Classical type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is the most common variant of the disease, however, its molecular background is still unknown. The paper presents the latest findings concerning this type of EDS. In most cases, mutations in genes encoding type V collagen were found. In some cases, the mutations were excluded indicating the genetic heterogeneity of the disease.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type 1 (GSD 1) comprises a group of autosomal recessive inherited metabolic disorders caused by deficiency of the microsomal multicomponent glucose-6-phosphatase system. Of the two known transmembrane proteins of the system, malfunction of the catalytic subunit (G6Pase) characterizes GSD 1a. GSD 1 non-a is characterized by defective microsomal glucose-6-phosphate or pyrophosphate/phosphate transport due to mutations in G6PT (glucose-6-phosphate translocase gene) encoding a microsomal transporter protein. Mutations in G6Pase and G6PT account for approximately 80 and app
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify by means of genetic analyses individuals who are at risk of developing medullary thyroid cancer that is a component of multiple endocrine neoplasia.
SUBJECTS: A three-generation kindred with clinically and biochemically diagnosed medullary thyroid cancer.
METHOD: Identification of a heterozygote mutation by nucleic acid sequencing and restriction analyses.
RESULTS: A heterozygote T-->C (Cys-->Arg) mutation at codon 618 in exon 10 of the RET proto-oncogene was identified in 4 family members who had previously been diagnosed with medullary thyroid cancer. The same mutat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mutation involved in spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6) is a small CAG expansion in the alpha-1A subunit of the voltage-dependent calcium channel gene. We looked for this mutation in 91 families with autosomal-dominant cerebellar ataxias and found that SCA6 is a minor locus in our series (2%) and is rare in France (1%). Furthermore, we did not detect the SCA6 mutation on 146 sporadic cases with isolated cerebellar ataxia or olivopontocerebellar atrophy. The normal and expanded alleles ranged from 4 to 15 and 22 to 28 CAG repeats, respectively, and age at onset was correlated to CAG repea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscle type phosphofructokinase (M-PFK) deficiency is a rare inherited glycogen storage disease in humans that causes exertional myopathy and hemolysis. The molecular basis of canine M-PFK deficiency, the only naturally occurring animal homologue, was investigated. Lack of M-PFK enzyme activity was caused by a nonsense mutation in the penultimate exon of the M-PFK gene, leading to rapid degradation of a truncated (40 amino acids) and therefore unstable M-PFK protein. A polymerase chain reaction-based test was devised to identify M-PFK-deficient and carrier animals. This represents one of only
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 2 is a hereditary disorder characterized by bilateral vestibular and other schwannomas as well as various other central nervous system neoplasms such as gliomas, meningiomas, and neurofibromas. The region containing the NF2 gene has been localized to 22q12 both by linkage analysis and deletion mapping of NF2-related tumors. Recently a candidate gene, named Merlin, was cloned by means of defining a constitutional interstitial deletion in an NF2 patient. The Merlin gene product belongs to a family of proteins which include moesin, ezrin and radixin, involved in linking the
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microsomal glucose-6-phosphatase catalyses the last step in liver glucose production. Glucose-6-phosphatase deficiency, now termed type 1 glycogen storage disease, was first described almost 40 years ago but until recently very little was known about the molecular basis of the various type 1 glycogen storage diseases. Recently we have shown that at least six different proteins are needed for normal glucose-6-phosphatase activity in liver. Four of the proteins have been purified and three cloned. Study of the type 1 glycogen storage diseases has stimulated investigations of the mechanisms of sm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The immunodeficiency virus type 1 is a complex retrovirus. In addition to genes that specify the proteins of the virus particle and the replicative enzymes common to all retroviruses, HIV-1 specifies at least six additional proteins that regulate the virus life cycle. Two of these regulatory genes, tat and rev, specify proteins essential for replication. These proteins bind to specific sequences of newly synthesized virus RNA and profoundly affect virus protein expression. Tat and rev appear to be prototypes of novel eukaryotic regulatory proteins. These two genes may play a central role in re
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is an autosomal recessive disease caused by mutations in the IDUA gene, resulting in decreased activity of the lysosomal enzyme α-l-iduronidase (IDUA) and consequent accumulation of glycosaminoglycans in the lysosomes. There are more than 300 disease-causing variants reported in the IDUA gene, and the mutational profile varies considerably worldwide. In this study, we performed molecular analysis on 119 MPS I patients, representing the largest Brazilian cohort studied so far. Forty-seven different mutations were identified in our sample, and 13 of them are
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ependymoma (EPN) is not a uniform disease but represents different disease types with biological and clinical heterogeneity. However, the pattern of when and where different types of EPN relapse is not yet comprehensively described.
METHODS: We assembled 269 relapsed intracranial EPN from pediatric (n = 233) and adult (n = 36) patients from European and Northern American cohorts and correlated DNA methylation patterns and copy-number alterations with clinical information.
RESULTS: The cohort comprised the following molecular EPN types: PF-EPN-A (n = 177), ST-EPN-ZFTA (n = 45), PF
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 5α-reductase type 2 enzyme catalyzes the conversion of testosterone into dihydrotestosterone, playing a crucial role in male development. This enzyme is encoded by the SRD5A2 gene, which maps to chromosome 2 (2p23), consists of 5 exons and 4 introns, and encodes a 254 amino acid protein. Disruptions in this gene are the molecular etiology of a subgroup of differences of sex development (DSD) in 46,XY patients. Affected individuals present a large range of external genitalia undervirilization, ranging from almost typically female external genitalia to predominantly typically male external g
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human papillomavirus type 159 (HPV159) was identified in an anal swab sample and preliminarily genetically characterized by our group in 2012. Here we present a detailed molecular in silico analysis that showed that the HPV159 viral genome is 7443 bp in length and divided into five early and two late genes, with conserved functional domains and motifs, and a non-coding long control region (LCR) with significant regulatory sequences that allow the virus to complete its life cycle and infect novel host cells. HPV159, clustering into the cutaneotropic Betapapillomavirus (Beta-PV) genus, is phylog
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Molecular analysis of different types of thumb duplication and identification of new suspected gene mutations.
MATERIALS AND METHODS: In a series of patients operated for polydactyly, DNA was extracted from blood samples collected preoperatively. Among these, the samples of two patients with thumb duplication (Wassel types III and IV) were initially selected for molecular analysis. The method of Clinical Exome Solution was used for the study of the phenotype-involved genes. Next-generation sequencing (NGS) was performed on a NextSeq-500 Platform (Illumina), and Sophia DDM® SaaS algor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias are diverse disorders that arise from various inherited enzyme defects in the heme biosynthesis pathway, except for porphyria cutanea tarda (PCT), in which the enzyme deficiency in most cases is acquired. The biosynthetic blocks resulting from the defective enzymes are largely expressed either in the liver or bone marrow, the sites where the majority of heme is produced. Although the pathophysiologic mechanisms of the clinical manifestations of the porphyrias are not fully understood, two cardinal features prevail: skin photosensitivity and neurologic symptoms of intermittent autono
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Gaucher disease is a hereditary enzymopathy underlaid by deficiency of activity of acidic beta-glycosidase, a lysosomal enzyme participating in degradation of products of cell metabolism. The actual study was carried out to characterize genotypes of patients with Gaucher disease in the Russian Federation. The study group consisted of sampling of 122 adult patients with Gaucher disease type I. The technique of allele-specific polymerase chain reaction in real time was applied to screening for detection of four most frequent mutations of gene of acidic beta-glycosidase (N370S, 84GG, L444P, I
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a 12-year-old girl with a family history of Gorlin syndrome who had unilateral, segmentally arranged basaloid skin tumours present since birth, ipsilateral, palmoplantar pits of rather large size distributed along Blaschko lines, and an ipsilateral odontogenic keratocyst. The patient and her father were heterozygous for a germline mutation in the form of a single-base substitution in exon 18 of the PTCH1 gene. In the patient's lesional skin, a microdeletion in exon 3 of PTCH1 was detected, giving rise to a truncated protein. This additional mutation was ruled out in the contralatera
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bacteria have evolved several secretion machineries to bring about transport of various virulence factors, nutrients, nucleic acids and cell-surface appendages that are essential for their pathogenesis. T4S (Type IV secretion) systems are versatile secretion systems found in various Gram-negative and Gram-positive bacteria and in few archaea. They are large multisubunit translocons secreting a diverse array of substrates varying in size and nature from monomeric proteins to nucleoprotein complexes. T4S systems have evolved from conjugation machineries and are implicated in antibiotic resistanc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Voltage-gated calcium channels are key sources of calcium entry into the cytosol. Mutations in calcium channels have been implicated in numerous disorders such as migraine, incomplete congenital X-linked stationary night blindness, epilepsy, and ataxia, and they are important therapeutic targets for the treatment of pain, stroke, hypertension, and epilepsy. Calcium channel antagonists can be broadly classified into three groups. 1) Inorganic ions typically nonselectively block the pore of most calcium channel subtypes, and in some cases, alter gating kinetics. 2) Peptides isolated from arachni
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To detect HPV in genital warts (Condylomata acuminata, CA) for infection rate and association of specific HPV types between males and females, and to provide support for the development of HPV vaccines, we designed HPV type-specific oligonucleotide primers to amplify DNA fragments encoding L1 viral capsule protein. SSP-PCR was conducted in duplication for each CA sample from male and female patients. DNA of TA-cloned HPV was used as positive control, and deionized H2O was used as negative control. A total of 22 clinical samples, 13 from males and 9 from females, was collected from patients dia
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования