We describe four children with idiopathic juvenile osteoporosis. All patients were initially seen between the ages of 10 and 13 years and spontaneously recovered following puberty. We review 27 similar cases reported in the literature. Theories on the cause of idiopathic osteoporosis in children are critically discussed. It may be that milder forms remain undiagnosed because of the self-limited course and the pain being confused with a variety of rheumatic disorders. It would be worth observing these cases to determine if they are otherwise prone to development of osteoporosis during pregnancy
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Wormian bones (WB) are accessory ossicles that develop within cranial sutures. While typically benign, their presence in large numb … large pediatric cohort. WB may co-exist with craniosynostosis or other skeletal conditions such as osteogenesis imperfecta. Given the greater prevalence of WB compared to craniosynostosis (2.1%: clinic cohort & 0.57%: institutional cohort vs. 0.05%), clinicians should consider WB in the differential diagnosis of abnormal head shape in infancy, particularly in a subspeci …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants in COL1A1 and COL1A2 account for 85-90% of osteogenesis imperfecta (OI). Glycine substitutions within the triple-helical domain are traditionally considered highly pathogenic. The COL1A2 c.2827G>A p.(Gly943Arg) variant was previously classified as pathogenic under ACGS 2019/2020 criteria.
METHODS: One proband with this heterozygous variant was identified through national newborn genomic screening prompting further evaluation from the UK National OI Reference Laboratory. Four additional patients with the same variant were identified through referral to tertiary …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The extracellular matrix (ECM) provides both architectural integrity and signaling cues to tissues, largely through its fibrous components-c … acquired defects in these proteolytic pathways underlie diverse connective tissue diseases such as osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos, and acromelic dysplasias, as well as fibrosis, emphysema, and vascular aging. This review integrates recent structural, biochemical, and pathological insights into how proteases coordinate collagen and elastin dynamics, highlighting …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We know little about how neonatal research changed at the Paris Foundling Hospital following the revolution.
SUMMARY: The numbe … , silver endotracheal tubes, and oxygen tanks. He classified congenital malformations and described osteogenesis imperfecta. Marie-Louise Lachappelle trained midwives in forceps deliveries and the use of endotracheal intubation of newborns. Other researchers at the foundling hospital included Antoine Dugès, Jacques-François Baron, Gilbert Breschet, Louis Véron, Johann He …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is characterized by bone fragility and deformities. Treating long bone fractures and deformities in OI patients typically involves intramedullary (IM) rods. The Simple Locking Intramedullary (SLIM) nail is a novel surgical device developed to address challenges in patients with narrow medullary canals, which are unsuitable for larger telescoping rods. This study aims to evaluate the outcomes and complications associated with SLIM nail use in pediatric patients with OI.
METHODS: A retrospective chart review was conducted at our institution, analyzing 23…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess neurologic function after cervical or occipitocervical spinal decompression and fusion in patients with skeletal dysplasias, and to compare the incidence of reoperation between cervical vs. occipitocervical fusion and between postoperative bracing vs. no postoperative bracing.
METHODS: We retrospectively reviewed data from 15 patients (mean age, 27 ± 22 years) with skeletal dysplasias (achondroplasia, chondrodysplasia punctata, osteogenesis imperfecta, Morquio syndrome, Hurler syndrome) who underwent cervical (n = 12) or occipitocervical (n = 3) decompression and fusion fro…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
(1) Background: The use of complementary and alternative medicine (CAM) has seen a notable increase in popularity. However, there is an absence of data regarding the prevalence of CAM use in patients with rare bone diseases (RBDs). (2) Methods: This monocentric, cross-sectional study was carried out in a reference hospital for RBDs. RBD patients included individuals with osteogenesis imperfecta, hypophosphatasia and X-linked hypophosphatemia, and their data were compared with those of patients with osteoporosis (OPO) and of healthy controls (CON). This study utilized the German version (I-CAM-…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Zoledronic acid (ZA), used for treatment of children with osteoporosis, can cause acute phase reaction (APR) following the fir … as found in 85% of children. 83% required admission for <24 hours. The various patient populations (osteogenesis imperfecta (OI), immobility-induced osteoporosis, idiopathic juvenile osteoporosis, systemic inflammatory disorders and steroid-induced osteoporosis, Duchenne muscular dystrophy (DMD)) did not differ significantly in the mean peak PEWS and the length of hospit …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heritable Disorders of Connective Tissue (HDCTs) are syndromes that disrupt connective tissue integrity. They include Osteogenesis Imperfecta (OI), Ehlers Danlos Syndrome (EDS), Marfan Syndrome (MFS), Loeys-Dietz Syndrome (LDS), Epidermolysis Bullosa (EB), Stickler Syndrome (STL), Wagner Syndrome, and Pseudoxanthoma Elasticum (PXE). Because many patients with HDCTs have ocular symptoms, commonly myopia, they will often present to the clinic seeking refractive surgery. Currently, corrective measures are limited, as the FDA contraindicates laser-assisted in-situ keratomileusis (LASIK) in EDS and…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The optimal management and long-term outcomes of olecranon fractures in the paediatric population is not well understood. This systematic re … juries (e.g. radial head fractures) outcomes were poorer. Forty-six fractures were in patients with osteogenesis imperfecta, who sustained a higher rate of re-fracture after removal of metalwork and contralateral olecranon fracture.Despite a relatively low evidence base pool of studies, the aggregate data support the non-operative treatment of isolated undisplaced olecra …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Craniofacial disharmony in skeletal diseases is strongly associated with sleep-disordered breathing. This study was aimed at studying the sleep respiratory patterns in young children with rare skeletal disorders.
DESIGN: This retrospective study included children with achondroplasia (ACH), osteogenesis imperfecta (OI) and Ellis van Creveld Syndrome. Our subjects underwent an in-laboratory overnight respiratory polygraph between January 2012 and April 2016. All medical records were reviewed and brain Magnetic Resonance Imaging was conducted on patients with ACH, nasopharynx, orophar…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in Serpinf1 gene which encodes pigment epithelium derived factor (PEDF) lead to osteogenesis imperfecta type VI whose hallmark is defective mineralization. Mechanisms by which PEDF regulates matrix mineralization remain unknown. We examined effect of exogenous PEDF on expression of osteoblastic and osteocytic related genes and proteins in mineralizing osteoblast culture. Mineralizing human osteoblasts supplemented with exogenous PEDF for 14 days deposited 47% more mineral than cells cultured without PEDF. Analysis of selected gene expression by cells in mineralizing cultures suppleme…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Homozygous mutations in SERPINF1 cause deficiency of pigment epithelium-derived factor (PEDF) and lead to osteogenesis imperfecta (OI) type VI, but it is not known whether heterozygous mutations in SERPINF1 cause a phenotype.
OBJECTIVE: In the present study, we therefore assessed family members of individuals with OI type VI and compared the results of SERPINF1 mutation carriers with those of noncarriers of SERPINF1 mutations.
SETTING: This study was conducted at a metabolic bone clinic of a pediatric orthopedic hospital.
SUBJECTS: The study population comprised 29 family members (…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования