Pathophysiological analysis and drug discovery targeting human diseases require disease models that suitably recapitulate patient pathology. Disease-specific human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) differentiated into affected cell types can potentially recapitulate disease pathology more accurately than existing disease models. Such successful modeling of muscular diseases requires efficient differentiation of hiPSCs into skeletal muscles. hiPSCs transduced with doxycycline-inducible MYOD1 (MYOD1-hiPSCs) have been widely used; however, they require time- and labor-consuming clonal selec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The exosome is a conserved multi-protein complex that is essential for correct RNA processing. Recessive variants in exosome components EXOSC3, EXOSC8, and RBM7 cause various constellations of pontocerebellar hypoplasia (PCH), spinal muscular atrophy (SMA), and central nervous system demyelination. Here, we report on four unrelated affected individuals with recessive variants in EXOSC9 and the effect of the variants on the function of the RNA exosome in vitro in affected individuals' fibroblasts and skeletal muscle and in vivo in zebrafish. The clinical presentation was severe, early-onset, pr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Around the world, epidemiological data on neuromuscular disorders (NMD) in the pediatric population are very limited. Through medical and genetic hospital records in expert NMD centers (Toulouse, Montpellier, Bordeaux), from May 2001 to June 2022, NMD pediatric prevalence and the epidemiological profile of these disorders were investigated. We performed a retrospective cohort study with data from the French National Rare Disease Databank, which gathers a minimal dataset on all patients. The prevalence by diagnosis and age group or by year and survival from birth for muscular disorders by sub-g
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuromuscular disorders are a group of rare heterogenous diseases with profound impact on quality of life, for which overall pediatric prevalence has rarely been reported. The purpose of this study was to determine the point prevalence of pediatric neuromuscular disorders and its subcategories in the central region of Portugal. Retrospective case identification was carried out in children with neuromuscular disorders seen between 1998 and 2020 from multiple data sources. Demographics, clinical and molecular diagnoses were registered. On January 1, 2020, the point overall prevalence in the popu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this research was to study impairments, activity limitations and participation restrictions due to upper limb involvement in people with four different types of neuromuscular disorders (NMD) - FacioScapuloHumeral Dystrophy (FSHD), Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD), Spinal Muscular Atrophy (SMA) and Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) - and to investigate whether common or different profiles could be identified. Total of 267 respondents with NMD from the Netherlands answered a set of questionnaires covering upper limb impairments (pain and stiffness), activity limitations and parti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long non-coding RNAs (lncRNAs) are RNAs that exceed 200 nucleotides in length and that are not translated into proteins. Thousands of lncRNAs have been identified with functions in processes such as transcription and translation regulation, RNA processing, and RNA and protein sponging. LncRNAs show prominent expression in the nervous system and have been implicated in neural development, function and disease. Recent work has begun to report on the expression and roles of lncRNAs in motor neurons (MNs). The cell bodies of MNs are located in cortex, brainstem or spinal cord and their axons proje
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The increasing number of mouse models of human degenerative and injury-related diseases that affect motor behavior raises the importance of in vivo methodologies allowing measurement of physiological and behavioral changes over an extended period of time in individual animals. A method that provides long-term measurements of muscle denervation and its behavioral consequences in individual mice for several months is presented in this article. The method is applied to mSod1(G93A) mice, which model human amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The denervation process of gastrocnemius and soleus musc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The worldwide landscape of patient registries in the neuromuscular disease (NMD) field has significantly changed in the last 10 years, with the international TREAT-NMD network acting as strong driver. At the same time, the European Medicines Agency and the large federations of rare disease patient organizations (POs), such as EURORDIS, contributed to a great cultural change, by promoting a paradigm shift from product-registries to patient-centred registries. In Italy, several NMD POs and Fondazione Telethon undertook the development of a TREAT-NMD linked patient registry in 2009, w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's Disease (HD) is a progressive neurodegenerative disorder caused by CAG trinucleotide repeat expansions in exon 1 of the huntingtin (HTT) gene. The mutant HTT (mHTT) protein causes neuronal dysfunction, causing progressive motor, cognitive and behavioral abnormalities. Current treatments for HD only alleviate symptoms, but cerebral spinal fluid (CSF) or central nervous system (CNS) delivery of antisense oligonucleotides (ASOs) or virus vectors expressing RNA-induced silencing (RNAi) moieties designed to induce mHTT mRNA lowering have progressed to clinical trials. Here, we present
СтатьяКлиническое исследование II фазыКлиническое исследование I фазыПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exosc2 is one of the components of the exosome complex involved in RNA 3' end processing and degradation of various RNAs. Recently, EXOSC2 mutation has been reported in German families presenting short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and premature aging. However, the in vivo function of EXOSC2 has been elusive. Herein, we generated Exosc2 knockout (exosc2-/-) zebrafish that showed larval lethality 13 days post fertilization, with microcephaly, loss of spinal motor neurons, myelin deficiency, and retinitis pigmentosa. Mechanistically, Exosc2 deficiency caused impaired mRNA turnover
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal motor neurons (MNs) control diverse motor tasks including respiration, posture and locomotion that are disrupted by neurodegenerative diseases such as amyotrophic lateral sclerosis and spinal muscular atrophy. Methods directing MN differentiation from stem cells have been developed to enable disease modelling in vitro. However, most protocols produce only a limited subset of endogenous MN subtypes. Here we demonstrate that limb-innervating lateral motor column (LMC) MNs can be efficiently generated from mouse and human embryonic stem cells through manipulation of the transcription facto
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is an inherited motor neuron disease caused by the expansion of a polyglutamine (polyQ)-encoding tract within the androgen receptor (AR) gene. The pathologic features of SBMA are motor neuron loss in the spinal cord and brainstem and diffuse nuclear accumulation and nuclear inclusions of mutant AR in residual motor neurons and certain visceral organs. Hepatocyte growth factor (HGF) is a polypeptide growth factor which has neuroprotective properties. To investigate whether HGF overexpression can affect disease progression in a mouse model of SBMA, we cr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although often considered as a group, spinal motor neurons are highly diverse in terms of their morphology, connectivity, and functional properties and differ significantly in their response to disease. Recent studies of motor neuron diversity have clarified developmental mechanisms and provided novel insights into neurodegeneration in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Motor neurons of different classes and subtypes--fast/slow, alpha/gamma--are grouped together into motor pools, each of which innervates a single skeletal muscle. Distinct mechanisms regulate their development. For example, g
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease characterized by a progressive loss of the spinal motoneurons. The SMA-determining gene has been termed survival motor neuron (SMN) and is deleted or mutated in over 98% of patients. The encoded gene product is a protein expressed as different isoforms. In particular, we showed that the rat SMN cDNA produces two isoforms with M(r) of 32 and 35kDa, both localized in nuclear coiled bodies, but the 32kDa form is also cytoplasmic, whereas the 35kDa form is also microsomal. To determine the molecular relationship between these two isof
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Movement is executed through balanced excitation-inhibition in spinal motor circuits. Short-term perturbations in one type of neurotransmission are homeostatically counteracted by the opposing type, but prolonged excitation-inhibition imbalance causes dysfunction at both single neuron and circuit levels. However, whether dysfunction in one or both types of neurotransmission leads to pathogenicity in neurodegenerative diseases characterized by select synaptic deficits is not known. Here, we used functional, morphological, and viral-mediated approaches to uncover the pathogenic contribution of u
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IGHMBP2-related disorders comprise a clinical spectrum from spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) to Charcot-Marie-Tooth disease type 2S, with increasingly recognized atypical and overlapping phenotypes. We report four pediatric cases from three unrelated families with biallelic pathogenic variants in IGHMBP2. Case 1, a premature infant represents SMARD1. Case 2 had infantile-onset neuropathy without respiratory symptoms. Case 3 and 4, two siblings, presented with a Guillain-Barré syndrome-like phenotype, cauda equina enhancement on spinal neuroimaging, elevated cer
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent genetic evidence suggests that aberrant glycosphingolipid metabolism plays an important role in several neuromuscular diseases including hereditary spastic paraplegia, hereditary sensory neuropathy type 1, and non-5q spinal muscular atrophy. Here, we investigated whether altered glycosphingolipid metabolism is a modulator of disease course in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Levels of ceramide, glucosylceramide, galactocerebroside, lactosylceramide, globotriaosylceramide, and the gangliosides GM3 and GM1 were significantly elevated in spinal cords of ALS patients. Moreover, enzyme a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society2011eng
OBJECTIVE: To report the first case of surgical treatment for severe kyphoscoliosis associated with respiratory disorder in a patient with congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fibers (CNMDU1), including management of the possible onset of malignant hyperthermia (MH) in general anesthesia. CNMDU1 is rare among congenital neuromuscular diseases, and surgery for spinal deformity in CNMDU1 has not been described. Onset of MH in general anesthesia is a concern in this disease.
METHODS: A 13-year-old female with motor retardation, suspected myopathy, and severe spinal deformity was
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There are no reports describing complications with posterior spinal fusion (PSF) with segmental spinal instrumentation (SSI) using pedicle screw fixation in patients with neuromuscular scoliosis.
METHODS: Fifty neuromuscular patients (18 cerebral palsy, 18 Duchenne muscular dystrophy, 8 spinal muscular atrophy and 6 others) were divided in two groups according to severity of curves; group I (< 90 degrees ) and group II (> 90 degrees ). All underwent PSF and SSI with pedicle screw fixation. There were no anterior procedures. Perioperative (within three months of surgery) and postop
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) and spinal muscular atrophy (SMA) are neuromuscular diseases that lead to progressive muscle degeneration and weakness. Recent therapeutic advances for DMD and SMA highlight the need for accurate clinical evaluation. Traditionally, motor function of the upper limbs is assessed using motor function scales. However, these scales are influenced by clinician's interpretation and may lack accuracy. For this reason, clinicians are becoming interested in finding alternative solutions. In this context, Inertial Measurement Units (IMUs) have gained popularity, offering
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования