We studied nine individuals from five unrelated families with alpha I/46-50a hereditary elliptocytosis (HE) or hereditary pyropoikilocytosis … alpha-spectrin chain surrounding the abnormal proteolytic cleavage site was normal. We identified a point mutation causing the replacement of a highly conserved leucine residue by proline at position 207 in the alpha-spectrin chain, a site 51 residues to the amino-terminal side of the abnormal proteolytic cleavage site. Analysis of the proposed triple helical mo …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies of genetic epidemiology of retinoblastoma are reviewed, and major conclusions drawn are as follows: Retinoblastoma occurs in heritable or nonheritable form. The primary genetic change in the heritable form is a point mutation or deletion at a locus on 13 q 14. For the genesis of a tumor in either form, the loss or inactivation of both alleles at this locus is a prerequisite, although additional events may be needed for its development. Information about environmental risk factors for the occurrence of heritable or nonheritable retinoblastoma is still meager. Although viral etiol…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Episodic ataxias (EAs) are rare neurological conditions affecting the nervous system and typically leading to motor impairment. EA6 is linked to the mutation of a highly conserved proline into an arginine in the glutamate transporter EAAT1. In vitro studies showed that this mutation leads to a reduction in the substrates transport and an increase in the anion conductance. It was hypothesised that the structural basis of these opposed functional effects might be the straightening of transmembrane helix 5, which is kinked in the wild-type protein. In this study, we present the functional and str
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malonyl-CoA, a product of acetyl-CoA carboxylase is a metabolic intermediate in lipogenic tissues that include liver and adipose tissue, whe … nd acetyl-CoA carboxylase activities. So far, 34 cases with different MLYCD gene defects comprising point mutations, stop codons, and frameshift mutations have been reported in the literature. Here, we describe the follow-up of a patient affected by malonic aciduria upon neonatal onset. Molecular analysis showed novel homozygous mutations in the MLYCD gene. Our …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thymomas exhibit a unique genomic landscape, comprising the lowest on average total mutational burden among adult human cancers; a unique point mutation in the GTF2I gene in WHO type A and AB thymomas (and rarely others); almost unique KMT2A-MAML2 translocations in rare WHO type B2 and B3 thymomas; a unique YAP1-MAML2 translocation in almost all metaplastic thymomas; and unique miRNA profiles in relation to GTF2I mutational status and WHO histotypes. While most thymomas can be diagnosed solely on the basis of morphological features, mutational analyses can solve challenging differential diagno…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tripartite motif-containing protein 32 (TRIM32) is a member of the TRIM ubiquitin E3 ligases which ubiquitinates different substrates in muscle including sarcomeric proteins. Mutations in TRIM32 are associated with Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2H. In a 66 old woman with disto-proximal myopathy, we identified a novel homozygous mutation of TRIM32 gene c.1781G > A (p. Ser594Asn) localised in the c-terminus NHL domain. Mutations of this domain have been also associated to Sarcotubular Myopathy (STM), a form of distal myopathy with peculiar features in muscle biopsy, now considered in the spectr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A meta-analysis was performed to assess the prevalence of TTN mutations in patients with dilated cardiomyopathy (DCM). Prevalence point estimates and 95% confidence intervals were computed using the logit transformation formula. The prevalence of TTN mutations in patient with DCM, familial dilated cardiomyopathy (FDCM), and sporadic dilated cardiomyopathy (SDCM) was 0.17 (95% CI: 0.14-0.19), 0.23 (95% CI: 0.20-0.26), and 0.16 (95% CI: 0.12-0.21), respectively. No individual study had a marked influence on the pooled prevalence in the meta-analysis. Meta-regression analysis between the logit ev
СтатьяМетаанализОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited mutations in the Prion protein (PrP), encoded by the PRNP gene, have been associated with autosomal dominant neurodegenerative disorders, such as Creutzfeldt-Jacob disease (CJD), Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (GSS), and Fatal Familial Insomnia (FFI). Notably, PRNP mutations have also been described in clinical pictures resembling other neurodegenerative diseases, such as frontotemporal dementia. Regarding the pathogenesis, it has been observed that these point mutations are located in the C-terminal region of the PRNP gene and, currently, the potential significance of the N…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloid leukemia (CML) arises from the fusion of the BCR and the ABL1 genes. The BCR gene (chromosome 22q11.2) and the ABL1 gene (chromosome 9q34) fuse together due to reciprocal chromosome translocation forming the Philadelphia chromosome (Ph). This fusion gene codes tyrosine kinase which accelerates the cell division and reduces DNA repair. Imatinib mesylate is a selective inhibitor of this tyrosine kinase. It is the first-line treatment for CML-patients. However, it became clear that Philadelphia-positive (Ph+) cells could evolve to elude inhibition due to point mutations within the…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We previously reported that three point mutations in SASH1 and mutated SASH1 promote melanocyte migration in dyschromatosis universalis hereditaria (DUH) and a novel p53/POMC/Gαs/SASH1 autoregulatory positive feedback loop is regulated by SASH1 mutations to induce pathological hyperpigmentation phenotype. However, the underlying mechanism of molecular regulation to cause this hyperpigmentation disorder still remains unclear. In this study, we aimed to investigate the molecular mechanism undergirding hyperpigmentation in the dyschromatosis disorder. Our results revealed that SASH1 binds with MA…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in dysferlin, the first protein linked with the cell membrane repair mechanism, causes a group of muscular dystrophies called dysferlinopathies. Dysferlin is a type two-anchored membrane protein, with a single C terminal trans-membrane helix, and most of the protein lying in cytoplasm. Dysferlin contains several C2 domains and two DysF domains which are nested one inside the other. Many pathogenic point mutations fall in the DysF domain region.
RESULTS: We describe the crystal structure of the human dysferlin inner DysF domain with a resolution of 1.9 Ångstroms. Most of …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variation of the HIV-1 subtype C reverse transcriptase region (RT) resulting in response to the selective pressures of drug therapy remains poorly characterized. Here, we compared the genetic variation resulting in the presence and absence of antiretroviral drug selective pressures on HIV-1 subtype C RT among nontreated and treated patients. The nucleotide variability, nonsynonymous and synonymous ratio, and the positively selected mutations were determined by comparing the RT sequences isolated at two time points among nontreated (baseline and follow-up) and treated patients (baseline and tre
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The factor V Leiden (FV Leiden) and prothrombin G20210A mutations, are the most common established genetic risk factors for deep vein thrombosis (DVT). However, the relationship between these mutations and arterial thrombotic syndromes (coronary heart disease, myocardial infarction, stroke) has not been established. Some studies have suggested a relationship between them, but other authors have considered it unlikely that these anomalies are a major risk factor for arterial thrombosis. From the clinical point of view, a question arises concerning the risk of repeated thrombosis in patients car
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous mutations in the presenilin (PS) genes cause early onset familial Alzheimer's disease (FAD). Here we characterize the expression of … roteins does not affect pathological generation of amyloid beta-peptide (Abeta). This suggests that point mutations causing AD are gain of function mutations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To analyze the characteristics of Mycoplasma pneumoniae as well as macrolide antibiotic resistance through whole-genome sequencing and comparative genomics. Thirteen clinical strains isolated from 2003 to 2019 were selected, 10 of which were resistant to erythromycin (MIC >64 µg/mL), including 8 P1-type I and 2 P1-type II. Three were sensitive (<1 µg/mL) and P1-type II. One resistant strain had an A→G point mutation at position 2064 in region V of the 23S rRNA, the others had it at position 2063, while the three sensitive strains had no mutation here. Genome assembly and comparative genome ana…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Depleted uranium (DU) is an alpha particle emitter and radioactive heavy metal used in military applications. Due to internalization of DU d … y a role in DU-induced biological effects in vitro. However, since the lacI mutation model measures point mutations and cannot measure large deletions that are characteristic of radiation damage, the role of DU chemical effects in the observed offspring mutation frequency increase may also be significant. Regardless of the question of DU-radiation vs. DU-chemica …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Netherton syndrome (NS) is a rare and severe genodermatosis caused by SPINK5 mutations leading to the loss of lymphoepithelial Kazal-type-related inhibitor (LEKTI). Netherton syndrome is characterized by neonatal scaling erythroderma, a bamboolike hair defect, a substantial skin barrier defect, and a profound atopic diathesis. Netherton syndrome has been proposed to be a primary immunodeficiency syndrome because of the high frequency of infections. The precise mechanisms underlying the disease are not fully understood.
OBJECTIVE: To study the association of the SPINK5 mutation wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sotos syndrome belongs to the group of diseases characterised by features such as facial dysmorphism, intellectual disability, hypotonia and overgrowth. Usually, Sotos syndrome is caused by heterozygous mutations in the NSD1 gene at chromosome 5q35 or by large genomic deletions of the same region. Genotype-phenotype correlations have mainly been reported as an association of significant or major abnormalities and presence of 5q35 deletions rather than intragenic deletions or point mutations in NSD1. Congenital hyperinsulinemic hypoglycaemia (CHI) has been described as an uncommon feature in th…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant pleural mesothelioma (MPM) is a clinical emergency of our time. Being strongly associated with asbestos exposure, incidence of this cancer is ramping up these days in many industrialized countries and it will soon start to increase in many developing areas where the use of this silicate derivate is still largely in use. Deficiency of reliable markers for the early identification of these tumors and the limited efficacy of the currently available therapeutic options are the basis of the impressive mortality rate of MPM. These shortcomings reflect the very poor information available ab
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydrogen sulfide (H2S) detection is a screening method for distinguishing and identifying Salmonella strains from other bacteria in the inte … ng (MLST) and pulsed field gel electrophoresis (PFGE). The sequence analysis showed identified five point mutations in the phsA gene and one point mutation in the phsC gene in all isolates. The antibiotic resistance profile showed that the strains were resistant to cefoxitin and ceftazidime. MLST analysis showed that all strains belonged to sequence type (ST) 16 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования