Nontuberculous mycobacteria (NTM) are environmental opportunistic pathogens with increasing clinical relevance worldwide. Among them, the Mycobacterium avium complex (MAC), comprising species such as M. avium, M. intracellulare, and M. chimaera, is responsible for the majority of human NTM diseases. MAC causes chronic pulmonary disease and disseminated infections, particularly in immunocompromised individuals, although infections in immunocompetent hosts are increasingly reported. Despite advances in molecular diagnostics, accurate species- and subspecies-level identification remains challengi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyroid cancer comprises a biologically diverse group of tumors initiated by a limited number of recurrent driver alterations, with additional molecular events promoting dedifferentiation, therapeutic resistance, and aggressive clinical behavior. Advances in tumor sequencing have clarified the molecular architecture of papillary, follicular, oncocytic, poorly differentiated, anaplastic, and medullary thyroid carcinomas, and have already changed management in selected settings. Molecular testing improves diagnostic refinement and risk assessment in cytologically indeterminate thyroid nodules, w
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Recent molecular characterization of T‑lymphoblastic leukemia/lymphoma (T-ALL/LBL) has deepened our understanding of the pathogenesis and created a strong foundation for novel therapeutic strategies. Consequently, both the fifth edition of the World Health Organization and the International Consensus Classification systems for T-ALL/LBL have identified genomic subtypes, some as provisional entities. However, due to the challenges encountered in uncovering these alterations, molecular testing modalities and algorithms in clinical laboratory algorithms remain inconsistent or incomple
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review appraises the current genetic and genomic knowledge in inflammatory bowel disease (IBD) with regard to diagnosis, therapy, and medicine for ulcerative colitis and Crohn's disease. The results of numerous genetic and genome-wide association studies leave no doubts that IBD has an undeniable and biologically relevant genetic component, deeply rooted in the patient individual genetic makeup. Decades of research have firmly established that numerous genetic loci are linked to IBD, making the individuals who inherit them significantly more susceptible to developing ulcerative colitis or
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective.Alzheimer's disease (AD) is the most prevalent form of dementia worldwide, encompassing a prodromal stage known as mild cognitive impairment (MCI), where patients may either progress to AD or remain stable. The objective of the work was to capture structural and functional modulations of brain structure and function relying on multimodal MRI data and single nucleotide polymorphisms, also in case of missing views, with the twofold goal of classifying AD patients versus healthy controls and detecting MCI converters.Approach.We propose a multimodal deep learning (DL)-based classificatio
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The malaria elimination program in Kayin State (Myanmar) utilizes malaria posts for rapid detection and treatment together with mass drug administration (MDA) in high transmission villages, and has reduced transmission by 97%. We examined the impact of control on parasite genomic parameters, using 2270 genome sequenced Plasmodium falciparum infections from 283 malaria posts, sampled over 58-months (2015 - 2020). Parasites were genetically depauperate: 1726 single-genotype infections comprised 166 unique genomes (≥90% IBD), while nine families (≥45% IBD) accounted for 62.5% of parasites sampled
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sterols produced by bacteria and all eukaryotic organisms are essential for membrane functionality and stability. They play a vital role in growth, development and in abiotic stress tolerance. They are involved in diverse responses to biotic and abiotic stresses that lead to providing resistance against multiple diseases. Additionally, sterols serve as defensive compounds against herbivorous insects and animals. Phytosterols derived from plants, improve human nutrition and health and cure different ailments. The biosynthetic pathways for sterols and triterpenes exhibit similarities until the s
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Environmental contaminants present a significant and growing threat to aquatic ecosystems, with a particularly notable impact on the visual systems of aquatic organisms, including zebrafish. Zebrafish (Danio rerio) are increasingly used in toxicological research because of their genetic and physiological similarities to humans, making them an ideal model for studying the effects of environmental toxins. Among the most frequently observed and studied ocular malformations in zebrafish exposed to toxicants are microphthalmia, cyclopia, and coloboma, all of which involve developmental abnormalitie
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stromal cells in the lung provide structural support to other cells and play critical roles in inflammation, repair, and fibrosis after injury. Recent technological advancements in single-cell genomics have tremendously improved our knowledge of stromal heterogeneity in the lung. Stromal heterogeneity in single-cell RNA sequencing data is often conserved across different studies despite the different annotation strategies. Spatial analyses suggest that each stromal subset is characterized by unique anatomic locations in the adult lung. This review overviews the stromal heterogeneity delineated…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Pancreas and pancreas-kidney transplantation are well-established therapeutic options for patients with type 1 diabetes mellitus … development of personalized immunosuppressive strategies. Conclusions: Overall, genetic testing and genomics hold great promise in advancing precision medicine in pancreas and pancreas-kidney transplantation.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dataset (Elsafty_Reports_of_Myeloid_Neoplasms_2024) consists of 14,441 comprehensive clinicopathologic correlations (CPCs) for myeloid n … yeloid mutations/aberrations in 66 DNA/RNA genes. Additionally, there are 3,647 CPCs with synthetic genomics simulating all new/follow-up CML cases and complex/rare non-CML MN cases. Stringent validation by 51 international professors/consultants/specialists from multiple medical centres confirmed 100% medical and clerical accuracy, referencing the WHO 5th …
СтатьяDatasetПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five years before the 2022 multi-country mpox outbreak, Nigeria and Cameroon reported their first cases in more than three decades1,2. Whereas the outbreak in Nigeria is recognized as an ongoing human epidemic, the drivers of the resurgence in Cameroon remain unclear3,4. The rate of zoonoses remains uncertain in both countries, and gaps in genomic data obscure the timing and zoonotic and geographic origin of monkeypox virus (MPXV) emergence in humans. Here, to address these uncertainties, we sequenced 118 MPXV genomes isolated from cases in Nigeria and Cameroon between 2018 and 2023. We show t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cronobacter sakazakii is an opportunistic pathogen that can contaminate infant formula, resulting in meningitis and neurological disorders in infants. Bacteriophages have been consistently identified as effective inhibitors of pathogenic bacteria. In this study, a lytic phage, Csp-D17, was isolated from environmental wastewater, and its characterization, genomics, and application were analyzed. Transmission electron microscopy revealed that the phage belonged to the order Caudoviricetes within the family Ackermannviridae. The phage Csp-D17 exhibited notable stability across varied thermal and …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mycobacterium bovis causes bovine tuberculosis (bTB), an infectious disease of cattle that represents a zoonotic threat to humans. Research has shown that the peripheral blood (PB) transcriptome is perturbed during bTB disease but the genomic architecture underpinning this transcriptional response remains poorly understood. Here, we analyse PB transcriptomics data from 63 control and 60 confirmed M. bovis-infected animals and detect 2592 differently expressed genes perturbing multiple immune response pathways. Leveraging imputed genome-wide SNP data, we characterise thousands of cis-expression
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Establishing a molecular diagnosis remains challenging in half of individuals with childhood-onset neuromuscular diseases (NMDs) despite exome sequencing. This study evaluates the diagnostic utility of combining genomic approaches in undiagnosed NMD patients. We performed deep phenotyping of 58 individuals with unsolved childhood-onset NMDs that have previously undergone inconclusive exome studies. Genomic approaches included trio genome sequencing and RNASeq. Genetic diagnoses were reached in 23 out of 58 individuals (40%). Twenty-one individuals carried causal single nucleotide variants (SNV
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genomic surveillance is crucial for monitoring malaria transmission and understanding parasite adaptation to interventions. Zambia lacks prior nationwide efforts in malaria genomic surveillance among African countries.
METHODS: We conducted genomic surveillance of Plasmodium falciparum parasites from the 2018 Malaria Indicator Survey in Zambia, a nationally representative household survey of children under five years of age. We whole-genome sequenced and analyzed 241 P. falciparum genomes from regions with varying levels of malaria transmission across Zambia and estimated genetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitiligo is an auto-immune progressive depigmentation disorder of the skin due to loss of melanocytes. Genetic risk is one of the important factors for development of vitiligo. Preponderance of vitiligo in certain ethnicities is known which can be analysed by understanding the distribution of allele frequencies across normal populations. Earlier GWAS identified 108 risk alleles for vitiligo in Europeans and East Asians. In this study, 64 of these risk alleles were used for analysing their enrichment and depletion across populations (1000 Genomes Project and IndiGen) with reference
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile dermatomyositis (JDM) is one of several childhood-onset autoimmune disorders characterized by a type I IFN response and autoantibodies. Treatment options are limited due to an incomplete understanding of how the disease emerges from dysregulated cell states across the immune system. We therefore investigated the blood of patients with JDM at different stages of disease activity using single-cell transcriptomics paired with surface protein expression. By immunophenotyping peripheral blood mononuclear cells, we observed skewing of the B cell compartment toward an immature naive state as
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Legionella pneumophila is ubiquitous and sporadically infects humans causing Legionnaire's disease (LD). Globally, reported cases of LD have … was not associated with this prevalent outbreak clone. Incorporating meteorological data with Lpsg1 genomics can support risk assessment strategies for legionellosis in urban environments, and this approach may be relevant for other densely populated regions globally.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.