The transgene-induced mutation 9257 and the spontaneous mutation twirler cause craniofacial and inner ear malformations and are located on mouse chromosome 18 near the ataxia locus ax. To map the human homolog of 9257, a probe from the transgene insertion site was used to screen a human genomic library. Analysis of a cross-hybridizing human clone identified a 3-kb conserved sequence block that does not appear to contain protein coding sequence. Analysis of somatic cell hybrid panels assigned the human locus to 18q11. The polymorphic microsatellite markers D18S1001 and D18S1002 were isolated fr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human perception of bitter substances is partially genetically determined. Previously we discovered a single nucleotide polymorphism (SNP) within the cluster of bitter taste receptor genes on chromosome 12 that accounts for 5.8% of the variance in the perceived intensity rating of quinine, and we strengthened the classic association between TAS2R38 genotype and the bitterness of propylthiouracil (PROP). Here we performed a genome-wide association study (GWAS) using a 40% larger sample (n = 1999) together with a bivariate approach to detect previously unidentified common variants wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have isolated two genes on the human sex chromosomes, one on the Y and one on the X, that appear to encode isoforms of ribosomal protein S4. These predicted RPS4Y and RPS4X proteins differ at 19 of 263 amino acids. Both genes are widely transcribed in human tissues, suggesting that the ribosomes of human males and females are structurally distinct. Transcription analysis revealed that, unlike most genes on the X chromosome, RPS4X is not dosage compensated. RPS4X maps to the long arm of the X chromosome (Xq), where no other genes are known to escape X inactivation. Curiously, RPS4X maps near
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A systematic approach was used to examine the induction of dicentric chromosomes in human lymphocytes irradiated in vitro with monochromatized synchrotron radiation produced with photon energies in the range from 1.83 keV to 17.4 keV. To avoid potential confounding factors that could influence the outcome of the experiments, only blood from one individual was used. Since for the irradiation experiments with these low photon energies the local dose variations would become unacceptable, monolayers of lymphocytes attached within 3 h PHA stimulation have been used. The culture conditions ensured t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Для разработки терапевтических искусственных хромосом для человека (HAEC) требуется разработка стратегий, позволяющих получить большую функциональную самовоспроизводящуюся экстрахромосомную ДНК в целевых клетках. Члены герпесвильского семейства относятся к числу самых крупных эписомальных двухструнных вирусов ДНК. В качестве образцовых систем этого семейства эндемических инфекционных агентов были построены векторы, полученные из вируса 4 Epstein-Barr (EBV), которые перевели до 180 кБ ДНК, упакованных как инфекционные вироны. Такая стратегия трансдукции основывалась на некогенном мини-ЭБВ, имею
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have analyzed the survival motor neuron gene (SMN1) dosage in 100 parents of children with homozygous SMN1 deletions. Of these parents, 96 (96%) demonstrated the expected one-copy SMN1 carrier genotype. However, four parents (4%) were observed to have a normal two-copy SMN1 dosage. The presence of two intact SMN1 genes in the parent of an affected child indicates either the occurrence of a de novo mutation event or a situation in which one chromosome has two copies of SMN1, whereas the other is null. We have separated individual chromosomes from two of these parents with two-copy SMN1 dosag
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluorescence in situ hybridization (FISH) with five cocktails of composite whole chromosome-specific DNA probes 1, 4, 12; 2, 7, 9; 2, 7, 9dig; 3, 6, 10dig and 8, 14 Xdig and a degenerate alpha-satellite pancentromeric DNA probe was used to examine in vitro radiation-induced symmetrical translocations and dicentrics in peripheral lymphocytes for a DNA-proportional distribution. For a discrimination between morphologically similar target chromosomes, chromosomes 9, 10 and X were labelled with digoxigenin (dig). Among the five combinations, significantly higher translocation frequencies than expe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In situ hybridization with chromosome-specific DNA libraries was used to analyse radiation-induced stable translocations in human peripheral blood lymphocytes. These data were compared with radiation-induced unstable-type aberrations (dicentrics) in the same samples. The results indicate that far more stable aberrations are induced by radiation in comparison to unstable aberrations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mouse genomic DNA sequence extending 634 kb on proximal mouse chromosome 16 was compared to the corresponding human sequence from chromosome 22q11.2. Haploinsufficiency for this region results in velocardiofacial syndrome (VCFS) in humans. The mouse region is rearranged into three conserved blocks relative to human, but gene content and position are highly conserved within these blocks. Examination of the boundaries of one of these blocks suggested that the evolutionary chromosomal rearrangement occurred in the mouse lineage, resulting in inactivation of the mouse orthologue of ZNF74. Sequence
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This is the extension of a previous study, showing deviations from a DNA-proportional involvement of 12 single chromosomes (1-4, 6-10, 12, 14 and X) in radiation-induced translocations and dicentrics measured by FISH-painting and classified by standard cytogenetic scoring criteria. By adding data on chromosomes 2, 4, 5, 9, 11-13, 15-22 and X the analysis now comprises all chromosomes of a human female karyotype evaluated with three nomenclature systems (PAINT, S & S and a conventional method).
MATERIAL AND METHODS: Metaphase spreads were prepared from lymphocytes irradiated with 3 Gy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rabbit epithelial basolateral chloride conductance regulator (EBCR) and rat canalicular multispecific organic anion transporter (Cmoat) are found to be homologues based on protein sequence comparison and Northern blot analysis. EBCRis, therefore, renamed as rabbit Cmoat. The gene encoding CMOAT, a transporter possibly involved in Dubin-Johnson syndrome in humans, is mapped on human chromosome 10q24 and mouse chromosome 19D2.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of the present investigation was to determine whether chromosome aberrations scored by premature chromosome condensation (PCC) and fluorescence in situ hybridization (FISH) can predict the radiosensitivity of human cell lines, thereby providing a possible means of assessing the in situ radiosensitivity of normal tissues and the radiocurability of individual human cancers.
METHODS AND MATERIALS: We used four cells lines of different radiosensitivity: normal human fibroblasts (AG1522), ataxia-telangiectasia fibroblasts (AT2052), a human fibrosarcoma cell line (HT1080), and
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uniparental disomy (UPD) for particular chromosomes is increasingly recognized as a cause of abnormal phenotypes in humans. We recently studied a 9-year-old female with a de novo Robertsonian translocation t(13;14), short stature, mild developmental delay, scoliosis, hyperextensible joints, hydrocephalus that resolved spontaneously during the first year of life, and hypercholesterolemia. To determine the parental origin of chromosomes 13 and 14 in the proband, we have studied the genotypes of DNA polymorphic markers due to (GT)n repeats in the patient and her parents' blood DNA. The genotypes
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To test a hypothesis on potential role of large heterochromatic regions in chromosome nondisjunction polymorphism of C segments of chromosomes 1, 9, and 16 in 70 children with Down's syndrome were examined. The C segment lengths of the above chromosomes were shown not to deviate from the normal. To solve the problem, it seems unreasonable to examine children with Down's syndrome.
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequencies of dicentric chromosomes and of partial premature chromosome condensation (PCC) in definitely first, second, or third mitoses after X-irradiation of human leukocytes, as determined with a bromodeoxyuridine (BUdR)/ Giemsa labeling technique, were investigated. The results show that practically no PCCs occur in first mitoses after irradiation and culture start in contrast to second or third ones. The frequencies of dicentrics from first to second, as well as from second to third mitoses after irradiation decline by about 50% for each division step.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To develop a calibration curve for induction of dicentric chromosomes by radiation, we have used a 60Co gamma-ray source with dose rate of 12.5 mGy/s. Whole blood from 15 healthy donors was collected. Whole blood from each donor was divided equally into 8 parts for exposing to supposedly physical doses 0, 0.30, 0.50, 1.00, 1.50, 2.00, 3.00 and 4.00 Gy for a independent calibration curve. Whole blood from 15 donors was used to calibrate dose - effect and statistical for general calibration curve. Using Poisson test (U-test) for the distribution of dicentric chromosomes in the metaphases to dete
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Radiobiological evidence is shown concerning a significant depth-dependence of the maximum relative biological effectiveness at limiting low doses (RBE(M)) of (60)Co gamma rays in a cubic polymethylmethacrylate (PMMA) phantom of 30 cm edge length. Using the dose-response curve for the dicentric data in human lymphocytes obtained in the present experiment at a depth of 20 cm, together with the comprehensive and consistent data set determined earlier at smaller depths of the PMMA phantom, there is an increase in the RBE(M) value by a factor of 2.18 +/- 1.25 at a depth of 20 cm relative to 1 cm i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования