OBJECTIVE: To characterize the clinical, radiologic, and genetic spectrum of patients with (GAA) repeat expansions in FGF14 gene and to analyze diagnostic challenges associated with spinocerebellar ataxia type 27B (SCA27B).
METHODS: We retrospectively evaluated a Spanish cohort of 53 adults with idiopathic late-onset cerebellar ataxia. The intronic FGF14 repeat locus was examined by fluorescent long-range PCR to determine allele size, by bidirectional repeat-primed PCR to verify the presence and nature of the expansion. Clinical data, neuroimaging findings, and response to 4-aminopyridine wer…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Nerve enlargement has been reported in patients with Friedreich ataxia (FRDA). The underlying cause remains unclear, and both inflammatory processes and dysmyelination have been suggested as potential mechanisms. This study was aimed at assessing nerve morphology with high-resolution ultrasound, to identify and describe patterns of nerve pathology.
METHODS: Patients with genetically confirmed FRDA were included, clinically examined, and assessed with high-resolution ultrasound. Cross-sectional area measurements were compared with previously published normal values.
RESULTS…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-Telangiectasia (A-T) is a very rare multisystem disease of DNA repair, associated with progressive disabling neurological symptoms, respiratory failure, immunodeficiency and cancer predisposition, leading to premature death. There are no curative treatments available for A-T but clinical trials have begun. A major limiting factor in effectively evaluating therapies for A-T is the lack of suitable outcome measures and biomarkers. We have performed a systematic review to collect the information currently available on biomarkers for A-T both in patients and preclinical studies. We have ide…
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxias are a group of neurologic disorders, with heterogeneous clinical and genetic presentation and with a challenging diagnostic approach that navigates through the neuroimage field. Typical clinical features of ataxias include variable degrees of cerebellar ataxia, as a pure clinical picture or associated with other neurologic or extra neurological symptoms (cognitive impairment, epilepsy, other movement disorders, abnormal ocular movements, systemic symptoms). Neuroimaging plays an important role in the characterization of patients with ataxia. Despite the development of genetics and neur…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Friedrich's ataxia is the most common inherited ataxia and predominantly affects the dorsal root ganglia, sensory peripheral nerves, posterior columns, the corticospinal and spinocerebellar tracts. A 19-year-old male presented with an insidious onset, gradually progressive gait ataxia and bilateral foot drop for the past 10 years, and slurring of speech for the past 5 years. The neurological examination revealed dorsal spine scoliosis, bilateral foot drop (power of grade 1/5 at the bilateral ankles), diminished to absent deep tendon reflexes, and impaired finger-nose-finger testing. The joint …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia telangiectasia AT), an autosomal recessive disorder due to mutations in the ATM gene, results in progressive cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia, immunodeficiency, pulmonary compromise, sensitivity to ionizing radiation, and increased risk of hematologic malignancies. Orthopedic manifestations such as scoliosis, hip displacement, gait abnormalities, and extremity contractures are common, but reports are scarce. This study aimed to evaluate and summarize the orthopedic manifestations associated with AT. A retrospective review was conducted of patients with AT. Reported outco…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive myoclonus ataxia (PMA) is a rare clinical syndrome characterized by the presence of progressive myoclonus and ataxia, and can be accompanied by mild cognitive impairment and infrequent epileptic seizures. This is the first study to describe the natural history of PMA and identify clinical, electrophysiological, and genetic features explaining the variability in disease progression. A Dutch cohort of consecutive patients meeting the criteria of the refined definition of PMA was included. The current phenotype was assessed during in-person consultation by movement disorders experts, …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia (AT) is a rare autosomal recessive disorder characterized by immunodeficiency, progressive cerebellar ataxia, and an increased malignancy risk. Cells derived from individuals with AT show multiple defects, including high oxidant and ionizing radiation sensitivities, poor DNA repair, low iron-sulfur cluster levels, and low reduced glutathione. The clinical course of AT is progressive and unrelenting, with most individuals having a survival time of approximately twenty-five years. Presently, AT has no effective treatments, and most patients receive supportive care only. Rec…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A variety of etiologies can cause cerebellar dysfunction, leading to ataxia symptoms. Therefore, the accurate diagnosis of the cause for cerebellar ataxia can be challenging. A step-wise investigation will reveal underlying causes, including nutritional, toxin, immune-mediated, genetic, and degenerative disorders. Recent advances in genetics have identified new genes for both autosomal dominant and autosomal recessive ataxias, and new therapies are on the horizon for targeting specific biological pathways. New diagnostic criteria for degenerative ataxias have been proposed, specifically for mu…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a man with spinocerebellar ataxia (SCA) on high-dose amantadine who was admitted for acute on chronic dysphagia secondary to progression of SCA. Four days after oral medications were held due to patient's dysphagia, he developed fever, tachycardia and mild rigidity in extremities and became obtunded. Despite antibiotics treatment, the vitals and mental status changes persisted for 8 days. When amantadine was resumed, the patient's vital signs and encephalopathy improved within 2 days. This is among the first reports of amantadine withdrawal syndrome (AWS) in a patient witho…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are numerous forms of cerebellar disorders from sporadic to genetic diseases. The aim of this chapter is to provide an overview of the … erebellar disorders: the ability to acquire conditioned eyeblink responses is reduced in hereditary ataxias, in cerebellar stroke and after tumor surgery of the cerebellum. Furthermore, impaired eyeblink conditioning is an early marker of cerebellar degenerative disease. General rules of motor control suggest that optimal strategies are needed to execute …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sensory neuronopathies name the degeneration of peripheral sensory neurons in dorsal root ganglia. Among the genetic causes, CANVAS could be the most frequent. CANVAS is a clinical entity associating cerebellar ataxia, sensory neuronopathy and vestibular areflexia due to biallelic expansions in RFC1. This study reports the 18 individuals with sensory neuronopathy tested for RFC1 expansion in our center. The clinical picture showed that chronic cough was a frequent sign beginning before the onset of other symptoms. CANVAS is an underestimated cause of late-onset sensory and cerebellar ataxia th…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We explored whether disease severity of Friedreich ataxia can be predicted using data from clinical examinations. From the database of the European Friedreich Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) data from up to five examinations of 602 patients with genetically confirmed FRDA was included. Clinical instruments and important symptoms of FRDA were identified as targets for prediction, while variables such as genetics, age of disease onset and first symptom of the disease were used as predictors. We used modelling techniques including generalised linear models, support-vector-mac…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia is one of the most common pediatric movement disorders and can be caused by a large number of congenital and acquired diseases affecting the cerebellum or the vestibular or sensory system. It is mainly characterized by gait abnormalities, dysmetria, intention tremor, dysdiadochokinesia, dysarthria, and nystagmus. In young children, ataxia may manifest as the inability or refusal to walk. The diagnostic approach begins with a careful clinical history including the temporal evolution of ataxia and the inquiry of additional symptoms, is followed by a meticulous physical examination, and, d…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, a growing body of literature has investigated the use of non-invasive brain stimulation (NIBS) techniques to influence cerebellar activity and the effects of cerebellar stimulation on other brain regions through its multiple complex projections. From the early 1990s, with the discovery of the so-called cerebellar inhibition (CBI), several studies have focused their attention on the use of cerebellar NIBS as treatment for different motor disorders. Cerebellar ataxias (CAs) represent the prototypical clinical manifestation of cerebellar alterations, but other movement disorders,…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования