and the pathogenicity of the mutation was further analyzed by combining with biological information analysis. T …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования