A registered female Yorkshire terrier aged 3 years was diagnosed as intersex. Molecular and cytogenetic studies were carried out to determine whether chromosomal abnormalities were involved in the development of this condition. Analysis of the testicular tissue in the gonads and PCR amplification of three canine Y chromosome-specific DNA sequences from the genomic DNA of this animal indicated that the dog had a genetic complement with a Y chromosome. An analysis of > 100 banded metaphase chromosome spreads of this intersex dog showed uniformly a 78,XY chromosome complement and confirmed that t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In mantle cell lymphoma (MCL), the translocation t(11;14) is considered the cytogenetic hallmark of the disease. Recently, however, deletion of the chromosomal region 11q22-q23 has been identified as a frequent event in this type of cancer, indicating the existence of a pathogenically relevant tumor suppressor gene in this region. The deleted segment contains the ATM (ataxia telangiectasia mutated) gene. ATM is an interesting candidate as a tumor suppressor gene because constitutive inactivation of the gene predisposes ataxia telangiectasia patients to lymphoid malignancies. To assess the pote
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cellular disintegrins are a family of membrane-anchored proteins structurally related to snake venom disintegrins, and are potential regulators of cell-cell and cell-matrix interactions. The members of this protein family are also called ADAMs (a disintegrin and metalloproteinase) or MDC proteins (metalloproteinase-like disintegrin-like cysteine-rich), because they all contain disintegrin-like and metalloproteinase-like domains. In this paper, we report the cloning and sequence analysis of two novel additional members of this family, which we have termed MDC2 and MDC3. The deduced amino acid s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The differential diagnosis of complete (CM) and partial (PM) hydatidiform moles and hydropic abortions (HA) can be difficult when based on histology alone. Therefore, a more objective approach of chromosome ploidy analysis as detected by in situ hybridization (ISH) was performed on 6 microns paraffin sections of seven cases, originally classified as three CM, two PM, and two HA with a histologic pattern suggestive of triploidy. Probes for repetitive DNA targets in the (peri)centromeric region of chromosomes 1 and X and in the q arm of chromosome Y were used to determine chromosome ploidy and s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Second-generation tyrosine kinase inhibitors are effective in Philadelphia chromosome-positive (Ph(+)) acute lymphoblastic leukemia (ALL) and chronic myeloid leukemia (CML). Occasionally, patients with Ph(+) ALL, or accelerated phase (AP) or blast phase (BP) CML achieve a major cytogenetic response (MCyR) but not a complete hematologic response (CHR). We analyzed 126 patients with CML in AP or BP, or with Ph(+) ALL treated with dasatinib or nilotinib after imatinib failure. Twenty patients received sequential treatment with both dasatinib and nilotinib for a total of 146 instances. CHR and MCy
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cockayne syndrome (CS) (OMIM #133540) is a rare autosomal recessive disease characterized by severe growth and developmental retardation, progressive neurological dysfunction and symptoms of premature aging. The underlying cause of the disease is a defect in transcription-coupled DNA repair, specifically the nucleotide excision repair (NER) pathway. To date, about half of the reported CS cases have an altered cellular response to UV resulting from mutations in either the CSA or the CSB genes. We have identified a large, highly consanguineous, Druze kindred descended from a single ancestor, wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The number of human embryonic stem cell (hESC) lines available to federally funded U.S. researchers is currently limited. Thus, determining their basic characteristics and disseminating these lines is important. In this report, we recovered and expanded the earliest available cryopreserved stocks of the BG01, BG02, and BG03 hESC lines. These cultures exhibited multiple definitive characteristics of undifferentiated cells, including long-term self-renewal, expression of markers of pluripotency, maintenance of a normal karyotype, and differentiation to mesoderm, endoderm, and ectoderm. Each cell
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To improve the stratification algorithm for aggressive B-cell lymphomas in children based on the analysis of genetic changes in the genes TP53, MYC, BCL2, BCL6 and the long arm of chromosome 11 (11q).
MATERIAL AND METHODS: A comprehensive cytogenetic and molecular genetic analysis of tumor samples was carried out using NGS and FISH methods. Rearrangements of the MYC locus and the presence of translocations with different chromosomal partners were investigated, as well as the analysis of mutations and deletions of the TP53 gene. The presence of MYC, BCL2, BCL6 rearrangements and 11q
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The advent of BCR-ABL1-targeted therapy with the tyrosine kinase inhibitor (TKI), for example, imatinib and nilotinib, marked a turning point in the therapy of chronic myeloid leukaemia (CML). However, a substantial proportion of patients experience primary or secondary disease resistance to TKI. There are multifactorial causes contributing to the treatment failure of which BCR-ABL1 kinase domain mutation being the most common. Here, we describe a case of a CML patient with H396P mutation following treatment with nilotinib.
CASE: A 60-year-old woman presented with abdominal disc
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) is the most common craniofacial anomaly with a high incidence of live births. The … tions, he looks almost normal. The proband's uncle and grandmother both have the phenotype of CL/P. Cytogenetic analysis and chromosomal microarray analysis (CMA) were performed, followed by whole exome sequencing (WES) and sanger validation. Analysis of WES revealed a variant of C>T at nucleotide position 1324 (1324C>T) of TP63 gene, possibly producing a truncated pr …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present a case of VACTERL association with hydrocephalus (VACTERL-H) in a fetus conceived by in vitro fertilization (IVF) and … onic villus sampling at 17 weeks of gestation because of oligohydramnios and advanced maternal age. Cytogenetic analysis revealed a karyotype of 46,XY, and array comparative genomic hybridization analysis revealed no genomic imbalance. Prenatal ultrasound at 21 weeks of gestation revealed a singleton with fetal biometry equivalent to 18 weeks, ventriculomegaly, a smal …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a de novo interstitial duplication of 11q (11q22.3→q23.3) in a pregnancy associated with abnormal maternal serum biochemistry.
CASE REPORT: A 33-year-old woman underwent amniocentesis in the second trimester because of abnormal maternal serum biochemistry. Her husband was 33 years old. At 17 weeks of gestation, the levels of α-fetoprotein (AFP), unconjugated estriol (uE3), total β-human chorionic gonadotropin (β-hCG), and inhibin A were 0.65 multiples of median (MoM), 0.61 MoM, 0.32 MoM, and 0.55 MoM, respe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We established a new lung cancer cell line, designated Y-ML-1B, from a lung cancer of a 70-year-old Japanese man with leukocytosis and throm … olony-stimulating factor (GM-CSF), consistent with the high levels detected in the patient's serum. Cytogenetic analysis revealed aneuploidy of greater than 56 in metaphases with many structural abnormalities. Mutation analysis of the tumor suppressor genes showed that Y-ML-1B is inactivated in TP53 and RASSF1A, but not in p14(ARF), p16(INK4A), or RB. Neither activati …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Abnormal embryo development is the major cause of implantation failure and accounts for the low rate of human fertility in vitro and in vivo. Chromosome abnormalities are widely involved in this process through meiotic nondisjunction, fertilization abnormalities and mitotic nondisjunction.
CASE: In our assisted reproductive technology program a couple underwent cytogenetic analysis. The woman had a 47,XX + mar karyotype. We investigated this patient by chromosome analysis, fluorescence in situ hybridization (FISH) and polymerase chain reaction (PCR) DNA analysis. The marker chromo…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A rat cell line-nominated CC-62 derived from a combined hepatocellular and cholangiocellular carcinoma obtained by administration of 2-acety … s cloned from CC-62 showed the same immunohistochemical and molecular pattern as the parental line. Cytogenetic analysis revealed a chromosome number ranging from 74 to 82 with a modal number of 79 but no clonal structural abnormalities were found. Deoxyribonucleic acid ploidy analysis showed an aneuploid peak. CC-62 caused tumors 1 mo after subcutaneous transplantati …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aging is closely linked to epigenetic remodeling, with DNA methylation (DNAm) emerging as a robust biomarker for estimating epigenetic age (EA) and quantifying senescence. Dysregulation of aging-associated DNAm has been implicated in diverse pathologies, including acute myeloid leukemia (AML). However, the effect of these epigenetic alterations in diseases and the underlying mechanism remains largely uncharacterized. Using causality-enriched epigenetic clocks, we identified that adaptive DNAm dynamics are sensitive to short-term therapeutic intervention in treating AML and may exhibit adaptive
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute myeloid leukemia (AML) is a complex hematologic malignancy with multiple disease subgroups defined by somatic mutations and heterogeneous outcomes. Although genome-wide association studies (GWAS) have identified a small number of common genetic variants influencing AML risk, the heritable component of this disease outside of familial susceptibility remains largely undefined. Here, we perform a meta-analysis of 4 published GWAS plus 2 new GWAS, totaling 4710 AML cases and 12 938 controls. We identify a new genome-wide significant risk locus for pan-AML at 2p23.3 (rs4665765; P = 1.35 × 10-
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Acute myeloid leukemia (AML) is a genetically heterogeneous malignancy. HOX gene dysregulation, particularly within the HOXA cluster, plays a critical role in leukemogenesis. This study investigated the impact of HOX-PBX gene expression and its association with clinical outcomes in NPM1-mutated cytogenetically normal (CN)-AML.
MATERIALS AND METHODS: Gene expression analysis was performed on diagnostic bone marrow samples from 35 CN-AML patients using the NanoString nCounter platform. Differential expression of HOXA9, HOXA10, and PBX3 was assessed, along with correlations with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Acute myeloid leukemia (AML) is a molecularly and clinically heterogeneous disease. Nearly 50% of patients exhibit a normal ka … e marrow analysis revealing a significant population of CD34+CD33+ myeloid blasts. The conventional cytogenetic analysis initially showed a normal karyotype, later identifying the t(8;9) translocation after relapse. Molecular characterization of the translocation allowed us to delineate the breakpoints regions, which map to exon 5 of the HMBOX1 gene and exon 19 of the …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders of sexual development (DSD) are associated with atypical chromosomal, gonadal, or phenotypic sex. It is likely that the number of cases of DSD are underestimated in the equine population. Monorchidism in the horse is very rare. This case report describes the clinical assessment of a phenotypic mare with stallion-like behavior which led to the diagnosis of a DSD. A 4-year-old Quarter Horse mare presented in good body condition, with normal external genitalia for a mare, and normal mammary glands with two bilaterally symmetric teats. No uterus, cervix, or gonads were detected on transr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования