A case of hereditary transcobalamin II deficiency with neurological involvement is described. The patient presented in early infancy with megaloblastic anaemia and was treated with folinic acid from 6 weeks of age. The diagnosis of transcobalamin II deficiency was not made until he was 2 years old when he showed severely retarded intellectual development, ataxia and pyramidal deficit in the limbs. Following treatment with hydroxocobalamin, his condition has slowly improved but he has remained with a severe neurological deficit. The consequences of vitamin B12 deficiency on neurological develop
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral cortical calcification identical to that of the Sturge-Weber syndrome was observed in two children. In one child the calcification appeared after intrathecal administration of methotrexate and skull irradiation because of leukemia involving the central nervous system. In the other child, who had coeliac disease and epilepsy, the calcification appeared after treatment with anticonvulsants. This treatment was also contributing to the development of profound megaloblastic anemia. The unspecificity of the Sturge-Weber calcification is stressed and the hypothesis is put forward that the ca
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia (TRMA) syndrome, caused by biallelic variants in the SLC19A2 gene, typically presents with a triad of megaloblastic anemia, diabetes mellitus, and sensorineural hearing loss. This study aims to determine the genetic etiology and clinical phenotype of a patient who presented with severe sensorineural hearing loss as the initial symptom, and to expand our understanding of the SLC19A2 variant spectrum.
METHODS: Proband-only whole-exome sequencing was performed to screen the candidate variants, which were subsequently validated by Sanger sequenc
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Pancytopenia, while a common manifestation of a multitude of diseases, remains a relatively lesser-researched topic, especially in developing countries. Its management depends largely on identifying the etiology, which can range from simple infections to more sinister causes like leukemia. This study aims to investigate the clinical presentations, hematological findings, and etiologies of pancytopenia in a developing country. Methods A cross-sectional study was conducted at Hayatabad Medical Complex, Peshawar, and included 106 patients who were diagnosed with pancytopenia. Thorough
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Thrombocytopenia is a commonly observed condition in clinical practice, and its diagnosis is often challenging due to numerous aetiologies and variations in clinical presentation. Early identification of thrombocytopenia and its causes can help prevent life-threatening haemorrhagic manifestations. Methodology A prospective observational study was conducted at a tertiary care hospital from February 2019 to January 2020. This evaluation aimed to determine the causes and prevalence of thrombocytopenia in a tertiary care setting. Patients aged 15 or older with a platelet count of fewe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is limited literature in children on efficacy of different routes of vitamin B12 administration for vitamin B12 deficiency macrocytic-megaloblastic anemia.
OBJECTIVE: To compare parenteral with oral vitamin B12 therapy in children with macrocytic-megaloblastic anemia.
STUDY DESIGN: Single-center, open-label randomized controlled trial.
PARTICIPANT: 80 children aged 2 month-18 year with clinical and laboratory features of nutritional macrocytic anemia.
INTERVENTION: All children received an initial single parenteral dose of 1000 µg vitamin B12 followed by randomization to
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most common disorder of vitamin B12 metabolism is methylmalonic aciduria and homocystinuria type cobalamin C (cblC), which accounts for most of the cases is referred to as cblC deficiency. Cobalamin deficiency is one of the causes of early-onset hemolytic uremic syndrome (HUS). Here, we present the cases of 2 infants with cobalamin deficiency who presented with early-onset HUS. The first patient was a 5-month-old female who was admitted to the hospital with seizure, pallor, and yellow-colored diarrheal stools. Initial laboratory examination showed direct Coombs test-negative hemolytic anem
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical vitamin B12 deficiency can result in megaloblastic anemia, which results from the inhibition of DNA synthesis by trapping folate cofactors in the form of 5-methyltetrahydrofolate (5-methylTHF) and subsequent inhibition of de novo thymidylate (dTMP) biosynthesis. In the cytosol, vitamin B12 functions in the remethylation of homocysteine to methionine, which regenerates THF from 5-methylTHF. In the nucleus, THF is required for de novo dTMP biosynthesis, but it is not understood how 5-methylTHF accumulation in the cytosol impairs nuclear dTMP biosynthesis. The impact of vitamin B12 deple
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary folate malabsorption is a rare, autosomal recessive disorder of proton-coupled folate transporter deficiency resulting in folate deficiency. Left untreated, the condition can cause severe brain damage and megaloblastic anemia, leading to progressive psychomotor retardation, seizures and other neurological problems. Early diagnosis and treatment are crucial. No case has been documented yet in Mainland China until now.
METHODS: A Chinese girl affected by hereditary folate malabsorption was studied. The girl presented with recurrent megaloblastic anemia from the age of 7 m
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, platelet indices have been evaluated to determine their utility in knowing the mechanism of thrombocytopenia. This study was conducted to analyze the role of mean platelet volume (MPV) as a guide or an indicator for bone marrow disease in thrombocytopenic patients. All the patients with thrombocytopenia for various causes followed by bone marrow examination were divided into two groups, one group with and another without bone marrow disease, depending on pathophysiology. The MPV was statistically analyzed in both the groups to assess its role as guide for bone marrow disease in these
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 40-year-old woman was admitted to our hospital because of pancytopenia with megaloblastic anemia. Two months later she complained of rapidly progressive gait disturbance and numbness in the distal part of limbs. She also told that her hair had turned totally gray in the third decade. Neurologically, mental state, cranial nerves and cerebellar functions were normal. Superficial sensations were impaired below the lower thoracic level and deep sensations were completely lost in the lower limbs. Moderate weakness was found in the lower limbs, symmetrically. Deep tendon reflexes were diminished i
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Vitamin B12 deficiency is a rare condition in children. The most frequent cause is vegetarian diet. In infants it can happen in breast fed children whose mother is on this diet. The clinical feature of the disease presents with megaloblastic anemia and symptoms such as: weakness, refusing to eat, hypotonia, paraesthesia, delayed or regressed development. We present a case report of vitamin B12 deficiency in a one-year-old, exclusively breast fed child. The mother's diet during pregnancy and breast-feeding were normal.
CONCLUSIONS: The quality of the mother's diet and her haematolo
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe vitamin B12 deficiency is well known to cause morphological alterations in bone marrow. In rare instances, these myelodysplastic and megaloblastic changes can coexist with cytogenetic abnormalities. Here, we report a case of a 38-year-old African-American woman with pernicious anaemia, who was found to have an isolated 20q deletion and which resolved after vitamin B12 replacement. We also discuss various mechanisms in which vitamin B12 deficiency can lead to chromosomal abnormalities. A literature review is also performed to evaluate various other chromosomal aberrations associated with
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fatal hemolytic anemia occurred in a 71-year-old man after trimethoprim-sulfamethoxazole was given for presumed cystitis. Administration of this combination has previously caused multiple hematologic reactions by affecting folic acid metabolism. Megaloblastic anemia and neutropenia have been produced by both of these agents, while sulfamethoxazole alone has induced acute hemolytic anemia in patients with hereditary deficiency of glucose-6-phosphate dehydrogenase. Although hematologic complications of trimethoprim-sulfamethoxazole treatment usually follow long-term or high-dose therapy, acute r
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serum haptoglobin has been estimated quantitatively in 25 patients with haemolytic disease, and its diagnostic value assessed by comparing the levels with those obtained in 110normal subjects, in 149 patients with other forms of anaemia, and in 37 patients with non-haematological disorders. The normal range was found to be 33 to 213 mg./100 ml.; subnormal levels were found in 80% of patients with haemolytic disease or megaloblastic anaemia, patients with haemorrhage into the tissues, and occasionally in association with other diseases. When taken in conjunction with other clinical and laborato
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most common presenting symptoms of Rapunzel syndrome include abdominal pain (37%), nausea and vomiting (33.3%), obstruction (25.9%), and peritonitis (18.3%). Less commonly, patients may present with weight loss (7.4%) or intussusception (7.4%). Exceedingly rare complications of Rapunzel syndrome include gastric ulceration, obstructive jaundice, and acute pancreatitis as well as other malabsorptive-related complications including protein-losing enteropathy, iron deficiency, and megaloblastic anemia. This report details the case of an 11-year-old female with Rapunzel syndrome complicated by
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Homocystinuria is a rare metabolic disorder characterized by excess homocysteine in the urine. Vitamin B12 deficiency has diverse cutaneous, nervous and ophthalmic manifestations.
OBJECTIVE: To report a case of homocystinuria masquerading as vitamin B 12 deficiency.
CASE: We hereby are presenting an interesting case of a 4 year old boy who was being treated for Vitamin B 12 deficiency on the basis of history of delayed milestone, abdominal pain and hyperpigmentation of skin which was diagnosed as homocystinuria.
CONCLUSION: It is important to carry out ophthalmological examinati
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classically, deficiency of folic acid (folate) or vitamin B12 (cobalamin) was recognized by the presence of a macrocytic anemia resulting from megaloblastic changes in the bone marrow. A markedly changing paradigm has identified both new mechanisms for altered folate and cobalamin status and new sequelae and clinical interrelationships that include altered mechanisms of absorption, a changing pattern of neurologic deficits, an increased risk of vascular occlusive lesions, and an important relationship with the mechanisms of neoplastic transformation. Several of these newer characterizations re
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A middle-aged woman developed a postgastric bypass megaloblastic anemia which responded to treatment. She eventually had the bypass reversed 6 1/2 yr after it had been performed. Gastric parietal cell function has remained abnormal almost 3 yr after reversal of the bypass, as demonstrated by abnormal Schilling tests and high serum gastrin levels. Parietal cell antibodies in high titer, but no intrinsic factor antibodies, were demonstrated in her blood. These observations are interpreted as indicating the development of irreversible chronic atrophic gastritis probably related to reflux of bile
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The megaloblastic anaemia observed in patients with chronic atrophic gastritis is usually due to malabsorption of vitamin B12. In some cases, the absence of intrinsic factor supports the diagnosis of pernicious anaemia but other factors, the importance of which varies from case to case, are also involved. They include proliferation of bacteria in the lumen of the gut, intestinal cell abnormalities resulting from lack of vitamin B12 and low hydrochloric acid output with subsequent reduction in the release of vitamin B12 from foodstuffs. With regard to treatment, it would seem justified to combi
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования