INTRODUCTION: The Proteus Syndrome was defined in 1983 by Wiedeman. However, the first case mentioned in the literature was that of Joseph Merrick, the Elephant Man, presented by Sir Frederick Treves in 1884. It is a rare pathological condition. Its multiple clinical features include; partial gigantism of hands and/or feet, pigmented nevi, hemihypertrophy of the body, tumors, skeletal anomalies, growth disorders and visceral anomalies. Hereditary transmission has not been clearly defined. Diagnosis and treatment require the participation of experts from several medical and surgical specialties
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculodermal melanocytosis (ODM) is a developmental disorder of the embryonic neural crest involving virtually all of the structures of the eye derived from this tissue. The authors examined 194 previously unreported Thai patients with ODM. Elevated intraocular pressures (IOPs) developed in the ipsilateral eye of 15 patients at initial examination and in 5 others during follow-up, for a total of 10.3% of the patients. Three patients had congenital or late congenital glaucoma, 14 had ocular hypertension or open-angle glaucoma, and 3 had acute angle-closure glaucoma. Five of the patients with ope
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arteriohepatic dysplasia (Alagille syndrome) is a congenital cholestatic disease associated with ocular abnormalities. Three Japanese siblings, a 14-year-old girl, an 11-year-old boy, and a 9-year-old girl with this syndrome were studied. All three patients showed neonatal jaundice, hepatic dysfunction, characteristic facies, and psychomental retardation. The two sisters had cardiac murmurs. Ophthalmological examinations revealed that they had posterior embryotoxon, refractive error, retinochorodial degeneration, and electrophysiological abnormalities. The two sisters showed retinochoroidal de
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anterior uveitis, in which the anterior chamber is the primary site of inflammation, is the most frequently encountered form of uveitis. However, several non-neoplastic entities can closely mimic its clinical presentation, posing significant diagnostic challenges. This narrative review focuses on these non-malignant conditions that simulate anterior uveitis and may mislead clinicians in routine practice. Differentiating true inflammatory cells from pigment granules in the anterior chamber can be difficult, often leading to misdiagnosis. Disorders such as Bilateral Acute Iris Depigmentation (BA
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) is a leading ocular disorder that causes irreversible visual impairment and blindness in the elderly population. Accumulating evidence demonstrates that AMD is the end-stage outcome of various retinal degenerative lesions and vascular anomalies. Its core pathogenic mechanisms mainly involve dysfunction and atrophy of retinal pigment epithelium (RPE) cells, choroidal capillary degeneration, pathological choroidal neovascularization (CNV), chronic inflammation, oxidative stress injury, deposition of extracellular substances such as drusen, and genetic predi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitiligo is an acquired and polygenetic autoimmune disorder with limited effective treatments. Dermal fibroblasts play a key role in vitiligo by responding to IFN-γ and secreting chemokines to recruit and activate CD8+ T cells. Although narrowband UVB (NB-UVB) is a common treatment for vitiligo, it can cause side effects such as phototoxicity. This study investigated the relationship between NB-UVB and fibroblast senescence in vitiligo and the mechanisms through which NB-UVB may trigger disease progression in some cases of vitiligo. Analysis of publicly available single-cell and bulk RNA-seque
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gut-peptide hormones are crucial regulators of various physiological processes, including metabolism, digestion, behavior, and homeostasis. In Drosophila melanogaster, a widely used model organism, a diverse range of gut-peptide hormones governs gut-brain communication, influencing food intake, energy balance, circadian rhythms, stress responses, and aging.
OBJECTIVE: This review summarizes recent studies on gut-peptide hormones in D. melanogaster, focusing on their mechanisms of action, interactions with other signaling pathways, and their relevance to human orthologs.
METHODS:
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) syndrome is an autoimmune disease characterized at its acute stage by pan-ocular granulomatous inflammation. Systemic symptoms may develop, including hearing impairment, neurologic disorders, and loss of pigment in the skin and hair. Ocular complications occur during the chronic stage or secondary to flare-ups and may result in substantial vision loss due to the intraocular inflammation. This manuscript presents a case report and literature review of the ocular and systemic manifestations, diagnostic criteria, differential diagnosis and treatment considerations in VK
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SUMMARY: Cushing syndrome (CS) is an endocrine disorder with far-reaching complications that extend beyond the disease remission. Diagnosis of the aetiology of CS can be challenging, whether it is dependent or independent of adrenocorticotrophic hormone (ACTH). Here, we describe a case of ACTH-independent CS due to primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD) in a 33-year-old female patient with several complications of CS, including diabetes, hypertension, osteoporosis and severe depression with suicidal ideation. In this case, following the demonstration of ACTH independence of C
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tigecycline is an antibiotic belonging to the glycylcycline group of tetracyclines. Similar to other tetracycline derivatives, tigecycline is used in dermatology because of its bacteriostatic effect. Despite an overall favorable safety profile, tetracyclines are associated with a spectrum of cutaneous adverse effects, notably pigmentary disorders and phototoxic reactions. These dermatologic manifestations are presumed to result from tigecycline's affinity for melanin biopolymer and its subsequent accumulation within the pigment-containing tissues. This study aimed to assess the impact of tigec
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanogenesis is the biological process regulating the synthesis of melanin pigments in melanocytes. Defective melanogenesis is associated with numerous human skin diseases, including, but not limited to, albinism, vitiligo, melasma, and hypo- and hyperpigmentation disorders. Tyrosinase is the rate-limiting enzyme controlling melanogenesis, and hence tremendous efforts have been made to identify potent and safe inhibitors of tyrosinase function. However, despite decades of research, currently there is no effective treatment that inhibits melanogenesis or tyrosinase activity with no adverse sid…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Oliver-McFarlane syndrome (OMCS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by trichomegaly, severe chorioretinal dystrophy, and multiple pituitary hormone deficiencies. Its marked genetic and clinical heterogeneity presents significant challenges for definitive diagnosis.
METHODS: In this study, we initially evaluated a proband clinically diagnosed with OMCS, followed by genetic analysis using whole-exome sequencing (WES). Candidate pathogenic variants were validated via Sanger sequencing and familial co-segregation analysis.
RESULTS: WES identified compound heterozy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The iridocorneal endothelial syndrome encompasses a spectrum of ocular disorders predominantly affecting one eye in young to middle-aged women, typically without a familial predisposition. The hallmark feature of iridocorneal endothelial syndrome is the migration of corneal endothelial cells towards the iridocorneal angle and onto the iris. This syndrome comprises three distinct clinical variations: progressive essential atrophy of the iris (including corectopia, iris atrophy, or iris hole), Chandler syndrome (characterized by corneal edema with mild to absent changes in the iris), and Cogan-R
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dark adaptometry is a non-invasive functional test that assesses the retina's ability to recover sensitivity in low-light conditions following photobleaching. This review explores the physiological mechanisms underlying dark adaptation (DA), including photopigment regeneration and the critical role of the retinal pigment epithelium in the visual cycle. We detail clinical protocols for dark adaptometry using modern instruments such as the AdaptDx, highlighting methodological advances that improve testing efficiency and reproducibility. The clinical utility of dark adaptometry is examined across
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Vitiligo is a common pigmentation disorder manifested by white macules and patches. It is accompanied by some autoimmune and neurological diseases. Recently, it has been suggested that multiple sclerosis (MS) is more common in vitiligo patients and that they have a higher risk of developing MS during their lifetime.
OBJECTIVES: In this study, we aimed to determine the prevalence of MS in patients with vitiligo and their first-degree relatives and compare it with the prevalence in the population.
METHODS: In this cross-sectional study, data were consecutively collected from pati
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Usher syndrome 1 (USH1) is the most severe subtype of Usher syndrome characterized by severe sensorineural hearing impairment, retinitis pigmentosa, and vestibular areflexia. USH1 is usually induced by variants in MYO7A, a gene that encodes the myosin-VIIa protein. Myosin-VIIA is effectively involved in intracellular molecular traffic essential for the proper function of the cochlea, the retinal photoreceptors, and the retinal pigmented epithelial cells.
METHODS AND RESULTS: In this study, we report a new homozygous missense variant (NM_000260.4: c.1657 C > T p.(His553Tyr)) in MYO
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss and absence of melanocytes due to a number of factors is responsible for vitiligo; known to be the commonest disorder of pigmentation. The aim of the current work was to compare the efficacy and safety of excimer light with topical tacrolimus ointment 0.1% versus excimer light with topical bimatoprost gel 0.01% in treatment of facial vitiligo. The study was carried out on 48 patients presented with facial vitiligo. The patients were divided randomly using sealed envelope method into two groups (24 patients each). Group 1 were treated with excimer light plus topical tacrolimus ointment 0.1
СтатьяРандомизированное исследованиеСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria is a rare inborn error of metabolism caused by the deficiency of homogentisate 1,2-dioxygenase activity. The consequent homogentisic acid (HGA) accumulation in body fluids and tissues leads to a multisystemic and highly debilitating disease whose main features are dark urine, ochronosis (HGA-derived pigment in collagen-rich connective tissues), and a painful and severe form of osteoarthropathy. Other clinical manifestations are extremely variable and include kidney and prostate stones, aortic stenosis, bone fractures, and tendon, ligament and/or muscle ruptures. As an autosomal re
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Postinflammatory hyperpigmentation (PIH) is a skin disorder characterized by hyperpigmentation resulting from heightened inflammation and/or damage to the basement membrane, melanocytes, and keratinocytes, leading to abnormal and excessive pigment deposition. Oral tranexamic acid (TXA), originally used as an antifibrinolytic for managing excessive bleeding, has garnered attention for its demonstrated safety and efficacy in treating melasma. There is a growing body of evidence regarding the use of TXA in the treatment of PIH.
OBJECTIVE: To review the mechanism of action of oral TXA
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Vitiligo is an autoimmune disorder which presents as depigmented macules due to selective loss of melanocytes. Heightened expression of Janus Kinase Signal transducers and activators of transcription (JAK STAT) pathway, which mediate cytokines action, suggest that targeting this signaling pathway may be an effective option.
AREAS COVERED: A PubMed search was carried out with the broad key words 'JAK,' 'vitiligo' from 2016 to 2023. We also analyzed papers where tissue-based JAK expression was studied, with or without concomitant treatment with JAK inhibitors. We address the role
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования