Ichthyoses are a heterogeneous group of cornification disorders. The most common form of ichthyoses is ichthyosis vulgaris (IV) ([OMIM] #146,700), which can be inherited as autosomal semi-dominant mutation in the filaggrin gene (FLG). We present the findings of a study involving 35 Saudi patients with a clinical diagnosis of ichthyosis vulgaris. For identifying the pathogenic mutation of their disease, we used Sanger sequencing analysis of the extracted DNA samples. We also identified the underlying 22 FLG variants, which have been seen before. However, the detected mutations do not involve th…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The heritable forms of keratinization disorders, including various forms of ichthyosis and keratodermas, comprise a phenotypically heterogeneous group of diseases which can be divided into syndromic and non-syndromic forms. In the non-syndromic forms, the clinical manifestations are limited to the cutaneous structures while the syndromic ones are associated with a spectrum of extracutaneous manifestations. The inheritance in different families can be autosomal dominant, autosomal recessive or either X-linked dominant or recessive. Currently at least 67 distinct genes have been associated with …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Annular epidermolytic ichthyosis is a rare subtype of epidermolytic ichthyosis that is characterized by erythematous, polycyclic, and migratory scaly plaques accompanied by palmoplantar keratoderma. This report presents the case of an 8-year-old girl who developed migratory, erythematous, scaly plaques associated with palmoplantar keratoderma. The initial hypothesis was erythrokeratodermia variabilis et progressiva; however, the finding of epidermolytic hyperkeratosis in histopathological examination led to the diagnosis of annular epidermolytic ichthyosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most of the fetal deformities are caused due to genetic abnormalities. Although magnetic resonance imaging (MRI) may be used to accurately diagnose these deformities, it has been reported that gene analysis is a more accurate diagnostic method. Harlequin ichthyosis (HI) or Ichthyosis fetalis (IF) is a rare and extremely severe hereditary skin disorder with autosomal recessive inheritance. The ultrasound features have been described well and the diagnosis can be made with a fair degree of confidence. However, the final diagnosis needs to be established by prenatal invasive tests. In the present…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe vitamin D deficiency and rickets are highly prevalent among children with congenital ichthyosis. We report an incidental observation of a dramatic and excellent clinical response with regard to skin scaling and stiffness in children with congenital ichthyosis after short-term high-dose vitamin D supplementation that has not been previously described. Seven children with congenital ichthyosis (5 with autosomal recessive congenital ichthyosis; 2 with epidermolytic ichthyosis) and severe vitamin D deficiency (and/or rickets) were given 60,000 IU of oral cholecalciferol daily for 10 days un…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked ichthyosis is a rare form of dermatological disease and when it presents as erythroderma it is even rarer. History of consanguineous marriage and prolonged labor during birth of patient, generalized scaling which gets better in summer months, flexural involvement, cryptorchidism made a diagnosis of X-linked ichthyosis. We report this case because of its rarity as erythroderma.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Few studies have investigated ear involvement in nonsyndromic autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI).
OBJECTIVES: To assess the type and frequency of otologic manifestations of ARCI in patients under follow-up at the pediatric dermatology department of our hospital.
MATERIALS AND METHODS: We prospectively studied the presence of ear pain, ear itching, tinnitus, otitis, cerumen impaction, accumulation of epithelial debris, and hearing loss. Daily hygiene measures, topical treatments, medical-surgical interventions, and frequency of visits to an ear, nose, and throat (ENT…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral retinoids are being increasingly used to treat ichthyotic disorders in children. We report on two children with ichthyotic disorders who developed unusual manifestations after they were started on oral retinoids. The first case is a 10-year-old girl with nonbullous ichthyosiform erythroderma and the second is a 2-year-old girl with lamellar ichthyosis. The child with ichthyosiform erythroderma developed features of rickets within months of initiation of systemic retinoids. Her baseline examination before initiation of oral retinoids was normal. The second patient with lamellar ichthyosis …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the molecular basis of familial ichthyosis in three Omani families.
SUBJECTS AND METHODS: Nine patients from three consanguineous families, A, B, and C, were born with typical features of lamellar ichthyosis subtype including collodion membrane and maintained ectropion, and epidermal scaling through their childhood. The 4 patients from family B had more severe symptoms requiring neonatal critical care and subsequent regular treatment with emollients, eye lubricants, and low-dose acitretin. DNA was extracted from peripheral blood by standard methods. The samples were in…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Filaggrin is a key protein that facilitates the formation of skin barrier by forming a stratum corneum. Mutations in the gene encoding filaggrin (FLG) have recently been reported in patients with ichthyosis vulgaris (IV). Interestingly, there are ethnic differences between FLG mutations identified in Asians and Europeans, and few FLG mutations are overlapping between Chinese and Japanese IV patients.
OBJECTIVE: The aim of this study was to investigative the genetic polymorphism of FLG in Korean IV patients.
METHODS: Genomic DNA was extracted from whole venous blood specimen of Ko…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked ichthyosis is a skin condition of decreased keratin degradation and hyperkeratosis resulting from a deficiency of steroid sulfatase causing scaly skin. Burns in these patients may require skin grafting and harvesting from diseased donor sites. No descriptions of the outcomes of attempted grafting, donor site healing, and burn recovery in patients with X-linked ichthyosis exist. The authors describe split-thickness skin grafting in one patient with X-linked ichthyosis who sustained a burn with crush injury to his bilateral lower extremities. Although he developed cellulitis, there is n…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ichthyosis are a group of inherited keratinizing disorders. The cutaneous abnormalities may be isolated or associated with extra-cutaneous symptoms.
AIM: To report the epidemiological and clinical profiles of patients with these genodermatoses from a hospital tunisian study.
METHODS: A retrospective study of all cases of ichthyosis referred during a period of 5 years to the department of dermatology of Charles Nicole's hospital of Tunis.
RESULTS: Sixty cases of hereditary ichthyosis were seen. The sex-ratio was of 0.5. Parental consanguinity was noted in 36 patients (60%). Seven…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the ocular findings in two siblings with IFAP and their mother and to review the natural course of the keratopathy of this disease.
METHODS: Clinical ophthalmological examination of all patients and fundus photography of the carrier mother were performed.
RESULTS: Both affected male children had severe photophobia, total superficial and deep corneal vascularization, and reduction of vision to counting fingers.The mother had tortuous retinal vessels.
CONCLUSIONS: Males with IFAP have an inexorable progression of corneal vascularization and loss of vision. Retinal vascular
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of ichthyosis syndromes may have retinal abnormalities such as the retinitis pigmentosa-like diffuse rod-cone dystrophy in Refsum's syndrome and the maculopathy in Sjögren-Larsson syndrome. We present two sisters who have an unusual, almost identical, bilaterally symmetric central retinal dystrophy associated with ichthyosis vulgaris in the absence of other systemic disorders. We believe that this dystrophy has not been previously described in patients with any of the known varieties of ichthyosis.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: The clinical differentiation of the hereditary ichthyosis forms is difficult and without laboratory markers hardly possible. Serum lipoprotein electrophoresis is one tool for detecting patients with recessive X-linked ichthyosis (XRI). Compared to controls, XRI patients show elevated electrophoretic mobilities of low density (LDL) and very low density lipoproteins (VLDL). This change in pattern is only partially explained by the increased LDL cholesterin sulfate concentration and is the subject of this study.
PATIENTS/METHODS: Patients suffering from XRI and ichthyos…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the unusual manifestation of X-linked ichthyosis in two brothers.
METHODS: Leukocyte separation and sterylsulfatase assay are performed to show the deficiency of sterylsulfatase.
RESULTS: Two brothers presented in our clinic with cutaneous alterations consistent with X-linked ichthyosis. Ocular examination disclosed fine, flour-like, punctate, evenly, and diffusely distributed opacities of the posterior corneal stroma, close to Descemet membrane in both patients. In one patient, superficial, small, granular opacities were detected. They were gray in color and seemed to inv…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования