BACKGROUND: Neuropathic pain in adrenomyeloneuropathy (AMN) is a poorly understood phenomenon, with no consensus on treatment options. We report for the first time the successful treatment of medication-refractory neuropathic pain in AMN with thoracic spinal cord stimulation (SCS).
CASE REPORT: A 33-year-old man with AMN presented to clinic with a 10-year history of progressive bilateral distal leg pain and numbness, and a diagnosis by electromyoneurography of demyelinating polyneuropathy, refractory to best medical therapy. After a successful percutaneous trial, he underwent insertion of a p
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: High-resolution nerve ultrasound (HRUS) is a painless tool to quickly evaluate peripheral nerve morphology in vivo. This study set out to characterize peripheral nerve involvement in X-linked adrenomyeloneuropathy (AMN) by HRUS.
METHODS: Thirteen adults with genetically proven AMN were examined using the Ultrasound pattern sum score (UPSS) to evaluate morphological abnormalities of peripheral nerves, vagal nerves, as well as cervical nerve roots. Ultrasound results were correlated with clinical findings and nerve conduction studies.
RESULTS: UPSS was increased in six out of 13 pat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The plasma of some patients with biochemical evidence of a generalised peroxisomal dysfunction (GPD) show greatly increased levels of phytanic acid as well as its alpha-oxidation product, pristanic acid (2, 6, 10, 14-tetramethylpentadecanoic acid). Increased amounts of 14- and 16- carbon branched chain fatty acids are also found in some of these patients. As pristanic acid is present in normal or near-normal amounts in classical Refsum disease and rhizomelic chondrodysplasia, two disorders characterised by deficiencies in phytanic acid oxidation, we speculate that its accumulation is not secon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have isolated the cDNA of the 70-kDa peroxisomal membrane protein (PMP70) from rat and human liver cDNA libraries. The nucleotide sequence of the cDNA of PMP70 contains an open reading frame of 1977 bp which encodes an amino acid sequence of 659 residues. Possible two domains were identified by hydropathy analysis. One is a hydrophobic region, which presumably contains six transmembrane segments. The other is a hydrophilic domain, which shows striking similarity to the sequences of the ATP-binding cassette (ABC) transporter proteins, including bacterial periplasmic transport proteins, the h
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the genetics and biochemistry of leukodystrophies have been extensively explored, the immune response in these disorders has received relatively little attention. Both the disease course and its response to treatment may be highly dependent on the immune system. In this review, we compare three common leukodystrophies, each with a different immune response: (1) X-linked adrenoleukodystrophy, which demonstrates a severe, lymphocytic inflammatory response; (2) metachromatic leukodystrophy, which yields a histiocytic response; and (3) vanishing white-matter disease, in which no inflammat
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In our efforts to identify novel small molecule inhibitors for the treatment of adrenoleukodystrophy (ALD), we conducted a high-throughput radiometric screen for inhibitors of elongation of very long chain fatty acid 1 (ELOVL1) enzyme. We developed a series of highly potent, central nervous system (CNS)-penetrant pyrimidine ether-based compounds with favorable pharmacokinetics culminating in compound 22. Compound 22 is a selective inhibitor of ELOVL1, reducing C26:0 VLCFA synthesis in ALD patient fibroblasts and lymphocytes in vitro. Compound 22 reduced C26:0 lysophosphatidyl choline (LPC), a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identification of a patient as suffering from a peroxisomal disorder usually starts by the finding of elevated very long-chain fatty acids in plasma and/or serum. This is followed by more detailed studies in blood, fibroblasts and tissues, including immunoblot analysis. Indeed, immunoblot analysis has become a valuable tool in the correct diagnosis and assignment of individual patients, except for X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD). We describe a simple immunoblotting procedure applicable to liver and fibroblast homo-genates using antibodies raised against catalase and the three beta-oxidat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new radiolabeled metabolite was released into the extracellular fluid by normal human skin fibroblasts that were labeled with [5,6,8,9,11,12,14,15-3H] arachidonic acid. This product continued to accumulate during a 24 h incubation, and its formation was not saturated at arachidonic acid concentrations up to 15 mumol/L. The compound, identified as hexadecatrienoic acid, was not produced by Zellweger fibroblasts which are deficient in peroxisomal fatty acid beta-oxidation. By contrast, radiolabeled hexadecatrienoic acid was produced by mutant fibroblasts having other peroxisomal defects, inclu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spectrum of metabolic neuromuscular disorders is wide. Most inherited metabolic diseases are related to enzyme defects within lysosomes but recent advances emphasize abnormalities of mitochondria, peroxisomes and intermediate filaments. In this overview, organelle pathology is described in the context of both the clinical manifestations and the biochemical and/or molecular aspects of the disease. Among the many clinical presentations of mitochondrial disorders three emerge as distinctive entities: mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like symptoms, mitochondrial enc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with Refsum's disease lack the ability to degrade phytanic acid to pristanic acid and CO2. This defect is expressed in fibroblasts from the patients. An assay system for the degradation of phytanic acid in cultured skin fibroblasts is described. The assay makes it possible to single out patients with Refsum's disease from the cob-web of clinically related conditions. The sensitivity is, however, not good enough to diagnose the heterozygous state. A defect of the same pronounced degree as in Refsum's disease is also found in fibroblasts from patients with Zellweger's syndrome, neonatal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a rare inherited metabolic disease affecting the nervous system and the adrenal glands. It is caused by a mutation of the ABCD1 gene, resulting in the impaired degradation of very long-chain fatty acids and their subsequent accumulation in several organs and tissues. X-ALD is notable for its high phenotypical variability, that includes isolated adrenocortical insufficiency, slowly progressive myelopathy with paraparesis, ataxia, and peripheral neuropathy to severe childhood cerebral forms. Here, we describe the case of an X-ALD patient with a p.Gly343Va
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisomes play an important role in cellular metabolism. Defects in peroxisome assembly or of a single peroxisomal pathway are associated with a wide variety of inherited disorders, including X-linked adrenoleukodystrophy, Zellweger spectrum disorders, rhizomelic chondrodysplasia punctata, and Refsum disease. A group of peroxisome-specific biomarkers has been shown to be characteristic of specific defects. Patients with defects in peroxisome fatty acid beta-oxidation accumulate very long-chain fatty acids (VLCFA), patients with defects in plasmalogen synthesis are deficient in erythrocyte me
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sinorhizobium meliloti, a legume symbiont, and Brucella abortus, a phylogenetically related mammalian pathogen, both require the bacterial-encoded BacA protein to establish chronic intracellular infections in their respective hosts. We found that the bacterial BacA proteins share sequence similarity with a family of eukaryotic peroxisomal-membrane proteins, including the human adrenoleukodystrophy protein, required for the efficient transport of very-long-chain fatty acids out of the cytoplasm. This insight, along with the increased sensitivity of BacA-deficient mutants to detergents and cell
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisomal acyl-CoA oxidase (ACOX1) deficiency is a rare autosomal recessive single enzyme deficiency characterized by hypotonia, seizures, failure to thrive, developmental delay, and neurological regression starting from approximately 3 years of age. Here, we report two siblings with ACOX1 deficiency born to non-consanguineous Japanese parents. They showed mild global developmental delay from infancy and began to regress at 5 years 10 months and 5 years 6 months of age respectively. They gradually manifested with cerebellar ataxia, dysarthria, pyramidal signs, and dysphasia. Brain MRI reveal
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: While copper deficiency has long been known to cause cytopenias, copper deficiency myeloneuropathy is a more recently described entity. Here, we present the case of two clinically distinct presentations of acquired copper deficiency syndromes secondary to excessive use of zinc-containing denture adhesive over five years: myeloneuropathy and severe macrocytic anemia and neutropenia.
METHODS: Extensive laboratory testing and histologic evaluation of the liver and bone marrow, were necessary to rule out other disease processes and establish the diagnosis of copper deficiency.
RESULT
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myelinogenesis is a scheduled process that depends on both the intrinsic properties of the cell and extracellular signals. In rat brain, myelin development is an essentially postnatal event and environmental interferences could affect myelin synthesis. Nutrition plays an important role, since severe postnatal malnutrition and essential fatty acid (EFA) deficiency cause hypomyelination. Even though the dietary effects are more pronounced in the postnatal period, dietary lipids can affects myelin development also in the postweaning period. Rats fed with diets rich in polyunsaturated n3 fatty aci
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 29-year-old man complained of increasing paraplegia and sphincter disturbances. On admission, he was 23 years old. He had moderate pigmentation of the skin, and his neurological examinations revealed spastic paraplegia, hyperreflexia of both legs with Babinski's signs, a pinprick sensation deficit below the L-1 level, loss of vibration sense in the lower extremities and horizontal nystagmus on lateral gaze. Endocrinological examinations revealed adrenocortical insufficiency. CSF, EEG, EMG, brain-CT and myelography did not show any abnormalities, but metrizamide CT myelography at the low thor
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine whether boys with VUS detected through Newborn screening (NBS) for Adrenoleukodystrophy (ALD) develop adrenal insufficiency (aiALD) and cerebral ALD (cALD) at rates comparable to those with pathogenic variants, and to evaluate the relationship between C26:0-lysophosphatidylcholine (C26:0-LPC) levels and clinical outcomes.
METHODS: We conducted a retrospective multicenter cohort study (2013-2025) across six US centers, including 201 males identified through NBS in 19 states. Variants were classified as pathogenic (n=65), likely pathogenic (n=45), or VUS (n=88). Primary
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aicardi Goutières Syndrome (AGS) is a heritable interferonopathy associated with systemic autoinflammation causing interferon (IFN) elevation, central nervous system calcifications, leukodystrophy and severe neurologic sequelae. An infant with TREX1 mutations was recently found to have abnormal C26:0 lysophosphatidylcholine (C26:0 Lyso-PC) in a newborn screening platform for X-linked adrenoleukodystrophy, prompting analysis of this analyte in retrospectively collected samples from individuals affected by AGS.
METHODS: In this study, we explored C26:0 Lyso-PC levels and IFN signatu
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования