BACKGROUND: Alzheimer's disease (AD) has a strong genetic component, but many risk loci are non-coding, limiting biological interpretation. Transcriptome-wide association studies (TWAS) help address this by imputing genetically regulated gene expression from genome-wide association study (GWAS) data.
OBJECTIVE: To test whether AD-associated genetically regulated brain expression is enriched in pathways related to synaptic plasticity, glial-immune biology, senescence, mitochondrial function, nicotinamide adenine dinucleotide (NAD) metabolism, and metabolic signaling.
METHODS: We applied S-Pre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
According to OMIM and Orphanet databases, Schaaf-Yang syndrome (SYS) (OMIM: 615547, ORPHA: 398069) is a rare genetic disorder that shares certain clinical features with Prader-Willi syndrome (PWS), including hypotonia, developmental delay, and early-onset obesity. However, SYS often exhibits a more complex and variable phenotype. Missense variants in MAGEL2 have been reported only rarely, and their phenotypic spectrum appears milder and more variable than that of truncating mutations. Data on early-onset obesity as a dominant feature in such patients are limited. In this case report, we descri
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Oral diseases such as periodontitis, dental infections, and oral dysbiosis have been increasingly associated with systemic conditions. Emerging evidence suggests a potential relationship between oral health and neurological disorders, including brain abscesses, structural brain alterations, and gliomas. However, the strength and mechanisms of these associations remain incompletely understood. Objective: To systematically review clinical, neuroimaging, genetic, and mechanistic evidence linking oral diseases with brain pathologies. Methods: A systematic literature search was conducte
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Fatty acid-binding proteins (FABPs) are intracellular lipid transporters. Pharmacological inhibition of FABP5 is analgesic in preclinical visceral, inflammatory, neuropathic and joint pain models. Genetic knockout or knockdown of FABP5 induces analgesia in select visceral and inflammatory pain models. This review explores the current evidence supporting FABP5 modulation in pain.
DATABASES AND DATA TREATMENT: We searched PubMed (January-August 2025) for studies relating to FABP5 modulation in pain. We used terms associated with inhibition, genetic ablation, analgesia,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants in the RPE65 gene cause various forms of inherited retinal dystrophies (IRD), which include Leber congenital amaurosis (LCA), early childhood-onset retinal dystrophy (ECORD), and various forms of retinitis pigmentosa (RP). To date, no study has characterised the heterogeneity of RPE65 variants associated with IRD in the Egyptian population. This study aimed to identify RPE65 pathogenic variants in a cohort of Egyptian children with IRD, with implications for gene therapy eligibility.
METHODS: A total of 44 patients in the paediatric age group (from birth to 18
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell-free DNA (cfDNA) is an emerging biomarker detectable in various bodily fluids, with promising implications across a wide range of clinical domains. Its minimally invasive nature, short half-life, and ability to reflect tissue-specific genetic and epigenetic alterations position cfDNA as a key tool in women's health diagnostics. This narrative review aims to explore the biological characteristics, release mechanisms, and clinical utility of cfDNA in gynecological cancers, pregnancy-related disorders, and assisted reproductive technologies (ART), highlighting current applications, benefits,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variations in the PLCZ1 gene can lead to male infertility (MIM #617214), an autosomal recessive disorder characterized by failure or abnormal fertilization of oocytes after intracytoplasmic sperm injection. This condition can be addressed using assisted oocyte activation. Although various mutation types have been reported, our study identified two novel pathogenic variants.
METHODS: Whole-exome sequencing (WES) was performed to screen for pathogenic variants. Candidate variants were validated using Sanger sequencing and pedigree analysis. Pathogenicity was assessed with bioinforma
СтатьяОбзорКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the genetic etiology of a fetus diagnosed with Mandibulofacial dysostosis with microcephaly (MFDM).
METHODS: A fetus that underwent prenatal diagnosis at Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical University, on May 19, 2025 was selected for analysis. Results of fetal ultrasound findings, chromosomal karyotyping, copy number variation sequencing (CNV-seq), and whole-exome sequencing (WES) were collected. Sanger sequencing was performed for familial validation of the pathogenic variant. The Human Protein Atlas (HPA), STRING, and Simple ClinVar databas
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transmembrane Emp24 Protein Transport Domain 3 (TMED3), a member of the p24 protein family, has been implicated in tumor proliferation, invasion, and migration. This study aimed to evaluate the expression patterns, prognostic significance, immune associations, and potential biological functions of TMED3 across multiple cancer types using pan-cancer bioinformatics analysis combined with immunohistochemical (IHC) validation in colon cancer. Multiomics datasets from The Cancer Genome Atlas, Genotype-Tissue Expression, UALCAN, Human Protein Atlas, and cBioPortal databases were analyzed to investig
СтатьяVideo-Audio MediaПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary optic neuropathies are characterized by bilateral visual loss due to the degeneration of retinal ganglion cells, resulting in optic nerve degeneration and atrophy. Although the genetic origin of the main isolated and syndromic hereditary optic neuropathies has been characterized, the clinical phenotypes exhibit significant and poorly understood variability in both penetrance and expressivity. Additionally, the genetic and environmental factors that influence the onset of these optic neuropathies remain poorly understood, with limited biomarkers to predict disease progression or as r
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Heimler syndrome (HS) is a rare autosomal recessive disorder representing the mildest end of the peroxisome biogenesis disorder spectrum. It is caused by hypomorphic mutations in peroxisomal assembly genes, most commonly PEX1 and PEX6, and is characterized by sensorineural hearing loss, amelogenesis imperfecta, and retinal dystrophy. Due to phenotypic overlap with other inherited sensory disorders, particularly Usher syndrome, diagnosis of this condition is frequently delayed. Methods: We investigated two unrelated Saudi families presenting with congenital hearing loss and retinal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Congenital hydrocephalus (CH) is a neurological disease that significantly impacts fetal nervous system development and subsequent quality of life. CH pathogenesis may be linked to genetic factors such as defects in the histone deacetylase 6 (HDAC6) gene. However, only one CH family has been reported to date, limiting our comprehension of the relationship between HDAC6 and CH. Here, we investigated a family with an HDAC6-related fetal case of CH and ventriculomegaly, and propose a potential pathogenic mechanism involving the HDAC6 gene in CH development.
METHODS: Skin tissue from
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 (PFIC1) is a rare genetic disorder caused by variants in ATP8B1. The aim of this study was to characterize the clinical and genetic spectrum of PFIC1 and to investigate genotype-phenotype correlations in affected individuals. Clinical manifestations and laboratory findings from 15 newly identified individuals with PFIC1, together with data from 70 previously reported cases retrieved from the PubMed and CNKI databases, were collected and analyzed. A total of 10 novel pathogenic or likely pathogenic ATP8B1 variants were identified. Clinical ma
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats-CRISPR associated protein 9 (CRISPR/Cas9) technology has become a revolutionary tool in medicine, offering substantial potential for treating a wide range of diseases, including hematological disorders, cancers, genetic conditions, and ophthalmological diseases. This systematic review evaluates the efficacy, safety, and applicability of CRISPR/Cas9 in clinical trials. A comprehensive search of the PubMed, Scopus, Web of Science, and Cochrane databases was conducted. All studies, up to November 2024, meeting the eligibility criteria asse
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paracoccidioidomycosis (PCM) is a systemic fungal infection endemic to Latin America, especially Brazil, where it is considered a neglected occupational disease. Caused by Paracoccidioides spp., PCM presents a wide spectrum of clinical manifestations, ranging from localized to severe disseminated forms. This heterogeneity suggests that host-related factors, including genetic background, may influence disease development. Genetic susceptibility to infectious diseases is key to understanding differences in immune responses. In PCM, variants in immune-related genes such as cytokines and pattern r
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Potato virus X (PVX) is an economically important pathogen of potato (Solanum tuberosum), causing global yield losses of 30-40% annually in single infections and up to 80% in mixed infections. To analyze genetic diversity and evolution, 413 full-length PVX isolates available in the databases were investigated. Pairwise nucleotide sequence identities using the Sequence Demarcation Tool (SDT) suggested a tentative, dataset-dependent species and strain demarcation threshold of 76% and 89%, respectively, delineating eleven (11) putative strains, named alphabetically from A to K. Phylogenetic analy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human immunodeficiency virus-1 (HIV-1) is among the most genetically diverse pathogens due to expeditious molecular evolution. The rapid change in HIV genomes intricates HIV transmission and progression and attributes HIV resistance to antiretroviral therapy (ART). In East Africa, as in other parts of the globe, HIV-1 occurs in various subtypes, circulating recombinant form (CRF) and unique recombinant forms, with subtype A1 being the most predominant. Surveillance of HIV-1 molecular diversity and drug resistance mutations (DRMs) is a linchpin for monitoring viral evolution and treatment effic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To develop and validate an interpretable and generalized machine learning model using MRI for the individualized prediction of induction chemotherapy (ICT) response and survival in locoregionally advanced nasopharyngeal carcinoma (LANPC).
METHODS: A total of 1368 patients who underwent MRI examinations before ICT from three hospitals were retrospectively enrolled and divided into training, internal validation, external validation, and cross-field strength validation cohorts. Significant radiomics and clinical features were selected from coarse to fine. An interpretable genetic alg
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although prior observational research has indicated a potential association between ischemic stroke (IS) and obstructive sleep apnea (OSA), it is still unclear how the two conditions are causally related. The purpose of this study is to evaluate the causal association between IS, including large artery stroke (LAS), cardioembolic stroke (CES), small vessel stroke (SVS), and OSA by the Mendelian randomization (MR) approach.
METHODS: To avoid bias caused by heterogeneity among populations with different genetic backgrounds, this study selected only databases related to the European
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Genetic variations in the vitamin D receptor (VDR) gene have been inconsistently linked to hypertensive disorder of pregnancy (HDP) across different populations. This systematic review aims to evaluate the laboratory protocols of VDR detection and association with HDP.
METHODS: We performed a systematic review using the Preferred Reporting Items for Systematic Review and Meta-analysis (PRISMA) guideline and conducted an article search using the Web of Science, PubMed, Scopus, EBSCOhost (MEDLINE and CINAHL) databases. We included all studies involving one or more of the major VDR
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования