Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 174 с найденным полным текстом
National vital statistics reports : from the Centers for Disease Control and Prevention, National Center for Health Statistics, National Vital Statistics System2003eng
OBJECTIVES: This report presents revised birth and fertility rates for 1991-99, as well as previously published revised rates for 2000-2001, based on populations consistent with the April 1, 2000, census. Revised rates for Hispanic subgroups (Mexican, Cuban, Puerto Rican, and other Hispanic) are also included in this report. Rates are presented by age, race, and Hispanic origin of mother; by age, race, Hispanic origin, and marital status of mother; by age and race of father; and by age of mother and by State. This report also presents new rates by age and Hispanic origin (subgroups) of mother
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pemphigoid gestationis is a rare vesiculo-bullous disorder of pregnancy. In this review we summarize the clinical data on 142 pregnancies in 87 patients complicated by pemphigoid gestationis. Our aim is to provide a comprehensive clinical overview of this disease.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease remains the most common form of dementia. Dementia symptoms vary depending on individual personality, life experience, and social and cultural influences. As dementia progresses, involvement of multi-disciplinary health care professionals is needed to manage the disease. Alzheimer research is progressing rapidly. While 5% of all Alzheimer's disease may be genetically determined, the majority is not. Susceptibility genes can reveal the risk of contracting Alzheimer's disease. Early life risk factors such as education, nutrition, and vascular disease may increase the likeliho
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 20,000 British servicemen--many of them on their National Service, few of them volunteering for the tests, and most in their early twenties, some still boy soldiers in their teens--were required to 'participate' in the United Kingdom nuclear tests in Australia and Christmas Island in the 1950s and 1960s. 528 members of the New Zealand Navy were also present for one series of tests. There was also a Fijian Army contingent, which has been variously numbered between 100 and 500 men. An estimated 16,000 Australian servicemen and civilians were also involved in the tests at Maralinga and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bone cancers in children are serious and highly fatal conditions, yet relatively little is known about their causes or methods of prevention.
METHODS: The relationship between parental occupation and bone cancer in offspring was explored in a case-control study. Cases were identified from the Ontario Cancer Registry; population-based controls were matched on sex and age. Data were collected from their parents through the use of a mailed self-administered questionnaire.
RESULTS: The odds ratio estimates (OR) for bone cancer were elevated for fathers in the social sciences (OR = 2.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper is about a group of patients who appear to show excessive concern for their objects, reflecting a combination of a real wish for reparation alongside an attitude of hostility and superiority towards the object. Detailed clinical examples from two patients are used to illustrate a certain combination of characterological defences in these patients who have been severely deprived, and overcompensate for this experienced deprivation by the expression of excessive concern for an object that is simultaneously experienced as hostile and frustrating. Side by side with the partial achieveme
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Although pesticides are regularly used in agriculture, relatively little is known about possible adverse health effects, especially reproductive effects, due to occupational exposure. This explorative study investigates the relation between exposure of the fruit grower to pesticides and fecundability (probability of pregnancy) in a population of fruit growers.
METHODS: The analysis is based on self reported data and includes 91 pregnancies during 1978-1990 of 43 couples. Cox' proportional hazards model was used to analyse time to pregnancy after correction for gravidity and consul
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-five cases of fronto-ethmoidal meningoencephaloceles have been studied. The relationship to other sincipital meningoencephaloceles is explored. In all cases the exit holes from the anterior cranial fossa are at the site of the foramen caecum. The facial component of the defect determines the sub-classification: naso-frontal, naso-ethmoidal and naso-orbital. The cranio-facial deformity may consist of hypertelorism, orbital dystopia, elongation of the face and dental malocclusion. These reflect the distorting influence of the extruded intracranial contents on facial growth. Early removal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The high incidence of chromosomal anomalies at birth and the severity of the resulting handicap led to examining their detectability by amniocentesis. With current indications for amniocentesis, the detection rate did not excede 30%. Consequently, it seems necessary to estimate the importance of other known risk factors and to calculate the resulting impact this would have on eventually broadening the indications for amniocentesis. A review of the literature led the authors to discuss the relative importance of each known risk factor and its role in public health.
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Harel-Yoon syndrome is a rare mitochondrial disorder caused by pathogenic variants in ATAD3A, typically characterized by neonatal respiratory insufficiency, cataracts, developmental delay, hypotonia, and cerebellar atrophy. We report a pediatric patient with compound heterozygous missense variants in ATAD3A (c.655C>T, p.R219C and c.980G>C, p.R327P) who presented with an atypical phenotype manifested as early-onset congenital cataracts and progressive dilated cardiomyopathy. Notably the patient did not show typical neurological manifestations nor the cardiac presentations of hypertrophic cardio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Assortative mating (AM), the tendency to choose partners with similar traits, contributes to the genetic architecture of human traits. Detecting its genetic footprint (genetic AM) requires either genotyped couples or detection of gametic phase disequilibrium (which is insensitive to recent changes). We introduce an inter-chromosomal phasing approach that reconstructs parental haplotypes from close relatives and correlates maternally and paternally inherited polygenic scores to provide estimates enriched for recent AM. Applied to 69 traits in 245,884 UK Biobank and 194,325 Estonian Biobank indi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hidden translocations (HTs) are balanced chromosomal exchanges that evade detection by conventional cytogenetic analyses. Their clinical identification is challenging but may be inferred from atypical findings of preimplantation genetic testing (PGT).
CASE REPORT: PGT was performed for a family with multiple congenital anomalies and recurrent pregnancy loss, in which only a 3.6 Mb deletion at 11p15.1p14.3 of uncertain clinical significance and a clinically relevant 2.9 Mb deletion at 15q26.1 in the affected father were initially identified. Linkage analysis focusing on the 15q26.1
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sperm are highly specialized cells, whose primary function is to transport and deliver the paternal genetic information to the oocyte. Although morphologically complete after being produced in the testis, sperm acquire fertilizing competence through a series of posttesticular maturation steps. During this journey, cues from the surrounding luminal fluids play a crucial role in sperm functional maturation. Among these signals, changes in the ion composition of the extracellular medium are particularly important. Sperm detect these ion fluctuations and regulate their intracellular ion concentrat
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background:TNRC6B encodes a core effector of the RNA-induced silencing complex and is essential for miRNA-mediated gene silencing. Pathogenic variants in TNRC6B have recently been associated with a neurodevelopmental disorder characterised by developmental delay, intellectual disability, and behavioural difficulties. Methods: We report a three-generation family with a 22q13.1 deletion encompassing only exons 2-23 of TNRC6B. Clinical data were collected from medical records and family interviews, and the findings were compared with those of published cohorts. Results: Affected individuals prese
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While existing research has well documented child perfectionism as a risk factor for depressive symptoms, relatively limited studies have delved into the specific influence of parental child-oriented perfectionism on children's depressive symptoms. This study tracked 2228 Chinese adolescents (baseline Mage = 12.95 ± 0.79 years, 46.3% girls) with five measurements over three years. Using the Random Intercept Cross-Lagged Panel Model (RI-CLPM), results indicated that maternal (not paternal) child-oriented perfectionism had bidirectional links with children's maladaptive perfectionism. Children's
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 1 year 11 months-old female patient displayed focal seizures symptoms with good response to oxcarbazepine. Her brain magnetic resonance imaging (MRI) showed white-matter, bilateral and symmetrical hyperintense foci in periventricular parietal and frontal regions with U-fiber sparing. A gene panel requested for the study of leukodystrophies and subsequent segregation reported compound heterozygous variants in LAMB1 gene: c.3659_3660delTG (p.Val1220Glyfs*31), maternally inherited, and c.2942 A > T (p.Asn981Ile), paternally inherited. Published cases with biallelic, loss-of-function LAMB1 varia
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allergic asthma arises from complex genetic and environmental interactions. Analysis of a population-wide registry revealed that infants hospitalized for human respiratory syncytial virus (RSV) bronchiolitis who are born to asthmatic parents have a markedly increased risk of developing asthma. To model this interaction, neonatal mice infected with pneumonia virus of mice (PVM), an RSV analog, before house dust mite (HDM) exposure developed amplified type 2 inflammation and asthma-like pathology. Maternal, but not paternal, HDM allergy intensified disease, implicating vertical transmission of a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complex nuclear packaging of sperm DNA, known as sperm chromatin organization, is essential for protecting the paternal genome during fertilization. Recent studies suggest that changes in the post-meiotic chromatin structure, a specific arrangement that forms after meiosis is completed, may be associated with an increased risk of constitutional chromosomal rearrangements (CCRs) in offspring. This review examines the potential mechanisms by which abnormal post-meiotic organization may impair DNA stability in spermatogonial cells, thereby leading to CCR formation. We discuss the interplay be
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne and Becker Muscular Dystrophy are dystrophinopathies with a prevalence of 1:5000-6000 males, caused by pathogenic variants in DMD. These conditions are often accompanied by neurodevelopmental disorders (NDDs) like autism (ASD; ~20%) and intellectual disability (ID; ~30%). However, their low penetrance in dystrophinopathies suggests additional contributing factors. In our study, 83 individuals with dystrophinopathies were clinically evaluated and categorized based on ASD (36 individuals), ID risk (12 individuals), or controls (35 individuals). Exome sequencing analysis revealed an enri
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.