Optic atrophy type 1 (OPA1) gene mutation causes autosomal dominant optic atrophy (ADOA, MIM #165500). Prevalence of ADOA ranges from 1:50,000 in most populations to 1:12,000 in Denmark. Seventy members of nine families were analysed for the presence of OPA1 gene mutations by polymerase chain reaction (PCR) and direct sequencing. We identified three OPA1 gene mutations in 48 patients with variable signs of optic atrophy. Two mutations, c.784-21_784-22insAluYb8 and c.876_878delTGT, were found in two different families. The third mutation, c.869G>A, was found in 28 patients from seven families.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) is a blinding eye disease which incidence gradually increases with age. Inflammation participates in AMD pathogenesis, including choroidal neovascularization and geographic atrophy. It is also a kind of self-protective regulation from injury for the eyes. In this review, we described inflammation in AMD pathogenesis, summarized the roles played by inflammation-related cytokines, including pro-inflammatory and anti-inflammatory cytokines, as well as leukocytes (macrophages, dendritic cells, neutrophils, T lymphocytes and B lymphocytes) in the innate or ada…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonneovascular (dry) AMD is a retinal disease with potential for significant central visual impairment. The hallmarks of this disease are macular drusen, RPE alterations, and geographic atrophy (GA). Classification schemes for nonneovascular AMD have evolved over the years as major advances in retinal imaging have enabled a greater understanding of disease pathophysiology. The original classifications of nonneovascular AMD were based on color fundus photography (CFP), while more modern schemes rely on a multimodal imaging approach. Effective diagnosis and management of nonneovascular AMD requi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 84-year-old woman with a history of dry age-related macular degeneration presented with an acute inability to read, but intact writing ability (pure alexia or alexia without agraphia). She denied any difficulty speaking, paresthesias, or hemiparesis. Her visual acuity was 20/20 in each eye. Macular examination, optical coherence tomography, and fluorescein angiography demonstrated the previously diagnosed macular drusen and geographic atrophy of the retinal pigment epithelium consistent with the dry form of age-related macular degeneration both eyes. Automated perimetry revealed a right hom…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Choroidal thinning has been associated with reticular pseudodrusen (RPD) and β-peripapillary atrophy (β-PPA), which have been linked to normal-tension glaucoma (NTG). This analysis sought to determine whether RPD are independently associated with β-PPA in early AMD patients. Secondary outcomes included the association of RPD and preexisting diagnosis of glaucoma, cup-to-disc ratio (CDR), subfoveal choroidal thickness (SFCT), and IOP.
METHODS: This prospective cross-sectional study examined 78 age- and sex-matched early AMD patients: 43 RPD patients (63 eyes) and 35 non-RPD patients (
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To analyze Henle fiber layer (HFL) hyper-reflectivity in age-related macular degeneration (AMD) with en face optical coherence tomo … sen, subretinal fluid, pigment epithelial detachments (PEDs), macular neovascularization (MNV), and geographic atrophy (GA) were semi-automatically segmented. We investigated the association of these features with the hr-HFL by measuring the overlap ratios, defined as the proportion of hr-HFL area overlapping with the pathological regions after projection onto the s …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterise structural optical coherence tomography (OCT) biomarkers at intermediate age-related macular degeneration(iAMD) stage able to differentiate the progression to neovascular AMD(nAMD) or to geographic atrophy (GA) in a high-risk iAMD population showing conversion at 1-year follow-up.
METHODS: multicentre, retrospective, longitudinal study including patients with iAMD at baseline who developed late AMD (nAMD or GA) during the 1-year follow-up. Patients were enroled in three retinal referral institutions: (1) San Raffaele University, Milan, Italy; (2) IRCCS Bietti Foundati…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Dry age-related macular degeneration (AMD) and Stargardt Macular Dystrophy (STGD1) result in vision loss due to progressive atrophy of the macula and lack of effective treatments. Numerous studies have implicated complement-associated inflammation as a contributor to both diseases.
AREAS COVERED: The complement factor D inhibitor, lampalizumab, failed to halt geographic atrophy (GA) progression in phase 3 studies. The complement factor 3 (C3) inhibitor, APL-2, has shown potential to reduce GA growth in a phase 2 trial, supporting advancement to phase 3 trials. The intravenous co…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, rheological treatment is the only chance to control the advanced dry form of age-related macular degeneration and arrest its progression to legal blindness. Rheohaemapheresis can change the main rheological parameters, blood and plasma viscosity, as well as change erythrocyte aggregability, improve erythrocyte flexibility and lead to substantial improvement when other methods of therapy fail. In this study, we describe changes in the levels of rheological efficacy indicators after rheohaemapheresis and their clinical significance in the dry form of age-related macular degeneration (AM
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Accurate diagnosis of macular atrophy is paramount to enable appropriate treatment when novel treatments for geographic atrophy and macular dystrophies become available. Genetic testing is useful in distinguishing between the two conditions but is not feasible for the majority of patients in real-world clinical practice. Therefore, we aimed to investigate the potential misdiagnosis of inherited macular dystrophy as age-related macular degeneration (AMD) in real-world ophthalmic practice to assist in the development of guidelines to improve diagnostic accuracy while minimizing genetic …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Replacement of degenerating retinal pigment epithelial (RPE) cells has been proposed to promote photoreceptor survival in retina … t epithelium. This procedure supports the hypothesis that RPE autotransplantation may be helpful in geographic atrophy and conditions requiring submacular surgery.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) is a complex degenerative disease of the retina. Dysfunction of the retinal pigment epithelium (RPE) occurs in early stages of AMD, and progressive RPE atrophy leads to photoreceptor death and visual impairments that ultimately manifest as geographic atrophy (GA), one of the late-stage forms of AMD. AMD is caused by a combination of risk factors including aging, lifestyle choices, and genetic predisposition. A gene variant in the complement factor H gene (CFH) that leads to the Y402H polymorphism in the factor H protein (FH) confers the second highest ris…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe multimodal imaging findings in a patient with Alagille syndrome and associated chorioretinopathy.
METHODS: In this case report, clinical examination and multimodal imaging, including fundus photography, spectral domain optical coherence tomography, and fundus autofluorescence (AF) and wide-field AF, are presented.
RESULTS: An 18-year-old Iranian-American girl with known history of Alagille syndrome reported diminished vision in both eyes. Color photographs depicted diffuse hypopigmentation of the fundus and atrophy of the macular retinal pigment epithelium with foveal sp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The objective of the study was to describe the clinical and multimodal imaging features of a family (proband, sister, and mother) w … nch retinal vein occlusion in the right eye and pattern dystrophy in the left eye, which evolved to geographic atrophy, right eye > left eye, 15 years later.
CONCLUSION: A3243G mitochondrial syndrome can exhibit heterogeneous ocular and systemic features, even within members of the same family. The development of the characteristic maculopathy with early-onset myoc …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Macular atrophy and scar increase in prevalence during treatment for neovascular age-related macular degeneration and are associate … TT were selected based on image quality and CP/FA-determined predominant presence of the following: geographic atrophy (GA, n = 25), non-GA (NGA, n = 44), fibrotic scar (FS, n = 26), or non-FS (NFS, n = 7). The CP/FA components were delineated by CP/FA readers; SD-OCT morphologic features and thicknesses were delineated by OCT readers. Using custom software and grap …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the incidence of spontaneous soft drusen (SD) regression without atrophy (DRwoA) in patients with intermediate or atrophic age-related macular degeneration (AMD), evaluate associated events, and offer potential explanations.
DESIGN: A retrospective review of the imaging of a consecutive series of 640 eyes from 320 patients with AMD who had ≥2 years of follow-up.
SUBJECTS: Four hundred twenty-seven eyes from 262 patients with intermediate AMD or atrophic AMD and no present or past exudative AMD.
METHODS: Retinal imaging included infrared reflectance imaging, fundus au
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: There is a need for robust earlier biomarkers of atrophic age-related macular degeneration that could act as surrogate endpoints for geographic atrophy (GA) in early interventional trials. This study sought to examine the risk of progression of complete retinal pigment epithelium and outer retinal atrophy (cRORA) to the traditional atrophic endpoint of GA on color fundus photography. This study also compared the risk of progression for cRORA to that associated with the specific optical coherence tomography features that define nascent GA (nGA), a strong predictor of GA development.
M…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morbus Stargardt (STGD1) is the most common autosomal recessive macular dystrophy and is caused by biallelic variants in the ABCA4 gene loca … mal-recessive macular dystrophies. Moreover, particularly in late-onset cases, differentiation from geographic atrophy secondary to age-related macular degeneration can be necessary.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The advent of optical coherence tomography angiography (OCTA) has allowed for remarkable advancements in our understanding of the role of th … disease. In advanced atrophic AMD, the choriocapillaris is severely impaired underneath the area of geographic atrophy, and the level of impairment surrounding the lesion predicts the rate of atrophy enlargement. Macular neovascularization can be readily identified and classified using OCTA, but it is still unclear if neovascularization features with OCTA can predic …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TOPIC: We aimed to estimate the prevalence of age-related macular degeneration (AMD) using a single standardized classification and provide … n. An expectation-maximization algorithm was applied to disaggregate data into early, intermediate, geographic atrophy (GA), and neovascular AMD (nAMD). Prevalence was modeled for 204 countries and territories using DisMod-MR, with projections to 2050 using a hybrid machine learning approach, including scenario analyses of tobacco reduction and increased physical ac …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования