We applied a family-based association approach to investigate the role of the DYX1C1 gene on chromosome 15q as a candidate gene for developmental dyslexia (DD) to 158 families containing at least one dyslexic child. We directly sequenced exons 2 and 10 of the DYX1C1 gene and found eight single nucleotide polymorphism (SNPs), three of which (-3G>A, 1249 G>T, 1259 C>G) were suitable for the genetic analyses. We performed single- and multimarker association analyses with DD as a categorical trait by FBAT version 1.4 and TRANSMIT version 2.5.4 programs. Our sample had a power of at least 80% to de
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polycystic ovarian syndrome (PCOS) is a kind of common gynecological endocrine disorder. And the mutations of melatonin receptor (MTNR) genes are related to the occurrence of PCOS. But previous researches have shown opposite results. So, the object of our systematic review and meta-analysis is to investigate the relationship between MTNR 1A/B polymorphisms and PCOS.
METHODS: PubMed, Embase, Ovid, the Cochrane Library, Web of Science and three Chinese databases (VIP, CNKI and Wanfang) were used to retrieve eligible articles published between January 1980 and February 2020. And we u
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Cyclosporine (CsA) has a narrow therapeutic range, and its pharmacokinetic characteristics vary among individuals. It also is a substrate for cytochrome P450 (CYP) 3A and P-glycoprotein, the product of the multidrug resistance 1 (MDR1) and CYP3A5 genes. Some of the single nucleotide polymorphisms (SNPs) in these genes are associated with deficient protein expression and reduced in vivo activity. We postulated that in renal transplant recipients, these SNPs should be associated with interindividual variations in CsA pharmacokinetics.
MATERIALS AND METHODS: In 88 Iranian renal trans
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Asthma is a chronic respiratory disease that often originates in early childhood. Although candidate gene studies have identified many potential asthma susceptibility genes in adult populations, few have studied associations with immune phenotypes in the first year that might be early clinical markers of asthma.
OBJECTIVE: The aim of this study was to assess the contribution of genetic variation to cytokine response profiles and atopic phenotypes in the first year of life in the Childhood Origin of Asthma cohort.
METHODS: Two hundred seven European American children participating
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent data suggests that African American men (AAM) with prostate cancer (PCa) exhibit genetic alterations in highly penetrant germline genes, as well as low penetrant single nucleotide polymorphisms. The importance of germline variants of uncertain significance (VUS) remain poorly elucidated and given the elevated rates of VUS in AAM compared to Caucasians with PCa, further studies are needed to facilitate potential reclassification of VUS. Ongoing efforts to include AAM in genomics research is of paramount importance in order to ensure applicability of discoveries across diverse populations
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is known that Alzheimer's disease (AD) presents at an early age in people with Down syndrome (DS). The trisomy 21 in DS provides an opportunity to study the effect of duplicated genes in AD. APP and BACE2 are 2 genes located in chromosome 21 and related to AD. We looked into our cohort of 67 DS cases with dementia for the effect of BACE2 variants in age of onset of dementia. Of the 83 single-nucleotide polymorphisms (SNPs), 6 were associated with age of onset and another 8 SNPs were borderline associated. Our finding also replicated a previous study showing association of rs2252576 with AD.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Follistatin has been reported as a candidate gene for polycystic ovarian syndrome (PCOS) based on linkage and association studies. In this study, investigation of polymorphisms in the FST gene was done to determine if genetic variation is associated with susceptibility to PCOS. The nucleotide sequence of human follistatin and the protein sequence of human follistatin were retrieved from the NCBI database using Entrez. The follistatin protein of human was retrieved from the Swiss-Prot database. There are 344 amino acids and the molecular weight is 38,007 Da. The ProtParam analysis shows that th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyclin and cyclin-dependent kinase (CDK) complexes play important roles in controlling the cell cycle. The CDK inhibitors (CDKIs) inhibit the kinase activities of the complexes and block transitions of the cell cycle. Recently several CDKI genes have been cloned, and evidence suggests that at least a couple of these may be tumor suppressor genes. In this study, the partial structure of a CDKI gene, p27/Kip1, was determined. In addition, a large number of human cancers (432 cases) and cancer cell lines (20 lines) were analyzed for alterations of the p27/Kip1 gene by Southern blot analysis and P
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the vitamin D receptor (VDR) gene play a significant role in the susceptibility to pulmonary tuberculosis (TB). Recognition of these polymorphisms is a crucial aspect of TB treatment. This study aims to investigate the effects of VDR gene polymorphisms on TB susceptibility.
METHODS: This research encompassed studies from 2010 to 2023. The synthesis and integration of data, along with meta-analysis and qualitative heterogeneity investigation, were conducted using a documentation table. STATA 14 software was employed for meta-analysis, utili
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brain-derived neurotrophic factor (BDNF) is involved in the maintenance of dopamine level and the survival of dopaminergic neurons, which may affect the functionality of brain structures responsible for motor and cognitive function. The aim of the study was to assess the association of individual and combined single nucleotide polymorphism (SNP) in the rs6265 BDNF (Val66Met), rs397595 DAT (SLC6A3), and rs4680 COMT (Val158Met) genes with early‑onset of Parkinson's disease (PD) patients. Moreover, we assessed the association between the BDNF Val66Met polymorphism and the level of BDNF protein in
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This systematic review aims to determine the role of the growth hormone receptor (GHR) gene in skeletal malocclusion and its significant influence on the growth of the maxilla and the mandible in both sagittal and vertical dimensions. A search of the electronic databases of PubMed, Google Scholar, and Cochrane up to and including the year 2023 was made. In addition to this, a hand search of orthodontic and dentofacial orthopaedic journals was carried out. This search included randomized control trials. The Mesh terms used were "skeletal class II malocclusion", "mandibular retrognathism", "sagi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Papillary thyroid cancer corresponds to approximately 1% of all carcinomas; nevertheless, it is the most prevalent endocrine neoplasm in the world. Studies reveal that the BAX (-248 G > A) polymorphism may be associated with negative regulation of BAX gene transcription activity, causing a decrease in its protein expression.
OBJECTIVE: The present study aimed to describe the genotype and allele frequencies of BAX single nucleotide polymorphisms (-248 G > A) (rs4645878) in the research patients, and to associate its presence with susceptibility to papillary thyroid cancer.
METHO
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The single nucleotide polymorphism (SNP) rs2476601 of the protein tyrosine phosphatase, nonreceptor type 22 (PTPN22) gene has been presented to implicate in the pathogenesis of alopecia areata (AA) in a few association investigations with limited sample size and inconsistent conclusions.
METHODS: The aim of the current meta-analysis was to assess and synthesize the presently available data on the connection between rs2476601 and AA vulnerability. Six electronic databases, including EMBASE, PubMed, Web of Science, the Cochrane Library, Wanfang data, and the China National Knowledge
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
P-glycoprotein (P-gp), encoded by the ABCB1 (ATP-binding cassette transporter superfamily B member 1) gene, is a transport protein involved in the efflux and distribution of the osteosarcoma drugs methotrexate, doxorubicin, actinomycin D, and etoposide. In vivo studies indicate a close relationship between the ABCB1 (C1236T) single-nucleotide polymorphism (SNP) and the efficacy of these drugs. The purpose of this research was to elucidate the effect of ABCB1 (C1236T) polymorphism on P-gp-mediated efflux of osteosarcoma drugs. Two stable recombinant Caco-2 cell lines were generated by transfect
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many psychoactive substances affect the human dopamine (DA) reuptake transporter (hDAT). Polymorphisms in the encoding gene could affect the functionality of the transporter and consequently alter effects of psychotropic and recreational drugs. Recently, a T356 M single nucleotide polymorphism in the human SLC6A3 gene was described, which resulted in functional impairments of DA uptake. Therefore, we investigated the effects of 10 psychoactive substances (0.01-1000 μM)) on DA uptake in human embryonic kidney (HEK) 293 cells transiently overexpressing wildtype (WT) or T356 M hDAT. Our data show
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in interleukin 1β (IL-1β) gene have been known to be associated with increased susceptibility to chronic periodontitis among various ethnic populations. SNPs are more commonly observed at loci + 3954 and - 511. The aim of this study was to evaluate the role of IL-1β gene polymorphism at loci +3954 and - 511, and its association with severe chronic generalized periodontitis among the ethnic Malay, Chinese, and Indians within the Malaysian population.
MATERIALS AND METHODS: Saliva samples from 120 subjects (60 cases and 60 controls) in the ag
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The single nucleotide val158met polymorphism in catechol o-methyltransferase (COMT) influences prefrontal cortex function. Working memory, dependent on the dorsolateral prefrontal cortex (DLPFC), has been repeatedly shown to be influenced by this COMT polymorphism. The high activity COMT val isoform is associated with lower synaptic dopamine levels. Altered synaptic dopamine levels are expected to lead to molecular adaptations within the synapse and within DLPFC neural circuitry. In this human post mortem study using high quality DLPFC tissue, we first examined the influence of the COMT val158
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The etiopathogenesis of Hashimoto's thyroiditis (HT) - has not been clearly elucidated although the role of chronic inflammation, endothelial dysfunction, and imbalance between pro- and anti-inflammatory cytokines has been established. Transforming growth factor β1 (TGFβ1) is required to maintain immune homeostasis, and is implicated in lymphocyte infiltration, production of autoantibodies and thyrocyte destruction seen in patients with HT.
AIM: The aim of the present study was to investigate the possible association of Leu10Pro (c.869T>C) and Arg25Pro (c.915G>C) single nucleotide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is no satisfactory explanation as to why some nephrotic syndrome (NS) patients respond to glucocorticoids and others do not. The aim of this study was to investigate an association between single nucleotide polymorphism of the MIF gene -rs755622 and serum MIF concentrations in NS patients. During a period between November 2011 and September 2012, 120 consecutive children divided into three groups [healthy children, steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) and steroid-sensitive nephrotic syndrome (SSNS)] were examined. Children were defined as healthy when they had a normal estimated g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Further research is required to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with cervical cancer. The aim of this study was to assess the association of TNF-α/rs1799724 and CXCL12/rs266085 polymorphisms with susceptibility to cervical cancer in Han Chinese population in Shandong Province. 348 patients with cervical squamous cell carcinoma, including CIS (121) and invasive carcinoma (227), and 351 healthy controls. Genomic DNA was isolated from peripheral blood and genotyping for TNF-α/rs1799724 and CXCL12/rs266085 was carried out using TaqMan SNP Genotyping Assays. TNF-α/rs17997
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования