Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a heterogeneous syndrome where multiple joints have reduced range of motion due to contracture formation prior to birth. A common cause of AMC is reduced embryonic movement in utero. This reduction in embryonic movement can perturb molecular mechanisms and signaling pathways involved in the formation of joints during development. The absence of mechanical stimuli can impair joint cavitation, resulting in joint fusion, and ultimately eliminate function. In turn, mechanical stimuli are critical for proper joint formation during development and for miti…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fetal akinesia and arthrogryposis are clinically and genetically heterogeneous and have traditionally been refractive to genetic diagnosis. The widespread availability of affordable genome-wide sequencing has facilitated accurate genetic diagnosis and gene discovery in these conditions.
METHODS: We performed next generation sequencing (NGS) in 190 probands with a diagnosis of arthrogryposis multiplex congenita, distal arthrogryposis, fetal akinesia deformation sequence or multiple pterygium syndrome. This sequencing was a combination of bespoke neurogenetic disease gene panels and…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Arthrogryposis multiplex congenita is a term used to describe congenital contractures in at least two body parts with an overall prevalence of 1 in 3000 live births. It is often caused by lack of fetal movement in utero and presents as contractures of varying severity, which may affect the upper and lower extremities, the spine and jaw. Currently, no practice recommendations exist to inform best clinical practice for arthrogryposis multiplex congenita.Purpose: To identify the needs surrounding rehabilitation as experienced by youth with arthrogryposis multiplex congenita, caregiver…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this retrospective long-term study was to review and present the effects of treatment for 11 children with arthrogryposis multiplex congenital, or amyoplasia, followed from birth until skeletal maturity.
METHODS: We evaluated walking ability, age of beginning to walk, required ambulatory devices, age of independent walking and muscle strength.
RESULTS: Our series showed babies with severe limb involvements without spine abnormalities. Despite the initial severity of involvement, nine patients finally became ambulators with flexion contracture of less than 20 degrees on hi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dominant missense variants in MYBPC1 encoding slow Myosin Binding Protein-C (sMyBP-C) have been increasingly linked to arthrogryposis syndromes and congenital myopathy with tremor. Herein, we describe novel compound heterozygous variants - NM_002465.4:[c.2486_2492del];[c.2663A > G] - present in fibronectin-III (Fn-III) C7 and immunoglobulin (Ig) C8 domains, respectively, manifesting as severe, early-onset distal arthrogryposis type-1, with the carrier requiring intensive care and several surgical interventions at an early age. Computational modeling predicts that the c.2486_2492del p.(Lys829Il…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) consists of more than 400 conditions involving severe joint contractures of at least two or more body regions. Management of clubfoot in patients with AMC is notoriously challenging, with a higher likelihood of recurrence than idiopathic clubfoot, which can be treated using the Ponseti technique to avoid or delay more invasive procedures. The purpose of this study is to determine the utility of multiple serial casting as a treatment of clubfoot in AMC using Pirani scores as an objective measure of deformity.
METHODS: Pirani scores were retrosp…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The primary objective of this study was to evaluate the prevalence of low femoral and lumbar spine bone mineral density (BMD) in adults with arthrogryposis multiplex congenita (AMC). We performed a retrospective cohort analysis of adults with AMC who were enrolled in the French Reference Center for AMC and in the Pediatric and Adult Registry for Arthrogryposis (PARART, NCT05673265). Patients who had undergone dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) and/or vitamin D testing were included in the analysis. Fifty-one patients (mean age, 32.9 ± 12.6 years) were included; 46 had undergone DXA. Thirty…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Introduction: Pellegrini-Stieda syndrome, characterized by medial collateral ligament (MCL) calcification or ossification, often follows a history of trauma. While rare, its distinct radiographic features pose diagnostic challenges. Conservative treatments are effective for many, but surgical intervention is necessary when they fail.
CASE REPORT: A 31-year-old male with knee pain and stiffness, an inability to extend his knee, and a fixed flexion deformity. Radiological examinations confirmed heterotopic ossification along the MCL, indicating post-traumatic Pellegrini-Stieda syn
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Distal arthrogryposis (DA) is a group of congenital autosomal-dominant disorders secondary to defects in joint and muscle function, characterized by multiple joint contractures of the hands and feet. DA can be divided into 10 types according to clinical features. DA has been confirmed to be caused by mutations in genes encoding components of the contractile apparatus of skeletal muscle fibers, such as troponin I2 (TNNI2).
METHODS: In this study, we report a three-generation DA family belonging to the DA2B type. The clinical characteristics of affected members are genetically stabl…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a clinical term that is used to describe congenital contractures that lead to childhood deformities. Treatment aims are to maximize function while minimizing pain and disability. Few studies have explored patient-reported outcomes in the pediatric arthrogrypotic population, particularly concerning mobility. The aim of this study was to report scores for the Patient-Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) questionnaire for pediatric patients with arthrogryposis with regards to mobility, upper extremity (UE) function, pain …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To examine the outcomes of patients who have undergone bipolar latissimus dorsi transfer for loss of elbow flexion in arthrogryposis multiplex congenita (AMC).
METHODS: This study retrospectively evaluated 6 cases (5 patients) of bipolar latissimus dorsi transfer performed to restore active elbow flexion in pediatric patients with AMC. Elbow range of motion and strength were evaluated before and after surgery. Functional outcomes were evaluated by the patients' ability to perform activities of daily living. Complications and patient satisfaction were also evaluated at final follow-up…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a nonprogressive syndrome with multiple rigid joints, fibrotic periarticular tissue, and muscular fibrosis. The most common subgroup is amyoplasia. Ambulation is one of the most significant functions of the lower extremities as it translates to increased functionality and independence in adulthood. There is no predicative scale to determine ambulation at maturity for the infant with amyoplasia. It is believed lower extremity resting position of infants with amyoplasia potentially correlates with ambulation at maturity. The purpose of this…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pediatric registry for arthrogryposis multiplex congenita (AMC) proposes to advance research by providing the platform to inform the distribution, etiology, and natural history of AMC. The registry was piloted on 40 families of children (mean = 8.25 years, 48% males) presenting with AMC across two hospitals in North America. Data on the child's demographic and newborn variables, mothers' and fathers' demographic variables, lifestyle habits, and medical history were collected using a telephone interview with the primary caregiver and review of medical charts. Mean gestational age was 38 weeks…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования